ক্রোমোসোম 16টিতে হাজার হাজার জিন রয়েছে। এই জিনের ভূমিকাটি প্রোটিন উৎপাদন নির্দেশ করে, যা শরীরের বিভিন্ন ফাংশনকে প্রভাবিত করে। দুর্ভাগ্যবশত, অনেক জিনগত অবস্থার ক্রোমোজোমে জিনের সমস্যাগুলির সাথে সম্পর্কযুক্ত। 16. ক্রোমোসোমের গঠন বা সংখ্যার সংখ্যার পরিবর্তন স্বাস্থ্য ও বিকাশের সমস্যা হতে পারে।
ক্রোমোজোমের মূল উপাদান
ক্রোমোসোমগুলি এমন গঠনগুলি যা আপনার জিনগুলিকে ধরে রাখে, যা নির্দেশাবলীর প্রদান করে যা শরীরের বিকাশ এবং কার্যকারিতা নির্দেশ করে। আছে 46 ক্রোমোজোম, 23 জোড়া মধ্যে ঘটছে এবং হাজার হাজার জিন রয়েছে। প্রতিটি জোড়া মধ্যে, এক মা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া এবং একটি বাবা থেকে প্রত্যেকের শরীরের প্রতিটি কোষে 46 টি ক্রোমোসোম থাকা উচিত, ক্রোমোসোমগুলি অনুপস্থিত বা পুনরাবৃত্তি হতে পারে, ফলে অনুপস্থিত বা অতিরিক্ত জিন পাওয়া যায়। এই aberrations স্বাস্থ্য এবং উন্নয়ন সমস্যা হতে পারে। নিম্নলিখিত ক্রোমোসোমাল অবস্থার ক্রোমোজোম 16 এর সাথে যুক্ত করা হয়
ট্রিসোমি 16
স্বাভাবিক জোড়ার পরিবর্তে ট্রাইসোমি 16-তে, তিনটি কপিও 16 টি ক্রোমোজোম রয়েছে। ট্রিসোমি 16 গর্ভধারণের 1 শতাংশের বেশি ঘটতে পারে বলে মনে করা হয়, যা মানুষের মধ্যে সর্বাধিক প্রচলিত ট্রিসমোজি তৈরি করে। দুর্ভাগ্যবশত, এটি ট্রিসোমি 16-এর সবচেয়ে প্রচলিত ক্রোমোজোম গর্ভপাতের কারণটিও তৈরি করে, কারণ শর্তটি জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়।
ট্রিসোমি 16 মোজাইকিসম
কখনও কখনও ক্রোমোসোমের তিনটি কপি হতে পারে 16, কিন্তু শরীরের সমস্ত কোষে (কিছু স্বাভাবিক দুটি কপি আছে)। এই মোজাইকিসম বলা হয়। ট্রিসোজিমা 16 মোজাইকিজম এর উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
- গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের দুর্বল বৃদ্ধি
- কমনীয় হৃদরোগ , যেমন ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট (16 শতাংশ ব্যক্তি) বা অ্যাট্রিপটিক সেপ্টাল ডিফেক্ট (10 শতাংশ ব্যক্তি)
- অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য
- নিম্নগামী ফুসফুস বা শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট সমস্যা
- মস্তিষ্কের কণিকাগত ত্রুটি
- ছেলেদের 7.6 শতাংশের মধ্যে হ্রাসের উচ্চতা (হাইপোপিডিয়া) খুব কম
ত্রৈমাসিক 16 মোজাইকিসমসহ নবজাতকের জন্য প্রসবের জন্মের ঝুঁকিও বেড়েছে।
16 পি মাইনাস (16 পি-)
এই ব্যাধিটি, 16 টি ক্রোমোসোমের সংক্ষিপ্ত (পি) আর্মের অংশটি অনুপস্থিত। 16p- এর সাথে যুক্ত একটি ব্যাধি হচ্ছে রুবিইনস্টাইন-তৈয়ী সিন্ড্রোম ।
16 পি প্লাস (16 পি +)
ক্রোমোজোম 16 এর কিছু বা সমস্ত (পি) আর্মের ডুপ্লুশন হতে পারে:
- জন্মের পর গর্ভাবস্থায় এবং শিশুর জন্মের সময় ভ্রূণের দুর্বল বৃদ্ধি
- ছোট বৃত্তাকার খুলি
- স্কিন লেশ এবং ভ্রু
- গোলাকার ফ্ল্যাট মুখ
- ছোট ছোট চোয়ালের সাথে উপরের উপরের চোয়াল
- ত্রুটি সঙ্গে গোলাপ কম সেট কান
- থ্যাঙ্ক অনিয়ম
- গুরুতর মানসিক অসুস্থতা
16 প্রশ্ন মাইনাস (16 কি-)
এই রোগে ক্রোমোজোমের দীর্ঘ (ক) বাহুটির অংশটি অনুপস্থিত। 16 কে সহ কিছু ব্যক্তি- গুরুতর বৃদ্ধি এবং উন্নয়নমূলক রোগ, এবং মুখ, মাথা, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, এবং পেশীবহুল সিস্টেমের বিশৃঙ্খলতা থাকতে পারে।
16 প্রশ্ন প্লাস (16q +)
ক্রোমোজোম 16 এর দীর্ঘ (ক) বাহু এর কিছু বা সবগুলির অনুপযোগী নিম্নলিখিত উপসর্গ তৈরি করতে পারে:
- দরিদ্র বৃদ্ধি
- মানসিক দুর্বলতা
- অষুধ মাথা
- ছোট বিশিষ্ট বা শুকানো নাক এবং পাতলা উপরের ঠোঁট সঙ্গে উচ্চ কপাল
- সংযুক্ত অনিয়ম
- জেনিটীরিয়ামিক ত্রুটি
16p11.2 ডিলিট সিন্ড্রোম
এটি প্রায় 25 জিনের ক্রোমোজোমের ছোট হাতের একটি সেগমেন্ট মুছে ফেলছে, প্রতিটি কোষে ক্রোমোসোম 16 এর একটি জোড়া প্রভাবিত করে। এই সিন্ড্রোমের সাহায্যে জন্ম নেওয়া ব্যক্তিরা প্রায়ই উন্নয়ন, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডারে বিলম্বিত হয়। তবে কিছু কিছু লক্ষণ নেই। তারা এই ব্যাধি তাদের সন্তানদের কাছে পাস করতে পারে, যাদের আরও বেশি গুরুতর প্রভাব রয়েছে।
16p11.2 ডুপ্লেশন
এটি একই 11.2 সেগমেন্টের একটি অনুকরণ এবং অপসারণের অনুরূপ উপসর্গ থাকতে পারে। যাইহোক, অনুলিপি সঙ্গে আরও ব্যক্তিদের কোন উপসর্গ আছে।
হ্রাস সিন্ড্রোম হিসাবে, তারা অস্বাভাবিক ক্রোমোসোমকে তাদের সন্তানদের কাছে পাঠাতে পারে যারা আরও গুরুতর প্রভাব দেখাতে পারে।
অন্যান্য ব্যাধি
ক্রোমোজোমের অংশগুলি মুছে ফেলার অন্য অনেক সংমিশ্রণ বা ডুপ্লুসিভ আছে 16. ক্রোমোজোমের সমস্ত রোগের উপর আরও গবেষণা করা প্রয়োজন 16 তাদের দ্বারা প্রভাবিত ব্যক্তিদের জন্য তাদের পূর্ণ প্রভাব বুঝতে ভাল।
সোর্স
> ক্রোমোজোম 16 ডিসঅর্ডারগুলির একটি সংক্ষিপ্ত (এবং বেসিক) বিশ্লেষণ। ক্রোমোসোম 16 ফাউন্ডেশন এর রোগ। http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html।
> ক্রোমোজোম 16 মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স। https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16।