রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম

প্রাথমিক চিকিত্সা বৃদ্ধি করতে ব্যর্থতা

রাসেল-সিলভার সিনড্রোম হল একটি বিশেষ ধরনের প্রাদুর্ভাব ব্যাধি যা মুখোমুখি মুখোমুখি বৈশিষ্ট্যগুলি এবং প্রায়ই অস্থায়ী অঙ্গগুলির দ্বারা। এই অবস্থার সাথে বাচ্চারা সাধারণত খাওয়ানো এবং ক্রমবর্ধমান অসুবিধা হয়। যদিও রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের সাথে বয়ঃসন্ধি এবং প্রাপ্তবয়স্কদের গড় তুলনায় কম, সিন্ড্রোমটি জীবনের প্রত্যাশা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয় না।

রাসেল-সিলভার সিনড্রোম এখন একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার বলে মনে করা হয়, ক্রোমোজোম 7 বা ক্রোমোসোম 11 এ অস্বাভাবিকতার কারণে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না কিন্তু স্বতঃস্ফুর্ত মিউটেশনের কারণে মনে করা হয়।

রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম সমস্ত জাতি এবং সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের মানুষকে প্রভাবিত করে।

লক্ষণ

রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণ দেখা দেয়। অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:

• কম জন্মহার
• বিশিষ্ট মুখগত বৈশিষ্ট্যগুলি যা একটি ছোট ত্রিভুজের মুখ (একটি ছোট কব্জাতে একটি ছোট কপাল), বিশিষ্ট অনুনাসিক ব্রিজ, এবং মুখের নিচে বাঁকানো কোণগুলি অন্তর্ভুক্ত করে
• একটি স্বাভাবিক আকারের মাথা কিন্তু শরীর ছোট হয়, কারণ তুলনায় মাথার বড় দেখায়
• শরীরের এক পাশের ওভারগ্রোভ, ফলে অস্ত্র এবং / বা পাের অযৌক্তিকতা দেখা দেয়
• আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলের ত্রুটি, যেমন শূন্য বা সংযোজক হিসাবে

রোগ নির্ণয়

সাধারণভাবে, রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের সবচেয়ে লক্ষণীয় উপসর্গ হ'ল একটি শিশুর বৃদ্ধি হ'ল, এবং এটি নির্ণয়ের সুপারিশ করতে পারে।

শিশুটি ছোটো জন্মগ্রহণ করে এবং তার বয়স জন্য স্বাভাবিক দৈর্ঘ্য / উচ্চতা অর্জন করে না। স্বতন্ত্র চক্ষু বৈশিষ্ট্যগুলি শিশু এবং শিশুদের মধ্যে সনাক্ত করা যেতে পারে কিন্তু তের এবং বয়স্কদের মধ্যে চিনতে কঠিন হতে পারে জেনেটিক পরীক্ষার অন্যান্য জেনেটিক ডিসর্ডসকে বাদ দেওয়ার জন্য করা যেতে পারে যা অনুরূপ লক্ষণ হতে পারে।

চিকিৎসা

কারণ রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের শিশুদের বৃদ্ধির জন্য যথেষ্ট পরিমাণে ক্যালোরি গ্রহণ করতে অসুবিধা হয়, বাবা-মায়েরা কীভাবে ক্যালোরি খাওয়ার অনুকূল করে তুলতে শিখবে, এবং বিশেষ উচ্চ-ক্যালোরি সূত্র দেওয়া যেতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, সন্তানের সর্বোত্তম পুষ্টি অর্জনে সাহায্য করার জন্য একটি খাওয়ানো টিউব প্রয়োজন হবে।

বৃদ্ধির হরমোন থেরাপির ফলে শিশুটি আরও দ্রুত বৃদ্ধি পেতে পারে, তবে সেটি এখনও গড়ের চেয়ে কম হতে পারে। ছোট ছেলেমেয়েদের জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপের প্রোগ্রাম সহায়ক কারণ রাসেল-সিলভার সিনড্রোমের কিছু সন্তানদের ভাষা এবং গণিত দক্ষতার সাথে অসুবিধা হবে। উপরন্তু, শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপির শারীরিক উন্নয়নের জন্য সহায়ক।

_উৎস:

_{প্রকাশ-চেং, এ।, এবং ম্যাকগওয়ার্ন, এম। (২003)। সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম}