উইলসনের রোগ কি?

জেনেটিক ডিসর্ডার কার্বনের ক্ষতিকারক সংক্রমণের কারণ

উইলসনের রোগ, যা হেপটোলেনটিকুলার ডিজেঞ্জার নামেও পরিচিত, একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা শরীরের তামার অত্যধিক সংক্রমনের ফলে। এটি একটি অসাধারণ ব্যাধি যা প্রতি 30,000 জন লোকের মধ্যে একটিকে প্রভাবিত করে। একজন ব্যক্তির ক্ষতি হওয়ার জন্য, তাকে এক থেকে এক নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের উত্তরাধিকারী হতে হবে কিন্তু বাবা-মা উভয়েই

তামার এই অস্বাভাবিক সংক্রমণ মূলত লিভার, মস্তিষ্ক, কিডনি এবং চোখকে প্রভাবিত করে, তবে এটি হৃদয় ও অন্তঃপ্রবাহ পদ্ধতিতেও প্রভাব ফেলতে পারে।

উইলসনের রোগের উপসর্গগুলি জীবনের প্রাথমিক পর্যায়ে স্পষ্ট দেখা যায়, সাধারণত 5 থেকে 35 বছর বয়সের মধ্যে। যকৃতের ব্যর্থতা, কিডনি সমস্যা, এবং কখনও কখনও গুরুতর স্নায়ুকোষগত লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।

কারণসমূহ

উইলসন রোগটি অটোসোলেল অপসারিত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি। এর মানে কি এই যে বাবা-মা উভয়েই জিনগত মিউটেশনের জন্য বহন করে, যদিও এই রোগের কোনও উপসর্গ বা পারিবারিক ইতিহাসেরও সম্ভাবনা নেই। বাহ্যিক ব্যক্তিদের অস্বাভাবিক তামা বিপাকের প্রমাণ থাকতে পারে কিন্তু সাধারণত মেডিক্যাল হস্তক্ষেপের জন্য যথেষ্ট নয়।

উইলসনের রোগটি বিভিন্ন জিনগত রোগের মধ্যে একটি, যার মধ্যে সিস্টেমে তামা অদ্ভুতভাবে তৈরি হয়, অধিকাংশ সময়ে লিভারে। এটি ATP7B নামে একটি জিন জড়িত যা শরীরের পিতলের মধ্যে তামা secrete ব্যবহার করে। এই জিনের বিবর্তন এই প্রক্রিয়াটিকে বাধা দেয় এবং শরীর থেকে তামা নির্গত করে হস্তক্ষেপ করে।

হিসাবে তামার মাত্রা যকৃত ডুবতে শুরু, শরীরের তামা অণু অক্সিডাইস্স হাইড্রোক্লোরিক অ্যাসিড এবং লৌহ লোহা secreting দ্বারা তাদের বিরতি চেষ্টা করবে। সময়ের সাথে সাথে এই প্রতিক্রিয়াটি লিভারের ঝিল্লি (ফাইব্রোসিস), হেপাটাইটিস , এবং সিরোসিস হতে পারে।

কারণ তামা উভয় কোলাজেন গঠন এবং লোহার শোষণ কেন্দ্রীয় হয়, এই প্রক্রিয়াটির কোনও ক্ষয়প্রাপ্ত বয়সে অল্প বয়সে আঘাত হতে পারে।

এই কারণেই উইলসনের রোগটি প্রথম তিন বছরে হেপাটাইটিস হতে পারে এবং কিশোর বয়সে এবং বয়স্কদের মধ্যে সিরোসিস (সর্বাধিক বয়স্ক বয়স্কদের সাথে যুক্ত একটি শর্ত)।

লিভার-সম্পর্কিত লক্ষণগুলি

উইলসনের রোগের উপসর্গগুলি টিস্যু ক্ষতির স্থান দ্বারা পরিবর্তিত হয়। যেহেতু তামা লিভার এবং মস্তিষ্কে প্রথমে জমা হয়, এই রোগের উপসর্গ প্রায়ই এই দেহের সিস্টেমগুলিতে সর্বাধিক গভীরভাবে প্রদর্শিত হয়।

লিভারের রোগের প্রাথমিক লক্ষণগুলি প্রায়ই হেপাটাইটিস রোগীদের দেখা যায় । ফাইব্রোসিসের প্রগতিশীল বিকাশ পল্লী হাইপারটেনশন নামে পরিচিত একটি অবস্থার দিকে পরিচালিত করতে পারে যার মধ্যে যকৃতের রক্তচাপ বৃদ্ধি পায়। যকৃতের বৃদ্ধি হ্রাস হিসাবে, একজন ব্যক্তির গুরুতর এবং সম্ভাব্য জীবন-হুমকির ঘটনা একটি অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণ এবং লিভার ব্যর্থতা সহ একটি বর্ণালী, অভিজ্ঞতা হতে পারে।

উইলসনের রোগে দেখা যায় আরও সাধারণ লিভার-সম্পর্কিত উপসর্গগুলির মধ্যে:

• অবসাদ
• বমি বমি ভাব
• বমি
• ক্ষুধামান্দ্য
• পেশী বাধা
• ত্বক ও চোখের রং ( জন্ডিস )
• পায়ে জমা তরল ( edema )
• পেটে তরল সংবহন ( ascites )
• স্পাইডার ওয়েব-মত চামড়া উপর veining (মাকড়সা angiomas)
• বর্ধিত তির্যক কারণে উপরের বামে পেটে ব্যথা বা পূর্ণতা

• রক্তের বমি বমি বা বমি বমি ভাব

যদিও সিরোসিস সাধারণত গুরুতর, অসংযতযুক্ত উইলসন রোগের রোগীদের মধ্যে দেখা দেয়, তবে এটি লিভার ক্যান্সারের ক্ষেত্রে খুব কম ক্ষেত্রেই অগ্রসর হয় (ভাইরাল হেপাটাইটিস বা অ্যালকোহলসহ সংক্রামিত সিরোসিসের মতো)।

স্নায়বিক লক্ষণ

তীব্র লিভার ব্যর্থতা হিমোলিটিক অ্যানিমিয়া নামক অ্যানিমিয়াসের একটি বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার মধ্যে লাল রক্ত ​​কণিকা আক্ষরিকভাবে ফাটল ও মরবে। যেহেতু লাল রক্তের কোষ তিনবার অম্লিয়া পরিমাণে রক্তরস (রক্তের তরল উপাদান) হিসাবে তিন গুণ ধারণ করে, এই কোষগুলির ধ্বংস রক্তের প্রবাহে অমমোন এবং অন্যান্য টক্সিনের দ্রুত বৃদ্ধি হতে পারে।

যখন এই পদার্থ মস্তিষ্ককে উত্তেজিত করে, তখন একজন ব্যক্তির হিপ্যাটিক এনসেফালোপ্যাথী হতে পারে, লিভার রোগের কারণে মস্তিষ্কের কার্যকারিতা হ্রাস পায়। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• মাইগ্রেন
• অনিদ্রা
• স্মৃতিশক্তি হ্রাস
• সজোরে বক্তৃতা
• দৃষ্টি পরিবর্তন
• গতিশীলতা সমস্যা এবং ভারসাম্য ক্ষতি
• উদ্বেগ বা বিষণ্নতা
• ব্যক্তিত্ব পরিবর্তন (impulsivity এবং অসঙ্গতি রায়)
• পার্কিনসনবাদ (অনমনীয়তা, কম্পন, ধীর গতির আন্দোলন)
• মনোব্যাধি

কারণ এই উপসর্গগুলির সম্ভাব্য কারণগুলি বিশাল, কারণ উইলসনের রোগটি কদাচিৎ স্নায়বিক চিকিত্সার বৈশিষ্ট্যগুলিতে নির্ণয় করা হয়।

অন্যান্য লক্ষণগুলি

শরীরের মধ্যে তামার অস্বাভাবিক সংক্রমণ সরাসরি এবং পরোক্ষভাবে অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেম প্রভাবিত করতে পারে।

• চোখের মধ্যে ঘটতে যখন, উইলসন এর রোগ Kayser-Fleisher রিং নামে পরিচিত একটি চরিত্রগত উপসর্গ হতে পারে এই অতিরিক্ত তামার আমানত দ্বারা সৃষ্ট Iris ঘের কাছাকাছি সোনার-বাদামী বিকলাঙ্গ এর ব্যান্ড হয়। এটি উইলসনের রোগের প্রায় 65 শতাংশ মানুষের মধ্যে দেখা দেয়।
• কিডনিতে দেখা দিলে, উইলসনের রোগ রক্তে অতিরিক্ত অ্যাসিডের কারণে ক্লান্তি, পেশী দুর্বলতা, বিভ্রান্তি, কিডনি পাথর এবং মূত্রের রক্ত ​​হতে পারে। অবস্থাটি কিডনিতে ক্যালসিয়ামের অত্যধিক আমানত এবং বিপর্যয়মূলকভাবে ক্যালসিয়ামের পুনরুত্থান এবং ক্ষতির কারণে হাড়ের দুর্বলতা সৃষ্টি করতে পারে।

যদিও অসাধারণ, উইলসনের রোগে হৃদরোগের দুর্বলতা (হৃৎপিণ্ডের দুর্বলতা) এবং সেইসাথে বন্ধ্যাত্ব এবং থাইরয়েড হতাশার ফলে পুনর্বার গর্ভপাত হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

বিভিন্ন সম্ভাব্য উপসর্গের কারণে, উইলসনের রোগ প্রায়ই নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। বিশেষত যদি লক্ষণগুলি অস্পষ্ট হয়, তবে ভারী ধাতু বিষক্রিয়া এবং হেপাটাইটিস সি থেকে ওষুধ-প্ররোচিত লুপাস এবং সেরিব্রাল পল্লী থেকে সবকিছুই সহজেই ভুল হতে পারে।

যদি উইলসনের রোগ সন্দেহ হয়, তবে সংক্রমণের সংখ্যার সাথে ডায়গনিস্টিক পরীক্ষার সহিত শারীরিক উপসর্গগুলির পর্যালোচনা অন্তর্ভুক্ত থাকবে:

• লিভার এনজাইম পরীক্ষা
• কপার এবং উচ্চ স্তরের ceruloplasmin (রক্তের মাধ্যমে তামা transports যা প্রোটিন) পরীক্ষা করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা
• রক্তে গ্লুকোজ কম রক্তের শর্করার মাত্রা পরীক্ষা করতে পরীক্ষা করে
• অম্লতা এবং ক্যালসিয়ামের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য 24 ঘন্টা প্রস্রাব সংগ্রহ
• তামার সংক্রমণের তীব্রতা নির্ণয় করার জন্য লিভারের বায়োপসি
• জেনেটিক পরীক্ষা ATB7B মিউটেশন উপস্থিতি নিশ্চিত

চিকিৎসা

উইলসনের রোগের প্রাথমিক নির্ণয়ের সাধারণত ভাল ফলাফল প্রদান করে। এই রোগের সাথে সনাক্ত ব্যক্তিদের সাধারণত তিনটি ধাপে চিকিত্সা করা হয়:

1. চিকিত্সা সাধারণত সিস্টেম থেকে অতিরিক্ত তামা অপসারণ করার জন্য তামার- chelating ওষুধ ব্যবহার শুরু হয়। Penicillamine সাধারণত পছন্দ প্রথম লাইন ড্রাগ। এটি তামার সাথে বাঁধন করে কাজ করে, যা প্রস্রাবকে আরও সহজেই বের করে দেয়। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া কখনও কখনও গুরুত্বপূর্ণ এবং পেশী দুর্বলতা, রাশ, এবং যৌথ ব্যথা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে। উপসর্গ সম্মুখীন যারা মধ্যে, 50 শতাংশ উপসর্গের লক্ষণগুলির বিরক্তিকর অভিজ্ঞতা হবে। এই ক্ষেত্রে, দ্বিতীয় লাইনের ঔষধগুলি নির্ধারিত হতে পারে।
2. একবার তামার স্তর স্বাভাবিক হয়ে গেলে, দস্তা রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপি রূপে হিসাবে নির্ধারণ করা যেতে পারে। কব্জি কব্জি কব্জি শোষক থেকে শরীরের বাধা দেয় মৌখিকভাবে। পেট ব্যাথা সবচেয়ে সাধারণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া।
3. খাদ্যতালিকাগত পরিবর্তনগুলি নিশ্চিত করে যে আপনি অচলত তামাগুলি খাওয়াবেন না। এতে কপার-সমৃদ্ধ খাবার যেমন শেলফিশ, লিভার, বাদাম, মাশরুম, শুকনো ফল, চিনাবাদাম মাখন এবং ডার্ক চকোলেট। কপার-ধারণকারী সম্পৃক্ততা, যেমন মাল্টিভিটামিন এবং যারা অস্টিওপোরোসিস চিকিত্সা করে তাদেরও প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

যকৃতের গুরুতর লিভার রোগে যাঁরা চিকিত্সার জবাব দিতে ব্যর্থ হন তারা লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্টের প্রয়োজন হতে পারে।

> সোর্স:

> বোর্জ পিন্টো, আর .; রেইস স্নাইডার, এ .; এবং ড। সিলিভিরা, টি। "শিশু ও কিশোরদের মধ্যে সিরোসিস: একটি সংক্ষিপ্তসার।" হেপাটোলজি ওয়ার্ল্ড জার্নাল। 2015; 7 (): 392-405।

> পাটিল, এম .; শেঠ, কে .; কৃষ্ণমূর্তি, এ এট আর "উইলসন রোগের উপর একটি পর্যালোচনা এবং বর্তমান দৃষ্টিভঙ্গি।" ক্লিনিক্যাল এবং পরীক্ষামূলক হ্যাটটোলজি এর জার্নাল। 2013; 3 (4): 321-336।