একটি Karyotype পরীক্ষায় জড়িত উদ্দেশ্যে এবং পদক্ষেপ
যদি আপনার ডাক্তার আপনার বা আপনার সন্তানের জন্য একটি ক্যালোরিপাত পরীক্ষা বা একটি amniocentesis পরে, এই পরীক্ষা কি প্রযোজ্য প্রস্তাবিত হয়েছে? কিরিটিয়েপ কোনও অবস্থার নির্ণয় করতে পারে, পরীক্ষাগুলিতে কী কী পদক্ষেপ নেওয়া হয়েছে, এবং তার সীমাবদ্ধতাগুলি কী?
একটি Karyotype পরীক্ষা কি?
একটি ক্যরিয়ারোট একটি কোষে ক্রোমোসোমগুলির একটি আলোকচিত্র। কেরোটাইপগুলি রক্তকোষ, গর্ভস্থ চামড়া কোষ (অ্যামনিয়োটিক তরল বা প্লেসেন্টা থেকে) বা অস্থি মজ্জার কোষ থেকে নেওয়া যেতে পারে।
কিয়েরোটাইপ টেস্টের সাথে কোন অবস্থার নির্ণয় করা হতে পারে?
ক্যরিটোপসগুলি ডাউনস সিনড্রোমের মত ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলির জন্য স্ক্রীন ব্যবহার করে নিশ্চিত করতে পারে এবং বিভিন্ন ধরনের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যেতে পারে।
এর মধ্যে একটি ট্রিসমিজি আছে যার মধ্যে তিনটি কপিরোসোমের তিনটি কপি আছে তার পরিবর্তে দুটি। বৈসাদৃশ্য, শুধুমাত্র এক অনুলিপি (পরিবর্তে দুই) উপস্থিত হয় যখন monosomies ঘটে। ট্রিসমিজি এবং মোনোোসোমি ছাড়াও ক্রোমোসোম মুছে ফেলা হয় যা ক্রোমোজোমের কোন অংশ অনুপস্থিত, এবং ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশন, যা একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোম (এবং ভারসাম্যপূর্ণ ট্রান্সলোকেশনগুলির সাথে বিপরীত) সংযুক্ত হয়।
ট্রিসমিজির উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত:
- ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসোজি ২1)
- এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম ( ট্রিসোমি 18 )
- পটাউ সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমি 13)
- Klinefelter এর সিন্ড্রোম (XXY এবং অন্যান্য বৈচিত্র) - ক্লেইনফেল্টারের সিন্ড্রোমটি 500 জন নবজাতক পুরুষদের মধ্যে 1 টিতে ঘটে এবং এটি ঘটতে ঘটতে দেখা যায়।
- ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (XXX)
একটি মনোসোম একটি উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত:
- টার্নার সিনড্রোম (এক্স 0) বা মোনোসোমি এক্স - মোটামুটি 15 শতাংশ গর্ভপাত টার্নার সিনড্রোমের কারণে হয়, তবে এই ট্রিসোমিটি ২000 সালে মাত্র ২000 জন জীবিত জন্মের মধ্যে উপস্থিত
ক্রোমোসোমাল মুছে ফেলার উদাহরণগুলি হল:
- Cri-du- চ্যাট সিন্ড্রোম (অনুপস্থিত ক্রোমোসোম 5)
- উইলিয়ামস সিন্ড্রোম (অনুপস্থিত ক্রোমোসোম 7)
অনুবাদক - ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম সহ অনুবাদক অনেক উদাহরণ রয়েছে। রবার্টসোনিয়ান অনুবাদগুলি মোটামুটি সাধারণ, প্রায় 1000 জন লোকের মধ্যে ঘটেছে।
মোজাইকিসম একটি শর্ত যেখানে শরীরের কিছু কোষের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা থাকে এবং অন্যগুলি না। উদাহরণস্বরূপ, মোজাইক ডাউন সিনড্রোম বা মোজাইক ট্রিসোজি 9. সম্পূর্ণ ট্রিসমিমি 9 জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়, তবে মোজাইক ট্রাইসোমি 9 এর ফলে একটি লাইভ জন্ম হতে পারে।
(একটি উদাহরণ হাজার হাজার শব্দ। অনুবাদ, ট্রিসোমি, এবং মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম মধ্যে পার্থক্য সম্পর্কে জানুন।)
যখন একটি Karyotype সম্পন্ন হয়েছে?
আপনার চিকিত্সক দ্বারা একটি ক্যালোরিপাতের সুপারিশ করা যেতে পারে এমন অনেকগুলি পরিস্থিতি রয়েছে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- এমন শিশু বা শিশু যাদের চিকিৎসা সংক্রান্ত অবস্থা আছে যারা একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কথা বলে যা এখনও নির্ণয় করা হয়নি।
- প্রাপ্তবয়স্কদের যারা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উপাত্ত (উদাহরণস্বরূপ, ক্লিনফেল্টারের রোগীদের সাথে পুরুষের বয়স যদি বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্ক না হয় তবে তা ধরা যায় না)। কিছু মূত্রের ট্রাইসোমিবি রোগের অভাব নিঃসৃত হতে পারে।
- বন্ধ্যাত্ব - একটি জেনেটিক কিয়োটোোট বন্ধ্যাত্ব জন্য কাজ করা যেতে পারে। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, কিছু ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বয়স্ক পর্যন্ত পর্যন্ত undiagnosed যেতে পারে। টেন্ডার সিন্ড্রোম বা ক্লেইনফেল্টারের একটি রূপের সাথে একজন পুরুষ এমন অবস্থায় থাকতে পারে, যে পর্যন্ত না তারা বন্ধ্যাত্বের সঙ্গে মোকাবিলা করছে।
- প্র্যাক্টনাল টেস্টিং - কিছু ক্ষেত্রে, যেমন ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম, শর্তটি বংশগত হতে পারে এবং যদি কোন শিশুর ডাউন সিনড্রোমের সাথে জন্ম হয় তবে পিতামাতার পরীক্ষা করা যেতে পারে। (এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে সিন্ড্রোম ডাউন ডাউন সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি নয় বরং পরিবর্তনের একটি সুযোগ।)
- স্টলবার্থের - একটি ক্যারাটোপ প্রায়ই ঘুমন্ত সন্তান জন্মের পর পরীক্ষার অংশ হিসাবে কাজ করে।
- পুনরাবৃত্তিমূলক গর্ভপাত - পুনরাবৃত্তিমূলক গর্ভপাতের একটি পিতামাতার কায়টোotyাইজ এই বিধ্বংসী পুনরাবৃত্ত ক্ষতির কারণ হিসাবে সূচিত হতে পারে। এটি মনে করা হয় যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, যেমন ট্রাইসোমি 16, কমপক্ষে 50 শতাংশ গর্ভপাতের কারণ।
- লিউকেমিয়া - লিউকেমিয়া সনাক্তকরণে সাহায্য করার জন্য কিরিটাইপ পরীক্ষা করাও হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, ক্রনিক মাইেলজেনাস লিউকেমিয়া বা তীব্র লিম্ফোসাইটিক লিউকেমিয়া সহ কিছু লোকের মধ্যে পাওয়া ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোসোমের সন্ধানে।
একটি Karyotype পরীক্ষা জড়িত ধাপ
একটি ক্যরিপাতের পরীক্ষাটি সহজ রক্ত পরীক্ষার মত হতে পারে, যা অনেক লোককে আশ্চর্য করে তোলে যে ফলাফলগুলি পাওয়ার জন্য এত সময় লাগে কেন। সংগ্রহের পরে এই পরীক্ষা আসলে বেশ জটিল। আসুন দেখি এই পদক্ষেপগুলির জন্য আপনি পরীক্ষার জন্য অপেক্ষা করার সময় কি ঘটছে তা বুঝতে পারবেন।
1. নমুনা সংগ্রহ
একটি karyotype সম্পাদন প্রথম ধাপ একটি নমুনা সংগ্রহ করা হয়। নবজাতকের মধ্যে, রক্তের রক্তের নমুনা রয়েছে, রক্তের কোষ, শ্বেতকণিকা, সিরাম এবং অন্যান্য তরল সংগ্রহ করা হয়। একটি ক্যরাইটিপ সাদা রক্ত কোষে কাজ করা হবে যা সক্রিয় ভাবে বিভক্ত করা হয় (একটি রাজ্য যা মিতোসিস নামে পরিচিত)। গর্ভধারণের সময়, নমুনা একটি amniocentesis বা একটি chorionic ভিলি নমুনা পরীক্ষার (CVS) সময় সংগৃহিত প্লাকেন্টা একটি অংশ সময় সংগৃহীত অ্যামনিয়োটিক তরল হতে পারে। অ্যামনিয়োটিক তরলটি ভ্রূণীয় ত্বকে কোষ ধারণ করে যা একটি ক্যরাইটিপ তৈরি করতে ব্যবহৃত হয়।
2. ল্যাবরেটরি পরিবহন
ক্রিয়েটিভিটিস ল্যাব নামে একটি নির্দিষ্ট পরীক্ষাগারে ক্যারাটোপাইপ সঞ্চালিত হয় - একটি ল্যাব যা ক্রোমোসোমগুলি অধ্যয়ন করে। সব হাসপাতাল সিটিজেনটিক্স ল্যাব না। যদি আপনার হাসপাতাল বা চিকিৎসা সুবিধাটি নিজস্ব সাইটোগ্যান্টিক্স পরীক্ষাগার না থাকে, তবে পরীক্ষার নমুনাটি একটি ল্যাবের কাছে পাঠানো হবে যা ক্যরিপাতের বিশ্লেষণ বিশিষ্ট। পরীক্ষার নমুনাটি বিশেষভাবে প্রশিক্ষিত সাইটিজেনটিক প্রযুক্তিবিদ পিএইচডি ডিগ্রি দ্বারা বিশ্লেষণ করা হয়। সাইটোগ্যানিনিটিক্স, বা চিকিৎসা জেনেটিক্সবাদীরা।
3. কোষ বিভাজক
Chromosomes বিশ্লেষণ করার জন্য, নমুনা সক্রিয়ভাবে বিভক্ত করা হয় এমন কোষগুলি থাকা আবশ্যক। রক্তে, সাদা রক্ত কণিকা সক্রিয়ভাবে বিভক্ত। বেশীরভাগ গর্ভস্থ কোষ সক্রিয় ভাবে ভাগ করে নেয়। একবার নমুনা সাইটোগ্যান্টিক্স ল্যাবের কাছে পৌঁছে গেলে, অ-বিভাজিত ঘর বিশেষ রাসায়নিকগুলি ব্যবহার করে বিভাজক ঘরের থেকে আলাদা করা হয়।
4. ক্রমবর্ধমান সেল
বিশ্লেষণ করতে যথেষ্ট কোষ আছে যাতে, বিভাজক ঘর বিশেষ মিডিয়া বা একটি সেল সংস্কৃতিতে উত্থিত হয়। এই মিডিয়াতে রাসায়নিক এবং হরমোন রয়েছে যা কোষগুলিকে বিভক্ত করে এবং সংখ্যাবৃদ্ধি করতে সক্ষম করে। সংস্কৃতির এই প্রক্রিয়া রক্ত কোষের জন্য তিন থেকে চার দিন সময় নিতে পারে, এবং ভ্রূণ কোষের জন্য একটি সপ্তাহ পর্যন্ত।
5. সিঙ্ক্রোনাইজিং সেল
ক্রোমোসোমগুলি মানুষের ডিএনএর একটি দীর্ঘ স্ট্রিং। একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে ক্রোমোসোম দেখতে হলে, ক্রোমোসোমগুলি কোষ বিভাজনের একটি পর্যায়ে তাদের সর্বাধিক কম্প্যাক্ট আকারে থাকা উচিত (মাইিটোসিস) যা মেটাফেজ নামে পরিচিত। কোষ বিভাজনের এই নির্দিষ্ট পর্যায়ে সমস্ত কোষ পেতে হলে, কোষগুলিকে একটি রাসায়নিক দিয়ে চিকিত্সা করা হয় যা ক্রোমোসোমগুলি সর্বাধিক কম্প্যাক্টের সময়ে কোষ বিভাজন ঘটাচ্ছে।
6. তাদের কোষ থেকে ক্রোমোসোম রিলিজ
একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে এই কম্প্যাক্ট ক্রোমোসোমগুলি দেখতে, ক্রোমোসোমগুলি সাদা রক্ত কোষের বাইরে থাকতে হবে। এটি একটি বিশেষ সমাধান যার ফলে তাদের বিস্ফোরিত হতে পারে সঙ্গে সাদা রক্ত কোষ চিকিত্সা করা হয়। কোষ একটি মাইক্রোস্কোপিক স্লাইড উপর যখন এটি করা হয়। সাদা রক্ত কোষ থেকে লাফিয়ে যাওয়া ধ্বংসাবশেষ ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে ক্রোমোসোমগুলি স্লাইডে আটকে যায়।
7. ক্রোমোসোম স্টেইনকেস
ক্রোমোসোম প্রাকৃতিকভাবে বর্ণহীন হয় আরেকটি ক্রোমোজমকে অন্যের কাছ থেকে বলার জন্য, গাইজেদা ডাই নামে একটি বিশেষ ছোপানো স্লাইডে প্রয়োগ করা হয়। গ্রীসমা ডাই স্টেন ক্রোমোজোমের অঞ্চলগুলি যা ঘাঁটিগুলি অ্যাডেনাইন (এ) এবং থিমেইন (টি) তে সমৃদ্ধ। দাগযুক্ত হলে, ক্রোমোসোমগুলি হালকা এবং গাঢ় ব্যান্ডগুলির সাথে স্ট্রিংগুলির মত দেখাচ্ছে। প্রতিটি ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট বর্ণালী এবং অন্ধকার ব্যান্ড রয়েছে যা একটি ক্রোমোজোমকে অন্যের কাছ থেকে বলার জন্য সাইটোগ্যানিনিটিসিসকে সক্রিয় করে। প্রতিটি অন্ধকার বা হালকা ব্যান্ড শত শত বিভিন্ন জিনকে অন্তর্ভুক্ত করে।
8. বিশ্লেষণ
একবার ক্রোমোজোমগুলি সঙ্কুচিত হয়ে গেলে, স্লাইড বিশ্লেষণের জন্য মাইক্রোস্কোপের নিচে রাখা হয়। একটি ছবি তারপর ক্রোমোসোম এর নেওয়া হয়। বিশ্লেষণের শেষে, ক্রোমোসোমের মোট সংখ্যা নির্ধারণ করা হবে এবং ক্রোমোসোমগুলি আকার দ্বারা সাজানো হবে।
9. ক্রোমোসোমগুলি গণনা
বিশ্লেষণের প্রথম ধাপ হল ক্রোমোসোমগুলি গণনা করা। অধিকাংশ মানুষের 46 ক্রোমোসোম আছে। ডাউন সিনড্রোমের লোকজন আছে 47 টি ক্রোমোসোম। মানুষের পক্ষে ক্রোমোসোম, এক অতিরিক্ত ক্রোমোজোম, অথবা ক্রোমোজোমের একটি অংশ যা অনুপস্থিত বা ডুপ্লাক্ট করা হয় তা অনুপস্থিত। ক্রোমোজোমের মাত্র সংখ্যা দেখে, ডাউন সিন্ড্রোম সহ বিভিন্ন অবস্থার নির্ণয় করা সম্ভব।
10. ক্রোমোসোম সাজানো
ক্রোমোসোমের সংখ্যা নির্ধারণের পর, ক্রোমোসোমগুলি ক্রমানুসারে সাজানো শুরু করবে। ক্রোমোসোমগুলি ক্রমানুসারে সাজানোর জন্য, একটি সাইটজেনটিকস্ট ক্রোমোসোম দৈর্ঘ্যের তুলনা করে, সেন্ট্রোম্রের বসানো (যেখানে দুটি ক্রোমাটাইড যোগ করা হয় সেগুলির অবস্থান) এবং জি-ব্যান্ডের অবস্থান ও আকৃতি। ক্রোমোসোম জোড়াগুলি বৃহত্তম (সংখ্যা 1) থেকে ছোট থেকে (সংখ্যা 22) সংখ্যাযুক্ত হয়। ক্রোমোজোমের 22 টি জোড়া, যা অটোসোম নামে পরিচিত, যা একেবারেই মিলিত হয়। লিঙ্গ ক্রোমোজোমগুলিও রয়েছে, নারীদের দুটি X ক্রোমোজোম আছে যখন পুরুষদের একটি এক্স এবং একটি Y হয়।
11. কাঠামোর দিকে তাকালে
ক্রোমোসোম এবং যৌন ক্রোমোজোমের মোট সংখ্যাটি দেখার পাশাপাশি, সাইটোগ্যানিনিটিস্টও নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের গঠনটি দেখবেন যাতে নিশ্চিত হয় যে কোনও অপ্রকাশিত বা অতিরিক্ত উপাদান এবং স্ট্রাকচারাল অস্বাভাবিকতা যেমন অনুবাদকেন্দ্রের মতো নয়। একটি ক্রোমোসোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হলে একটি ট্রান্সলোসন ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, দুটি অনুভূমিক ক্রোমোজোমগুলি বিনিময় করা হয় (একটি সুষম স্থানান্তরণ) এবং অন্য সময় শুধুমাত্র এক ক্রোমোজোম থেকে একটি অতিরিক্ত টুকরা যুক্ত বা অনুপস্থিত।
12. চূড়ান্ত ফলাফল
পরিশেষে, চূড়ান্ত ক্যরাইটিপটি ক্রোমোসোম, লিঙ্গ, এবং পৃথক ক্রোমোসোমগুলির সাথে কোনও কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা দেখায়। ক্রোমোসোমের একটি ডিজিটাল ছবি সংখ্যা অনুসারে সাজানো সমস্ত ক্রোমোসোম দিয়ে তৈরি হয়।
Karyotype পরীক্ষার সীমা
এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে ক্রোমোজোমের উপর কেরিওটাইপ টেস্টিং অনেক তথ্য দিতে পারে, তবে এই পরীক্ষায় জানা যায় না যে নির্দিষ্ট জিন পরিব্যক্তি, যেমন গন্ধযুক্ত ফাইব্রোসিসের কারণ, বর্তমান। আপনার জেনেটিক কাউন্সিলর আপনাকে কিয়েরোটাইপ পরীক্ষাগুলি এবং আপনাকে যা করতে পারে না তা উভয়ই বুঝতে সাহায্য করতে পারে। রোগ বা গর্ভপাতে জিন পরিব্যক্তির সম্ভাব্য ভূমিকার মূল্যায়ন করার জন্য আরো গবেষণা প্রয়োজন।
এটি লক্ষ্য করাও গুরুত্বপূর্ণ যে মাঝে মাঝে ক্যরিয়ারোটাইপ টেস্টিং কিছু ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে সক্ষম হতে পারে না, যেমন যখন নিঃসৃত মোসিকিআইজ উপস্থিত হয়।
ভবিষ্যৎ
বর্তমান সময়ে ক্যারাটাইপ টেস্টিংটি প্রিভেনশনাল সেটিংসে বেশ আক্রমণাত্মক, এমনিসিকেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং প্রয়োজন। গবেষণায় একটি ভ্রূণে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য অনেক কম আক্রমণাত্মক বিকল্প হিসাবে একটি মায়ের রক্তের নমুনায় কোষ মুক্ত ডিএনএর মূল্যায়ন চলছে।
আপনার Karyotype ফলাফলের জন্য অপেক্ষা করার জন্য নীচে লাইন
আপনার ক্যরিপাতের ফলাফলের জন্য অপেক্ষা করার সময় আপনি খুব উদ্বিগ্ন বোধ করছেন, এবং ফলাফল পেতে লাগে সপ্তাহ বা দুই eons মত মনে করতে পারেন আপনার বন্ধুদের এবং পরিবারের উপর ঝুঁকে যে সময় নিন অস্বাভাবিক ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত কিছু শর্ত সম্পর্কে জানতেও সহায়ক হতে পারে। যদিও একটি ক্যরাইটিপের সাথে দেখা অবস্থার বেশিরভাগই বিধ্বংসী হতে পারে, তবে এইসব অবস্থার সাথে বসবাসকারী অনেক লোক আছে যারা জীবনের চমৎকার গুণ রয়েছে।
> সোর্স
- > কুমার, বিনয়, আবুল ক। আব্বাস, এবং জন সি। এস্টার। রোবিন্স এবং কোট্রান রোগের রোগবিজ্ঞান ভিত্তি। ফিলাডেলফিয়া: এলসেভিয়ার-সান্ডার্স, 2015. মুদ্রণ করুন।
- > নর্টন, এম।, এবং বি রিঙ্ক। উন্নত স্ক্রীনিং এর একটি যুগে আক্রমণাত্মক পরীক্ষার জন্য সূচক পরিবর্তন। পেরিনিটোলজি সেমিনার্স । 2016। 40 (1): 56-66
- > শাহ, এম।, সিনাইগ্লু, সি, মাইসেনবাখার, এম।, কমস্টক, আই।, কর্ট, জে। এবং আর। লাথি। গর্ভপাত নমুনাগুলির ক্রোমোজোম পরীক্ষার জন্য সিটিজেনটিক্স এবং অণুর কেরোটাইপিংয়ের তুলনা। উর্বরতা এবং sterility 2017. 107 (4): 10২8-1033