সিনস্টিনোসিস ক্রোমোজোম 17 এর একটি উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাঘাত ঘটায় যার মধ্যে অ্যামিনো অ্যাসিড সাইস্তাইন শরীরের কোষগুলির মধ্যে সঠিকভাবে পরিবাহিত হয় না। এটি সমগ্র শরীরের টিস্যু ও অঙ্গ ক্ষতি করে। সাইস্তিনোসিসের উপসর্গ যে কোন বয়সে শুরু হতে পারে, এবং এটি সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ ও মেয়ে উভয়ই প্রভাবিত করে। বিশ্বজগতের সিথিনোসিস সহ প্রায় ২,000 জন পরিচিত ব্যক্তি আছে।
সিন্সিনোসিস (সিটিএনএস) -এর জিনটি একটি অটোসোলেল অপ্রত্যাশিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় । এর মানে হল যে শিশুটি ডিসর্ডারর উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য, উভয়ই সিটিএনএন জিনের বাহক হতে হবে, এবং সন্তানের দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুইটি কপি পাওয়া উচিত, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে একজন।
লক্ষণ
সিস্টিনোসিসের উপসর্গগুলি এই রোগের গঠন কোনটি বর্তমান তা নির্ভর করে। লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে, এবং তারা সময়ের সাথে অগ্রসর হতে পারে।
- ইনফ্যান্টাইল নেফ্রোপ্যাথিক সাইস্টিনোসিস- এটি সিন্সিনোসিসের সবচেয়ে সাধারণ এবং সবচেয়ে গুরুতর রূপ, যার মধ্যে 1 বছরেরও কম বয়সের আগে লক্ষণগুলি শৈশবে শুরু হয়। এই ধরনের সিথিনোসিসের সাথে শিশুরা সাধারণত ছোট আকারের, রেটিনা (রিটিনোপ্যাথি) পরিবর্তন, হালকা (ফোটফোবায়া) সংবেদনশীলতা, বমি, ক্ষুধা হ্রাস এবং সংকোচন। তারা ফানকোনি সিন্ড্রোম নামে পরিচিত অপ্রতুল কিডনি ফাংশন বিকাশ করে। ফানকোনি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি অত্যধিক তৃষ্ণা (পলিডিপসিয়া), অত্যধিক প্রস্রাব (পলিউরিটি), এবং কম রক্ত পটাসিয়াম (হাইপোকালেমিয়া) অন্তর্ভুক্ত।
- এই প্রকারে, লক্ষণগুলি সাধারণত 12 বছর বয়সের আগে নির্ণয় করা হয় না এবং সময়ের সাথে সাথে রোগটি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। সিন্থাইন স্ফটিকগুলি কানেকশন এবং চোখের কোণে এবং অস্থি মজ্জাতে উপস্থিত থাকে। কিডনি ফাংশন হ্রাস করা হয়, এবং সিথিনোসিস এই ফর্ম সহ ব্যক্তি এছাড়াও Fanconi সিন্ড্রোম বিকাশ হতে পারে।
- প্রাপ্তবয়স্ক (সৌভাগ্যবান বা অনারফ্রফ্যাথিক) সিন্স্টিনোসিস - সাইস্তিনোসিসের এই ফর্মটি প্রাপ্তবয়স্কতায় শুরু হয় এবং এর ফলে কিডনি ক্ষতি হয় না। সিন্থাইন স্ফটিক কানেকশন এবং চোখের কোণে জমা হয়, এবং হালকা সংবেদনশীলতা (ফোটফোবায়া) বিদ্যমান।
রোগ নির্ণয়
সিটিনোসোসিসের নির্ণয় নির্ণয় করা হয় রক্তের কোষে সাইস্তাইনের মাত্রা পরিমাপ করে। অন্যান্য রক্ত পরীক্ষায় পটাসিয়াম এবং সোডিয়ামের ভারসাম্যতা পরীক্ষা করতে পারে, এবং প্রস্রাবের সাইস্তাইনের স্তর পরীক্ষা করা যেতে পারে। কক্ষপথ এবং রেটিনাতে পরিবর্তনের জন্য চোখের চোখ পরীক্ষা করবে। একটি কিডনি টিস্যু নমুনা (বায়োপসি) পরীক্ষা করা যেতে পারে মাইক্রোস্কোপের নীচে cystine স্ফটিক এবং কিডনি কোষ এবং কাঠামোর ধ্বংসাত্মক পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা
চিকিৎসা
মাদক cysteamine (Cystagon) শরীর থেকে cystine নিষ্কাশন সাহায্য। এটি ইতিমধ্যে সম্পন্ন ক্ষতি বিপরীত করতে পারে না, যদিও, এটি ধীর বা সাহায্য থেকে আরও ক্ষতি প্রতিরোধ করতে সাহায্য করতে পারেন। Cysteamine cystinosis সঙ্গে ব্যক্তিদের জন্য খুব উপকারী, বিশেষ করে যখন জীবনের প্রথম দিকে শুরু। ফোটফোবায়া বা অন্য চোখের উপসর্গগুলি সহ লোক সরাসরি চোখের দিকে সাইস্তেমিনা চোখের ড্রপ প্রয়োগ করতে পারে।
অস্বস্তিকর কিডনি ফাংশনের কারণে, সিটিনোসোসিসের সাথে শিশু ও কিশোরীরা সোডিয়াম, পটাসিয়াম, বাইকারোনেট, বা ফসফেট এবং ভিটামিন ডি এর মত খনিজ সম্পূরক গ্রহণ করতে পারে।
কিডনি রোগের সময় ধরে অগ্রগতি হলে, এক বা উভয় কিডনি খারাপভাবে কাজ করে না বা না করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, একটি কিডনি ট্রান্সপ্ল্যান্ট প্রয়োজন হতে পারে। ট্রান্সপ্লান্টড কিডনি সাইস্তিনোসিস দ্বারা প্রভাবিত হয় না। সর্বাধিক বাচ্চা এবং কিশোর-কিশোরীরা একটি শিশুসংক্রান্ত নেফ্রোলোলজিস্ট (কিডনি ডাক্তার) থেকে নিয়মিত যত্ন গ্রহণ করে।
ক্রমবর্ধমান সমস্যায় বাচ্চারা বৃদ্ধি হরমোন চিকিত্সা গ্রহণ করতে পারে। শিশুসুলভ সাইথেরোসিসের প্রাদুর্ভাবের ফলে গলানো, বমি বা পেটে ব্যথা নিয়ে সমস্যা হতে পারে। এই শিশুদের একটি গ্যাস্ট্রোন্টারোলজিস্ট দ্বারা মূল্যায়ন করা প্রয়োজন এবং তাদের উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ করতে অতিরিক্ত চিকিত্সা বা ঔষধ প্রয়োজন হতে পারে।
> সোর্স:
> এলেনবার্গ, ই। (2003) Cystinosis। eMedicine।
> বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা Cystinosis
যোগাযোগ (2005)। ফানকোনির সিন্ড্রোম