ডাউন সিনড্রোম হল মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ জীবন্ত বর্ণমালিক অস্বাভাবিকতা, কিন্তু আপনি কি জানেন যে ক্রোমোজোমের প্রায় ২3 জোড়া ক্রোমোজোমের কোনটিই ট্রিসোমিক ফর্ম হতে পারে? যদিও কোনও ক্রোমোসোম trisomic আকারে ঘটতে পারে, খুব অল্প trisomies জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ।
ক্রোমোসোম এবং গর্ভপাত
ক্রোমোসোমাল ব্যতিক্রমগুলি গর্ভপাতের একমাত্র সবচেয়ে সাধারণ কারণ বলে পরিচিত।
এটি বিশ্বাস করা হয় ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলি দ্বারা অর্ধেকের বেশি গর্ভপাত হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, এদের মধ্যে প্রায় 60 শতাংশ ট্রিসমিজির কারণে এবং আরো 20 শতাংশ যৌন ক্রোমোসোম অনুপস্থিত বলে পাওয়া যায়। আরেকটি সাধারণ ক্রোমোজোম সমস্যা যার ফলে গর্ভপাত হয় ট্রিপলুইয়েড। ট্রিপলয়েডিতে, ভ্রূণ ক্রোমোসোমের একটি সম্পূর্ণ অতিরিক্ত সেট পায়। যদিও ডাউন সিনড্রোম হল নবজাতকদের মধ্যে দেখা সবচেয়ে সাধারণ ট্রিসোমিমি, এটি গর্ভপাতের একটি গুরুত্বপূর্ণ ঝুঁকি বহন করে।
ট্রিসমিমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম)
ট্রিসোমিবি 18 প্রায় 6,000 জীবিত জন্মের মধ্যে ঘটে। ডাউন সিনড্রোমের তুলনায় এটি প্রায় দশগুণ কম। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ট্রাইসোমি 18 টি একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 18 ক্রোমোসোম দ্বারা সৃষ্ট হয়। অবশিষ্ট 5 শতাংশ ক্রোমোজোম 18 এর সাথে একটি স্থানান্তরণের কারণে।
দুর্ভাগ্যবশত, ট্রাইসোমি 18-এর শিশুরা শারীরিক জন্মগত ত্রুটিগুলি রয়েছে। ট্রিসোমিটি 18 এর মধ্যে বেশিরভাগ শিশুই হৃদরোগের কিছুটা হ্রাস পাবে এবং অনেকেই কিডনি বিক্রি হতে পারে, এবং ফুসফুস ও ডায়াফ্রামের অস্বাভাবিকতা।
গুরুতর শারীরিক জন্মগত ত্রুটিগুলির কারণে, ট্রাইসোমোমি সহ বেশিরভাগ শিশুই প্রথম দিনেই মারা যাবে। যারা শিশুটি বেঁচে আছে তাদের মধ্যে গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে। অধিকাংশই জীবনের প্রথম কয়েক মাসের বাইরে বেঁচে থাকে না, কিন্তু কিছু শিশু কিশোর বয়সে বেঁচে থাকে।
ট্রিসোমিবি 13 (পটুও সিড্রোম)
ট্রিসোমিবি 13 (পটাও সিন্ড্রোম) হ'ল ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসোজি ২1) এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমিমা 18) অনুসরণ করে নবজাতকের মধ্যে তৃতীয় সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল অস্বাভাবিকতা।
বেশীরভাগ ক্ষেত্রে মোট ট্রিসোমিয়ার 13 এর ফলে ট্রিসোমিবি 13 এর খুব ছোট অনুপাত দিয়ে মোজাইকিসম এবং ট্রান্সলোকেশন দ্বারা সৃষ্ট হচ্ছে।
ট্রাইসফোবিয়া 13 এর শিশুরা ফাঁকা ঠোঁট ও পালটি, অতিরিক্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল, বিকৃত এবং ঘূর্ণিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, গুরুতর জন্মগত হৃদরোগ এবং গুরুতর মস্তিষ্ক অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে। তাদের অঙ্গ ত্রুটিগুলির তীব্রতার কারণে, ট্রাইসফোবিসহ 13 জন শিশু জন্মগ্রহণ করে, প্রথম মাসে মারা যায়।
47, XXY সিন্ড্রোম (ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোম)
ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোম, 47, এক্সএক্সવાય, বা এক্সএইসিওয়াই সিন্ড্রোম, একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম দ্বারা সৃষ্ট একটি শর্ত। প্রভাবিত ব্যক্তিদের দুটি X ক্রোমোসোম এবং এক Y ক্রোমোসোম আছে। অনেকগুলি ব্যক্তি অজ্ঞাত যে তাদের ক্লিনফিল্টার সিন্ড্রোম রয়েছে কারণ অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম থাকার কারণে পার্থক্য খুব স্পষ্ট নয় এবং প্রায়ই অদৃশ্য হয়ে যায়।
ক্লেইনফেল্টার সিনড্রোমে দেখা যায় এমন প্রধান সমস্যাগুলি ছোট ছোট টিস্যু এবং কম উর্বরতা। অন্যান্য শারীরিক এবং আচরণগত পার্থক্য বিভিন্ন সাধারণ; তবে, এই উপসর্গগুলির তীব্রতা ব্যক্তির থেকে পৃথক হতে পারে।
47, XYY পুরুষ
কিছু ছেলেমেয়েরা একটি অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোমের সাথে জন্ম নেয় এবং 47, XYY কারিওটোপে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই অতিরিক্ত Y ক্রোমোসোম কোন অস্বাভাবিক শারীরিক বৈশিষ্ট্য বা চিকিৎসা সমস্যার কারণ হয় না।
47 বছর বয়সী পুরুষ, XYY সিনড্রোম কখনও কখনও গড়ে তুলনায় লম্বা হতে পারে এবং শেখার অক্ষমতা বৃদ্ধি এবং সেইসাথে বিলম্বিত বক্তৃতা এবং ভাষা দক্ষতা থাকতে পারে। উন্নয়নশীল বিলম্ব এবং আচরণগত সমস্যাগুলিও সম্ভব, তবে এই বৈশিষ্ট্যগুলি প্রভাবিত ছেলে ও পুরুষদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। 47 এর মধ্যে অধিকাংশ পুরুষ, XYY সিন্ড্রোম স্বাভাবিক যৌন উন্নয়ন এবং শিশুদের কল্পনা করতে সক্ষম।
47, XXX (ট্রিপলো-এক্স, ট্রিসোমি এক্স, এবং XXX সিন্ড্রোম)
কিছু মেয়েদের ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম সঙ্গে জন্ম হয়। ট্রিপল এক্স সিনড্রোম প্রায়ই কোন জড়িত শারীরিক বৈশিষ্ট্য বা চিকিৎসা সমস্যা নেই। অবস্থার সাথে নারীদের একটি ছোট অনুপাত মাসিক অনিয়ম এবং শেখার অক্ষমতা, বিলম্বিত বক্তৃতা, এবং আপোষিত ভাষা দক্ষতা থাকতে পারে।
যাইহোক, 47 এর বেশিরভাগ ব্যক্তি, XXX সিন্ড্রোম সম্পূর্ণ স্বাভাবিক শারীরিক এবং মানসিক উন্নয়ন।
গর্ভবতী হওয়ার সম্ভাবনা বেশি
Trisomy 15. Trisomy 15 বিরল হয়। গর্ভপাতের প্রথম দিকে ট্রাইসোমি 15 এর সাথে সর্বাধিক গর্ভধারণ। গর্ভাবস্থায় যে অগ্রগতি হয়েছে, ভ্রূণে প্রায়ই তার মুখের এবং কাঁকন বৈশিষ্ট্য, হাত ও পায়ের অস্বাভাবিকতা এবং বৃদ্ধি বিলম্ব হয়। ট্রিসোমো 15 প্রডার-উইলি সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত হয়েছে।
ট্রিসমিশি 16. ট্রিসোমি 16 হল গর্ভপাতে দেখা সবচেয়ে সাধারণ অটোসোমাল ট্রিসমোজি এবং প্রথম ত্রৈমাসিক গর্ভপাতের অন্তত 15 শতাংশের জন্য হিসাব করা হয়। ট্রাইসোমি 16 সহ বেশিরভাগ গর্ভধারণ 1২ সপ্তাহের মধ্যে হারিয়ে যায় তবে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে একটি ছোট শতাংশ হারানো যেতে পারে। মোজাইক ট্রিসোমি 16 এর সাথে কয়েকটি গর্ভপাত জন্মের পর পর্যন্ত বেঁচে আছে। এই শিশুগুলির বেশিরভাগই বৃদ্ধির ব্যর্থতা, মনোবিজ্ঞান সংক্রান্ত বিষয় এবং শৈশবকালের প্রথম দিকে মারা যায়।
Trisomy 22. সম্পূর্ণ trisomy 22 গর্ভপাত দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল কারণ। গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে অতিক্রম জীবনযাপনের বিরল। সম্পূর্ণ trisomy 22 খুব বিরল। সম্পূর্ণ trisomy সঙ্গে সর্বাধিক গর্ভপাত 22 গুরুতর জন্ম বিকৃতি কারণে জন্মের আগে বা খুব শীঘ্রই মারা।
> সোর্স:
> হ্য, উইলিয়াম ডব্লিউ, ডিটারডিং, রবিন আর।, লেভিন, মাইরন জে।, সোনথাইমার, জুডিথ এম।, বর্তমান পেডিয়াট্রিক নির্ণয় ও চিকিত্সা, ম্যাকগ্রা-হিল কোম্পানি, ইনক। 2007।
> নেলসন-এন্ডারসন, ডি।, ওয়াটার্স, সি।, জেনেটিক কানেকশন আপনার ব্যক্তিগত ও পারিবারিক হেলথ হিস্ট্রি ডকুমেন্ট করার একটি গাইড > Sonters > প্রকাশনা, 1995।