ব্যাধি একটি কম সাধারণ এবং সম্ভাব্য মৃদু ফর্ম
ডাউন সিনড্রোম , যা ট্রাইসোমি ২1 নামেও পরিচিত, ক্রোমোজোম ২1 নামে পরিচিত একটি ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত কপিটির উপস্থিতি দ্বারা সৃষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার। এটি প্রায়ই পুরো ট্রাইসোমি ২ ২1 নামে পরিচিত।
বেশিরভাগ লোকই বুঝতে পারে না যে অন্য কোনও কম, সাধারণ রোগের নাম হলো মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম যা সকল ক্ষেত্রে 2 থেকে 4 শতাংশের মাঝে দেখা যায়।
পুরো ট্রীসোফোআই ২1 এর চেয়ে ভিন্ন নয়, এটি ডাউন সিনড্রোমের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে পার্থক্য হতে পারে।
কিভাবে মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম বিচ্ছিন্ন
যদিও আমাদের সংস্থাগুলির বিভিন্ন ধরণের কোষ রয়েছে, তবে এই কোষগুলির প্রত্যেকটির একই, একক ফলিত ডিম থেকে উৎপন্ন হয়, যাকে বলা হয় জীগোট। জীগোটটি একটি কোষের মতোই শুরু হয়, যা গর্ভাধানের সময়, আবার আমাদের দেহের বিভিন্ন কোষ এবং টিস্যু তৈরির জন্য ডুপ্লেট করে।
পুরো ট্রাইসলোমি 21 দিয়ে, ডিম বা শুক্রাণু কোষের ক্রোমোজোমে একটি ত্রুটি দেখা দেয় যেহেতু তারা একটি জ্যোজিট হওয়ার সাথে যোগ দেয়। যেহেতু এই ত্রুটিটি উন্নয়নের প্রারম্ভে স্থান পায়, এই জিনোোট থেকে আসা প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ২1 থাকবে।
মোজাইক ট্রিসোজি ২1-এর সাথে, কোষ বিভাগ ইতিমধ্যেই শুরু হয়ে গেলে গর্ভাধানের পরে ত্রুটি দেখা দেয়। ফলস্বরূপ, মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের লোকের দুটি পৃথক সেল লাইন আছে: একটি ক্রোমোসোমের স্বাভাবিক সংখ্যা এবং আরেকটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ২1।
রোগ নির্ণয়
মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম সাধারণত গর্ভাবস্থায় কোনও সময় রক্ত সঞ্চালনের সময় সনাক্ত হয় অথবা গর্ভাবস্থায় একটি অ্যামিনিয়েটেসিস বা ক্রোরিনিক ভ্যামুস স্যাম্পলিং (সিভিএস) দ্বারা পরিচালিত হয়।
এই পদ্ধতিগুলির মধ্যে, বিশ্লেষণটি প্রায় ২0 টি বিভিন্ন ধরণের কোষে ক্রোমোসোম সংখ্যা গণনা করা হয়।
এই বিশ্লেষণটি ডাউন সিনড্রোমকে সনাক্ত করে এবং নির্ণয় করতে পারে যে কোন শিশুর ডাউন সিনড্রোম কোন ধরনের।
ধরনের বিভক্ত হয়:
- পুরো ট্রাইসোমিবি ২1 এ, সব ধরণের কোষের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ২1 থাকবে। তাই একক কক্ষের 46 টি ভিন্ন ক্রোমোজোম খুঁজে পাওয়ার পরিবর্তে আমরা 47 টি খুঁজে পেতে পারি।
- বিপরীতে, যদি দুটি বা আরও বেশি কোষের কোষ স্বাভাবিক থাকে এবং অন্যের একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ২1 থাকে, তবে আমরা নিশ্চিত করতে পারি যে শিশুটির মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম রয়েছে।
মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের মধ্যে, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের স্তর ভিন্ন হতে পারে। ক্রোমোসোমাল বিশেষজ্ঞরা, cytogeneticists বলা হয়, সাধারণত একটি শতাংশ মান অনুযায়ী এই বৈচিত্র বর্ণনা করবে।
উদাহরণস্বরূপ, যদি cytogeneticist 50 টি ভিন্ন কোষের সংখ্যা গণনা করে, যার 10 টি একটি স্বাভাবিক সেল লাইন থাকে এবং 40 টির মধ্যে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 থাকে, তবে সে রিপোর্ট করবে যে "মোজাইজিসম" মাত্রা 80 শতাংশ।
এমনকি বিষয় আরও জটিল করার জন্য, মোজাইকিসিজের শতকরা এক টিম টাইপ থেকে পরবর্তীতে ভিন্ন হতে পারে, কিছু কিছু মোজাইজেশনের উচ্চ স্তরের এবং কম থাকার কারণে।
বৈশিষ্ট্য মধ্যে বৈচিত্র
মোসেসিবাদ অগত্যা ব্যাধিগুলির বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে পার্থক্য বোঝায় না। কারণ মোজাইকিসিজের মাত্রাগুলি ব্যক্তি-এবং এমন ব্যক্তিদের মধ্যেও কোষের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে- এই মোজাইকিজমের প্রকাশও পরিবর্তিত হতে পারে।
যেমন, মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমের ব্যক্তিরা পুরো ট্রিসোমিবি ২1 এর বৈশিষ্ট্য, বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে অন্যতম হতে পারে না, অথবা কোথাও কোথাও পতিত হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, প্রায় 15 শতাংশ পূর্ণ ত্রিমাত্রিক 21 ডায়াল্ড সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় করা হয়েছে এবং তাদের ভুল সংশোধন করা হয়েছে এবং সত্যিই মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম রয়েছে।
মোজাইকিসিজের বৈশিষ্ট্যগুলির ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নাও হতে পারে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে আপনার সন্তানের পুরো ট্রিসোমিটি সহ শিশুদের হিসাবে একই চিকিৎসা পাওয়া যায় 21. চলমান যত্নের ফলে অক্ষমতার বিকাশ সনাক্ত করতে সহায়তা করা যায় এবং আপনাকে সুনির্দিষ্ট পছন্দগুলি করতে এবং পরিষেবাগুলি পেতে সহায়তা করে আপনার সন্তানকে যতটা বাড়তে থাকে ততই ভালভাবে সহায়তা করে।
> সোর্স:
> রোগ নিয়ন্ত্রণ ও প্রতিরোধ কেন্দ্র (সিডিসি) ডাউন সিন্ড্রোম সম্পর্কে তথ্য মার্চ 3, 2016 আপডেট করা হয়েছে
> আন্তর্জাতিক মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম এসোসিয়েশন। প্রশ্ন / এমডিএস তথ্য