এই অতিরিক্ত ক্রোমোসোম শরীরের সমস্ত এলাকায় প্রভাবিত করে
মনুষ্য ক্রোমোজোম 23 জোড়া আসে, প্রতিটি পিতা-মাতা প্রতিটি জোড়াতে একটি ক্রোমোসোম সরবরাহ করে। ট্রাইসোমি 18 (এডওয়ার্ড্স সিনড্রোম নামেও পরিচিত) একটি জেনেটিক অবস্থা যা একটি ক্রোমোসোম (ক্রোমোসোম 18) একটি জোড়া পরিবর্তে একটি ট্রিপলট। ট্রাইসোমি ২1 ( ডাউন সিনড্রোম ) এর মতো, ট্রাইসোমি 18 শরীরের সমস্ত সিস্টেমে প্রভাবিত করে এবং মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিকে পৃথক করে দেয়।
ট্রাইস্কোমি 18 টি 6,000 জীবিত জন্মের 1 টিতে ঘটে।
দুর্ভাগ্যবশত, ট্রাইসোমি সহ বেশিরভাগ শিশুর জন্মের পূর্বে 18 জন মারা যায়, তাই ব্যাধিটির প্রকৃত ঘটনা বেশি হতে পারে। Trisomy 18 সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের ব্যক্তিদের প্রভাবিত করে।
লক্ষণ
Trisomy 18 শরীরের সমস্ত অঙ্গ সিস্টেম গুরুতরভাবে প্রভাবিত করে। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- স্নায়ুতন্ত্র এবং মস্তিষ্ক - মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বিলম্বিত উন্নয়ন, উচ্চ পেশী স্বন, জখম এবং শারীরিক বিকৃতি যেমন মস্তিষ্কের ত্রুটি
- মাথা এবং মুখ - ছোট মাথা ( microcephaly ), ছোট চোখ, চওড়া সেট চোখ, ছোট ছোট চোয়াল, ছিদ্র তালা
- হার্ট - জেনেটিকাল হার্ট ডিসঅর্মাজ যেমন ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট
- হাড়গুলি - তীব্র বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা, অন্যদের উপরে ২5 ও 5 তম আঙ্গুল দিয়ে হাতুড়ি, হাত ও পায়ের অন্যান্য ত্রুটি
- পাচক ট্র্যাক্ট, মূত্রনালীর স্থান, এবং জিনগুলির মূত্রনালী
রোগ নির্ণয়
জন্মের সময় শিশুটির শারীরিক চেহারাটি ট্রিসোমি 18 নির্ণয়ের পরামর্শ দেবে। তবে বেশিরভাগ শিশুর জন্ম হয় অ্যামনিকসেন্টেসিস (অ্যামনিয়োটিক তরল জিনগত পরীক্ষা ) দ্বারা জন্মের আগে।
হৃদপিণ্ড এবং পেটের আল্ট্রাসাউন্ড অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে, যেমন কঙ্কালের এক্স-রে।
চিকিৎসা
ট্রিসোমি 18-এর সাথে ব্যক্তিদের জন্য মেডিকেল চিকিত্সা সহায়ক, এবং পুষ্টি প্রদান, সংক্রমণের চিকিত্সা, এবং হৃদরোগের সমস্যাগুলি পরিচালনা করার উপর জোর দেয়।
জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে, ট্রিসোমি 18-এর শিশুরা দক্ষ চিকিৎসা প্রয়োজন।
হৃদরোগ এবং অপ্রতিরোধ্য সংক্রমন সহ জটিল চিকিত্সা সমস্যাগুলির কারণে, অধিকাংশ শিশুকে 1 বছর বয়স থেকে বাঁচতে অসুবিধা হয়। সময়ের সাথে সাথে চিকিৎসার অগ্রগতি, ভবিষ্যতে, ট্রাইসোমি 18 এর সাথে আরো নবজাতককে সহায়তা করে, শৈশব এবং তার পরেও বসবাস করবে।
উৎস:
"Trisomy 18 কি?" ট্রিসমিমি 18 ফাউন্ডেশন 7 এপ্রিল ২009।
রিচার্ড এন। ফোগোরস, এমডি দ্বারা সম্পাদিত