Alleles মধ্যে বৈচিত্র বোঝা
যদি আপনি একটি জেনেটিক অবস্থা সম্পর্কে পড়া হয়েছে, আপনি "homozygous" বা "heterozygous" পদ জুড়ে আসতে পারে? কিন্তু এই শর্তাবলী মানে কি? এবং একটি নির্দিষ্ট জিন জন্য "homozygous" বা "heterozygous" হচ্ছে জন্য বাস্তব ফলাফল কি?
একটি জিন কি?
হোমোজাইগাস এবং হেটোজাইগাস নির্ধারণের আগে, আমাদের প্রথম জিন সম্পর্কে চিন্তা করতে হবে। আপনার প্রতিটি কোষে ডিএনএ (ডিকোয়িকরিউবনিউক্লিক এসিড) এর দীর্ঘ অংশ রয়েছে।
এটি আপনার পিতা-মাতা উভয়ের কাছ থেকে পাওয়ার যোগ্য জিনিস।
ডিএনএ নিউক্লিওটাইড নামে একটি পৃথক উপাদান সিরিজ গঠিত হয় ডিএনএ-তে চারটি ভিন্ন ধরনের নিউক্লিওটাইড আছে: এডিনাইন (এ), গাইনাইন (জি), সায়োসিসাইন (সি), এবং থাইমিন (টি)। কোষের ভিতরে, ডিএনএ সাধারণত ক্রোমোসোমের মধ্যে আবদ্ধ হয় (23 টি বিভিন্ন জোড়া পাওয়া যায়)।
জিন একটি নির্দিষ্ট উদ্দেশ্য সঙ্গে ডিএনএ এর খুব নির্দিষ্ট বিভাগ। এই অংশগুলো নির্দিষ্ট প্রোটিন তৈরির জন্য অন্যান্য যন্ত্রপাতি দ্বারা ব্যবহৃত হয়। প্রোটিন হল শরীরের ভিতরে অনেক গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা ব্যবহার করে বিল্ডিং ব্লকগুলি, কাঠামোগত সমর্থন, সেল সিগন্যালিং, রাসায়নিক বিক্রিয়া সহজীকরণ এবং পরিবহন। ডিএনএতে পাওয়া নিউক্লিওটাইডের ক্রমটি পড়ার মাধ্যমে কোষ প্রোটিন তৈরি করে (এটির বিল্ডিং ব্লক, অ্যামিনো অ্যাসিডের বাইরে)। নির্দিষ্ট কাঠামো এবং ফাংশনগুলির সাথে নির্দিষ্ট প্রোটিন তৈরির জন্য ডিএনএতে তথ্য ব্যবহার করার জন্য কোষ একটি অনুবাদ পদ্ধতি ব্যবহার করে।
শরীরের নির্দিষ্ট জিনগুলি স্বতন্ত্র ভূমিকা পালন করে। উদাহরণস্বরূপ, হেমোগ্লোবিন একটি জটিল প্রোটিন অণু যা রক্তে অক্সিজেন বহন করে। এই উদ্দেশ্য জন্য প্রয়োজন নির্দিষ্ট প্রোটিন আকার করতে কোষ দ্বারা বিভিন্ন বিভিন্ন জিন (ডিএনএ পাওয়া যায়) ব্যবহার করা হয়
আপনি আপনার বাবা-মা থেকে ডিএনএর অধিকারী।
বিস্তৃতভাবে বলতে গেলে, আপনার ডিএনএর অর্ধেকটি আপনার মা থেকে আসে এবং আপনার বাবার অর্ধেক। অধিকাংশ জিনের জন্য, আপনি আপনার মায়ের কাছ থেকে একটি কপি এবং আপনার বাবার কাছ থেকে একটি কপি পাবেন। (যাইহোক, যৌন ক্রোমোজোম নামক একটি নির্দিষ্ট জোড়া ক্রোমোসোম যুক্ত একটি ব্যতিক্রম রয়েছে। যৌন ক্রোমোজোমের কাজ করার উপায়ের কারণে পুরুষদের শুধুমাত্র নির্দিষ্ট জিনের একক কপি পায়।)
জিনের বৈচিত্র
মানুষের জেনেটিক কোড বেশ অনুরূপ: 99% থেকে 99% নিউক্লিওটাইড যা জিনের অংশ, সমস্ত মানুষের মধ্যে একই। তবে, নির্দিষ্ট জিনের নিউক্লিওটাইডের অনুক্রমের কিছু বৈচিত্র রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, জিনের এক পার্থক্য ক্রম A T TCT দ্বারা শুরু হতে পারে, এবং অন্য পরিবর্তনের পরিবর্তে A C TGCT শুরু হতে পারে। জিনের এই বিভিন্ন বৈচিত্রগুলি বলা হয় এলিলস।
কখনও কখনও এই বৈষম্য শেষ প্রোটিন একটি পার্থক্য না, কিন্তু কখনও কখনও তারা না। তারা প্রোটিন একটি সামান্য পার্থক্য হতে পারে এটি সামান্যভাবে কাজ করে তোলে।
জিনের দুইটি অনুরূপ কপি থাকলে একজন ব্যক্তিকে জিনের জন্য হোমোজাইগাস বলা হয়। উদাহরণস্বরূপ, "এ টি টিসিএইচসিটি" বা "এ সি টি- জি-সিটি" এর শুরুতে দুটি কপি জিনের সংস্করণের দুটি কপি হবে। হিটোজাইগাস এর মানে হল যে একজন ব্যক্তির দুটি জিনের ভিন্ন ভিন্ন সংস্করণ রয়েছে (এক উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এক পিতা বা মাতা থেকে, এবং অন্যটি অন্য পিতা বা মাতা থেকে)
আমাদের উদাহরণে, হেটারোজাইগোটে "এ সি টি জিসিটি" এবং জিনের আরেকটি সংস্করণ "এ টি টিসিবিসিটি" শুরু হওয়ার জিনের একটি সংস্করণ থাকতে হবে।
রোগ পরিব্যক্তি
এই পরিব্যক্তি অনেক বড় চুক্তি নয়, এবং স্বাভাবিক মানুষের বৈচিত্রতা অবদান শুধুমাত্র। তবে, অন্যান্য নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি মানুষের রোগ হতে পারে। যেগুলি প্রায়ই "হোমোজাইগাস" এবং "হিটোজাইগাস" শব্দটি নিয়ে কথা বলার সময় লোকেরা কথা বলছে: একটি নির্দিষ্ট ধরনের পরিবর্তন যা রোগ সৃষ্টি করতে পারে।
এক উদাহরণ হল দাড়ি সেল অ্যানিমিয়া । সিকেল সেল অ্যানিমিয়াতে, একটি নিউক্লিওটাইডের একটি পরিবর্তন ঘটে যা জিনের নিউক্লিওটাইড (β-globin জিন) নামে একটি পরিবর্তন ঘটায়।
এটি হেমোগ্লোবিনের কনফিগারেশনে একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন ঘটায়। এই কারণে, হিমোগ্লোবিন বহন করে লাল রক্তের কোষ অকালমৃত্যু ভেঙ্গে যায়। এই অ্যানিমিয়া এবং শ্বাস প্রশ্বাসের মত সমস্যা হতে পারে।
সাধারণভাবে বলতে গেলে, তিনটি ভিন্ন সম্ভাবনা রয়েছে:
- কেউ স্বাভাবিক β-globin জিনের জন্য হোমোজাইগাস (দুটি সাধারণ কপি)
- কেউ হিটোজাইগাস (একটি স্বাভাবিক এবং এক অস্বাভাবিক অনুলিপি)
- কেউ অস্বাভাবিক β-globin জিনের জন্য হোমোজাইগজ (দুটি অস্বাভাবিক কপি)
যাঁরা হেক্টর সেল জিনের জন্য হেটারোজগজযুক্ত, তারা জিনের একটি অনুলিপিত অনুলিপি (এক পিতা বা মাতা থেকে) এবং জিনের একটি প্রভাবিত কপি (অন্য পিতা বা মাতা থেকে)। এই লোক সিক্সেল সেল অ্যানিমিয়া এর উপসর্গগুলি পাবেন না। যাইহোক, অস্বাভাবিক β-globin জিনের জন্য homozygous যারা সিক্সেল রক্তের অ্যানিমিয়া লক্ষণ পাবেন।
হেটোজাইগোটগুলি কি জেনেটিক রোগে আক্রান্ত হবে?
হ্যাঁ, কিন্তু সবসময় না এটি রোগের ধরন নির্ভর করে। কিছু প্রকারের জেনেটিক রোগে , হিটোজাইগাস ব্যক্তিটি রোগটি পেতে প্রায় নিশ্চিত।
প্রভাবশালী জিন বলা হয় যার ফলে রোগের মধ্যে, একটি ব্যক্তি সমস্যা আছে একটি জিনের শুধুমাত্র একটি খারাপ কপি প্রয়োজন। এক উদাহরণ হিউটিংটন রোগের স্নায়বিক ব্যাধি। শুধুমাত্র একজন প্রভাবিত জিনের (যে কোনও মা বাবা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়) এখনও প্রায় নিশ্চিতভাবে একটি হৃৎপ্রয়োগের জীবাণু হিসাবে রোগটি পাবেন। (একজন হোমোজাইগোট যিনি দুটো পিতামাতার কাছ থেকে এই রোগের দুটি অস্বাভাবিক অনুলিপি পান, তবে এটি প্রভাবশালী রোগের জিনের জন্য কম সাধারণ।)
যাইহোক, হঠাৎ রোগের জন্য, কাকলি রক্তের অ্যানিমিয়া মত, হিকারোসিয়েজোট রোগটি পান না। (তবে, রোগের উপর নির্ভর করে মাঝে মাঝে তাদের অন্যান্য সূক্ষ্ম পরিবর্তন হতে পারে।)
লিঙ্গ ক্রোমোজমস সম্পর্কে কি?
যৌন ক্রোমোজোমগুলি লিঙ্গ এবং বর্ণমালার ক্রোমোসোম যা লিঙ্গ বৈষম্যের একটি ভূমিকা পালন করে। নারী দুইটি এক্স ক্রোমোজম অর্জন করে, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে এক। তাই, X ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে একটি মহিলা homozygous বা heterozygous বলে মনে করা যেতে পারে।
পুরুষ একটু বিভ্রান্তিকর। তারা দুটি ভিন্ন যৌন ক্রোমোজোম অনুভব করে: এক্স এবং ওয়াই। কারণ এই দুটি ক্রোমোজোমগুলি ভিন্ন, "হোমোজাইগাস" এবং "হেটোজাইগাস" শব্দগুলি পুরুষদের উপর এই দুটি ক্রোমোজোমের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য হয় না। আপনি সেক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগের কথা শুনেছেন, যেমন ডুচেন মস্তিষ্কের ডিস্ট্রোপাই এটি অন্য বর্ণমালার (যেমন অটোসামস) মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মানক ব্যাকরণ বা প্রভাবশালী রোগের চেয়ে ভিন্ন উত্তরাধিকার প্যাটার্ন প্রদর্শন করে।
হেটোজাইগোট অ্যাডভান্টেজ
কিছু রোগের জিনের জন্য, এটি সম্ভব যে হিটোজাইগোট হচ্ছে একজন ব্যক্তির নির্দিষ্ট সুফল প্রদান করে। উদাহরণস্বরূপ, মনে করা হয় যে, হেক্টর সেল অ্যানিমিয়া জিনের জন্য একটি হিটোজোজোট হচ্ছে ম্যালেরিয়া জন্য কিছুটা প্রতিরক্ষামূলক হতে পারে, যারা অস্বাভাবিক অনুলিপি না থাকে তাদের তুলনায়।
উত্তরাধিকার
আসুন একটি জিনের দুটি সংস্করণ অনুমান করা যাক: A এবং একটি। যখন দুটি মানুষ একটি শিশু আছে, বিভিন্ন সম্ভাবনার আছে:
- বাবা-মা উভয়েই এএ তাদের সমস্ত সন্তানরা এএ হিসাবেও (এএ জন্য homozygous) হবে।
- বাবা মা উভয়েই এএ তারপর তাদের সন্তানদের সবাই এএ (এএ জন্য homozygous) হবে।
- এক পিতা বা মাতা আঃ এবং অন্য পিতা বা মাতা আঃ তাদের সন্তানের এএ (হোমোজাইগাস) হওয়ার 25 শতাংশ এবং এএ (হেটারোজাইগাস) হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে এবং এএ (হোমোজাইগাস) হওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে।
- এক পিতা বা মাতা আঃ এবং অন্যটি এএ। তাদের সন্তানের Aa (heterozygous) হওয়ার 50 শতাংশ এবং এএ (হোমোজাইগাস) হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে।
- এক পিতা বা মাতা আঃ এবং অন্যটি এএ তাদের সন্তানের AA (homozygous) হওয়ার 50 শতাংশ এবং Aa (হেটারোজগজ) হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে।
একটি শব্দ থেকে
জেনেটিক্স গবেষণা জটিল। যদি কোন জিনগত অবস্থার আপনার পরিবারের মধ্যে চলতে থাকে, তাহলে আপনার স্বাস্থ্যের সাথে পরামর্শ করা থেকে বিরত থাকবেন না।
> সোর্স:
> বার্গ জেএম, টাইমোস্কো জেএল, স্টিরি এল। জৈব রসায়ন। 6 ম সংস্করণ নিউ ইয়র্ক, এনওয়াই: WH ফিডম্যান এবং কোম্পানি; 2007।
> Frenette পিএস, Atweh জিএফ সিকেল কোষ রোগ: পুরানো আবিষ্কার, নতুন ধারণা, এবং ভবিষ্যতে প্রতিশ্রুতি। জার্নাল অফ ক্লিনিক্যাল ইনভেস্টিগেশন । 2007; 117 (4): 850-858। ডোই: 10,1172 / JCI30920।
> নুসাবাম আরএল, ম্যাকইনেস আরআর, উইলার্ড এইচএফ, হ্যামোশ এ। জেনেটিকস ইন মেডিসিন 7 ই ই এড। ফিলাডেলফিয়া, পিএ: সৌডস এলসভিয়ার; 2007।