নবজাতক স্ক্রীনিং ছাড়া, ফুসফুসের ফাইব্রোসিস (সিএফ) নির্ণয় করা হয় না যতক্ষণ পর্যন্ত উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করে না এবং বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং শ্বাসযন্ত্রের সমস্যাগুলির কারণে যথেষ্ট উন্নত হয়। সাধারণত, এটি জীবনের প্রথম দুই বছরের মধ্যে ঘটে - কিন্তু সময় নির্ণয় করা হয়, ক্ষতি ইতিমধ্যেই করা হয়েছে।
নবজাতক স্ক্রীনিংয়ের সাথে, তবে, জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে সিএফকে নির্ণয় করা হয় এবং শিশুরা তাত্ক্ষণিকভাবে চিকিত্সা শুরু করতে পারে, এইভাবে অপুষ্টি এবং শ্বাসযন্ত্রের সংকট থেকে এড়ানো যে অন্যথায় অনিবার্য হতে পারে
প্রারম্ভিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা সিএফ এর সাথে মানুষের জীবনযাত্রার বৃদ্ধির সম্ভাবনা রয়েছে। বর্তমানে সিস্তাকের ফাইব্রোসিসের সাথে বসবাসকারী লোকেরা প্রকৃতপক্ষে তাদের মধ্য ত্রিশের দশকে বসবাসের আশা করতে পারেন, তবে কিছু গবেষণায় ভবিষ্যদ্বাণী করা হয় যে সিএফের জন্মদিনে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা তাদের পঞ্চাশের দশকে বাস করবে, কারণ প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং উন্নত চিকিৎসা।
বাছাই প্রক্রিয়া
সিন্চিক ফাইব্রোসিসের জন্য নবজাতক স্ক্রীনিং হল একটি সিস্টিক ফাইব্রোসিস হওয়ার সম্ভাবনা সনাক্ত করার একটি পরীক্ষা। এটি প্রক্রিয়ায় প্রথম পদক্ষেপ যা পরিশেষে সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে, CF ক্যারিয়ারগুলির সনাক্তকরণ বা উভয় সম্ভাবনার পরিত্যাগ করে। প্রাথমিক স্ক্রীনিংয়ের ফলাফল ইতিবাচক হয়, তবে এর অর্থ এই নয় যে শিশুর একটি সিন্সিক ফাইব্রোসিস আছে। একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং কেবলমাত্র অর্থাত্ ইতিবাচক ফলাফলের তাত্পর্য নির্ধারণ করার জন্য আরো পরীক্ষা করা উচিত।
প্রথম ধাপ- লাল পতাকা উত্থাপন
নবজাতক স্ক্রীনিংয়ের প্রথম ধাপ হল একটি রক্ত পরীক্ষা যা জন্মের কয়েক দিন পরে করা হয়।
রক্ত শিশুর কাছ থেকে পাওয়া যায় এবং বিভিন্ন রোগের জন্য স্ক্রিন স্ক্রিনে একটি রাষ্ট্রীয় ল্যাব পাঠানো হয়। সিএফের জন্য স্ক্রীনিং পরীক্ষাটি ইমিউনোরেটিক ট্রিপসিনজেন (আইআরটি) নামে একটি পদার্থের উচ্চ মাত্রায় দেখায়, যা অগ্ন্যাশয় দ্বারা তৈরি একটি এনজাইম। ত্রিকোণীয় ফাইব্রোসিস দিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়ই তাদের রক্তে উচ্চ মাত্রার আইআরটি থাকে, তবে অন্যান্য অবস্থার ফলে এঞ্জিমাইজটিও উঁচু হতে পারে।
যদি CF জন্য একটি নবজাতক স্ক্রীনিং ইতিবাচক হয়, তাহলে এর মানে হল যে উচ্চ মাত্রার IRT সনাক্ত করা হয়েছে। প্রতিটি রাজ্য স্বাভাবিক এবং অস্বাভাবিক মাত্রায় IRT এর নিজস্ব নির্দেশিকা নির্ধারণ করে। কিছু রাজ্যগুলির একটি নির্দিষ্ট মান আছে যা একটি ইতিবাচক স্তর গঠন করে এবং কয়েকটি রাজ্যে প্রতিদিন সর্বোচ্চ IRT স্তরের রিপোর্ট করা হয়।
দ্বিতীয় ধাপ - জেনেটিক টেস্টিং
যদি আইআরটি জন্য প্রাথমিক নবজাতক স্ক্রীনিং ইতিবাচক হয়, তবে অধিকাংশ ক্ষেত্রেই রক্ত পরীক্ষা করে দেখা যায় যে শিশুর সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন সঞ্চালন রেগুলেটর (সিএফটিআর) এর একটি মিউটেশন আছে কিনা। সিফটিআর জিনে 1২00 এরও বেশি মাতৃভাষা রয়েছে যা গুরূত্বপূর্ণ ফাইব্রোসিসের কারণ। এটা সব জন্য পরীক্ষার জন্য বাস্তব বা আর্থিকভাবে সম্ভবপর নয়, কিন্তু অধিকাংশ রাজ্যের বেশিরভাগ সাধারণ পরিব্যক্তি জন্য পরীক্ষা। আবার, প্রতিটি রাষ্ট্র সিদ্ধান্ত নেয় যে মিউটেশনের জন্য টেস্টিং প্যানেলে অন্তর্ভুক্ত করা হবে।
যদি CFTR জিনের একটি পরিব্যক্তি সনাক্ত করা হয়, তবে বাচ্চাকে সিএফ ক্যারিয়ার বা সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগ হয়। রাষ্ট্রীয় ল্যাব শিশুর প্রাথমিক চিকিত্সককে এবং কিছু কিছু রাজ্যে অবহিত করবে, তারা কাউন্টি স্বাস্থ্য বিভাগ বা অন্য সংস্থাকে সূচিত করবে যা অনুমোদিত পরিবারগুলির সাথে ফলো-আপ দেওয়ার জন্য অনুমোদিত এবং প্রশিক্ষিত।
যদি আইআরটি স্তরের উচ্চতা হয় তবে সিএফটিআর জিনের কোনও পরিবর্তন ঘটে না তবে উভয় পরীক্ষার ফলাফল শিশুটির প্রাথমিক চিকিত্সককে পাঠানো হয় যারা আরও পরীক্ষা প্রয়োজন কিনা তা নির্ধারণ করবে।
তৃতীয় ধাপ - ঘাম টেস্ট
ঘামের ক্লোরাইড পরীক্ষা , বা ঘাম টেস্ট, বহুবছর ধরে সিন্থিক ফাইব্রোসিস নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত সোনার মান পরীক্ষা করা হয়েছে। পরীক্ষাটি একজন ব্যক্তির ঘামে লবণের পরিমাণ পরিমাপ করে, যা সিএফের মানুষের স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি। 60 mmol / লিটার বেশী ক্লোরাইড কন্টেন্ট একটি ইতিবাচক ফলাফল হিসাবে গণ্য করা হয়।
যখন প্রাথমিক চিকিত্সক রাষ্ট্রীয় পরীক্ষাগার থেকে নবজাতক স্ক্রীনিংয়ের ফলাফল পায় তখন তিনি সিদ্ধান্ত নেবেন যে আরও পরীক্ষা করা উচিত কিনা। যদি আইআরটি স্তরের উচ্চতা বৃদ্ধি পায় তবে CFTR মিউটেশন সনাক্ত না হলে, প্রাথমিক চিকিত্সক একটি ঘাম টেস্টের আদেশ দিতে পারেন যেমনটি শিশুর কম সাধারণ পরিব্যক্তিগুলির মধ্যে একটি হয় যা জেনেটিক টেস্টিং প্যানেলে অন্তর্ভুক্ত ছিল না।
যদি নবজাতক স্ক্রীনিংটি একটি CFTR পরিব্যক্তি সনাক্ত করে তবে প্রাথমিক চিকিত্সক একটি ঘাম পরীক্ষার নির্দেশ দেবে যাতে শিশুর সিএফ রোগ হয়। ঘামের ক্লোরাইড পরীক্ষায় ইতিবাচক থাকলে, শিশুর সিদ্ধীয় ফাইব্রোসিস আছে এবং সাধারণত চিকিত্সা শুরু করতে একটি স্বীকৃত CF সেন্টার উল্লেখ করা হবে। জেনেটিক পরীক্ষায় সিএফটিআর জিনের একটি পরিবর্তন ঘটে তবে ঘামের ক্লোরাইড টেস্ট নেতিবাচক হয়, তবে শিশুর সিএফ ক্যারিয়ার হয় তবে রোগটি নেই এবং চিকিৎসার প্রয়োজন নেই। উভয় ক্ষেত্রে, ফলাফলগুলির দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব ব্যাখ্যা করার জন্য জেনেটিক কাউন্সিলিং সাধারণত পরিবারের সাথে করা হয়।
উৎস:
এম, পিএইচডি, এমডি, হোয়াইট, টিবি, পিএইচডি, ক্যাম্পবেল, তৃতীয়, পিডব্লিউ, এমডি, হফম্যান, জি, বি এস, প্যারাড, আরবি, এমডি, এমপিএইচ, উইলফান্ড, বিএস, এমডি, রোজেনফেল্ড, এম। , এমডি, এমপিএইচ, সান্তাগ, এম কে, পিএইচডি, ম্যাসি, জে, এমবিবিএস, এআরএসিপি, পিএইচডি, ফ্যারেল, পিএম, এমডি, পিএইচডি ও ও'সুলভান, বি পি, এমডি। "সিন্থিক ফাইব্রোসিস নবজাতক স্ক্রীনিং প্রোগ্রামগুলির বাস্তবায়নের নির্দেশিকা: সিস্টিক ফাইব্রোসিস ফাউন্ডেশন ওয়ার্কশপ রিপোর্ট" শিশুচিকিত্সা। ২007। 119: ২ ই 4২5-ই 5২8 6 জুলাই ২008।