ক্রোমোজমস, ট্রিসোমিবি প্রকার, হেনডিডি, এবং ডাউন সিনড্রোম
ডাউন সিনড্রোম একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 21 ক্রোমোসোম দ্বারা সৃষ্ট হয়, কিন্তু এর অর্থ কি? একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম কি কারণ? ডাউন সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যাবে? ডাউন সিনড্রোম কি কারণে সত্যিই বুঝতে পারে, আপনার কি ক্রোমোজোমগুলি কি, এবং তারা কি করে তা পুরোপুরি বুঝতে হবে। ডাউন সিনড্রোমের জেনেটিক্স বোঝা চ্যালেঞ্জিং, তবে এই তথ্যটি হজম করতে সময় নেন উভয়ই পিতামাতা এবং গর্ভধারণের মধ্যে উদ্বেগ থাকা, এবং ডাউন সিন্ড্রোমের একটি সন্তানের বাবা-মায়েরা, যারা নিজেরাই এই কঠিন প্রশ্নটি জিজ্ঞেস করছেন তাদের কাছে আশ্বস্ত হতে পারে: "কেন?"
জেনেটিক্স বোঝা
জেনেটিক তথ্য প্যাকেজ
ক্রোমোসোমগুলি মনে করার সবচেয়ে সহজ পদ্ধতি জিনগত তথ্য প্যাকেজ হিসাবে। মানুষের শরীরের বিভিন্ন ধরনের কোষ গঠিত এবং এই কোষগুলির ভিতরে প্রতিটি নিউক্লিয়াসে আমাদের জিন হয়। জিন একটি উত্তরাধিকারের একটি ইউনিট যে একটি প্রজন্মের থেকে অন্য প্রান্তিক হয় তারা আমাদের দেহের প্রত্যেক কোষে অবস্থিত এবং তারা আমাদের শরীরের প্রতিটি কাঠামো এবং কার্যের জন্য নির্দেশাবলী প্রদান করে। মানুষের প্রায় ২5,000 ভিন্ন জিন রয়েছে। পরিবর্তে সব 25,000 অভ্যন্তরীণ কোষের চারপাশে আছাড়ানোর পরিবর্তে, আমাদের জিনগুলি সিংহের উপর মোড়ানো বা ক্রোমোজোমের উপর ভিত্তি করে বা প্যাক করা হয়।
জিন
জিনগুলি ডিএনএ তৈরি করা হয় যা একটি অণু যা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা চাপ থাকে যা সাধারণত তাদের আদ্যক্ষরগুলির জন্য- অ্যা অব অ্যাডিনিন, টি ফরস থিওমিন, জি ফর গুয়ানন এবং সি ফর সাইটসিন। এই চারটি ঘাঁটিগুলো "জেনেটিক কোড" -কে একটি বংশগত বর্ণমালার রূপ দিয়েছে।
জিনগুলি ডিএনএ-র ছোট ছোট অংশ তৈরি করে এবং এই জিন ক্রোমোসোমগুলিতে অবস্থিত। যদি আপনি একটি বর্ণমালা হিসাবে ঘাঁটি মনে করেন, তাহলে জিন বাক্য হিসাবে হিসাবে চিন্তা করা যেতে পারে। প্রতিটি বাক্য (বা জিন) আমাদের দেহের জন্য একটি নির্দিষ্ট নির্দেশিকা প্রদান করে। জিনের এক জোড়া যৌবনে আমাদের চোখের রঙ কি বলতে পারে, যখন জিনের আরেকটি সংমিশ্রণ আমাদের ছোট আঙুলটি ছোট হতে পারে তা বলতে পারে!
যখন বিজ্ঞানীরা আমাদের সকল জিনকে একসাথে উল্লেখ করতে চায় তখন তারা "জিনোম" বলে।
ক্রোমোজোমের
ক্রোমোসোমস, সেইসাথে তাদের উপর অবস্থিত জিন, জোড়ায় আসা। মানুষের মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা ২3 জোড়া। ক্রোমোসোমের প্রথম 22 জোড়া " অটোসোমস " বলা হয় এবং 1 থেকে ২২ সংখ্যক, বৃহত্তম থেকে ক্ষুদ্রতম পর্যন্ত। 23 তম জোড়া " লিঙ্গ ক্রোমোসোম " বলা হয় এবং পুরুষদের মধ্যে একটি এক্স এবং একটি Y এবং দুইটি এক্স ক্রোমোস্মস গঠিত। ক্রোমোসোমগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের নিচে দেখা যায় কিন্তু তাদের উপর অবস্থিত পৃথক জিনগুলি যে ক্রোমোজোমগুলি দৃশ্যমান (এবং গণনা করা) একটি ক্যরিপাতের পরীক্ষা দেয় তা পরীক্ষা করে ,
Trisomy
বেশিরভাগ মানুষের 46 টি ক্রোমোসোম বা ক্রোমোসোমের 23 টি জোড়া। 47 টি ক্রোমোজোমের জন্য নিচে সিনড্রোমের লোকজনের একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 21 টি ক্রোমোসোম থাকে। এই অবস্থাটি " ট্রিসোমি ২1 " নামেও পরিচিত। ট্রিসোমিটি ল্যাটিন শব্দ "ত্রি" থেকে এসেছে যার অর্থ তিনটি এবং "কিছু" যা শরীর এবং ক্রোমোসোম বোঝায়। ট্রিসোফোবিবিহীন 21 মানুষের তিনটি দেহ আছে 21 টি, বা তিনটি সংখ্যা 21 টি ক্রোমোসোম।
কারণ ক্রোমোসোম জেনেটিক তথ্য প্যাকেজ এবং আমাদের সমস্ত জিন বা নির্দেশনা রয়েছে, ডাউন সিনড্রোমের মানুষরা আসলে তিনটি জিনের 3 টি কপি রয়েছে যা ক্রোমোজোম ২1 এ অবস্থিত।
অনুমান করা হয় যে ক্রোমোজোম ২4 এ 400 জিন রয়েছে। তাই মূলত ডাউন সিনড্রোমের মানুষ 400 টি অতিরিক্ত নির্দেশনা রয়েছে। অতিরিক্ত নির্দেশাবলী থাকা সত্ত্বেও এটি একটি ভাল জিনিস হওয়া উচিত, এটি আসলে একটি রেসিপি অতিরিক্ত উপাদান যোগ করার মত। আপনি এখনও একই মৌলিক থালা (একটি মানব শরীর) পেতে কিন্তু ফর্ম এবং ফাংশন ভিন্ন হবে।
ট্রিসোফোবিয়া 21 ছাড়াও, অন্যান্য মানব ট্রিস্মিও রয়েছে । ডাউন সিনড্রোম, বা ট্রাইসোমি ২1 হল সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল ট্রাইসোমি, কিন্তু ট্রাইসোমিবি 13 (পটাও সিন্ড্রোম) এবং ট্রাইসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিনড্রোম) -এর শিশুরা মাঝে মাঝে গর্ভাবস্থায় বেঁচে থাকতে পারে। এই অন্যান্য trisomies শিশুদের জন্য জীবন প্রত্যাশা নিচে সিন্ড্রোম কম আপেক্ষিক।
ট্রাইসোমি 15, 16, এবং ২২ সহ গর্ভধারণ সাধারণত গর্ভপাত ঘটায়। অন্য ক্রোমোজোমের ট্রিসোমিগুলি খুব কমই দেখা যায় এবং সাধারণত একটি মূল্যায়ন সম্ভব হওয়ার আগে খুব তাড়াতাড়ি গর্ভাবস্থায় গর্ভপাত ঘটায়।
উদাহরণস্বরূপ, X এবং Y ক্রোমোসোমগুলি সমন্বিত সেক্স ক্রোমোজোম ট্রিসোমিগুলি মোটামুটি সাধারণ, উদাহরণস্বরূপ, ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোম (এক্সএক্সવાય) 1000 1000 জনকে প্রভাবিত করার জন্য অনুমান করা হয়।
ট্রিসমিজির বিপরীতে, কিছু ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে ক্রোমোজোমের সংখ্যা কমে যায়, যা একটি 'মনোসোম'। একটি উদাহরণ টার্নার্স সিন্ড্রোম যার মধ্যে একটি যৌন ক্রোমোজোম অনুপস্থিত, 45 এক্স -0 অথবা মোনোসোমি এক্স।
ট্রিসোমি কারন
একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের জন্য ট্রাইসোমিমিটি গর্ভধারণের পূর্বে শুক্র বা ডিমের মধ্যে বিভ্রান্তির ফলাফল। সাধারণভাবে ক্রোমোমোমস লাইন আপ এবং বিভাগের সময় সমানভাবে পৃথক করা হয়। Trisomies সঙ্গে, উভয় ক্রোমোসোম এক ডিম যেতে, তাই যখন শুক্রাণু (যখন ডিম এবং শুক্রাণু একত্রিত) সঙ্গে মিলিত হয়, তিনটি আছে
ত্রৈসমাচার প্রতিরোধ করতে যে কেউ একেবারে কিছুই করতে পারে না, এবং এমন কেউ নেই যা ট্রিসোমিমা তৈরি করতে পারে। এটি একটি দুর্ঘটনা ঘটে যা গর্ভাবস্থার পূর্বে (সম্পূর্ণ ট্রিসোমিবি) ডিম বা শুক্রাণুতে ঘটে। আমরা জানি না ট্রাইসোমিটি কী ঘটতে পারে, যদিও আমরা এই ঘটনার ঝুঁকি বাড়ানোর কিছু ঝুঁকিপূর্ণ উপাদান সম্পর্কে জানি।
ট্রিসোমি ২1 এর প্রকার
তিনটি প্রকারের ট্রাইস্কোমি ২1:
সম্পূর্ণ Trisomy 21 - সম্পূর্ণ trisomy 21 ডাউন সিন্ড্রোম প্রায় 95 শতাংশ জন্য দায়ী। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, যখন ক্রোমোসোম লাইন আপ বিভাজক (আয়েসিস নামক একটি প্রক্রিয়ার মধ্যে ডিম বা শুক্রাণু তৈরি করতে) পরিবর্তে দুটি ক্রোমোজম পৃথক ডিম যেতে পৃথক, উভয় ক্রোমোসোম একটি ডিম যেতে এবং কোন ক্রোমোসোম অন্যান্য যান। এই অ-সংযোজন বলা হয়।
স্থানান্তরণ Trisomy 21 - অনুবাদক ট্রিসোজিবি 21 ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে প্রায় চার শতাংশ শিশুকে দেখা দেয়। একটি স্থানান্তরণে ক্রোমোসোম ২ টির দুটি কপি রয়েছে, তবে তৃতীয় 21 টি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত উপাদান সংযুক্ত করা হয় (অনুবাদ করা হয়েছে) আরেকটি ক্রোমোসোম। এই ধরণের ডাউন সিন্ড্রোম ধারণাটি আগে বা পরেও ঘটতে পারে, এবং এটি এমন ফর্ম যা মাঝে মাঝে পাস করা যেতে পারে (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত)।
মোজাইক ট্রিসমোবি ২1 - ডাউন সিনড্রোমের জন্য কম সাধারণ, মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম ঘটে যখন কিছু কোষের ক্রোমোজোম ২1 এর একটি অতিরিক্ত কপি থাকে। এই ধারণাটি তাত্পর্যের পর ঘটে, তবে এটি কেন ঘটে তা জানা যায় না। যদিও সম্পূর্ণ ট্রিসোফোবি ২ 21 এবং ট্র্যাভোলজান ২1 এর মতো মানুষ সমান, মোজাইক ট্রাইসোমি ২ 21 অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের কোষের সংখ্যা অনুসারে আলাদা হয়।
সিন্ড্রোম ডাউন করা হতে পারে?
সাধারণভাবে, ডাউন সিনড্রোমটি "উত্তরাধিকারসূত্রে" নয় তবে এটি পিতামাতার কাছ থেকে অনুবাদ ট্রিসোমিবি ২4 (যা প্রায় 4 শতাংশ ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে থাকে) দিয়ে শিশুদেরকে প্রেরণ করা যেতে পারে। অনুবাদ মূল উক্তি ট্র্যাসোফোবিনি ২1, ট্রিসোমি (দুটি ক্রোমোজোম 21 এর প্লাস অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 উপাদান অন্য ক্রোমোজম সংযুক্ত) একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। Tranlocation ট্রাইসোমিবি 21 সন্তানের একটি অবস্থানে ক্ষণস্থায়ী ব্যক্তির জন্য ঝুঁকি মহিলাদের জন্য প্রায় 10 থেকে 15 শতাংশ এবং পুরুষদের জন্য তিন শতাংশ।
যেহেতু ট্রাইসলোমিটি 21 শুধুমাত্র ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে প্রায় চার শতাংশ লোকের জন্য অ্যাকাউন্ট রয়েছে, এক শতাংশেরও কম ক্ষেত্রেই বংশগত হিসাবে গণ্য করা হবে।
যদি ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে বাচ্চা বা প্রাপ্তবয়স্ক গর্ভবতী হয়, তবে শিশুর মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম বা অন্যান্য উন্নয়নশীল অক্ষমতা ঝুঁকি 35 থেকে 50 শতাংশ। ডাউন সিনড্রোমের অনেক লোক খুব উচ্চ কার্যকরী জীবন কাটিয়ে উঠতে পারে এবং ডাউন সিন্ড্রোম ছাড়া যাদের ভালোবাসা এবং সম্পর্ক তাদের অভিজ্ঞতা লাভ করে, এটি একটি ঝুঁকি যা বাবা-মা-কে চিন্তাশীলতার সাথে উপকারের সাথে তুলনা করা উচিত। প্রায় 50 শতাংশ ডাউন সিন্ড্রোম সঙ্গে মহিলাদের গর্ভবতী হতে সক্ষম।
ঝুঁকির কারণ
ডাউন সিনড্রোমের একটি সন্তান আছে এমন অধিকাংশ পিতামাতার কাছে কোনও পরিচিত ঝুঁকিপূর্ণ কারন নেই। এটা মনে রাখাও গুরুত্বপূর্ণ যে, তারিখ পর্যন্ত, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য কোনো জীবনধারা বা পরিবেশগত ঝুঁকির কারণ নেই । অন্য কথায়, মাতৃত্বকালীন বৃদ্ধির (এবং এখনো অধিকাংশ মহিলাদের যারা ডাউন সিন্ড্রোমের শিশু আছে তাদের অল্প বয়স্ক ছেলেমেয়েদের সঙ্গে) ব্যতিক্রম ছাড়া এমন কিছু নেই যা ডায়াল সিনড্রোমের একটি সন্তানকে ভবিষ্যতে বা ভবিষ্যতে ভবিষ্যতে প্রতিরোধ করতে সাহায্য করবে।
মাতৃমৃত্যুর বয়স এবং ডাউন সিন্ড্রোম ঝুঁকি
ত্রিশাল যখন কোন বয়সের লোকেদের মধ্যে ঘটতে পারে তখন একটি মায়ের বয়স এবং একটি ট্রিসোমিবিহীন শিশুর জন্মের সুযোগের মধ্যে একটি সংস্থা রয়েছে। একটি সমিতি একটি লিঙ্ক জন্য সহজ বৈজ্ঞানিক শব্দ। একটি সমিতি একটি কারণ নয়। এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয়, কারণ মানুষ প্রায়ই ভুল বিশ্বাসের অধীনে থাকে যে মায়ের বয়স ডাউন সিনড্রোমের কারণ হয়। এটা সত্য নয়। আমরা trisomies ঘটতে কি কারণ জানি না। আমরা কেবল জানি যে মহিলাদের যতটা বয়স্ক হয়, ত্রিশূলের সাথে গর্ভাবস্থার ঝুঁকি বাড়ায়।
যদিও মাতৃমৃত্যুর বয়স এবং ত্রৈমাসিক ঘটনাগুলির মধ্যে একটি সংযোগ রয়েছে, তবুও 35 বছরের কম বয়সের মায়েদের মধ্যে সিন্ড্রোমের অধিকাংশ শিশু জন্মগ্রহণ করে। এটি এই কারণেই আছে যে এখানে ছোট ছোট শিশু রয়েছে। প্রকৃতপক্ষে, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্মের 80 শতাংশ শিশু মহিলাদের চেয়ে 35 বছরের কম বয়সী এবং ডাউন সিন্ড্রোমের একটি শিশুর মায়ের বয়স ২8 বছর। মোটামুটিভাবে, 30 বছরের কম বয়সী একটি মহিলার ডাউন সিনড্রোমের সাথে শিশুর জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা 1: 1000 এর চেয়ে কম। একজন মহিলার বয়স বৃদ্ধির সাথে সাথে ঝুঁকি বেড়ে যায়, যা প্রায় 1: 112 এর 40 বছর বয়সের ঘটনা। যাইহোক, এটি এখনও 40 শতাংশ বয়সে গর্ভবতী হয়ে মহিলাদের এক শতাংশেরও কম।
নিচে সিনড্রোম ঝুঁকির জন্য মাতৃমৃত্যুর তুলনায় একটি তালিকা পাওয়া যায়, তবে এই চার্টটি দেখার আগে মহিলাদের সতর্ক করার জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ। মনে রাখবেন যে 35 বছরের বেশি বয়সী গর্ভবতী মহিলাদের অধিকাংশই সিন্ড্রোম ছাড়াই শিশু।
35 বছরের (বা অন্যান্য ঝুঁকির কারণ) বয়সের উপরে থাকা কিছু মহিলাকে ডাউন সিন্ড্রোম বা অন্য প্রসব-পরবর্তী পরীক্ষার জন্য স্ক্রিনে একটি amniocentesis থাকতে পারে। এই পরীক্ষাগুলি করা হোক বা না হোক তা খুবই ব্যক্তিগত, এবং জেনেটিক কাউন্সিলিং এর সহায়তায় করা উচিত। আমেরিকান কলেজ অব প্রস্টিট্রিক্স অ্যান্ড গাইনোকোলজি সুপারিশ করছে যে সমস্ত মহিলাদের ডাউন সিনড্রোমের জন্য প্রাক-প্রসবের পরীক্ষা দেওয়া হবে। কিছু মহিলারা এই পরীক্ষাটি পুনর্সাক্ষাৎ এবং অগ্রগতির পরিকল্পনা করার জন্য উভয়ের জন্যই পছন্দ করে, তবে স্পষ্টত কারণে কেন নারীরা প্রসবপূর্ব পরীক্ষার পাশাপাশি কাজ না করা বেছে নেয়, সেই বিষয়েও আছে।
পিতামাতার বয়স এবং ডাউন সিন্ড্রোম ঝুঁকি
এটি অনুমান করা হয় যে ডাউন সিনড্রোমের অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি মায়ের অধিকাংশ সময় থেকে আসে এবং পিতা (শুক্রাণু) মাত্র চার শতাংশ সময় থেকে আসে। মাতৃমৃত্য বৃদ্ধির ফলে ডাউন সিন্ড্রোম ঝুঁকির সাথে সম্পর্কযুক্ত হয়, তবে পিতামাতার বয়স বৃদ্ধির কারণেই তা সত্য নয় যেগুলি ডিমের বয়স, কিন্তু শুক্রাণুগুলি ক্রমাগতভাবে তৈরি করা হয় যাতে সাধারণত তারা কয়েক সপ্তাহের বেশি বয়সী হয়। তবে, ডাউন সিনড্রোমের বাইরে জিনগত অবস্থার রয়েছে যা উন্নত পৈতৃক বয়স, যেমন achondroplasia (dwarfism) এবং মারফান সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত।
গবেষণা এবং ভবিষ্যত
হিউম্যান জিনোম প্রোজেক্ট এবং জিন থেরাপির বাবা-মা সম্পর্কে কথা বলার সাথে খুব ভালো প্রশ্ন জিজ্ঞেস করা হয়েছে: "কেন সিন্ড্রোমের জিনগত অস্বাভাবিকতা পুনরুদ্ধারের জন্য জিন থেরাপির ব্যবহার করা যাবে না?" দুর্ভাগ্যবশত, জেনেটিক্স আমাদের বোঝার এখনও আছে না অন্তত নিকট ভবিষ্যতে জিন থেরাপি কি সহায়ক হতে পারে, একক জিন অস্বাভাবিকতার সাথে কাজ করছে। একাধিক জিনের দ্বারা সৃষ্ট অবস্থার ফলে, সম্পূর্ণ ক্রোমোজোমটি জিন থেরাপি ব্যবহার করা কঠিন হবে। তাই গবেষকরা এপিজেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং-এফিগ্যান্টিক্সের সাথে কী সম্ভব হতে পারে এমন একটি ক্ষেত্র যা জিনের পরিবর্তে জিনের অভিব্যক্তি (ক্লিনিক্যাল প্রকাশ) দেখায়।
তিনি বলেন, গত কয়েক দশক ধরে ডাউন সিনড্রোমের জন্মের বাচ্চাদের নাটকীয়ভাবে উন্নতি হয়েছে।
শেষের সারি
নিচের লাইনটি হল আমরা জানি যে মা এর বয়স এবং ঝুঁকির মধ্যে একটি লিঙ্ক বা অ্যাসোসিয়েশন যার সাহায্যে ট্রাইসোমি যেমন ডাউনস সিনড্রোম থাকে, তেমনি তাত্পর্যের নির্দিষ্ট কারণটি কেউ জানে না।
সূত্র:
Dekker, এ, ডি ড্যান, পি, এবং এম। রোট। এপিজ্যান্টিক্স: ডাউন সিন্ড্রোমে শেখার এবং মেমরির ঘাটতি কমানোর জন্য নেগেটিড কী। স্নায়ুবিজ্ঞান এবং জীববিজ্ঞান পর্যালোচনার ২914. 45: 72-84
মেন্টি, এ।, এপিজেনোমিক ইঞ্জিনিয়ারিং ফর ডাউন সিন্রোম। স্নায়ুবিজ্ঞান এবং জীববিজ্ঞান পর্যালোচনার 2016: 71: 323-327