কিভাবে ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়

স্ক্রীনিং এবং ডায়গনিস্টিক পরীক্ষাগুলির সংক্ষিপ্তসার

ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয় সাধারণত দুটি উপায়ে তৈরি হয়- জন্মের অল্প পরে বা গর্ভাবস্থায় (প্রারম্ভিকভাবে)। যদিও ডায়গনিস্টিক প্রক্রিয়াটি উদ্বেগ-নিবিড় হতে পারে, আপনি কী ধরণের পরীক্ষার আশা করতে পারেন এবং কীভাবে ব্যাখ্যা করতে পারেন সে সম্পর্কে মৌলিক জ্ঞান পাওয়া গেলে আপনার এবং আপনার অংশীদারের জন্য এটি অত্যন্ত সহায়ক হতে পারে।

জন্মের সময় ডাউন সিন্ড্রোম নির্ণয়

প্রসব-পরবর্তী পরীক্ষার সাথেও, ডাউন সিনড্রোমের সাথে অনেক শিশু জন্মের অল্প পরেই নির্ণয় করা হয়।

বেশিরভাগ সময় এই কারণ একটি চিকিত্সক লক্ষ করেন যে শিশুর কিছু স্বাতন্ত্র্যসূচক মুখ বা শারীরিক বৈশিষ্ট্য প্রায়ই ডাউন সিন্ড্রোম দেখা যায়।

উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা অন্য শিশুগুলির চেয়ে ছোট মাথা, ছোটো ঝাপসা চোখ, কিছুটা চুপচাপ নাক, এবং প্রিস্রুজিং জিহ্বার সাথে একটি ছোট মুখে থাকতে পারে। তারা তাদের হাত ও পায়ের মধ্যে পার্থক্য থাকতে পারে। তারা তাদের প্যাড জুড়ে একটি একক ক্রিয়ার (একক তালার কাঁটা হিসাবে পরিচিত), ছোট হাতের আঙ্গুলের সাথে ছোট হাত এবং তাদের বড় এবং দ্বিতীয় পায়ের মধ্যে একটি কিছুটা বড় স্থান থাকতে পারে।

ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে বেশিরভাগ শিশুকন্যেরই কম পেশী স্বন বা হাইপোটোনিয়া রয়েছে। মাঝে মাঝে, ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা হৃদরোগ এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ডিফেক্টের মতো অন্যান্য আরো গুরুতর জন্মগত ত্রুটিগুলির সাথে জন্ম নেয়।

আপনার চিকিত্সক যদি লক্ষ্য করে যে আপনার সন্তানের এই বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে কিছু আছে, সে সন্দেহজনক হতে পারে যে আপনার শিশুর ডাউন সিনড্রোম রয়েছে। তারপর আপনার চিকিত্সক নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে একটি ক্রোমোসোম বিশ্লেষণের (একটি ক্যরিওটিপ হিসাবেও উল্লেখ করা হয়) আদেশ করবে।

একটি ক্রোমোসোম অধ্যয়ন একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যা একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে শিশুর ক্রোমোসোমগুলি দেখায়। বেশিরভাগ ব্যক্তির 46 টি ক্রোমোজোম রয়েছে। 47 টি ক্রোমোজোমের জন্য নিচে সিনড্রোমের লোকজনের একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 21 টি ক্রোমোসোম থাকে।

ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় নিখুঁতভাবে

যদিও ডাউন সিনড্রোম খুব শীঘ্রই জন্মের পরে নির্ণয় করা হয়, অস্বাভাবিক আল্ট্রাসাউন্ড (সোনারগ্রাম) ফলাফল, মাতৃর রক্ত ​​পরীক্ষার (মাতৃ সিরাম স্ক্রীনিং পরীক্ষা), অথবা অ্যামিনিকেসেসেসের একটি অস্বাভাবিক ফলাফলের ফলে গর্ভাবস্থায় (প্রনাণিকভাবে) এটি ক্রমবর্ধমানভাবে নির্ণয় করা হচ্ছে। বা কোরিওনিক ভিলি স্যাম্পলিং (সিভিএস) টেস্টিং।

চরিত্রগত ভিলি নমুনা বা সিভিএস গর্ভাবস্থার 10 থেকে 12 সপ্তাহের মধ্যে প্লাসেন্টাতে করা একটি পরীক্ষা।

উভয় আল্ট্রাসাউন্ড এবং মাতৃ সিরাম পরীক্ষা স্ক্রিনিং পরীক্ষা। বিপরীতভাবে, amniocentesis এবং CVS ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা বলে মনে করা হয়। একটি স্ক্রীনিং পরীক্ষা আপনাকে দৃঢ় নির্ণয়ের কখনও কখনও প্রদান করতে পারে না - এটি কেবলমাত্র আপনাকে বলে দেয় যদি আপনার ডাউন সিনড্রোমের সাথে শিশুর জন্মের ঝুঁকি থাকে। অন্য দিকে, একটি ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা আপনাকে একটি নির্ণয়মূলক নির্ণয়ের দেয়।

ডাউন সিনড্রোম মধ্যে আল্ট্রাসাউন্ড ফলাফল

একটি আল্ট্রাসাউন্ড, একটি সোনারগ্রাম হিসাবেও পরিচিত, গর্ভাবস্থায় একটি পরীক্ষা করা হয় যা ভ্রূণের একটি ছবি বা ছবি তৈরির জন্য শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে। মাঝে মাঝে, কিন্তু সবসময় না, ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা একটি আল্ট্রাসাউন্ডে সূক্ষ্ম লক্ষণগুলি দেখায় যা আপনার ডাক্তারকে সন্দেহ করে যে ভ্রূণকে ডাউন সিন্ড্রোম রয়েছে।

এই সূক্ষ্ম লক্ষণগুলির মধ্যে কয়েকটি পাখির দৈর্ঘ্য (লেগের একটি হাড়), ঘাড়ের পিছনে চামড়ার বৃদ্ধি (নুচল ট্রান্সলোসেন্সি বলা হয়), বা নাকের হাড়ের অনুপস্থিতিতে হ্রাস অন্তর্ভুক্ত। এইগুলি প্রায়ই "নরম মার্কার" হিসাবে উল্লেখ করা হয় কারণ এইসব আল্ট্রাসাউন্ড ফলাফলগুলির মধ্যে কেউই ভ্রূণকে কোনও সমস্যার সমাধান করে ফেলবে না। যাইহোক, তারা ডাক্তারকে সন্দেহ করতে পারে যে ভ্রূণটি ডাউন সিন্ড্রোম রয়েছে। আরেকটি গুরুতর লক্ষণ যা একটি আল্ট্রাসাউন্ডে দেখা যায় যা হৃদরোগ এবং অন্ত্রের ব্লগেজগুলির মধ্যে রয়েছে।

তবে, আল্ট্রাসাউন্ডের সন্ধানের ভিত্তিতেই ডাউন সিনড্রোমকে নির্ণয় করা যায় না। এই ফলাফলগুলি কেবল নির্দেশ করে যে ভ্রূণে ডাউন সিনড্রোম হতে পারে এমন একটি উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে। এই বৃদ্ধি ঝুঁকির উপর ভিত্তি করে, আপনার ডক্টর আপনাকে সুপারিশ করবে যে আপনি নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে একটি amniocentesis বা CVS বিবেচনা করুন। এই টেস্টিং আছে কিনা বা না করার সিদ্ধান্ত নিতে আপনার উপর নির্ভর করে

এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে ডাউন সিনড্রোমের সাথে সর্বাধিক গর্ভস্থ শিশুর আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিকতা দেখা যায় না। প্রায়ই লোকেদের একটি সাধারণ আল্ট্রাসাউন্ডের দ্বারা মিথ্যাভাবে আশ্বস্ত করা হয় কারণ তারা বিশ্বাস করে যে এটি শিশুর সাথে কোন সমস্যা নেই। দুর্ভাগ্যবশত, এটি কেবল সত্য নয়।

একটি স্বাভাবিক আল্ট্রাসাউন্ড হচ্ছে মহান এবং কিছুটা আশ্বস্ত, কিন্তু এটা সবকিছু নিখুঁত যে গ্যারান্টি নয়।

ডায়গনিসিং ডাউন সিন্ড্রোমে মাতৃমৃত্যুর স্ক্রিনিং টেস্ট

গর্ভাবস্থার 15 তম এবং ২0 শে সপ্তাহের মাঝামাঝি সময়ে "চতুর্ভুজ পর্দা" নামে একটি রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয় (মায়ের উপর করা হয়)। মায়েদের রক্তক্ষরণে চারটি পদার্থের চতুর্ভুজ পর্দা দেখায়:

• আলফা-ফিওপ্রোটিন (এএফপি)
• অসম্পূর্ণ estriol
• মানব chorionic gonadotropin (এইচ সি জি)
• Inhibin একটি

এএফপি ইস্কুল স্যাক এবং ভ্রূণজনিত লিভারে উত্পাদিত হয়, এস্ট্রিয়াল ভ্রূণ এবং গ্লাসেন্টা দ্বারা উত্পাদিত হয়, HCG প্লেসেন্টা মধ্যে উত্পাদিত হয়, এবং ইনবিনন এ প্লেসেন্টা এবং ডিম্বাশয়ে দ্বারা উত্পাদিত হয়। যখন একটি ভ্রূণ ডাউন সিনড্রোম হয়, মা রক্তের এই পদার্থের মাত্রা সাধারণ থেকে ভিন্ন হতে পারে

চতুর্ভুজ স্ক্রিন-এর নামটি বোঝায়- শুধু একটি স্ক্রীনিং পরীক্ষা। আপনার শিশুর ডাউন সিনড্রোম হলে এটি নিশ্চিত না বলতে পারে, তবে আপনার ঝুঁকি বেশি হলে তা আপনাকে জানাতে পারে। যদি আপনার স্ক্রীনিং পরীক্ষা ইতিবাচক হয় তবে এটি কেবলমাত্র আপনার সিন্ড্রোমের সাথে শিশুর থাকার ঝুঁকি আপনার বয়স অন্যান্য মহিলাদের তুলনায় বেশি। কিন্তু একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং পরীক্ষা সহ, অধিকাংশ মহিলাদের ডাউন সিন্ড্রোম ছাড়া বাচ্চাদের হবে। বিপরীতভাবে, একটি নেতিবাচক চতুর্ভুজ স্ক্রিন মানে ডাউন সিনড্রোমের সম্ভাবনা কম কিন্তু শূন্য নয়। এটি ডাউন সিন্ড্রোম ছাড়া একটি শিশুর নিশ্চয়তা দেয় না।

একটি মহিলার বয়স সঙ্গে চতুর্ভুজ পরীক্ষা 35 বছর বয়সী মহিলাদের 35 বছর বয়সী শিশুদের মধ্যে trisomy 21 দ্বারা প্রভাবিত প্রায় 75 শতাংশ গর্ভধারণ এবং 35 এবং বয়স্ক মহিলাদের বয়স 80 শতাংশ গর্ভধারণ সনাক্ত করতে পারে।

1990 এর দশকের শেষের দিকে, ডাউনস সিনড্রোম (এবং অন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা) -এর জন্য প্রথম ত্রৈমাসিক স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি বিকশিত হয়েছিল। এই পরীক্ষাগুলি আল্ট্রাসাউন্ড এবং দুটি রক্ত ​​পরীক্ষার সাথে নচাল ট্রান্সলোসেন্সি পরিমাপ করতে সক্ষম: মানব chorionic gonadotropin এবং গর্ভধারণ সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন A (PAPPA)। এই পরীক্ষার ফলাফল ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার জন্য চূড়ান্ত ঝুঁকি নির্ধারণের একটি মহিলার বয়স সঙ্গে মিলিত হয়, trisomy 21 সহ।

ডায়গনিসিং ডাউন সিন্ড্রোমে অ্যামিনিকেসেসেস

যদি একটি স্ক্রীনিং রক্ত ​​পরীক্ষা বা একটি আল্ট্রাসাউন্ড একটি ঝুঁকি দেখায়, অথবা যদি আপনার বয়স 35 বছরের বেশি হয়, তাহলে আপনাকে একটি অ্যামিনোয়েটেশেস্টিস দেওয়া হবে। একটি amniocentesis একটি পরীক্ষা যা সাধারণত 15 থেকে 20 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় সম্পন্ন হয়। ভ্রূণের চারপাশে কিছু অ্যামনিয়োটিক তরল সংগ্রহ করতে এটি আপনার পেটে (পাতলা বাটনের মাধ্যমে নয়) মাধ্যমে ঢেকে একটি পাতলা সুচ ব্যবহার করে থাকে। এই অ্যামনিয়োটিক তরলটিতে ভ্রূণের কিছু কোষ রয়েছে। এই চামড়া কোষগুলি ভ্রূণের ক্রোমোজোমের একটি ছবি - একটি ভ্রূণের ক্রোমোজোমের ছবিটি ব্যবহার করতে পারে। যদি একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 21 ক্রোমোজোম থাকে তবে গর্ভাশয়ে আবিষ্কৃত হয়, তাহলে ডাউন সিনড্রোমের নির্ণয় করা হয়।

ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করা সিভিএস

চরিত্রগত ভিলি নমুনা বা সিভিএস একটি পদ্ধতি যা গর্ভাবস্থার প্রায় 11 থেকে 13 সপ্তাহে করা হয়। এই পদ্ধতিতে, কিছু কোষ প্রাপ্ত করার জন্য একটি পাতলা সুচ বা ক্যাথারকে প্লােসেনাতে ঢোকানো হয়। প্লাসেন্টা ভ্রূণকে তৈরি করে এমন একই কোষ থেকে প্রাপ্ত হয়, তাই প্লাসেন্টার কোষগুলি দেখে, আপনি ভ্রূণের কোষগুলিও দেখছেন। এই কোষ ক্রোমোসোম বিশ্লেষণের জন্য ল্যাবের কাছে পাঠানো হয়। যদি কেরোটিপটি প্রকাশ করে যে ভ্রূণের একটি অতিরিক্ত সংখ্যা 21 টি ক্রোমোসোম রয়েছে, তাহলে ভ্রূণটি ডাউন সিনড্রোম পাবে।

Amniocentesis এবং CVS গর্ভাবস্থার সময় ঐচ্ছিক পরীক্ষাগুলি - এটি আপনার সিদ্ধান্তের উপর নির্ভর করে যে আপনার ভ্রূণের ক্রোমোজোমগুলি সম্পর্কে জানার সুবিধাগুলি পদ্ধতির ঝুঁকি অতিক্রম করে কিনা। উভয় পদ্ধতির গর্ভপাতের একটি ছোট ঝুঁকি রয়েছে। ঝুঁকি কম যে amviocentesis জন্য 1 শতাংশ এবং CVS জন্য প্রায় 1 থেকে 2 শতাংশ। কিছু গর্ভধারণের আগে তাদের তথ্য প্রাপ্তির জন্য কিছু মহিলাকে অ্যামিনোয়েক্সেসেসের সিভিএসসি পছন্দ করে এবং গর্ভপাতের নিম্নতর ঝুঁকির কারণে অন্যরা অ্যামনিক্সেসিসকে পছন্দ করে। শুধু আপনি আপনার জন্য সেরা কি তা নির্ধারণ করতে পারেন।

> সোর্স:

> আমেরিকান গর্ভাবস্থা এসোসিয়েশন। (2016)। চতুর্মুখী স্ক্রিন টেস্ট

> ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব চাইল্ড হেলথ অ্যান্ড হিউম্যান ডেভেলপমেন্ট (এনআইএইচডি)। ডাউন সিনড্রোম: শর্ত তথ্য

> সিম্পসন জেএল প্রসবোত্তর নির্ণয়ের জন্য আক্রমণাত্মক পদ্ধতি: কোন ভবিষ্যতে বাকি? শ্রেষ্ঠ প্র্যাক্ট রেস ক্লিনিক Obstet Gynaecol । ২২ অক্টোবর ২6 (5): 6২5-38

> স্মিথ এম, উইসুতসাক জে। ডাউন সিনড্রোমের জন্য অনিয়ন্ত্রিত স্ক্রীনিং টুল: একটি পর্যালোচনা। এন্ট জেমস হেলথ 2013; 5: 125-31।

> জোলোটর এজে, কার্লো এমসি জন্মনিয়ন্ত্রণের যত্ন সম্পর্কে আপডেট Am Fam চিকিত্সক 2014 ফেব্রুয়ারী 1; 89 (3): 199-208