বিরল জেনেটিক ব্যাধি শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা কারণ
ওলফ-হিরশহর সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা জন্মগত ত্রুটি এবং বিকাশগত সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে। এটি বিভিন্ন মুখগত বৈশিষ্ট্য, সংক্ষিপ্ত মাপ, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, এবং বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমের অস্বাভাবিকতার ফলে। এটি একটি বিরল অবস্থা এবং প্রতি 50,000 জন্মের মধ্যে এক ঘটতে অনুমিত হয়।
উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 4p নামে পরিচিত একটি জিনের একটি নির্দিষ্ট ত্রুটি থেকে ফলাফল
অধিকাংশ ক্ষেত্রেই, এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসঅর্ডার নয় বরং পরিবর্তিতভাবে একটি পরিবর্তন যা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। বস্তুত, 87 শতাংশ মানুষ ভলফ-হিরশহর সিন্ড্রোমের সাথে ব্যথার সম্মুখীন হয়, এই ব্যাধিটির কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই।
যদিও উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোম কোনও জাতি বা জাতিগত মানুষের মধ্যে ঘটতে পারে, তবে পুরুষের তুলনায় দ্বিগুণ নারীর ক্ষতি হয়।
ওলফ-হির্শন সিন্ড্রোমের লক্ষণ
উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোম শরীরের বেশির ভাগ অংশে বিকৃত হয়ে ওঠে কারণ জরায়ুর বিকাশের সময় জেনেটিক ত্রুটি দেখা দেয়।
আরো চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি হচ্ছে "গ্রীক যোদ্ধা হেলমেট" মুখের বৈশিষ্ট্য হিসাবে বর্ণনা করা হয়। এই সমষ্টিগতভাবে একটি বিশিষ্ট কপাল, বিস্তৃত সেট চোখ, এবং একটি বিস্তৃত শাবক নাক অন্তর্ভুক্ত। অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- ছোট মাথা
- ফাটল তালা
- খুব ছোট মাপ
- হাত, পা, বুকে এবং মেরুদণ্ডের মূর্তি
- নিম্ন পেশী টোন এবং দরিদ্র পেশী উন্নয়ন
- "সিমিয়ান creases" বলা palms জুড়ে creases
- জেনেটিকস এবং মূত্রনালীর ট্র্যাক্টের উন্নয়ন বা বিকৃতকরণ
- পাঞ্জাব (প্রায় 50 শতাংশ ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তি)
- গুরুতর হৃদরোগ, বিশেষত অ্যাট্রিবিউটিক সেপ্টাল ডিফেক্ট (সাধারণত "হৃদয়ে গহ্বর" নামে পরিচিত), ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট (হার্টের নিচের চেম্বারগুলির মধ্যে সংযোগের একটি বিকৃতকরণ), এবং পিফিকাল স্টিনোসিস (প্রবাহের একটি বাধা) ফুসফুস ধমনীতে হৃদয়)
ওলফ-হির্শন সিন্ড্রোমের নির্ণয়
উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোমকে আল্ট্রাসাউন্ডের দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে, যখন শিশুটি গর্ভের মধ্যে থাকে অথবা প্রস্রাবের পরে দেখা যায়। মুখোমুখি বৈশিষ্ট্যগুলি বিশেষভাবে প্রথম সূত্র যা সন্তানের ব্যাধি রয়েছে। জেনেটিক পরীক্ষার নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পারে।
গর্ভাবস্থায় ওল্ফ-হিরশহর্নকে সন্দেহ করা হলে, জেনেটিক পরীক্ষার পাশাপাশি এটি আরো উন্নততর পরীক্ষার পাশাপাশি স্বাস্থ্যে হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লোরসেন্ট (FISH) নামে অভিহিত করা যেতে পারে যার মধ্যে রয়েছে ডিসর্ডার নিশ্চিতকরণের জন্য 95 শতাংশ সঠিকতা।
অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি, যেমন হাড় এবং অভ্যন্তরীণ বিকৃতির তদন্তের জন্য এক্স-রে, কিডনি পরীক্ষা করার জন্য রেনাল অ্যাটাকসোনোগ্রাফি, এবং মস্তিষ্কে ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) শিশুর সাহায্য নিতে পারে।
ওলফ-হির্শন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা
যেহেতু এটি ঘটেছে একবার জন্মেরোগের প্রতিকারের জন্য কোনো চিকিত্সা নেই, উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোমের চিকিত্সা বিভিন্ন উপসর্গগুলি মোকাবেলা করার উপর জোর দেয়। এই পেশী এবং যৌথ গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য শারীরিক ও পেশাগত থেরাপির চিকিৎসার জন্য ওষুধের অস্বাভাবিকতা পুনরুদ্ধারের জন্য ও অস্ত্রোপচারের জন্য ঔষধগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।
যদিও উলফ-হিরশহর সিন্ড্রোমের মুখোমুখি হলে একটি পরিবারের মুখোমুখি হতে পারে এমন চ্যালেঞ্জকে ক্ষুদ্রতর করার কোন উপায় নেই, তবে এটিও মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে, ব্যাধিটির কোনও সেট কোর্স নেই।
উলফ-হিরশহর্নের জন্মের কিছু শিশু যদি কিছু থাকে তবে বড় অঙ্গ সমস্যা এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ভাল থাকতে পারে। মানসিক অসুস্থতার তীব্রতাও উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। যেমন, উলফ-হিরশহর্নের একটি সন্তানের গড় আয়ু অজানা কারণ অযৌক্তিকতার তীব্রতা ও উপসর্গ এত বৈচিত্রপূর্ণ।
ওলফ-হিরশহর সিন্ড্রোমের একটি সন্তান উত্থাপনের চ্যালেঞ্জগুলির সাথে ভালভাবে মোকাবেলা করতে, পেশাদার রেফারাল, রোগী-কেন্দ্রিক তথ্য এবং আপনার প্রয়োজনের মানসিক সহায়তা প্রদান করতে সমর্থিত এডভোকেসি গ্রুপগুলির কাছে পৌঁছানো গুরুত্বপূর্ণ। এর মধ্যে রয়েছে ক্রোমোসোম ডিসঅর্ডার আউটরিচ গ্রুপ বোকা রাটন, ফ্লোরিডা এবং সানসারি, ওহাইওতে 4 পি সাপোর্ট গ্রুপ।
> উত্স:
> বিটগ্লিয়া, এ .; কেরী, জে .; দক্ষিণ, এস .; এবং রাইট, টি। (2015) "ওলফ-হির্শন সিন্ড্রোম।" জিনের পর্যালোচনা প্যাগান, আর .; আদম, এম .; আর্মিংগার, জে। এট আল (ইডিএস)। সিয়াটেল, ওয়াশিংটন: ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের, সিয়াটেল।