CF গাইন থাকার মানে না আপনার সিস্টস্টিক ফাইব্রোসিস আছে
সিন্থিক ফাইব্রোসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ যা ফুসফুসের এবং শোষ সংক্রমণের কারণ হয়ে থাকে, একটি শিশু এবং তেজস্ক্রিয় মত পাচক সমস্যা, গিট বা তীব্র কোষ্ঠকাঠিন্যে ফ্যাট ম্যালাবসাথ্রোপন থেকে ছোঁড়া হিসাবে ব্যর্থ হতে ব্যর্থতা।
আসুন আমরা সিন্সিক ফাইব্রোসিসের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন, পাশাপাশি সিএফ ডেভেলাপ করে শিশুকে পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনা দেখি যদি উভয় বাবা সিফ ক্যারিয়ার হয়।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস: অটোসোমাল রেকসিভ ডিজিজ
প্রত্যেকটি ব্যক্তির প্রতিটি কোষে 23 টি জোড়া ক্রোমোসোম রয়েছে। ২3 জোড়াগুলির মধ্যে, এক জোড়া সেক্স ক্রোমোসোম (এক্স ক্রোমোজোম এবং Y ক্রোমোসোম) এবং অন্যান্য 22 জোড়া ক্রোমোজমকে বলা হয় অটোসামস।
প্রতিটি ক্রোমোজোম জোড়া একই জিন রয়েছে, তবে অপরিহার্যভাবে একই জিন কোড নয়। উদাহরণস্বরূপ, জোড়াতে বর্ণিত উভয় ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি রঙিন জিন থাকবে, তবে এক বাদামী হতে পারে এবং অন্য একটি স্বর্ণকেশী হতে পারে।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস সিন্থিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন রেগুলেটরি (সিএফটিআরআর) জিনের পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট হয়। আপনি যদি একটি সিএফ ক্যারিয়ার করেন, তাহলে আপনার সিএফআরআর জিনের একটি স্বাভাবিক, এবং অন্যটি একটি মিউটেশন যা সিন্থিক ফাইব্রোসিসের কারণ হিসাবে পরিচিত।
সিটিটিক ফাইব্রোসিস কেবল তখনই উৎপন্ন হয় যখন CFTR জিনের উভয় কপি একটি মিউটেশন ধারণ করে- এটি কেনো একটি স্টিসটিক ফাইব্রোসিসকে অটোসোমাল ব্যাকসেসি রোগ বলা হয়, যা অটোসোয়ালাল প্রভাবশালী রোগের বিপরীতে (যকৃতের জিনের এক কপি রোগের জন্য প্রয়োজনীয়) ।
ক্লিনিকার যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী সিএফ বাহক উভয়ই হয় তবে আপনি আপনার সন্তানের কাছে সিএফটি পাস করতে পারেন। এটি আপনার সন্তানের আপনার কাছ থেকে প্রতিটি জোড়া একটি ক্রোমোজোম উত্তরাধিকারী হবে, কারণ এবং আপনার সঙ্গী থেকে একজন। আপনার সন্তানের যদি mutated CFTR জিন ধারণকারী ক্রোমোসোম উভয় কপি পাওয়া যায়, তারা দুটি mutated কপি হবে এবং cystic ফাইব্রোসিস সঙ্গে জন্মগ্রহণ করা হবে।
যদি আপনার সন্তানের একজন আপনার কাছ থেকে একটি mutated ক্রোমোসোম এবং অন্য একটি স্বাভাবিক এক উত্তরাধিকারী, তারা একটি সিএফ ক্যারিয়ার হবে, কিন্তু তড়িৎ ফাইব্রোসিস নেই। আপনার সন্তানের যদি উভয় থেকে স্বাভাবিক ক্রোমোসোম উত্তরাধিকারী হয়, তার দুটি স্বাভাবিক কপি থাকবে, যার মানে তিনি বহন করেন না এবং CF নেই।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস: পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনা
এটি একটি CF ক্যারিয়ার হতে মানে এটি তাকান আরেকটি উপায়।
সম্ভাব্য সংযোজনগুলি যে দুটি CF বাহক তাদের সন্তানের কাছে প্রেরণ করতে পারে:
- বাবা থেকে স্বাভাবিক CFTR + বাবা = ক্যারিয়ার থেকে মিউটেশন
- বাবা থেকে স্বাভাবিক CFTR + মায়ের থেকে = মিউটেশন = ক্যারিয়ার
- সাধারণ CFTR থেকে মায়ের + স্বাভাবিক CFTR থেকে বাবা = না একটি ক্যারিয়ার এবং CF নেই
- মাতৃতান্ত্রিক CFTR- থেকে পিতামহ = তড়িৎ ফাইব্রোসিস থেকে mutated + CFTR
যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয় বাহক, আপনার সন্তানের CF- এর একটি 25 শতাংশ সুযোগ, একটি ক্যারিয়ার হওয়ার 50 শতাংশ সুযোগ এবং ২5 শতাংশ সম্ভাবনা না থাকলেও CF ব্যবহার করতে পারে।
যদি আপনার সঙ্গী সিএফ ক্যারিয়ার না হয়, তবে আপনার সন্তানের জন্য সিএফ থাকা অসম্ভব হবে কারণ তিনি কেবলমাত্র আপনার সঙ্গীর কাছ থেকে CFTR জিনের স্বাভাবিক কপি বহন করতে পারেন। যাইহোক, যদি আপনার সন্তানটি আপনার কাছ থেকে mutated CFTR জিন পেয়ে থাকেন, তবে তিনি একটি ক্যারিয়ার হওয়ার 25 শতাংশ সুযোগ পাবেন। এই ক্ষেত্রে, আপনার সন্তানের তারপর তাদের সন্তানদের CF গুণ নেভিগেশন পাস করতে পারে।
এটি একটি স্বাস্থ্য ক্যারিয়ার হতে মানে
আপনি যদি একটি সিএফ ক্যারিয়ার করেন, তাহলে আপনার সিস্টি ফাইবারোসিসের কোন উপসর্গ থাকবে না এবং এই রোগটি বিকশিত হওয়ার বিষয়ে চিন্তা করতে হবে না। উপরন্তু, একটি সিএফ ক্যারিয়ার হচ্ছে আপনার জীবদ্দশায় ছোট বা আপনার কোনও উপায়ে (পরিবার পরিকল্পনার ব্যতিক্রম ছাড়া) সীমাবদ্ধ হবে না।
আপনার সন্তানদের বিষয়ে চিন্তা করার সময় আপনি এবং আপনার সঙ্গীকে আপনার ভবিষ্যতের শিশুদের কাছে সিএফ পাস করার ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য জেনেটিক কাউন্সিলিং করা উচিত। আরো স্পষ্টভাবে, আপনি দেখতে পারেন যে আপনি এবং আপনার সঙ্গী সিএফ জিনের পরীক্ষা করার জন্য একটি রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে CF ক্যারিয়ারগুলি দেখে থাকেন।
একটি শব্দ থেকে
একটি চূড়ান্ত tidbit জানা যায় যে নবজাতক স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের পূর্বে, অধিকাংশ লোকই সিএফ পর্যন্ত খুঁজে না পাওয়া পর্যন্ত তাদের লক্ষণগুলি ছিল না।
এখন, যদি একটি শিশু একটি ইতিবাচক CF নবজাতক স্ক্রিনিং পরীক্ষা আছে, সে CF এর নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে একটি ঘাম ক্লোরাইড পরীক্ষার সম্মুখীন হবে।
একটি ঘাম ক্লোরাইড পরীক্ষার সঙ্গে, শিশুর ঘাম লবণ বিষয়বস্তু পরিমাপ করা হয়। সিএফের লোকেরা অস্বস্তিকরভাবে উচ্চ স্তরের লবণে তাদের ঘামের কারণে অস্বস্তিকর ঘাম গ্ল্যান্ডের ফাংশন থাকে।
একটি পূর্বের নির্ণয়ের সঙ্গে, একটি বিশেষ সিএফ চিকিৎসা দলের তত্ত্বাবধানে তাড়াতাড়ি শুরু করা যেতে পারে। এই দলের মধ্যে বেশিরভাগ সময়ই চিকিৎসক (সিএফ-এর দক্ষতা নিয়ে বিশেষ করে ফুসফুসের ডাক্তার), নার্সেস, ডায়াবেটিস, শ্বাসযন্ত্রের থেরাপিস্ট, একটি শারীরিক থেরাপিস্ট, মনোবিজ্ঞানী, এবং একজন সমাজকর্মীও রয়েছে।
> সোর্স:
> টরফি জেএম, লিন সি সি, গ্লাস আরএম সিন্থিক ফাইব্রোসিস জামা রোগীর পাতা জাম্বা 2009; 302 (10): 1130।
> ভার্জিনিয়া স্বাস্থ্য পদ্ধতি বিশ্ববিদ্যালয় (2016)। সিন্থিক ফাইব্রোসিস