পরিবারে সিএফ জিন ত্রুটি কীভাবে পাস হয়?
আপনি জানতে পারবেন যে সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) একটি বিরল রোগ নয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 30,000 মানুষ এবং বিশ্বজুড়ে 100,000 জন লোককে প্রভাবিত করে, এটি কাক্সীয়ানদের মধ্যে সর্বাধিক সাধারণ অটিসাল ব্যাকরণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ । রোগ অন্যান্য ঘোড়দৌড় মধ্যে ঘটে, কিন্তু প্রায়শই কম ঘনঘন।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস সিন্থিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন রেগুলেটরি (সিএফটিআরআর) জিনের একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়।
CFTR জিনের 1২00 এরও বেশি মিউটেশন আছে যা সিন্থিক ফাইব্রোসিস হতে পারে। এই সিএফআরআর-এর জিনগত ত্রুটির কারণে বাবা-মায়ের কাছে শিশুরা কয়েকটি কারণের উপর নির্ভর করে।
অটোসোমাল পুনরুদ্ধার এবং অ সেক্স-লিঙ্কযুক্ত
সমস্ত মানুষের 22 লিঙ্গ অ লিঙ্গযুক্ত ক্রোমোসোম এবং দুই যৌন সম্পর্কযুক্ত ক্রোমোসোম রয়েছে। 22 অ লিঙ্গ-সংযুক্ত জোড়া অটোসোমাল ক্রোমোসোম বলা হয়। বংশগতির ফাইব্রোসিস (CFTR জিন) মধ্যে ত্রুটিপূর্ণ যে জিন ক্রোমোসোম সপ্তম জোড়া হয়। ক্রোমোসোমের প্রথম 22 জোড়াগুলির মধ্যে এটি ঘটে, যেহেতু ত্রিকোণীয় ফাইব্রোসিস ডিফিট অটোসোমাল। এটি যৌন সম্পর্কযুক্ত নয়, তাই রোগটি কেবল মা বা পিতা দ্বারা গৃহীত হয়নি এবং উভয় লিঙ্গেই ঘটতে পারে।
Recessive মানে একটি জোড়া উভয় ক্রোমোজম রোগের জন্য ত্রুটিপূর্ণ হতে হবে - উভয় বাবা সিএফ যাও সন্তানের জন্য জিনের বাহক হতে হবে। যদি একজন ব্যক্তির একমাত্র ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোম থাকে তবে সে একজন ক্যারিয়ার হবে কিন্তু আসলে এই রোগটি হবে না।
পারিবারিক কোনও কিশোর কিশোর কিশোরী কি করে?
যেহেতু সিএফ একটি ব্যতিক্রমহীন বৈশিষ্ট্য, একটি শিশুর দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন পাওয়া উচিত যাতে এই রোগের সাথে জন্ম হয়। সমস্ত ক্রোমোজোম জোড়া হিসাবে, এক মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং একজনকে পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ এই যে, উভয়ই সিফিকের সাথে শিশুর জন্ম দেওয়ার জন্য পশুর ফাইব্রোসিস বৈশিষ্ট্যটি বহন করে বা সিএফকে বহন করতে হবে।
বাহকেরা যারা শুধুমাত্র একটি ত্রুটিযুক্ত জিন আছে তারা CF না এবং কোন উপসর্গ থাকবে না। সমস্ত ককেসিয়ানের প্রায় 4% সিএফ বাহক।
যদি উভয় বাবা-মায়েরা একটি mutated CFTR জিনের বাহক হয়, তাহলে তাদের বাচ্চাকে সিএফ বা 50% সুযোগ করে দেবে যে এই শিশুটি জিনের বাহক হবে কিন্তু এই রোগটি নয় এবং 25% সুযোগ শিশুর সব একটি ক্যারিয়ার হবে না।
এই রোগের কোনও কারন ছাড়াই পরিবারে বহনকারী অনেক প্রজন্মের পরিবার হতে পারে। প্রায়ই, সিএফের সাথে জন্ম না হওয়া পর্যন্ত মানুষ জানে না তারা বাহক। কোন ব্যক্তি CF ত্রুটি বহন করে তা নির্ধারণ করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবস্থা পাওয়া যায়, তবে এটি সাধারণত না করা হয় যদি না দম্পতির সন্দেহ থাকে যে তারা বাহক হতে পারে।
প্রকৃতপক্ষে, উভয় বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদেরকে ক্রিয়াপদ প্রতিশব্দ সিএফ জিনের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে, যদি তারা বাহক বা বাহিরে থাকে। যদিও ক্যারিয়ার টেস্টিং অত্যন্ত নির্ভুল, কিছু মিউটেশনগুলি detectable হয় না - তাই একজন ব্যক্তির যে CF পরিবর্তনের জন্য নেতিবাচক পরীক্ষায় আসলে একটি ক্যারিয়ার হতে পারে।
সূত্র:
বয়েল, এমপি, এমডি "প্রাপ্তবয়স্ক সিন্থিক ফাইব্রোসিস।" আমেরিকান মেডিকেল অ্যাসোসিয়েশনের জার্নাল। 2007 ২98: 1787-1793।
সিন্থিক ফাইব্রোসিস জেনেটিক্স। ভার্জিনিয়া স্বাস্থ্য সিস্টেম বিশ্ববিদ্যালয় নভেম্বর 7, ২005।