আপনার সন্তানের মধ্যে সিন্সিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) হতে পারে যা জেনেটিক পরিব্যক্তি আছে যদি আপনি কিভাবে খুঁজে পেতে পারেন? কারন কি কেউ মিউটেশন করে যা কিনা তড়িৎ ফাইব্রোসিস হতে পারে? আর এত মূল্যবান পরীক্ষা কেন?
সংক্ষিপ্ত বিবরণ
ত্বকে ফুসফুসের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার অর্থ এই প্রশ্নগুলি বোঝার অর্থ কী তা স্পষ্ট করা জরুরী। আমাদের যে পরীক্ষাগুলি রয়েছে তা শিশুগুলিতে তড়িৎ ফাইব্রোসিস নির্ণয় করতে পারে, এমনকি কোনও উপসর্গ উপস্থিত হওয়ার আগেও।
ক্যারিয়ার রাষ্ট্রের জন্য টেস্টিং, তবে, ভিন্ন।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস মিউটেশনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষাটি এমন একটি ব্যক্তির পরীক্ষা করে যার কোনও নেই, এবং বিকাশ করবে না, জিন পরিব্যক্তি যা তিনি বাচ্চাদের বংশের উপর দিয়ে দিতে পারেন, যা পরবর্তীতে সিস্টিক ফাইব্রোসিস হতে পারে।
এটি অনুমান করা হয় যে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, 30,000 এরও বেশি লোকের সিন্থিক ফাইব্রোসিস রয়েছে এবং 10 মিলিয়নেরও বেশি লোক সিস্টিক ফাইব্রোসিস বৈশিষ্ট্য বহন করে । একটি ক্যারিয়ারের রোগ বা উপসর্গ নেই কিন্তু শিশুকে সিএফ এর পাশে যাওয়ার ক্ষমতা রয়েছে।
জেনেটিক্স 101
জিন আমাদের জেনেটিক ব্লুগ্রিন্ট এবং চোখের রঙ থেকে আমাদের এনজাইমের ডিজাইনে তথ্য সরবরাহের দায়িত্বে থাকে যা আমাদের পাচক ট্র্যাক্টের খাবারকে ডাইজেস্ট করে। আমাদের ডিএনএ 46 টি ক্রোমোসোম, ২3 যা আমাদের মায়ের এবং আমাদের পিতৃপুরুষদের কাছ থেকে আসে।
একটি জিন ক্রোমোসোমের একটি পৃথক বিভাগ। আমাদের জিনগুলি, চারটি অ্যামিনো অ্যাসিড সমন্বয় করে তৈরি করা হয়, যা "অক্ষর" হিসাবে কাজ করে, যখন মিলিত হয়, "শব্দ" বানান করে। একটি মিউটেশন জিনের কোনও ক্ষতির কথা উল্লেখ করে যার মধ্যে এই অক্ষরের সাধারণ ক্রমটি মিশ্রিত হয়।
যে অক্ষরগুলি অনুপস্থিত, সেখানে যোগ করা অক্ষরগুলি হতে পারে, অথবা তাদের বিভিন্ন উপায়ে পুনর্বিন্যাস করা যেতে পারে।
সহজভাবে, আপনি একটি চিঠিতে একটি শব্দ হিসাবে একটি mutation মনে হতে পারে। যখন একটি অক্ষর অনুপস্থিত বা পুনর্বিন্যাসিত হয়, একটি আলাদা শব্দ বানানো হয়। শরীরের মধ্যে, আমাদের ডিএনএ প্রোটিন গঠনে "অনুবাদ" হয়।
যখন একটি অস্বাভাবিক অস্বাভাবিক প্রোটিন উৎপন্ন হয়, তখন সিস্টিক ফাইব্রোসিস যেমন রোগ দেখা দিতে পারে
জেনেটিক্স এবং সিন্থিক ফাইব্রোসিস
সিন্চিক ফাইব্রোসিসের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা হয় কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য একটি ব্যক্তি আছে, বা সার্জারি ফাইব্রোসিসের বাহক। পরীক্ষাটি সাধারণত একটি রক্তের নমুনাতে করা হয়, কিন্তু কখনও কখনও অন্য ডিএনএ-সংযোজক কোষ যেমন গালের ভেতরের সোয়াবের মতো করা যায়। নমুনা তড়িৎ ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন রেগুলেটর (CFTR) জিনের পরিবর্তনের একটি নির্দিষ্ট প্যানেলের জন্য পরীক্ষা করা হয় ।
তাদের প্রতিটি কোষে CFTR জিনের দুটি কপি রয়েছে। যদি একটি কপি, একটি এলিল হিসাবেও পরিচিত একটি পরিবর্তন আছে পাওয়া যায়, ব্যক্তি একটি ক্যারিয়ার হয়। যদি জিনের উভয় কপি মিউটেশন হয়, তাহলে ব্যক্তির সিন্সিক ফাইব্রোসিস রোগ রয়েছে।
একটি সন্তানের ত্রিকোণীয় ফাইব্রোসিস বিকাশের জন্য, তাদের দুটি জিন বিক্রি করা উচিত, তাদের মা থেকে একজন এবং তার বাবা থেকে একজন। যদি শুধুমাত্র মা বা পিতা mutated জিন আছে, সন্তানের CF বৈশিষ্ট্য একটি বাহক হতে পারে, কিন্তু তড়িৎ ফাইব্রোসিস বিকাশ হবে না।
জিনের মিউটেশন সাধারণত সাধারণত এক ধরনের নয়। এর পরিবর্তে, অনেকগুলি উপায়ে একটি জিন অস্বাভাবিক হতে পারে। সিএফের জন্য পরিচিত 1500 টির বেশি সিএফটিআর মিউটেশন রয়েছে এবং জিনের গবেষণা চলাকালীন নতুন পরিব্যক্তি আবিষ্কার করা হচ্ছে।
সম্ভাব্য CF- এর ফলে সমস্ত মিউটেশনের জন্য কোন পরীক্ষার পরীক্ষা করা হয় নি, কিন্তু বেশিরভাগ পরীক্ষা পাওয়া যায় যা সর্বাধিক সাধারণ CFTR পরিব্যক্তিগুলির জন্য পরীক্ষা করে। জেনেটিক পরীক্ষার খরচ কয়েক শত থেকে কয়েক হাজার ডলার পর্যন্ত, এবং বীমা দ্বারা আচ্ছাদিত হতে পারে বা হতে পারে না।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস জন্য জেনেটিক টেস্টিং
সিিসটিক ফাইব্রোসিসের মূল জেনেটিক পরীক্ষা কখনও কখনও ACMG / ACOG মিউটেশন প্যানেল বা 23-মিউটেশন প্যানেল হিসাবে পরিচিত হয়, সবচেয়ে বেশি দেখা যাচ্ছে CFTR পরিব্যক্তিগুলির জন্য। এই পরীক্ষায় কোকিসিয়ান জনগোষ্ঠীর CF পরিমাপ সনাক্তকরণে প্রায় 90 শতাংশ কার্যকরী, তবে আফ্রিকান আমেরিকানদের মধ্যে মাত্র 70 শতাংশ কার্যকর এবং 60 শতাংশ হিস্পানি জনসংখ্যার কার্যকরী।
পরীক্ষা স্থানীয় এবং আঞ্চলিক ল্যাবগুলিতে ব্যাপকভাবে পাওয়া যায়, তবে পরীক্ষা করা নির্দিষ্ট পরিব্যক্তিগুলি ল্যাব প্রোটোকল অনুযায়ী পরিবর্তিত হবে। কিছু ল্যাব আরও মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করে, কিন্তু মৌলিক পরীক্ষা কমপক্ষে আমেরিকান মেডিকেল মেডিক্যাল জেনেটিক্স (এসিএমজি) এবং আমেরিকান কলেজ অব ওবাসেট্রিকিয়ানস এবং স্ত্রীরোগোলজিস্ট (ACOG) দ্বারা সুপারিশকৃত 23 টি পরিব্যক্তি অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। ফলাফল সাধারণত কয়েকদিনের মধ্যে পাওয়া যায় তবে নমুনা পরীক্ষার জন্য একটি বৃহৎ ল্যাবের কাছে পাঠানো হবে যদি এটি বেশি সময় লাগে।
কিছু কোম্পানি এসিএমজি / এসিওজি সুপারিশকৃত প্যানেলের সাথে কম সাধারণ পরিব্যক্তি সনাক্ত করতে পারে এমন পরীক্ষাগুলি উন্নত করেছে। মৌলিক প্যানেলটি স্বাভাবিক ফলাফল উত্পন্ন করে কিনা তা পরীক্ষা-নিরীক্ষা করা হলে এই পরীক্ষায় বিশেষভাবে সহায়ক হতে পারে দুর্লভ পদার্থীয় ফাইব্রোসিস মিউটেশনের সন্ধানে।
কিছু লোক তাদের প্রাথমিক পরীক্ষার জন্য আরো পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষার জন্য মনোনীত হন, বিশেষত যদি তাদের কম সিএফটিআর মিউটেশনের সম্ভাবনা থাকে উন্নত পরীক্ষা অত্যন্ত বিশেষ এবং ল্যাবস যা তাদের প্রস্তাব পাঠানো আবশ্যক। এই পরীক্ষার একটি স্থানীয় ল্যাব এ সম্পন্ন বেসিক পরীক্ষার প্যানেল তুলনায় ফলাফল পেতে আরো লাগে এবং আরো সময় লাগতে পারে।
যদি আপনি সিন্থিক ফাইব্রোসিসের জন্য ক্যারিয়ার টেস্টিং বিবেচনা করছেন, তাহলে জিনগত পরামর্শদাতার সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। সামগ্রিকভাবে, পরীক্ষার অনেক উপায়ে একটি ইতিবাচক প্রভাব খুঁজে পাওয়া গেছে বলে মনে করা হয়, যাতে পিতা-মাতা প্রসবপূর্ব পরীক্ষার সাথে আক্রমনাত্মক হতে পারবেন না, যাতে তাদের সন্তানের জন্মের সময় শুরু করা যেতে পারে, যারা এই বৈশিষ্ট্যগুলির বাহক নন এমন ব্যক্তিদের কাছে আশ্বাস প্রদানের জন্য চিকিত্সা করা যায়।
যারা পরীক্ষার সময় গর্ভবতী হয় না, তবে তারা বাহক খুঁজে পান, অনেক হৃদয়গ্রাহী নৈতিক এবং ব্যক্তিগত পছন্দ আছে যা যত্নশীল বিবেচনা এবং অনেক সমর্থন প্রয়োজন হবে।
সূত্র:
ব্রেনান, এম।, ও আই। সিন্থিক ফাইব্রোসিস: অ্যাসোসিয়েটেড ফেনোটাইপের একটি পর্যালোচনা, আণবিক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির ব্যবহার, জেনেটিক বৈশিষ্ট্যসমূহ, অগ্রগতি এবং ডাইলমাসস। জার্নাল অব অণুকলার ডায়াগনস্টিকস । 2016। 18 (1): 3-14
Dugueperoux, আমি।, ল হোস্টিস, সি, অড্রেজেট, এম এট আল সিস্টিক ফাইব্রোসিস পরিবারে ক্যাসকেড ক্যারিয়ার টেস্টিং এর প্রভাব তুলে ধরে। সিন্থিক ফাইব্রোসিস এর জার্নাল । 2016। 15 (4): 45২-9
স্ট্রানিয়েরো, এল।, সোলো, জি।, কোস্টান্টিনো, এল। এট আল ডিজিটাল আর.টি.-পি.সি.আর. সহ পুরো-জিন সিএফআরআর শৃঙ্খলা সংযুক্ত সিন্থিক ফাইব্রোসিসের জেনেটিক ডায়াগনোসিস বৃদ্ধি করে। জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স 2016. 61 (1২): 977-984