ক্লিনফিল্টারের সিন্ড্রোম কি?

ক্লিনফেল্টারের সিনড্রোম - পুরুষের জিনগত অবস্থা

Klinefelter এর সিন্ড্রোম একটি জিনগত অবস্থা যে শুধুমাত্র পুরুষদের প্রভাবিত করে। অবস্থার জন্য কারণগুলি, উপসর্গ এবং চিকিত্সা বিকল্প সম্পর্কে আপনাকে জানাতে হবে।

ক্লিনফিল্টারের সিন্ড্রোম কি?

Klinefelter এর সিন্ড্রোম একটি জিনগত অস্বাভাবিকতা যে শুধুমাত্র পুরুষদের প্রভাবিত করে। 194২ সালে আমেরিকান চিকিত্সক হ্যারি ক্লিনফেল্টারের নামে নামকরণ করা হলে, ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম 500 জন নবজাতকের মধ্যে প্রায় এককে প্রভাবিত করে, এটি একটি খুব সাধারণ জিনগত অস্বাভাবিকতা তৈরি করে।

বর্তমান সময়ে, রোগ নির্ণয়ের গড় সময় 30 এর মাঝামাঝি হয়, এবং এটি মনে করা হয় যে সিন্ড্রোমের প্রায় এক-চতুর্থাংশই আনুষ্ঠানিকভাবে নির্ণয় করা হয়। ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি যৌন বিকাশ এবং উর্বরতা অন্তর্ভুক্ত করে, যদিও পৃথক পুরুষদের জন্য, উপসর্গগুলির তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে Klinefelter এর সিন্ড্রোমের ঘটনা বৃদ্ধি হতে চলেছে বলে মনে করা হয়।

জিনেটিক্স অফ ক্লিনফেল্টার্স সিন্ড্রোম

ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম ক্রোমোসোম বা জিনগত উপাদান যা আমাদের ডিএনএ তৈরি করে একটি অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

স্বাভাবিকভাবে আমাদের 46 টি ক্রোমোজোম রয়েছে, ২3 টি আমাদের মায়ের এবং আমাদের পিতা 23 জন। এর মধ্যে 44 টি অটোসোম এবং ২ টি লিঙ্গ ক্রোমোসোম রয়েছে। পুরুষের মধ্যে এক্স X এবং এক Y ক্রোমোসোম (একটি XY ব্যবস্থা) এবং দুই X ক্রোমোসোম (একটি XX বিন্যাস।) থাকার নারীর সাথে এক্স ও Y ক্রোমোসোম দ্বারা একজন ব্যক্তির লিঙ্গের নির্ধারিত হয়, Y ক্রোমোজোম বাবার কাছ থেকে আসে এবং একজন এক্স বা Y ক্রোমোসোম মা থেকে আসে।

এই একসঙ্গে 46, XX একটি মহিলা একটি 46, XY একটি পুরুষ সংজ্ঞায়িত করে বোঝায়

ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি ট্রিসোমিবি অবস্থা, যা একটি শর্তের উল্লেখ করে, যার মধ্যে তিনটি, অটোসোমাল ক্রোমোসোম বা যৌন ক্রোমোজোমের দুটি উপস্থিত থাকে। 46 টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে, যাদের ট্রিসোমিমা আছে তাদের 47 টি ক্রোমোসোম আছে (যদিও ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে অন্যান্য সম্ভাবনাগুলি নীচে আলোচনা করা হয়েছে।)

অনেক লোক নিচে সিন্ড্রোমের সাথে পরিচিত। ডাউন সিনড্রোমটি একটি ট্রাইসোমিবি হয় যার মধ্যে তিনটি 21 টি ক্রোমোসোম রয়েছে। বিন্যাসটি 47xy (+21) বা 47 xx (+21) হবে কিনা তা নির্ভর করে শিশুটি পুরুষ বা মহিলা।

ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম হল যৌন ক্রোমোজোমের একটি ট্রিসোমিমি। সর্বাধিক (সময় প্রায় 82 শতাংশ) একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম আছে (একটি XXY ব্যবস্থা।)

কিন্নেফেল্টারের সিন্ড্রোমের 10 থেকে 15 শতাংশ লোকের মধ্যে, একটি মোজাইক প্যাটার্ন রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে যৌন ক্রোমোসোমের একাধিক সংমিশ্রণ উপস্থিত, যেমন 46xY / 47XXY। ( মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম আছে যারা আছে।)

কম সাধারণ অন্যান্য লিঙ্গ সংমিশ্রণ যেমন 48XXXY বা 49XXXXY

মোজাইক ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সঙ্গে, লক্ষণ ও উপসর্গগুলি মৃদু হতে পারে, তবে অন্যান্য সংমিশ্রণ, যেমন 49XXXXY সাধারণত আরও গভীর লক্ষণগুলি দেখা দেয়।

ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম এবং ডাউন সিনড্রোম ছাড়াও অন্যান্য মানুষের ট্রিস্মিও রয়েছে ।

ক্লিনিফেল্টারের সিন্ড্রোমের জেনেটিক কারনে - ভ্রূণে ননডিসজেনশন এবং রিপ্লেসমেন্টের দুর্ঘটনা

ক্লিনফেল্টার এর সিন্ড্রোম একটি র্যান্ডম জেনেটিক ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয় যা ডিম বা শুক্রাণুর গঠন, বা গর্ভধারণের সময় ঘটে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্লিনিফেল্টারের সিন্ড্রোমটি একটি প্রস্রাবের কারণে উৎপন্ন হয় যার নাম অর্ডিউসিসের সময় ডিম বা শুক্রাণু হিসাবে ব্যবহৃত হয়।

আয়তক্ষেত্র হল প্রক্রিয়া যা দ্বারা জেনেটিক উপাদান সংখ্যাবৃদ্ধি হয় এবং তারপর একটি ডিমের বা শুক্রাণুতে জেনেটিক উপাদান একটি কপি সরবরাহ বিভক্ত। একটি nondisjunction ইন, জেনেটিক উপাদান অনুপযুক্তভাবে পৃথক করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, যখন কোষটি দুটি কোষ (ডিম) তৈরি করে, তখন প্রত্যেকটি এক্স ক্রোমোজোমের এক অনুলিপি তৈরি করে, বিচ্ছেদ প্রক্রিয়ার মধ্য দিয়ে দুটো ক্রোমোজোম এক ডিমের মধ্যে আসে এবং অন্য ডিমের এক্স ক্রোমোসোম পাওয়া যায় না।

(একটি শর্ত যেখানে ডিম বা শুক্রাণুতে যৌন ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতি দেখা দিতে পারে যেমন টার্নার সিন্ড্রোম, একটি "মোনোসোমি" যা ব্যবস্থার 45, XO থাকে।)

ডিম বা শরীরে আধা-সমকক্ষের সময় ননডিসজেন হল ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ কারণ, তবে জিনোটের অনুপাতের অনুপাতে (অনুকরণ) ফল্ট অনুপাতের পরেও সমস্যা দেখা দিতে পারে।

Klinefelter এর সিন্ড্রোম জন্য ঝুঁকি উপাদান

Klinefelter এর সিন্ড্রোম আরও প্রায়ই বয়সের মাতৃ ও পিতা-মাতা উভয়ের (35 বছরেরও বেশি বয়সের) সঙ্গে দেখা হয় বলে মনে হয়। 40 বছর বয়সের মধ্যে জন্ম দেয় এমন একটি মা, যা মায়ের তুলনায় ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমের একটি বাচ্চার বয়স ২-3 গুণ বেশি। জন্মের বয়স 30 বছর। আমরা বর্তমানে Klinefelter এর সিনড্রোম কোন ঝুঁকি কারণ জানি না যা গর্ভাধানের পরে বিভাগে ত্রুটি কারণে ঘটে।

এটা আবার মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে যখন Klinefelter এর একটি জেনেটিক সিন্ড্রোম, এটি সাধারণত "উত্তরাধিকারসূত্রে" হয় না এবং এর ফলে "পরিবারে মজাদার" হয় না। পরিবর্তে, এটি ডিম বা শুক্রাণু গঠনের সময় একটি র্যান্ডম দুর্ঘটনার ফলে ঘটেছে, অথবা ধারণাটি ঘটে যাওয়ার কিছুক্ষণের পরেই ঘটে। একটি ব্যতিক্রম হতে পারে যখন ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের একজন ব্যক্তির থেকে শুক্রাণুটি ভিট্রো সার প্রয়োগের জন্য ব্যবহৃত হয় (নিচে দেখুন।)

ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি

অনেক মানুষ অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের সাথে থাকতে পারে এবং কোন উপসর্গের অভিজ্ঞতা নেই। প্রকৃতপক্ষে, পুরুষদের প্রথমবার যখন তাদের 20s, 30s বা তার বেশী বয়সের, যখন একটি বন্ধ্যাত্বের কাজ সিন্ড্রোম আবিষ্কার করে তখন নির্ণয় করা যেতে পারে।

যারা লক্ষণ এবং উপসর্গ আছে তাদের জন্য, এগুলি প্রায়ই বয়ঃসন্ধিকালের সময় বিকশিত হয় যখন testes হিসাবে তারা উচিত না বিকাশ। Klinefelter এর সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• বর্ধিত স্তন ( গিনোমোমোমিয়া )।
• ছোট, দৃঢ় testicles
• ছোট লিঙ্গ
• স্পর্শ মুখের এবং শরীরের চুল
• অস্বাভাবিক শরীর অনুপাত (সাধারণত দীর্ঘ পা এবং একটি ছোট ট্রাঙ্ক আছে প্রবণতা।)
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা - শেখার অক্ষমতা, বিশেষ করে ভাষা ভিত্তিক উদ্বেগ সিনড্রোম ছাড়া যাদের তুলনায় বেশি সাধারণ, যদিও বুদ্ধিমত্তা পরীক্ষা সাধারণত স্বাভাবিক।
• কম্বিনেশন কমানো
• বন্ধ্যাত্ব - যেমন উল্লিখিত, অনেক মানুষ বুঝতে পারে না যে তারা তাদের নিজস্ব একটি পরিবার শুরু করার চেষ্টা করছে যতক্ষণ পর্যন্ত তারা তাদের নিজস্ব একটি পরিবার শুরু করার চেষ্টা করে না। জেনেটিক পরীক্ষাগুলি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতি প্রদর্শন করবে এবং ক্লিনফেল্টারের রোগ নির্ণয় করার সবচেয়ে কার্যকর উপায়।

Klinefelter এর সিন্ড্রোম এর নির্ণয়

ক্লোনিফেল্টারের সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের উপরে, যেমন উপরে উল্লিখিত, প্রায়ই একটি মানুষ যখন বন্ধ্যাত্বের সাথে উপস্থাপন করে এবং শুক্রাণু নমুনাতে শুক্রাণু অভাব পাওয়া যায়। একটি জেনেটিক কিয়োটোোট পরীক্ষা তারপর নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।

পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা, একটি নিম্ন টেসটোসটের মাত্রা সাধারণ, এবং সাধারণত 50 থেকে 75 শতাংশ কম ক্লিনফিল্টার এর সিন্ড্রোম ছাড়া পুরুষদের তুলনায়। মনে রাখবেন যে ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম ছাড়াও পুরুষদের মধ্যে নিম্ন টেসটোসটের মাত্রা অনেক কারণ আছে।

Gonadotropins, বিশেষত follicle উত্তেজক হরমোন (FSH) এবং luteinizing হরমোন (এলএইচ) উচ্চতা হয়, এবং রক্তরস estradiol মাত্রা সাধারণত বৃদ্ধি করা হয় (অজানা কারণে।)

Klinefelter এর সিন্ড্রোম জন্য চিকিত্সা বিকল্প

এন্ড্রোজেন থেরাপি (টেসটোসটেরিনের ধরন) হল ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের চিকিৎসার সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম এবং সেক্স ড্রাইভের উন্নতি, চুল বৃদ্ধির প্রসার, পেশী শক্তি এবং শক্তি মাত্রা বাড়ানো এবং অস্টিওপোরোসিসের সম্ভাবনা হ্রাসের সাথে বেশ কিছু ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। যদিও চিকিত্সা সিন্ড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণ এবং উপসর্গের উন্নতি করতে পারে, তবে এটি সাধারণত উর্বরতা পুনরুদ্ধার করে না (নীচের দেখুন।)

গুরুত্বপূর্ণ স্তন বৃদ্ধি (গিনি কমপ্যাস্টিয়া) জন্য অস্ত্রোপচার (স্তন হ্রাস) প্রয়োজন হতে পারে এবং একটি মানসিক দৃষ্টিকোণ থেকে খুব সহায়ক হতে পারে।

Klinefelter এর সিন্ড্রোম এবং বন্ধ্যাত্বতা

ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের বেশিরভাগ সময় বন্ধ্যাত্ব হয়, যদিও মোজাইক ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের কয়েকজন পুরুষ বন্ধ্যাত্বের অভিজ্ঞতা কম করেন।

ক্লেইনফেল্টার্স সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের মধ্যে টেস্টেশনের বিকাশের অভাবের কারণে কিছু প্রকারের পুরুষ বন্ধ্যাত্বের জন্য যেমন গনাদোট্রোপিক বা এন্ড্রোজেনিক উদ্দীপনা হিসাবে উদ্দীপক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয় না।

টর্নেস থেকে শরীরে শুক্রাণু প্রত্যাহার করে এবং উর্বর গর্ভাধানের মাধ্যমে উর্বরতা সম্ভব হতে পারে। দুর্ভাগ্যবশত, এটি পাওয়া গেছে যে ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের থেকে শুক্রাণু ব্যবহার করে IVF ব্যবহার করে অ্যাইপলাইজির নামকরণের ঝুঁকি বাড়াতে পারে। যদি মানুষ এই বিকল্পটি বিবেচনা করতে চায়, তবে তাদের পূর্ণাঙ্গ উপলব্ধি থাকা উচিত যে কীভাবে শুক্রাণুর জিনোমিক্স বিশ্লেষণ করা যায়।

ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের মধ্যে বন্ধ্যাত্বের ফলে দম্পতির জন্য মানসিক, নৈতিক ও নৈতিক উদ্দীপনা সৃষ্টি হয় যা ভিট্রো সার প্রয়োগের আগে উপস্থিত ছিল না। একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে কথা বলার জন্য যাতে আপনি ঝুঁকি বুঝতে পারেন, পাশাপাশি ইমপ্লান্ট করার আগে পরীক্ষা করার বিকল্পগুলি, এই চিকিত্সা বিবেচনা করে যে কেউ জন্য সমালোচনামূলক।

ক্লিনফেল্টারের সিনড্রোম এবং অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা

Klinefelter এর সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের দীর্ঘস্থায়ী স্বাস্থ্যের অবস্থার গড় সংখ্যা এবং পুরুষদের যারা সিন্ড্রোম না থাকে তাদের তুলনায় কম বয়সের প্রত্যাশার চেয়ে বেশি থাকে। তিনি বলেন, এটি লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে ভবিষ্যতে টেষ্টোস্টেরোন প্রতিস্থাপন যেমন চিকিত্সা করা হচ্ছে যা এই "পরিসংখ্যান" পরিবর্তন করতে পারে। কিছু শর্ত যা ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের মধ্যে আরও সাধারণ হয়:

• স্তন ক্যান্সার - ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে পুরুষদের স্তন ক্যান্সার হচ্ছে পুরুষদের তুলনায় 20 গুণ বেশি সাধারণ যা ক্লিনফিল্টার সিনলোওম ছাড়া
• অস্টিওপোরোসিস
• জীবাণু সেল টিউমার
• স্ট্রোক
• অটিলিমাউন শর্তাবলী যেমন সিস্টেমিক লিউস erythematosis
• জন্মগত হৃদরোগ
• ভ্যারিসোজ শিরা
• গভীর শিরা রক্তনালীতে রক্ত ​​জমাট বাঁধা
• স্থূলতা
• বিপাকীয় সিন্ড্রোম
• টাইপ ২ ডায়াবেটিস

Klinefelter এর সিন্ড্রোম - একটি অন্তর্নিহিত অবস্থা

এটা মনে করা হয় যে ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমটি নিঃশর্তভাবে ধরা পড়েছে, এটি এমন একটি অনুমানের সাথে যে সিন্ড্রোমের ২5 শতাংশ পুরুষ একটি ডায়গনিস গ্রহণ করে (যেহেতু এটি প্রায়ই একটি বন্ধ্যাত্ব পরীক্ষায় নির্ণয় করা হয়।) এটি প্রাথমিকভাবে একটি সমস্যা বলে মনে হচ্ছে না, কিন্তু অনেক পুরুষ অবস্থার সংকেত এবং উপসর্গ থেকে ভুগছেন, তাদের মান জীবনের উন্নতি, চিকিত্সা করা যেতে পারে। একটি রোগ নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ যেগুলি এই রোগের ঝুঁকিতে রয়েছে এমন রোগীদের স্ক্রীনিং এবং সতর্কতার সাথে পরিচালনার বিষয়েও গুরুত্বপূর্ণ।

_{সূত্র:}

_{ক্যালোগেরো, এ।, গিয়াকুলি, ভি।, মংঙ্গিও, এল এট আল ক্লিনফেল্টার সিনড্রোম: কার্ডিওভাসকুলার অস্বাভাবিকতা এবং মেটাবোলিকাল ডিসঅর্ডার। এন্ডোক্রোনোলজিকাল ইনভেস্টিগেশন জার্নাল । 2017 মার্চ 3. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।}

_{গ্রথ, কে।, স্কেকব্যাক, এ।, হোস্ট, সি, গ্রেভোল্ট, সি। এবং এ। বোজেসেন। ক্লিনিক্যাল পর্যালোচনা: Klinefelter সিন্ড্রোম - একটি ক্লিনিকাল আপডেট। ক্লিনিক্যাল এন্ডোক্রোনোলজি এবং মেটাবিলিজির জার্নাল । 2013. 98 (1): ২0-30}

_{ক্যাসপার, ডেনিস এল .., এন্থনি এস ফাউসি, এবং স্টিফেন এল .. হাওসার ইন্টারন্যাশনাল মেডিসিনের হ্যারিসন এর নীতিমালা নিউ ইয়র্ক: ম্যাক গ্রেভ হিলের শিক্ষা, 2015. মুদ্রণ করুন।}

_{ক্লাইগম্যান, রবার্ট এম।, বনিতা স্টটনের, স্ট জিম তৃতীয় জোসেফ ডব্লিউ, নিনা ফেলিস। শর, রিচার্ড ই। হারম্যান, এবং ওয়াল্ডো ই। নেলসন। নেলসন পেডিয়াট্রিক টেক্সটবুক 20 তম সংস্করণ ফিলাডেলফিয়া, পিএ: এলসেভিয়ার, ২015. মুদ্রণ করুন।}

_{McEleny, কে।, Cheetham, টি।, এবং আর। Quinton আমরা কি কিবিনফেল্টার সিনড্রোমের সাথে পুরুষের অস্ত্রোপচারের সাহায্যে প্রজনন সংরক্ষণের ব্যবস্থা করা উচিত? । ক্লিনিক্যাল এন্ডোক্রিনোলজি (অক্সফোর্ড) । 2017. 86 (4): 463-466}