হেটোজাইগাস বৈশিষ্ট্য এবং রোগ

হেটোজাইগাসটি একটি জেনেটিক্সে ব্যবহৃত শব্দ, যখন একটি জিনের দুটি বৈচিত্র (এলিলি নামে পরিচিত) একটি ক্রোমোসোমে একই অবস্থান (প্যাটারাস) যুক্ত করা হয় তখন বর্ণনা করা হয়। বিপরীতে, হোমোজাইগাস একই সময়ে একই এলিয়েনের দুটি কপি থাকে।

হিটোজাইগাস শব্দটি "হিটোর-" থেকে উদ্ভূত হয়, যার অর্থ আলাদা এবং "ভঙ্গুর" অর্থ একটি ফলিত ডিম (জ্যোজিট) সম্পর্কিত।

বৈশিষ্টগুলি নির্ধারণ

মানুষকে কপোলিক জীব বলা হয় কারণ প্রতিটি স্থানে প্রতিটি অ্যালিল থাকে, যার ফলে প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া একটি এলিল। এলিয়েনগুলির নির্দিষ্ট জোড়া জোড়া করে একজন ব্যক্তির জিনগত বৈশিষ্ট্যের বৈচিত্র্যের অনুবাদ করেন।

একটি এলিল হয় প্রভাবশালী বা অনুপস্থিত হতে পারে। প্রবীণ এলিলগুলি এমন একটি বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করে যা এমনকি একটি কপি থাকলেও দুটি কপি আছে যদি Recessive alleles শুধুমাত্র নিজেদের প্রকাশ করতে পারেন।

যেমন একটি উদাহরণ হল বাদামী চোখ (যা প্রভাবশালী) এবং নীল চোখ (যা হ্যাকিং)। যদি alleles হিটোজাইগাস হয়, তবে প্রভাবশালী এলিল নিজেকে ব্যাকগ্রাউন্ড অ্যালিলের উপর প্রকাশ করতে পারে, যার ফলে কাঁটা চোখ দেখা যায় একই সময়ে, ব্যক্তিটি হ্রাসকারী এলিলের "ক্যারিয়ার" বলে বিবেচিত হবে, যার মানে হল যে নীল চোখ এ্যালিল বংশধরদের কাছে পৌঁছে যেতে পারে এমনকি যদি সেই ব্যক্তির কাঁটা চোখ থাকে

এললগুলি অসম্পূর্ণ প্রভাবশালী হতে পারে, উত্তরাধিকারের একটি মধ্যবর্তী ফর্ম যেখানে কোনও এলিয়েন অন্যের উপর সম্পূর্ণরূপে প্রকাশ করা হয় না।

এর মধ্যে একটি উদাহরণ হল অন্ধকারের ত্বক (যার মধ্যে একজন ব্যক্তির আরো মেলানিন রয়েছে ) এর সাথে একটি এলাইল যুক্ত থাকে যাতে আলোর ত্বক (যার মধ্যে কম মেলানিন থাকে) এর সাথে সংযুক্ত হয় যাতে কোষের কোথাও ত্বকে টান তৈরি করা যায়।

রোগ উন্নয়ন

একজন ব্যক্তির শারীরিক বৈশিষ্ট্য অতিক্রম করে, হিটোজাইগুল অ্যালিলের জোড়া জোড়া করে কখনও কখনও জন্মগত ত্রুটি বা অটোসোমাল রোগের (যেমন জিনতত্ত্বের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এমন রোগ) নির্দিষ্ট অবস্থার উচ্চ ঝুঁকিতে রূপান্তরিত হয়।

যদি একটি অ্যালিয়াল মিউটাইজড হয় (অর্থাত এটি ত্রুটিযুক্ত), তাহলে রোগটি সন্তানসন্ততিতেও পাস হতে পারে, যদিও মা বাবা ব্যাধি কোনও লক্ষণ প্রকাশ করেন না। হেরোটোজাইজোসিসের সাথে, এটি বিভিন্ন আকারের একটি গ্রহণ করতে পারে:

• যদি alleles হৃৎপিন্ডগত হ্রাসকর হয়, তবে ত্রুটিযুক্ত অ্যালেল অপ্রত্যাশিত হবে এবং নিজেকে প্রকাশ করবে না। পরিবর্তে, ব্যক্তি একটি ক্যারিয়ার হবে।
• যদি alleles হিটোজগজীয় প্রভাবশালী হয়, ত্রুটিপূর্ণ অ্যালিল প্রভাবশালী হবে। এই ক্ষেত্রে, ব্যক্তিটি প্রভাবিত হতে পারে বা নাও হতে পারে (হোমোজাইগাস প্রজন্মের তুলনায় যেখানে ব্যক্তিটি ক্ষতিগ্রস্ত হবে)।

অন্য হিটোজাইজুল জোড়ায়ারগুলি কেবল একজন ব্যক্তির স্বাস্থ্যগত অবস্থা যেমন, সিলিকের রোগ এবং নির্দিষ্ট ধরনের ক্যান্সারের মতো তীব্রতা দেখাতে পারে । এর অর্থ এই নয় যে একজন ব্যক্তি রোগটি পাবেন; এটি কেবল নির্দেশ করে যে ব্যক্তি উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে। অন্যান্য কারণ যেমন জীবনধারা এবং পরিবেশ, এছাড়াও একটি অংশ খেলা হবে।

একক জিন ডিসঅর্ডার

একক জিন বিশৃঙ্খলা হচ্ছে এমন দুটি মিউটিকাল এলিলের কারণে যা দুটির পরিবর্তে যদি mutated এলিয়েন ব্যতিক্রমহীন হয়, তাহলে ব্যক্তি সাধারণত ক্ষতিগ্রস্ত হবে না। তবে, যদি mutated এলিলে প্রভাবশালী হয়, তবে mutated অনুলিপি প্রত্যাবর্তনের অনুলিপিটি অগ্রাহ্য করে এবং একটি রোগের কম গুরুতর ফর্ম বা সম্পূর্ণ সংক্রামক রোগ হতে পারে।

একক জিনের সংক্রমণ অপেক্ষাকৃত বিরল। আরো সাধারণ হৃৎপিণ্ডসংক্রান্ত প্রভাবশালী রোগের কিছু মধ্যে:

• হান্টিংটন এর রোগের একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি রয়েছে যা মস্তিষ্কের কোষের মৃত্যুর কারণ। হান্টিংটিন নামে একটি জিনের এক বা উভয় এলিলের মধ্যেই এই রোগটি প্রবল প্রভাব সৃষ্টি করে।
• Neurofibromatosis টাইপ-1 একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি যা স্নায়ু টিস্যু টিউমারগুলি চামড়া, মেরুদণ্ড, কঙ্কাল, চোখ এবং মস্তিষ্কে বিকাশ করে। এই প্রভাব ট্রিগার করার জন্য শুধুমাত্র একটি প্রভাবশালী মিউটেশন প্রয়োজন।
• পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলিয়ামিয়া (এফএইচ) একটি উচ্চতর কোলেস্টেরল মাত্রা, বিশেষ করে "খারাপ" কম ঘনত্বের লিপোপ্রোটিন (এলডিএল) দ্বারা চিহ্নিত উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি। এইসব রোগের প্রায় সর্বত্রই এটি প্রায় 500 জন লোকের মধ্যে একেরও বেশি ক্ষতি করে।

একটি একক জিন ডিসঅর্ডারের একজন ব্যক্তির উত্তরাধিকারী এলিলকে একটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করার একটি 50/50 সুযোগ রয়েছে যা একজন ক্যারিয়ার হয়ে উঠবে।

যদি উভয় পিতা-মাতার একটি হেটারোজাইগাস ব্যাকরণ মিউটেশন থাকে, তবে তাদের সন্তানদের মধ্যে ব্যাধিটি বিকশিত হওয়ার এক-চতুর্থাংশের সম্ভাবনা থাকবে। প্রত্যেকটি জন্মের ঝুঁকি একই হবে।

যদি উভয় পিতা-মাতার একটি হেটারোজাইজড প্রভাবশালী পরিবর্তন হয়, তবে তাদের সন্তানদের প্রভাবশালী এ্যালেল (আংশিক বা সম্পূর্ণ উপসর্গ) পাওয়ার একটি 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে, উভয় প্রভাবশালী এলিয়েন (উপসর্গ) পাওয়ার একটি 25 শতাংশ সুযোগ এবং উভয় অনুসারী অ্যালিল (কোন উপসর্গ)।

কম্পাউন্ড হেটোজাইগোসিস

যৌগ হিটোযাইজোজিটিটি হল এমন এক অবস্থার যেখানে দুইটি ভিন্ন পশ্চাদপসরণ অ্যালিয়াল রয়েছে যা একসঙ্গে রোগের কারণ হতে পারে। এই, আবার, বিরল রোগ যে প্রায়ই জাতি বা জাতিগত সাথে লিঙ্ক করা হয়। তাদের মধ্যে:

• টায়-স্যাংস রোগ একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অসম্পূর্ণতা যা মস্তিষ্কে এবং স্ফুলিঙ্গে স্নায়ু কোষের ধ্বংসের কারণ হয়। এটি একটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল ব্যাধি যা শিশুকেন্দ্রিক, বয়ঃসন্ধিকালে বা পরবর্তী যুগে পরিণত হওয়ার সময় রোগ হতে পারে। যখন টেই- শ্যাক হেক্সএ জিনের জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, তখন এটি এলিলের নির্দিষ্ট জোড়া হয় যা পরিশেষে নির্ধারণ করে দেয় যে রোগটি কোন ধরনের রোগ। কিছু সমন্বয় শৈশব রোগ অনুবাদ; অন্যদের পরে শুরু রোগ অনুবাদ।
• Phenylketonuria (PKU) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা প্রাথমিকভাবে শিশুদের প্রভাবিত করে যার মধ্যে মস্তিষ্কে ফিন্যালাল্যানিন নামে পরিচিত পদার্থের আবির্ভাব হয় যার ফলে জখম, মানসিক রোগ এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা। PKU- এর সাথে যুক্ত জেনেটিক পরিব্যক্তিগুলির একটি বিশাল বৈচিত্র্য রয়েছে, যার জোড়াগুলি মৃদু এবং রোগের আরও গুরুতর রূপ হতে পারে।

অন্যান্য রোগ যার মধ্যে একটি যৌগ হৃৎপ্রয়োগে জোট অংশে খেলতে পারে সাইস্তিক ফাইব্রোসিস, কাক সেল অ্যানিমিয়া, এবং হ্যামোক্রোম্যাটোসিস (রক্তে অত্যধিক লোহার)।

হেটোজাইগোট অ্যাডভান্টেজ

যদিও একটি রোগের এলিলের একটি অনুলিপি সাধারণত অসুস্থতা না পায়, তবে এমন কিছু ক্ষেত্রে আছে যেখানে এটি অন্যান্য রোগের বিরুদ্ধে সুরক্ষা প্রদান করতে পারে। এটি হেক্টোজাইগোট সুবিধা হিসেবে পরিচিত একটি প্রপঞ্চ।

কিছু ক্ষেত্রে, একটি একক অ্যালিয়াল একজন ব্যক্তির শারীরিক ফাংশনকে এমনভাবে পরিবর্তন করতে পারে যেমনটি নির্দিষ্ট সংক্রমণের প্রতিরোধকারী ব্যক্তির উদাহরণের মধ্যে:

• সিকেল সেল অ্যানিমিয়া দুটি ব্যাকগ্রাউন্ড অ্যালিল এর দ্বারা সৃষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার। উভয় alleles কারণে লাল রক্ত ​​কোষের malformation এবং দ্রুত স্ব ধ্বংস। শুধুমাত্র একটি এলিলে থাকা সিকেল কোষ বৈশিষ্ট্য নামক একটি কম গুরুতর অবস্থার সৃষ্টি করতে পারে যার মধ্যে কেবল কিছু কোষ বিকৃত হয়। ম্যালেরিয়া প্রতিরোধের জন্য এই ক্ষতিকারক পরিবর্তনের ফলে যথেষ্ট পরিমাণে সংক্রমিত রক্তের কোষগুলোকে প্যারাসাইট পুনরুত্পাদন করা সম্ভব না হওয়ায় হত্যা করা যায়।
• সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) একটি অপ্রচলিত জেনেটিক ডিসর্ডার যা ফুসফুসের গুরুতর ক্ষতির কারণ হতে পারে এবং পাচক ট্র্যাক্ট হতে পারে। Homozygous alleles সঙ্গে ব্যক্তিদের মধ্যে, CF ফুসফুসের এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট মধ্যে একটি ঘন পুরু, স্টিক বিল্ডআপ কারণ। হৃৎপিন্ড অ্যালিলের সঙ্গে ব্যক্তিদের মধ্যে, হ্রাস হলেও, একই প্রভাব, একজনের কলেরা এবং টাইফয়েড জ্বরের ঝুঁকি কমিয়ে দেয়। সংক্রামক ডায়রিয়া এর ক্ষতিকর প্রভাব থেকে একজন ব্যক্তির কম প্রচ্ছন্ন, শ্বেতাঙ্গ উত্পাদন বৃদ্ধি দ্বারা।

একই প্রভাবটি ব্যাখ্যা করতে পারে যে হেপাটিকজিয়াস অ্যালিলের সাথে কিছু অটোইমিউন রোগের রোগীদের হেপাটাইটিস সি রোগের পরবর্তী পর্যায়ে ঝুঁকি দেখা দেয়।

> সোর্স:

> আল-চালাবী, এ। এবং আলমাসি, এল। (২009) জিনেটিক্স অফ কমপ্লেক্স হিউম্যান ডিজিজ: একটি ল্যাবরেটরি ম্যানুয়াল (প্রথম ল্যাব এডিশন)। নিউ ইয়র্ক, নিউ ইয়র্ক: কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরি প্রেস। ISBN-13: 978-0879698836

> জেনেটিক অ্যালায়েন্স (2010) জেনেটিক্স বোঝার : রোগীদের এবং স্বাস্থ্য পেশাদারদের জন্য কলম্বিয়া গাইড একটি জেলা। "পরিশিষ্ট জি: একক জিন ডিসঅর্ডার । " ওয়াশিংটন, ডিসি: কলম্বিয়া স্বাস্থ্য অধিদপ্তর। পিএমআইডি: 23586106

> উইনব্র্যান্ড, জে এবং লডম্যান, এম (2008) এনসাইক্লোপিডিয়া অফ জেনেটিক ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড ডেথ ডিফেক্টস (তৃতীয় সংস্করণ)। নিউ ইয়র্ক, নিউ ইয়র্ক: স্বাস্থ্য ও জীবিকার লাইব্রেরি। ISBN-13: 978-0816063963