আপনি নুনান সিন্ড্রোম থাকলে কি আশা করবেন?

নুনান সিন্ড্রোম একটি শর্ত যা একটি চরিত্রগত শারীরিক চেহারা হিসেবে শারীরিক পরিবর্তন যা শরীরের কার্যকারিতা বিভিন্ন উপায়ে প্রভাব সৃষ্টি করে। একটি বিরল রোগ হিসেবে মনোনীত, এটি অনুমান করা হয় যে এই অবস্থা প্রায় 1 থেকে 1000 2500 মানুষ প্রভাবিত করে। নুনান সিনড্রোম কোনো নির্দিষ্ট ভৌগলিক অঞ্চল বা জাতিগত গোষ্ঠীর সাথে যুক্ত নয়।

নুনান সিনড্রোম যদি জীবনের ঝুঁকি না থাকে, তবে আপনার জীবনে যদি আপনার অসুস্থতা, হৃদরোগ, রক্তস্রাব রোগ এবং কোন কোন ধরণের ক্যান্সার সহ আপনার জীবদ্দশায় কিছু অসুবিধার সম্মুখীন হতে পারে। নুনান সিন্ড্রোমের সাথে সংযুক্ত এই স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলি প্রত্যাহার করা হয় যদি আপনার স্বাস্থ্যের নিরীক্ষণের জন্য আপনি মেডিকেল পরিদর্শন করেন এবং গুরুতর পরিণতির দিকে অগ্রসর হওয়ার আগে কোনও মেডিক্যাল বিষয়গুলির জন্য সময়মত চিকিৎসা গ্রহণ করেন তবে আপনার ফলাফল আরও ভাল হবে।

সনাক্ত

নুনান সিন্ড্রোমকে সনাক্ত করা বেশ কিছু সংশ্লিষ্ট প্রকাশের স্বীকৃতির ভিত্তিতে। অসুস্থতা তীব্রতার মধ্যে একটি পরিসীমা হতে পারে, এবং কিছু মানুষ আরো সুস্পষ্ট শারীরিক বৈশিষ্ট্য বা অন্যদের তুলনায় আরো সুষ্ঠু স্বাস্থ্য প্রভাব থাকতে পারে

যদি আপনি ইতিমধ্যেই জানেন যে আপনার পরিবারের সদস্যদের নুনান সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করা হয়েছে, তবে এটি আপনাকে লক্ষণগুলি নির্দেশ করতে পারে যা আপনাকে বা আপনার সন্তানের ক্ষতি হতে পারে।

আপনার ডাক্তার অসুস্থতার শারীরিক বৈশিষ্ট্য, উপসর্গ এবং স্বাস্থ্যের দিকের সংমিশ্রণকে স্বীকৃত করেছেন। অবস্থার লক্ষণগুলি সনাক্ত করার পর পরবর্তী ধাপটি পরবর্তী তদন্তের সাথে এগিয়ে চলার সাথে সাথে আপনার বা আপনার সন্তানের নুনান সিন্ড্রোম কিনা

বৈশিষ্ট্য

নূনান সিন্ড্রোম শরীরের ভিতরে এবং বাইরে উভয়ই দেখা দেয়, যার ফলে অবস্থার শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির পাশাপাশি অবস্থার দ্বারা সৃষ্ট চিকিত্সা বৈশিষ্ট্যগুলিও দেখা যায়।

নুনান সিন্ড্রোম সাধারণত নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য এবং শরীরের প্রকারের সাথে যুক্ত থাকে তবে এই বৈশিষ্ট্যগুলি কীভাবে প্রদর্শিত হয় তা বিস্তৃত হতে পারে তাই মুখের ও শরীরের চেহারা নির্ভরযোগ্যভাবে কোনটি নিখরচায় ননন সিন্ড্রোম বা না তা নির্ধারণ করতে পারে না।

লক্ষণ

এই অবস্থার বিভিন্ন উপসর্গ আছে, এবং তারা নুনান সিন্ড্রোম আছে যারা প্রভাবিত হতে পারে বা না হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

নুনান সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সুস্পষ্ট প্রমাণ হল একটি জেনেটিক পরীক্ষা। যাইহোক, অনুমান করা হয় যে নুনান সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয়কারী ২0 থেকে 40 শতাংশের মধ্যে কোনও পারিবারিক ইতিহাসের অবস্থা বা জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা চিহ্নিত বৈশিষ্ট্যের অস্বাভাবিকতা নেই। কখনও কখনও, অন্যান্য পরীক্ষা এবং পর্যবেক্ষণ নির্ণায়ক সমর্থন করতে পারেন।

কি আশা করছ

নুনান সিন্ড্রোমের সাথে জীবনযাত্রার মান সাধারণভাবে স্বাভাবিক, কিন্তু স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলি হতে পারে যা মেডিক্যাল বা শল্যচিকিৎসা সংক্রান্ত মনোযোগের সাথে মোকাবেলা করা প্রয়োজন।

চিকিৎসা

নুনান সিন্ড্রোমের চিকিত্সা রোগের বিভিন্ন দিকের উপর নিবদ্ধ।

কারণসমূহ

নুনান সিনড্রোম শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং স্বাস্থ্যের সমস্যাগুলির একটি সংমিশ্রণ যা প্রোটিন দুর্বলতার মধ্যে থাকে যা প্রায়ই একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট হয়।

জিনগত অস্বাভাবিকতা এমন একটি প্রোটিনকে পরিবর্তিত করে যা শরীরের বৃদ্ধি ঘটায় হার পরিবর্তন করতে জড়িত।

এই প্রোটিনটি বিশেষ করে RAS-MAPK (মিটিজেন-অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন কিনার) সংকেত ট্রান্সডাকশন পথ, যা কোষ বিভাগের মূল অংশ। এটি উল্লেখযোগ্য কারণ মানুষের দেহ কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়ার মাধ্যমে বৃদ্ধি পায়, যা ইতিমধ্যে বিদ্যমান কোষগুলির নতুন মানব কোষের উৎপাদন। সেল বিভাগ মূলত একের পরিবর্তে দুই কোষে ফলাফল করে, যা দেহের ক্রমবর্ধমান অংশ তৈরি করে। এটি একটি আকারের আকারে ক্রমবর্ধমান হয় যখন শৈশব এবং শৈশব সময় এটি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। কিন্তু শরীরের মেরামত, পুনর্জন্ম এবং পুনর্নবীকরণ হিসাবে সেল ডিভিশন সারা জীবন ধরে চলছে। এর মানে হল যে কোষ বিভাগের সমস্যাগুলি পুরো শরীর জুড়ে অনেক অঙ্গ প্রভাবিত করতে পারে। কেন নুনান সিনড্রোমের অনেকগুলি শারীরিক ও প্রস্রাব প্রকাশের সাথে জড়িত আছে।

যেহেতু নুনান সিনড্রোমটি RAS-MAPK- এর পরিবর্তনের কারণে ঘটে, এটি বিশেষ করে র্যাশোপ্যাথিকে বলা হয়। বেশ কিছু RASopathies আছে, এবং তারা সব অপেক্ষাকৃত অসাধারণ রোগ।

জিন এবং বংশজাত

নুনান সিন্ড্রোমের প্রোটিন অকার্যকর একটি জেনেটিক ডিসফের দ্বারা সৃষ্ট হয়। এর মানে হল যে ননান সিন্ড্রোমের জন্য প্রোটিনটির জন্য যে কোডটি ব্যবহৃত হয় তার মধ্যে একটি জিনের সংস্পর্শে এমন একটি ত্রুটিপূর্ণ কোড থাকে, যা সাধারণভাবে একটি মিউটেশন হিসেবে পরিচিত। মিউটেশন সাধারণত বংশগত হয়, কিন্তু এটি স্বতঃস্ফূর্ত হতে পারে, অর্থাত এটি একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়া ছাড়া ঘটেছে।

এটি দেখা যায় যে নুনান সিন্ড্রোম হতে পারে এমন চারটি ভিন্ন জিন অস্বাভাবিকতা রয়েছে। এই জিনগুলি পিপিএন 11 জিন, SOS1 জিন, RAF1 জিন এবং RIT1 জিন, PTPN11 জিনের ত্রুটিগুলির সাথে নুনান সিনড্রোমের প্রায় 50% দৃষ্টান্ত রয়েছে। যদি একজন ব্যক্তি এই 4 জিন অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে কোনো উত্তরাধিকারী বা বিকাশ করেন, নুনান সিনড্রোম ঘটতে পারে বলে আশা করা হয়।

অবস্থার একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার মানে হল যে যদি একজন পিতা বা মাতা রোগে থাকে, তাহলে সন্তানেরও এই রোগ থাকবে। এই কারণেই এক পিতা বা মাতা থেকে এই বিশেষ জিনগত অস্বাভাবিকতা উত্তরাধিকারী প্রোটিন যা RA-MAPK প্রোটিন উৎপাদনে একটি ত্রুটি ঘটায়, যার ফলে কোনও ব্যক্তি প্রোটিনের স্বাভাবিক উত্পাদনের জন্য জিনকে উত্তরাধিকার সূত্রে লাভ করতে পারে না।

স্পোরাডিক নুনান সিনড্রোমের দৃষ্টান্ত আছে, যার অর্থ হচ্ছে যে বাচ্চাদের মধ্যে জিনগত অস্বাভাবিকতার জন্ম হতে পারে, যারা পিতামাতার অবস্থা থেকে উত্তরাধিকার লাভ করেনি। একজন ব্যক্তি যিনি স্পোয়্যারডিক নুনান সিন্ড্রোমের অবস্থার সাথে একটি সন্তানের জন্ম দিতে পারেন কারণ একটি প্রভাবিত ব্যক্তির সন্তানরা নতুন জিনগত অস্বাভাবিকতার উত্তরাধিকারী হতে পারে।

একটি শব্দ থেকে

যদি আপনি বা আপনার সন্তানের নুনান সিন্ড্রোম থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তারের সাথে নিয়মিত পরিচর্যা বজায় রাখা এবং সংশ্লিষ্ট উপসর্গগুলি কীভাবে সনাক্ত করতে হয় তা শিখতে গুরুত্বপূর্ণ। কিছু ব্যক্তি এবং পরিবার যাদের নুনান সিন্ড্রোমের মতো দুর্লভ রোগ আছে, তারা অ্যাডভোকেসি গ্রুপ এবং সাপোর্ট গ্রুপগুলির সাথে সংযুক্ত হতে সহায়ক, যারা স্থায়ী তথ্য সরবরাহ করতে পারে এবং অবস্থা সম্বন্ধে সম্পদ খোঁজার জন্য কঠোর পরিশ্রম করে। পাশাপাশি, আপনি আপনার ডাক্তারকে সর্বশেষ পরীক্ষামূলক পরীক্ষায় জিজ্ঞাসা করতে চাইতে পারেন যাতে আপনি নতুন চিকিত্সার জন্য আপ টু ডেট রাখতে পারেন এবং সম্ভবত নিজেকে একটি গবেষণা ট্রায়ালে অংশগ্রহণ করতে পারেন।

> সোর্স:

> টাফাজলি এ, ইশ্রঘি পি, কোলেটী জেড কে, আব্বাস্জেনগন এম নুনান সিন্ড্রোম - একটি নতুন জরিপ, আর্ক মেড স্কাই। 2017 ফেব্রুয়ারী 1; 13 (1): 215-2২২ doi: 10.5114 / আনুমানিক .2017.64720 ইপিব 2016 ডিসেম্বর 19

> জং আই, কং ই, চো জে, কিম জিএইচ, লি বি এইচ, চৈ জেএইচ, ইউ এইচডব্লিউ। নুনান সিন্ড্রোম, অ্যান পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোল মেট্যাবের সাথে সংক্ষেপিত রোগীদের পুনর্বিবাহকারী মানুষের বৃদ্ধি হরমোন থেরাপির দীর্ঘমেয়াদী কার্যকারিতা 2016 মার্চ; 21 (1): 26-30 doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26। এপ্রিল 2016 মার্চ 31