সিন্ড্রোমের কারণ কি? বিভিন্ন ধরনের আছে? ডাউন সিনড্রোমের সাথে আপনার সন্তানের ঝুঁকি কমিয়ে নেওয়ার কিছু আছে কি? আপনি আপনার ঝুঁকি পূর্বাভাস আপনার বয়স উপর ভিত্তি করে করতে পারেন? এইগুলি কেবল কয়েকটি প্রশ্নে পিতামাতা হতে পারে এবং অন্যদের জিজ্ঞাসা করা হয়।
সিন্ড্রোম ডাউন কি?
ডাউন সিন্ড্রোম এমন কিছু বৈশিষ্ট্য উল্লেখ করে যা শিশুদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সংঘটিত হয় যারা সংখ্যা 21 টি ক্রোমোসোমের অস্বাভাবিক সংখ্যাযুক্ত।
মানুষের হিসাবে, আমাদের 46 টি ক্রোমোসোম বা ক্রোমোসোমের 23 টি জোড়া রয়েছে। 22 জোড়া অটোসোম বলে মনে করা হয়, এবং অন্য একটি জোড়া যৌন ক্রোমোসোম হয় - একটি মেয়ে জন্য XY এবং একটি মেয়ে জন্য XX।
ডাউন সিনড্রোম-ট্রাইসোমি ২1 - তখন ঘটে যখন 2 সংখ্যা ২1 টি ক্রোমোসোম (তাই, ট্রাইসোমি ২1) এর পরিবর্তে 3।
জেনেটিক্স বোঝা
নীচের সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ টাইপ-সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি ২1- এমন একটি প্রক্রিয়া যার ফলে নন্দীজেনজেন নামক একটি প্রক্রিয়া হয়। যখন একটি কোষ বিভাজিত হয়, তখন প্রতিটি কুমিরের এক জোড়া ক্রোমোসোম প্রতিটি কন্যা কোষে যায়। একটি নোডিসজেকশন দিয়ে, একটি জোড়া দুটি ক্রোমোজোম সঠিকভাবে বিভক্ত হয় না যা ক্রোমোজোমের দুটি কপি একটি কোষে চলে যায় এবং অন্য কোন কপিতে কপি করা যায় না। 21 টি ক্রোমোজোমের ২ টি কপি পাওয়া যায় এমন সেলটি ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী।
অধিকাংশ সময় trisomies (3 কপিরোসোমের কপি) জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয় প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, ট্রাইস্কোবি ২1 এর ফলাফল নিচে সিন্ড্রোম।
অন্যান্য trisomies পাশাপাশি আছে । ট্রাইসোমি 18-এর শিশুরা, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম, এখন শৈশবকাল থেকে বেঁচে থাকতে পারে ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম (47 এক্সএক্সવાય) 500 শিশুর মধ্যে 1 টিতে দেখা দেয়।
প্রকারভেদ
ডাউন সিনড্রোমের জেনেটিক্সকে আরও ভালভাবে বোঝার জন্য এটি প্রথমে বিভিন্ন ধরণের সংজ্ঞায়িত করা গুরুত্বপূর্ণ।
সম্পূর্ণ Trisomy 21 - সম্পূর্ণ trisomy 21 উপরে বর্ণিত হিসাবে নামক একটি প্রক্রিয়া, nondisjunction নামক মাধ্যমে।
ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম বা ট্রোজলোনিস ট্রিসমোজি ২1 -ট্রান্সোকলেশন ডাউন সিনড্রোমের প্রক্রিয়াটি প্রায়ই এই ধরণের ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে একটি শিশুর পিতা বা মাতা সম্পর্কে ধারণা শুরু হয়।
একটি স্থানান্তরণে, এক ক্রোমোসোমের অংশটি বন্ধ হয়ে যায় এবং মেমোজিসের সময় অন্য ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হয়ে যায়- কোষ বিভাগের প্রক্রিয়া যা ডিম ও শুক্রাণুর গঠন ঘটায়। এই প্রক্রিয়াটি ক্রোমোজোম 21 এর 3 টি অনুলিপি, কিন্তু এক কপি অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত করা হয়, ক্রোমোজোম 14 টি। অন্য কথায়, শিশুটি (মূল পিতা বা মাতা) 45 টি ক্রোমোজোমের সাথে শেষ হয়ে যায়, কিন্তু সাধারণভাবে জীবন এবং কার্যাবলী 21 টি ক্রোমোসোমের জন্য প্রয়োজনীয় জেনেটিক উপাদান এখনও বিদ্যমান। "সুষম" translocations সঙ্গে এই বাবাদের ডাউন সিন্ড্রোম কোন বৈশিষ্ট্য নেই।
যখন এই পিতা-মাতার সন্তান থাকে, তবে শিশুরা ক্রোমোজোম 21 এর 3 টি কপি শেষ করে, কিন্তু নন্দীজেনজেন ট্রিসোমিবিহীন, অতিরিক্ত ক্রোমোসোম অন্য ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হয়। অনুবাদক সম্পর্কে আরও জানুন।
মোজাইক ডাউন সিনড্রোম - মোজাইক ডাউন সিনড্রোম হল ডাউন সিনড্রোমের সর্বনিম্ন সাধারণ ফর্ম এবং গর্ভাধানের পর জিনগত পরিবর্তনের ফলে দেখা যায়। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের মধ্যে, সকল কোষগুলিতে ক্রোমোসোম 21 এর 3 টি কপি নেই।
একটি শিশুর যে উপসর্গগুলি রয়েছে সেগুলি শরীরের কোষের শতাংশের উপর নির্ভর করে যা অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে।
কিভাবে Trisomy 21 ঘটবে
উপরে উল্লিখিত হিসাবে, ত্রিকোণমিতি 21 কোষ বিভাগের মধ্যে nondisjunction বা হস্তান্তর প্রক্রিয়ার মাধ্যমে ঘটতে পারে। কোষ বিভাজনের মধ্যে এই "দুর্ঘটনা" কেন ঘটছে তা কেউই নিশ্চিত নন এবং প্রকৃতপক্ষে, বিপুল সংখ্যক ঘরের ডিএনভিশন (শুক্রাণু ও ডিম) একটি নবজাত শিশুর জন্মের ঘটনা থেকে বিবেচনা করে দেখা যায়, এটি কোনও বিস্ময়কর ব্যাপার নয়। আরো ঘন ঘন ঘটবে।
ননডিসজোপনে, প্রায় 90% শিশুকে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম মা (ডিম) থেকে আসে।
মোটামুটি 4% পিতা (শুক্রাণু) এবং বাকি সময় এটি গর্ভাধানের পরে দেখা দেয়।
ঝুঁকির কারণ
এই সময়ে ডাউন সিন্ড্রোম জন্য শুধুমাত্র পরিচিত ঝুঁকি কারণগুলি অন্তর্ভুক্ত:
- মাতৃমৃত্যুর বৃদ্ধি
- ডাউন সিন্ড্রোম সঙ্গে একটি পূর্ববর্তী সন্তানের হচ্ছে
- নিচে সিন্ড্রোম একটি পরিবার ইতিহাস থাকার
এটা লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে দ্বিতীয় দুই ঝুঁকি কারণগুলি শুধুমাত্র ট্র্যাফিকেশন ট্রাইসোমি ২-এর জন্য ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি এবং ডাউন সিনড্রোমের 5% এর কম ক্ষেত্রে ঝুঁকিপূর্ণ কারণ।
এটাও মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে কোনও পরিবেশগত (যেমন টক্সিনস, কার্সিনোজেনস ইত্যাদি) বা ডাউন সিনড্রোমের বিকাশের সাথে সংযুক্ত আচরণগত কারণগুলি নেই। মাতৃত্বকালীন বয়স বৃদ্ধির ব্যপারে, এটি এলোমেলোভাবে প্রদর্শিত হয়।
মাতৃত্বকাল বয়স
নিচে সিনড্রোমের প্রাদুর্ভাব মাতৃমৃত্যুর সাথে স্পষ্টভাবে বৃদ্ধি পায়, যদিও এটা বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে প্রায় 80% শিশুই 35 বছর বয়সী মেয়েদের জন্ম দেয়।
বয়সের সাথে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি হল:
- বয়স ২5 - 1 সালে 1,200
- বয়স 30 - 900 এর মধ্যে 1
- বয়স 35 - 1 350
- বয়স 40 - 100 সালে 1
- বয়স 45 - 1 30
- বয়স 49 - 10 এর মধ্যে 1
ভবিষ্যত জন্মের সাথে বাড়তি ঝুঁকি
যদি ডাউন সিনড্রোমের সাথে বাচ্চার বাচ্চা থাকে, তবে ডাউন সিনড্রোমের আরেকটি সন্তান হওয়ার ঝুঁকি 100 তে 1। তবে ডাউন সিনড্রোমের প্রকারের উপর নির্ভর করে এই ঝুঁকি উচ্চতর বা নিম্নতর হতে পারে।
যখন একটি শিশু ট্রান্সক্লান ডাউন সিনড্রোমে থাকে, তখন জিনগত পরামর্শ হচ্ছে মা, বাবার বা বাহক নয় এবং ভবিষ্যতে গর্ভধারণের ঝুঁকির কারণ কিনা তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।
এটা উত্তরাধিকারী হয়?
কেবলমাত্র এক ধরনের ডাউন সিন্ড্রোম-ট্রান্সলোস্নন ডাউন সিন্ড্রোম -কে বলা হয় ইনসেরাথমেটিক। যেহেতু ডাউন সিন্ড্রোমের এই ধরনের মাত্রা মাত্র 4% ক্ষেত্রে ডাউন সিনড্রোমের জন্য এবং তারপর, শুধুমাত্র 1 / 3rd এর এই শিশুদেরকে ট্রান্সলোন্সমেন্ট উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়, তবে মাত্র 1% ডাউন সিনড্রোম বর্তমানে "বংশগত।"
একটি স্থানান্তরণ কারণে ডাউন সিন্ড্রোম সঙ্গে একটি সন্তানের পিতামাতা জন্য, ভবিষ্যতে গর্ভধারণের মধ্যে ডাউন সিনড্রোম একটি বাড়তি সম্ভাবনা হতে পারে এই কারণে যে 2 মাতাপিতা এক অনুবাদক এর একটি সুষম ক্যারিয়ার হতে পারে। কখনও কখনও ট্র্যাফিকেশন ট্রিসোফোবি ২1 একটি সন্তানের পিতা বা মাতা একজন সুষম বাহক, এবং এই অবস্থায় ভবিষ্যতে গর্ভধারণের ক্ষেত্রে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি নেই। জেনেটিকাল কাউন্সিলিংয়ের সাথে, এটিও গুরুত্বপূর্ণ যে ট্রান্সোকল্যান্টের একটি বাচ্চার বাবা-মা জানে যে তাদের সন্তানরা ভারসাম্যপূর্ণ স্থানান্তরের বাহক হতে পারে এবং ভবিষ্যতে ডাউন সিনড্রোমের সাথে শিশুর জন্মের ঝুঁকি হতে পারে।
প্রাত্যহিক পরীক্ষা
অনেকেই মনে করেন যে 35 বছর বা তার বেশি বয়সী গর্ভবতী মহিলারা ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য প্রাক-প্রসবের পরীক্ষার সম্মুখীন হন। এটি একটি খুব ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত এবং শুধুমাত্র একটি নির্দেশিকা। যুবক বয়সের বয়সে অল্প বয়সে বা ফোয়ারা পরীক্ষায় পরীক্ষার সম্মুখীন হতে পারেন।
জেনেটিক কাউন্সেলিং
পরীক্ষার উপর নির্ভর করে, এবং চিকিৎসার ব্যক্তিগত ও পারিবারিক ইতিহাসের উপর নির্ভর করে, কিছু দম্পতি জেনেটিকাল কাউন্সেলিং এর মাধ্যমে যেতে পছন্দ করে। এটি কয়েকটি উপায়ে লাভজনক
- মাতৃত্বকালীন বয়স কেবলমাত্র একরকম ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 80% শিশুর জন্মের পূর্বাভাস দেয় না এবং 35 বছরেরও বেশি বয়সের মহিলাদের গর্ভধারণের অন্যান্য ঝুঁকি থাকতে পারে।
- অন্য জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলি যেমন যৌন ক্রোমোজম অস্বাভাবিকতা যেমন কিছু পাওয়া যায়, তেমনি অন্য কোনও ক্ষেত্রে, ডায়াল সিনড্রোমের জন্য সাধারণভাবে পরীক্ষা করা হয়।
- কিছু জেনেটিক ডিসঅর্ডার পরিবারে চালানো হয় যার জন্য আমাদের পরীক্ষার নেই।
পরীক্ষা করার আগে জিজ্ঞাসা করার জন্য আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন কেন আপনার সন্তানের ডায়েড সিনড্রোম ডাউন আছে কিনা জানতে চাইবেন। আপনি কিছু ভিন্নভাবে করতে হবে? আপনি কি মনে করেন ভবিষ্যতের জন্য আপনাকে প্রস্তুত করতে হবে? একটি জেনেটিক কাউন্সিলর আপনাকে এই প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করতে এবং পরীক্ষার বিষয়ে আপনার জন্য সেরা পছন্দগুলি বেছে নিতে সহায়তা করতে পারে।
পরীক্ষার বিকল্পগুলি
ডাউন সিনড্রোমের জন্য উপলব্ধ বিভিন্ন পরীক্ষার বিকল্প রয়েছে, প্রতিটি গর্ভাবস্থার ভিন্ন সময়ে সম্পন্ন এবং বিভিন্ন সংবেদনশীল সংবেদনশীলতা, বিশেষত্ব এবং মিথ্যা ধার্মিকতা (চিকিৎসা শর্তাবলী যা মূলত কোন ভয়ঙ্কর বাবাম ছাড়াই কোনও কারণে বাছাই করার ক্ষমতা ।) পাওয়া কিছু পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত:
- সিরাম আলফা-ফিওপ্রোটিন টেস্টিং - আলফা-ফিওপ্রোটিন, ট্রিপল, চতুর্ভুজ বা প্যান্টা স্ক্রীনিং এর বিতর্ক সম্পর্কে জানুন।
- আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার - ডাউন সিনড্রোমের জন্য নুচল ভাঁজ পরীক্ষা সাধারণত 11 থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
- Amniocentesis - ডাউন সিনড্রোমের জন্য Amniocentesis সাধারণত 15 থেকে 20 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন হয়।
- Chorionic villus নমুনা - Chornionic villus নমুনা সাধারণত 10 এবং 12 সপ্তাহের মধ্যে সম্পন্ন করা হয়।
শেষের সারি
নিচে সিন্ড্রোম পরীক্ষা করার জন্য যদি আপনি একজন পিতা বা মাতা চিন্তা করেন তবে এটি খুব উদ্বেগজনক সময় হতে পারে। আমাদের সন্তানদের এবং ভবিষ্যতের শিশুদের স্বাস্থ্য ও সুখের তুলনায় আমাদের কাছে আর গুরুত্বপূর্ণ কিছুই নেই। এই বিবেচনা, আপনি যেতে আগে এক চিন্তাধারা বিবেচনা।
যদি আপনার ডাউন সিনড্রোমের একটি সন্তান থাকে, তাহলে কি সেই শিশুটি খুশি হবে? অবশ্যই, বিশেষত কিছু সংক্রামিত চিকিৎসা সমস্যার কারণে , ডাউন সিন্ড্রোমের একটি সন্তান থাকা পিতামাতার জন্য কঠিন হতে পারে। এটা বলার অপেক্ষা রাখে না. কিন্তু আপনি কি হাসি দেখতে পাচ্ছেন? ডাউন সিন্ড্রোমের হাসি দিয়ে আপনি কত ঘন ঘন শিশু (এবং প্রাপ্তবয়স্কদের) দেখতে পান? আপনি বেশিরভাগই বলবেন "প্রায়ই।" এখন উচ্চ বুদ্ধিবৃত্তিক কিছু শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের সম্পর্কে ভাবুন যারা অত্যন্ত কার্যকরী। আপনি অনেক হাসি দেখতে?
এই মন্তব্যটি অবশ্যই কোন ভয়কে কমিয়ে আনতে না। ঐ ভয়টি খোলাখুলিভাবে বেরিয়ে আসার জন্য বাস্তব এবং গুরুত্বপূর্ণ। তবুও আমরা বাবা-মায়েরা বলে থাকি যে, আমাদের সর্বশ্রেষ্ঠ আশা, আমাদের সন্তানদের "সুখী" জীবন থাকবে এবং সেই সুখ সবসময়ই উচ্চতর আইকিউ বা অন্য সকলের মত দেখতে থাকা নির্ভরশীল নয়। প্রকৃতপক্ষে, ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে অনেক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মাঝে মাঝে মাঝে হাসি দিতে দেখা যায় যে সিনড্রোম ছাড়া যাদের সাথে সংক্রামিত হয় তারা যেমন অতীতে পরিবর্তন না করে বা ভবিষ্যতের জন্য চিন্তা করে না বা ভবিষ্যতের আশংকা করতে পারে না এমন বিষয়গুলি সম্পর্কে রুমিনিং করা।
উপরন্তু, ডাউন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত চিকিৎসা অবস্থা সত্ত্বেও, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্মের প্রায় 80% শিশু 60 বছর বয়স পর্যন্ত পৌঁছাতে পারে।
যদি আপনি স্ক্রিনিং সম্পর্কে চিন্তা করেন, বা শিখেছেন যে আপনার ডাউন সিনড্রোমের সাথে একটি সন্তান থাকতে পারে, তবে এই সিনট্রোমটি ডাউন সিনড্রোমের সাথে একটি শিশুর সাথে একটি নতুন প্যারেন্টে পড়তে একটু সময় দিন।
সূত্র:
জাতীয় শিশু ও মানব উন্নয়ন ইনস্টিটিউট। কি সিন্ড্রোম ডাউন ডাউন? আপডেট 01/17/14