ট্রিসোমি, স্থানান্তর এবং মোজাইক ফরমের অবস্থা তুলনা
আপনি সম্ভবত জানেন যে ডাউন সিনড্রোমটি একটি জেনেটিক অবস্থা যা বিভিন্ন স্বতন্ত্র শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং উন্নয়নমূলক বিলম্বের কারণ করে। সর্বোপরি, এটি মোটামুটি সাধারণ: ন্যাশনাল ডাইন্ড সিনড্রোম সোসাইটি (এনডিএসএস) এর ওয়েবসাইটে এই তথ্য প্রকাশ করেছে যে প্রায় 700 শিশুর মধ্যে এই অবস্থার জন্ম হয়।
কিন্তু আপনি কি জানেন যে বিভিন্ন ধরণের ডাউন সিনড্রোম রয়েছে, যা ক্রোমোসোমের 21 তম জোড়া?
সবচেয়ে সাধারণ টাইপ, ট্রাইসোমি ২1 , ডাউন সিন্ড্রোম ক্ষেত্রে 95 শতাংশের জন্য দায়ী। চার ভাগের চারপাশে ট্রানজেকশন ডাউন সিন্ড্রোম বলা হয়, এবং অবশিষ্ট 1 শতাংশ, মোজাইকিসম। এখানে তিন ধরনের ডাউন সিন্ড্রোম কিভাবে তুলনা একটি সংক্ষিপ্ত বর্ণন।
ট্রিসোমি 21 ডাউন সিন্ড্রোম
সাধারনত মানুষের মধ্যে 46 জন পুরুষ এবং পিতা উভয়েরই ক্রোমোজোমের ২3 জোড়া ভার বহন করে। তবে, ট্রাইসোমি ডাউন সিনড্রোমের মানুষ 47 টি ক্রোমোজোম দিয়ে বয়ে চলেছে কারণ তারা ক্রোমোজোম 21 এর একটি অতিরিক্ত কপি পায়। এটি যখন 21 তম জোড়া ডিমের বা শুক্রাণু থেকে ক্রোমোজোমগুলি পৃথক করতে ব্যর্থ হয়।
ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিনড্রোম
ট্রান্সলোসন ডাউন সিন্ড্রোমটি যখন দুটি ক্রোমোজোম, যার মধ্যে একটি সংখ্যা 21 থাকে, তখন তার শেষে এগুলি যোগ করে। তিনটি স্বতন্ত্র, পৃথক সংখ্যক ২1 টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে, ট্রান্সলোস্নন ডাউন সিনড্রোমের একজন ব্যক্তির দুটি স্বাধীন সংখ্যা ২1 টি ক্রোমোসোম এবং ২1 টি ক্রোমোজোম অন্য ক্রোমোসোম যুক্ত রয়েছে।
সংযুক্ত ক্রোমোসোমগুলি ডেরিভেটিভ ক্রোমোসোম বলা হয়। কখনও কখনও একটি ডেরিভেটিভ ক্রোমোসোম একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, কিন্তু এটা ডাউন সিন্ড্রোম সঙ্গে ব্যক্তির প্রথমবার ঘটতে পারে। (এই নতুন অনুবাদ হিসাবে পরিচিত)। যখন একটি শিশু ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করা হয় তখন এটি গুরুত্বপূর্ণ যে তার পিতামাতা কিয়োটোোটাইপ পরীক্ষা করে দেখতে পারেন যে তাদের একজন ট্রান্সলোকেশনটি বহন করে কিনা, যেহেতু এটি অন্য একটি সন্তানের পাশে পাশ হতে পারে।
ট্রোজোলন ডাউন সিনড্রোমটি ত্রিকোণমিতি 21 এর চেয়ে ভিন্ন পদ্ধতির মাধ্যমে ঘটে, তবে শারীরিক এবং বৈশিষ্ট্য যা বৈশিষ্ট্য চিহ্নিত করে তা একই।
মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম
মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমে , শরীরের সকল কোষে 46 টি ক্রোমোসোম নেই। এর পরিবর্তে, কোষের একটি শতকরা 47 টি ক্রোমোসোম থাকতে পারে, ক্রোমোজোম ২1 এর একটি অতিরিক্ত কপি।
উদাহরণস্বরূপ, মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের একটি শিশুর ২0 টি রক্ত কোষের একটি নমুনাতে, 10 টি কোষের অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 (47 টি ক্রোমোসোম মোট) থাকতে পারে এবং অন্য 10 টি কোষের মধ্যে এটি নেই। এই পরিসংখ্যানের উপর ভিত্তি করে, শিশুর 50% এর একটি মোজাইকিজম থাকবে। যদি এই রক্ত নমুনা পুরো রক্তের প্রতিনিধিত্ব করে, তাহলে এই শিশুর রক্তে অর্ধেক কোষ স্বাভাবিক হবে এবং অন্য অর্ধেক একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম থাকবে।
টিস্যু গ্রহণের নমুনাের উপর ভিত্তি করে একজন ব্যক্তির মোজাইকিজমের মাত্রা ভিন্ন। উদাহরণস্বরূপ, ত্বক একটি নমুনা একই ব্যক্তির থেকে মস্তিষ্ক টিস্যু একটি নমুনা থেকে একটি মোজাইকিসিজমের বিভিন্ন স্তরের প্রদর্শন করতে পারে। যেকোন ক্ষেত্রে, মোজাইকিসের মানুষরা প্রায়ই শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি প্রকাশ করে থাকে, যদিও কেউ কেউ এর সাথে ব্যাপক সাধারণীকরণ করতে অসম্ভব।