Abetalipoproteinemia কি?

এই বিরল অবস্থা শরীরের কঠিন ফ্যাট ফুটা জন্য তোলে

Abetalipoproteinemia (বাশেন-কোর্নোজাইগ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসুখ যা শরীরের মধ্যে কীভাবে ফ্যাট তৈরি এবং ব্যবহৃত হয় তা প্রভাবিত করে। সুস্থ স্নায়ু, পেশী, এবং হজম বজায় রাখার জন্য আমাদের শরীরে ফ্যাট প্রয়োজন। তেল এবং জল পছন্দ করে, ফ্যাট নিজের শরীরের চারপাশে ভ্রমণ করতে পারে না। পরিবর্তে, তারা লিপোপ্রোটিন নামে বিশেষ প্রোটিন সংযুক্ত করে এবং যেখানেই প্রয়োজন সেখানে ভ্রমণ করে।

কিভাবে Abetalipoproteinemia লিপোপ্রোটিন প্রভাবিত করে

জেনেটিক মিউটেশনের ফলে লিপোপ্রোটিন তৈরির জন্য প্রোটিন উৎপন্ন করে না। যথেষ্ট লিপোপ্রোটিন ছাড়াই, ফ্যাট সঠিকভাবে হজম করা যায় না বা যেখানে প্রয়োজন সেখানে যান না। এই গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা যে পেট, রক্ত, পেশী, এবং অন্যান্য শরীরের সিস্টেম প্রভাবিত করতে পারে বাড়ে।

Abetalipoproteinemia দ্বারা সৃষ্ট সমস্যাগুলির কারণে, অবস্থার লক্ষণ প্রায়ই শৈশবে দেখা যায় নারীরা বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয় - নারীদের চেয়ে 70 শতাংশ বেশি। শর্তটি একটি অটোসোয়াল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শর্ত, যার মানে উভয়ই বাচ্চার বাবা-মায়ের তাদের সন্তানের উত্তরাধিকারী হওয়ার জন্য ত্রুটিযুক্ত MTTP জিন থাকতে হবে। Abetalipoproteinemia খুব বিরল, শুধুমাত্র 100 ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে।

রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণ

এম্লেটিলিপোপ্রোটিনমিয়া দিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা পেটের সমস্যাগুলি সঠিকভাবে হজম করতে পারে। বোল হ্রাস প্রায়ই অস্বাভাবিক হয় এবং ফ্যাকাশে রঙিন এবং দুর্গন্ধযুক্ত হতে পারে।

Abetalipoproteinemia- এর সাথে শিশুদেরও বমি, ডায়রিয়া, ফুসকুড়ি, ওজন বা বৃদ্ধি বৃদ্ধি (এছাড়াও কখনও কখনও প্রসারিত করার ব্যর্থতা হিসাবে পরিচিত) বৃদ্ধি পেতে পারে।

যারা এই রোগে ভ্যাটে সংরক্ষিত ভিটামিনের সাথে সম্পর্কিত সমস্যা রয়েছে - ভিটামিন এ, ই এবং কে। ফ্যাট ও চর্বিযুক্ত দ্রবণীয় ভিটামিনের অভাবের কারণে বিশেষ করে জীবনের প্রথম দশকের মধ্যেই উদ্ভূত।

এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• সেন্সরীয় ব্যাঘাত: এটি তাপমাত্রা এবং স্পর্শ অনুভব করে সমস্যা - বিশেষ করে হাত এবং পায়ের (হাইপ্রেসেসিয়া)
• সমস্যা হাঁটা (অ্যান্টাকিয়া): প্রায় 10২ বছর বয়সী ছেলেমেয়েদের বয়স প্রায় 33 শতাংশ। অ্যাটাকিয়া সময়ের সাথে খারাপ হয়ে যায়
• আন্দোলন ব্যাধি: ঝাঁকুনিকা, ঝাঁকুনিং (কোরিয়া), সমস্যাগুলি (ডিস্মেট্রিরা) জন্য কষ্টসাধ্য, কথা বলা সমস্যা (dysarthria)
• পেশী সমস্যা: দুর্বলতা, পিছনে মাংসপেশি কমানোর (সংকোচন) যে মেরুদন্ড কার্বন কারণ (কাইফোসকলিওসিস)
• রক্তের সমস্যা: নিম্ন লোহা ( অ্যানিমিয়া ), ক্লোটিংয়ের সমস্যা, অস্বাভাবিক লাল রক্ত ​​কোষ (অ্যাকেনথোকাইটিসিস)
• চোখের সমস্যা: নাইট অন্ধত্ব, দরিদ্র দৃষ্টিশক্তি, চোখের নিয়ন্ত্রণে সমস্যা (অপথালোপালজিয়া), ছানি

একটি Abetalipoproteinemia নির্ণয় গ্রহণ

স্ট্যাটাস নমুনার মাধ্যমে আবিলেলেপোপ্রোটিনমিয়া সনাক্ত করা যায়। শরীরের দ্বারা ব্যবহৃত হওয়ার চেয়ে চর্বি নির্মূল হয়ে যাওয়ার পর আন্ত্রি চলাচল যখন পরীক্ষিত হয়, তখন উচ্চ মাত্রার চর্বি দেখাবে। রক্ত পরীক্ষা এছাড়াও অবস্থার নির্ণয়ের সাহায্য করতে পারে। এবিটিলিপোপ্রোটিনমিয়াতে উপস্থিত অস্বাভাবিক লাল রক্ত ​​কোষ একটি মাইক্রোস্কোপের নিচে দেখা যায়। রক্তে কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের মত ফ্যাটের খুব কম মাত্রা থাকবে।

যদি আপনার শিশুটি abetalipoproteinemia থাকে, তবে ক্লোটিং টাইম এবং লোহার স্তরগুলির জন্য পরীক্ষাগুলি অস্বাভাবিকভাবে ফিরে আসবে। একটি চোখের পরীক্ষা চোখের (retinitis) পিছনের প্রদাহ দেখাতে পারে। পেশী শক্তি এবং সংকোচন পরীক্ষা ভাল হিসাবে অস্বাভাবিক ফলাফল থাকতে পারে।

খাদ্যের মধ্য দিয়ে অবস্থা চিকিত্সা

Abetalipoproteinemia এর সাথে মানুষের জন্য একটি নির্দিষ্ট খাদ্য তৈরি করা হয়েছে। অন্যান্য ধরনের (মাঝারি চেন ট্রিগ্লিসেরাইড) খাওয়ার পক্ষে নির্দিষ্ট ধরনের ফ্যাট (লং-চেন ট্রিগ্লিসারাইড) খেতে এগুলি সহ খাদ্যের বেশ কিছু প্রয়োজনীয়তা রয়েছে। অন্য প্রয়োজন ভিটামিন এ, ই, এবং কে ধারণকারী ভিটামিন সম্পূরক ডোজ, সেইসাথে লোহা যোগ করা হয়

জিনগত অবস্থার চিকিত্সা একটি পটভূমি সঙ্গে একটি পুষ্টিবিজ্ঞান আপনি আপনার সন্তানের বিশেষ খাদ্যতালিকা চাহিদার সাথে দেখা হবে যে একটি খাবার পরিকল্পনা ডিজাইন করতে সাহায্য করতে পারেন।

_{সোর্স :}

_{বাররিট-ভ্যারোকোক্স, এন।, এগারবেক, এলপি, স্যামসন-বুমা, এম।, এবং ভেট্টারও, জেআর (২000)। Abetalipoproteinemia মধ্যে মাইক্রোসোমাল ট্রাইগ্লিসারাইড স্থানান্তর প্রোটিন ভূমিকা। অন্নু রেভ নিউট্র, ভোল ২0, পিপি 663-697}

_{গ্রেগ, আর, ভিটারউ, জেআর, বরিটট-ভ্যারেকেউ, এন।, এগারবেক, এলপি, এবং স্যামসন-বুমা, এম। (1994)। Abetalipoproteinemia এর আণবিক ভিত্তি। Curr Opin লিপিডোল, ভোল। 5, না ২, পিপি 81-86}

_{রাডার, ডিজে, ব্রেভার, এইচবি, জুনিয়র, গ্রেগ, আর, ভিটারউ, জে আর, বরিট-ভ্যারেকেউ, এন।, এ্যাগারবেক, এলপি, স্যামসন-বুমা, এম।, ও ভেট্টারও, জেআর (1993)। Abetalipoproteinemia: লিপোপ্রোটিন সমাবেশ এবং ভিটামিন ই চিকিত্সা একটি নতুন জিনগত রোগ থেকে নতুন অন্তর্দৃষ্টি। JAMA, ভল। 270, না 7, পিপি 865-869।}

_{স্টোন, এনজে, ব্লুম, সিবি, ও উইন্সলও, ই। (1998)। হাইপারলিপোপ্রোইনমিয়াগুলির পেথফিজিওলজি। ক্লিনিকাল প্র্যাকটিসে Lipids পরিচালনার মধ্যে। Medscape এ অনলাইন উপলব্ধ}

_{Medline প্লাস বাসেন-কোর্নেজুইগ সিন্ড্রোম (2013)}