ডিএনএ টেস্টিং এবং কেন এটি দরকারী

জেনেটিক পরীক্ষা আপনার জিন এবং আপনার পরিবার ইতিহাস সম্পর্কে বলতে পারেন

আপনার শরীর ট্রিলিয়ান কোষ গঠিত হয়। এই সমস্ত কোষের ভিতরে নিউক্লিয়াস নামে একটি গঠন হয়, যা 23 টি জোড়া ক্রোমোসোম ধারণ করে যা আপনার জেনেটিক তথ্য বহন করে। প্রতিটি ক্রোমোজম ডিএনএ নামে একটি দীর্ঘ স্ট্রিং -র গঠন গঠিত হয়, যা ডিকোয়িকরিউবনিউক্লিক এসিড (ডিএনএ) নামে একটি রাসায়নিক গঠিত হয়।

আপনার ক্রোমোজোমের অর্ধেক আপনার মা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং অন্য অর্ধেক আপনার বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, আপনাকে প্রত্যেক জিনের দুটি কপি প্রদান করে।

মোট মানুষের প্রায় ২5,000 জিন রয়েছে। আপনার ডিএনএ জিনের এই জোড়াগুলির একটি ক্রম।

আপনার জিন কি করে তোলে সম্পর্কে তথ্য বহন করে, আপনি। এই জোড়া জুড়ে সমস্ত একটি অনন্য সংমিশ্রণ যোগ করার জন্য আপ যোগ করুন, একটি কোড মত, যা আপনার শরীরের বলে যে আপনি বাদামী চুল আছে, জলপাই ত্বক, অথবা আপনার মহান চাচীর তীক্ষ্ন নীল চোখ। আপনার ডিএনএ আপনার আচরণকে কিভাবে আচরণ, বৃদ্ধি এবং মরার সময় বলে।

আপনার ডিএনএ মনে হয় যেন এটি একটি সিঁড়ি ছিল। পদক্ষেপ নিউক্লিওটাইড ঘাঁটি গঠিত হয়। ঘাঁটিগুলির আদেশ একটি বর্ণমালার অক্ষরের মত। এই অক্ষরগুলি, পরিবর্তে, "শব্দগুলি" বানান এমন উপায়ে সাজানো হয়। এই শব্দগুলি তারপর প্রতিলিপি (কপি করা) এবং অনুবাদ (ব্যাখ্যা) প্রোটিন (এনজাইম) যা আমাদের শরীরের সবকিছু নিয়ন্ত্রণ মধ্যে। যদি একটি জিন mutated হয়, আপনি এটি বর্ণমালার অক্ষর মিশ্রিত হিসাবে মনে করতে পারেন। শব্দ আউট আসে ভুল এবং পুরো বাক্য ভুল হয়। যদি এই জিন বা ডিএনএ এলাকার একটি গুরুত্বপূর্ণ ফাংশন জন্য দায়ী, সমস্যা ফলাফল

যদি কোষ বিভাগকে নিয়ন্ত্রণ করে এমন প্রোটিনগুলির জন্য কোডগুলি থাকে তবে ক্যান্সার ঘটতে পারে। কখনও কখনও অতিরিক্ত ডিএনএ, দুই পরিবর্তে একটি ক্রোমোসোম তিনটি কপি মত, ডায়াল সিন্ড্রোম যেমন জিনগত অবস্থার হতে পারে।

আপনার ডিএনএ পরীক্ষা করা হচ্ছে

আপনার ডিএনএ পরীক্ষার পর, আপনার ডিএনএ প্রবেশ করে এবং পড়তে হয়। যেহেতু প্রত্যেকটি কোষের ছয়টি ফুয়েল ডিএনএ-র বেশি এবং প্রতিটি কোষের মধ্যে রয়েছে (ডিএনএটি ক্রোমোজোম তৈরির জন্য শক্তভাবে কুঁচকে থাকে, যাতে এটি নিউক্লিয়াসের ভিতরে ফিট হয়), প্রতিটি কোষটি অনেকগুলি জেনেটিক তথ্যকে পুরোপুরি অনন্য হতে পারে অন্য।

একমাত্র ব্যতিক্রম একক যুগল, যারা একক ডিএনএ ভাগ করে।

একটি ডিএনএ পরীক্ষার জন্য, আপনাকে আপনার কোষগুলির একটি নমুনা নিতে হবে। এই নমুনা আপনার রক্ত, লালা, চামড়া কোষ বা এমনকি আপনার গাল ভিতরে হতে পারে। আপনার যদি ক্যান্সার হয়, তাহলে আপনার ডিএনএ আপনার টিউমারের নমুনা থেকে নেওয়া হবে। সাধারণত, ডিএনএ পরীক্ষা নমুনা একটি ডাক্তার বা ক্লিনিক দ্বারা গ্রহণ করা হয় এবং আপনার ডিএনএ আপনার কোষ থেকে পৃথক করা হয় যেখানে একটি বিশেষ জেনেটিক পরীক্ষার ল্যাব থেকে দূরে পাঠানো হয়।

একটি রক্ত ​​পরীক্ষার জন্য, একটি সুই এবং সিরিজ রক্তের নমুনা আঁকতে প্রয়োজন। একটি লালা নমুনা দিতে, আপনি একটি নল মধ্যে থুতু গাল চেঁচাতে জন্য, একটি বড় তুলো swab সঙ্গে আপনার গাল ভিতরে টুকরা কাজ করা উচিত।

গবেষণাগার থেকে ফিরে আসা ফলাফলের জন্য এটি একটি সপ্তাহ বা তার বেশি সময় লাগবে, কারণ ডিএনএর তীর বরাবর জেনেটিক সিকোয়েন্সিংকে ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য ল্যাবের প্রযুক্তিবিদদের সময় লাগে।

জেনেটিক ডিসর্ডির জন্য পরীক্ষা

আপনার ডাক্তার যদি সন্দেহ করেন যে আপনার বা আপনার বাচ্চা একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার আছে, তাহলে সমস্যাটির নির্ণয় করার জন্য তারা আরো পরীক্ষাগুলি অর্ডার করবে। বিজ্ঞানীরা একটি বিশেষ জেনেটিক ডিসর্ডারের সাথে যুক্ত একটি বিশেষ জিনের পরিবর্তনের সন্ধান করতে পারে। ডিএনএ টেস্টিং জিন সংক্রান্ত ব্যাধি তৈরির ঝুঁকিতে রয়েছে এমন কোন পরিবারের সদস্যকে চিহ্নিত করতে পারে বা হতে পারে।

এক সাধারণ পরীক্ষা হল ফাইনালিটেকনোরিয়ায় পরীক্ষা, যা সব নবজাত শিশুদের উপর করা হয়। যদি আপনার সন্তানের বংশগতি বা পরিব্যক্তির কারণে, এনজাইম ফেনালাল্যানিন হাইড্রক্সিলাসের জন্য কোনও জিনের জিনের অভাব থাকে, তবে যে কোনও ফিন্যালাল্যানিনাইটি তারা খেলে মস্তিষ্কের ক্ষতি হতে পারে। তবে, যদি জন্মের সময় অস্বাভাবিক জিন আবিষ্কৃত হয় তবে শিশুরা নিয়মিত খাদ্য গ্রহণ করে তুলনামূলক স্বাভাবিক জীবন যাপন করতে পারে।

আরেকটি পরীক্ষা আপনার ডাক্তার হতে পারে একটি karyotype হয় । ক্রিয়েটিভিটি ডিএনএতে ক্রোমোসোম দেখায়। ডিএনএ বা অনুপস্থিত টুকরা অতিরিক্ত কপি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা নির্দেশ করতে পারে। যদি আপনার সন্তানের স্বাভাবিক 46 এর পরিবর্তে 47 টি ক্রোমোজোম থাকে এবং তার পরিবর্তে ২ টি পরিবর্তে ২1 টি ক্রোমোজোমের তিনটি অনুলিপি থাকে, তবে তাদের ডাউনস সিন্ড্রোম রয়েছে ।

ডাউন সিনড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। ক্রোমোসোমের অস্বাভাবিক সংখ্যা সহ গর্ভপাতের অনেক গর্ভধারণ যদি আপনার পুনরাবৃত্তিমূলক গর্ভপাতের একটি ইতিহাস থাকে, তবে আপনার ডাক্তার পিতামাতার ক্যরিয়ারোটাইপ পরীক্ষা করতে পারে।

কিছু ক্ষেত্রে, আপনার একটি জেনেটিক অবস্থা থাকতে পারে না, তবে যদি আপনি আপনার জিনের মধ্যে একটি অস্বাভাবিক অনুলিপিটি বহন করেন, তবে আপনার সন্তানদের অবস্থাটি হ্রাসের ঝুঁকি নির্ণয় করুন। এই একটি উদাহরণ সিন্সিক ফাইব্রোসিস হয়। সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি অটোসোলেল অবিকৃত অবস্থা, যার মানে আপনি এই রোগের জন্য আপনার বাবা-মায়ের উভয়ের কাছ থেকে CFTR জিনের অস্বাভাবিক অনুলিপি পাওয়ার অধিকারী। মাথাব্যাথা সিথিক ফাইব্রোসিসের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার জন্য বেছে নিতে পারে কিনা তা দেখতে পারেন।

যদি আপনি একটি নির্দিষ্ট জিনগত অবস্থার বহন করেন, তবে আপনার ডাক্তার প্রিম্লপ্লান্টেশন জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন, যা দেখা যায় যে ভিট্রো সার্টিফিকেশন (আইভিএফ) দ্বারা গর্ভধারণকারী একটি ভ্রূণটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার এবং সেইসাথে ইমপ্লান্টেশনের জন্য নির্বাচনী ভ্রূণ যা ডিসঅর্ডার থেকে মুক্ত।

জেনেটিক পরীক্ষার আরেকটি চিকিৎসা ব্যবহার টিউমারসে লাগছে। অনেক টিউমার জিনগত পরিব্যক্তি আছে যা তাদের বৃদ্ধি "ড্রাইভ"। জেনেটিক পরীক্ষার একটি বিশেষ ক্যান্সার লক্ষ্যবস্তু ড্রাগ থেরাপির সঙ্গে চিকিত্সা একটি জেনেটিক মিউটেশন আছে কিনা বা না বলতে পারেন। ক্যান্সার কোষের অধিকাংশ জেনেটিক পরিবর্তন জন্মের পরে ঘটে এবং BRCA1 এবং BRCA2 বাদে বংশগত হয় না, যা স্তন ক্যান্সারের সাথে যুক্ত।

জেনেটিক পরীক্ষার অন্যান্য প্রকার

পিতৃত্বের পরীক্ষা নিশ্চিত করে যে আপনার সন্তানের জিনগতভাবে তাদের পিতার সাথে সম্পর্কিত। পিতৃতান্ত্রিক পরীক্ষার এক বিরল ব্যতিক্রম সঙ্গে অত্যন্ত নির্ভরযোগ্য বিবেচিত হয়, chimerism যদি আপনি একটি চিমেরা হয়, আপনার কোষগুলির ডিএনএ ভিন্ন হতে পারে। এইগুলি প্রায়শই প্রসবকালীন হয়, যারা অন্য ডাবলগুলির সাথে কিছু ডিএনএ অংশ নেয়; যারা জন্ম দেয় এবং তাদের বাচ্চার কাছ থেকে কিছু ডিএনএ তুলে নেয় এবং যারা ট্রান্সফিউশন বা অঙ্গ ট্রান্সপ্ল্যান্ট করে থাকে তাদের মায়ের মধ্যে। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম চিমেরা আরেকটি ফর্ম।

জেনেটিক পরীক্ষার এছাড়াও অপরাধের দৃশ্য ব্যবহার করা হয়। ফরেনসিক তদন্ত দল পরীক্ষার জন্য উপলব্ধ ডিএনএ পরিমাণ বাড়ানোর জন্য বিশেষ পরীক্ষা ব্যবহার। একটি অপরাধ দৃশ্য এ ডিএনএ রক্ত ​​কোষ, শুক্রাণু কোষ, বা চুল বা লালা হিসাবে অন্যান্য শরীরের কোষ থেকে আসতে পারে। মরোকোন্ড্রিয়াল ডিএনএ ফরেনসিকে কদাচ ব্যবহার করা হয়।

জেনেটিক পরীক্ষার একটি ক্রমবর্ধমান ব্যবহার পূর্বপুরুষ পরীক্ষা। দুইজন ব্যক্তির ডিএনএর তুলনা করা যায় কিনা তা দেখার জন্য যদি তারা নির্দিষ্ট গুরুত্বপূর্ণ উপায়ে অনুরূপ হয় তবে এর মানে হল যে তারা সম্পর্কযুক্ত। পারমাণবিক ডিএনএ'র বিপরীতে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ, প্রতিটি কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া যায় না, বরং মাইটোকন্ড্রিয়ায় পাওয়া যায় - কোষের সাইটোপ্লাজমের অর্গ্যানলেস যে সেলের বিদ্যুৎ প্ল্যান্ট হিসাবে কাজ করে এবং শুধুমাত্র এক ক্রোমোসোম গঠিত একটি বৃত্তে আবৃত মিটোকোন্ড্রিয়াল ডিএনএ পারমাণবিক ডিএনএ-র চেয়ে অনেক ছোট এবং বিপাকের সাথে জড়িত কয়েকটি এনজাইমগুলির জন্য ব্লুইগ্রিন (শুধুমাত্র 37 জিএন) বহন করে।

মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ একা একা মা থেকে পাস করা হয়। একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পরীক্ষা আপনার বাবার বিষয়ে কোন তথ্য দেয় না কিন্তু মাতৃগমজীবীকেও সনাক্ত করতে পারে-এমনকি অতীতের অনেক বছর। পারমাণবিক ডিএনএ'র বিপরীতে মিটোকোন্ড্রিয়াল ডিএনএ অনেকটা সহজেই আসে এবং একটি পরিচয় (অন্তত মাতৃমৃত্যু) করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে এমনকি যখন কোনও পারমাণবিক ডিএনএ উপস্থিতি নেই।

জেনেটিক পরীক্ষার খরচ কত?

ডিএনএ টেস্টের খরচ কি ধরণের পরীক্ষার প্রয়োজন তা নির্ভর করে। কিছু সহজ পরীক্ষাগুলি, যেমন পিতামাতার পরীক্ষাগুলি বা সহজে সনাক্ত করা জেনেটিক মিউটেশনগুলির জন্য ব্যবহৃত, কয়েকশ ডলার বা তার কম খরচ হতে পারে। আরও জটিল পরীক্ষার, যেমন বিরল জেনেটিক রোগের জন্য, হাজার হাজার ডলার খরচ করতে পারে সৌভাগ্যবশত, জেনেটিক প্রারম্ভ এবং কোম্পানি যা পূর্বপুরুষের পরীক্ষার প্রস্তাব করে, আরও সাধারণ পরীক্ষার খরচ কমে যায়।

জেনেটিক পরীক্ষার নীতিশাস্ত্র

কিছু প্রসবোত্তর পরীক্ষার রুটিন ব্যবহারের উপর সামান্য বিতর্ক রয়েছে। যদি জন্মের সময় নির্দিষ্ট অবস্থার আবিষ্কৃত হয়, যেমন phenylketonuria, আপনার সন্তানের একটি স্বাস্থ্যকর ভবিষ্যতে থাকতে পারে। যাইহোক, সমস্ত জিনগত অবস্থার চিকিত্সা করা যাবে না এবং কিছু বয়স্কতা পর্যন্ত প্রদর্শিত হবে না। হান্টিংটন এর রোগ , একটি প্রগতিশীল স্নায়বিক ডিসর্ডার, পরবর্তী জীবনে জীবনযাপন করে এবং কোন চিকিত্সা বা নিরাময় নেই। এই ধরনের ক্ষেত্রে, কিছু মানুষ পরীক্ষার পরোয়ানা

অন্য ক্ষেত্রে, আপনি BRCA1 এবং BRCA2 এর মতো "ক্যান্সার জেনস" এর উপর ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারেন। আপনার এই জিনগুলি আপনার স্বাস্থ্য সম্পর্কিত গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্তগুলি নিতে সাহায্য করতে পারে তা জানার জন্য। যাইহোক, এটি আপনার পছন্দের, এবং যদি আপনি তথ্যের সঙ্গে বা ছাড়া ভাল বন্ধ হয়

> সোর্স:

> চার্ড, আর।, এবং এম। নর্টন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা জন্য স্ক্রীনিং এবং নির্ণয় বিবেচনা করে রোগীদের জন্য জেনেটিক কাউন্সেলিং। ক্লিনিক্যাল ল্যাবরেটরি টেস্টিং । 2016 (36) (২): ২২7-36।

> ফোন্ডা অ্যালেন, জে।, স্টোল, কে।, এবং বি। বার্নার্ড্ট। ক্রোমোজোমাল এবং মেন্ডেলিয়ান ডিসঅর্ডারগুলির জন্য প্রি- এবং পোস্ট-পরীক্ষা জেনেটিক কাউন্সেলিং। পেরিনিটোলজি সেমিনার্স । 2016 (49) (1): 44-55