টায়-শ্যাস রোগ: কারণ, নির্ণয়, এবং প্রতিরোধ

কিছু গ্রুপ জেনেটিকালি লিঙ্কযুক্ত দরিদ্র বিকৃতি

টায়-স্যাংস রোগ একটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা নির্দিষ্ট জাতিগত জনগোষ্ঠীর জন্য বিশেষভাবে বিধিনিষেধযুক্ত। এটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে স্নায়ু কোষের ধ্বংস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং অন্ধত্ব, বধিরতা, এবং মানসিক এবং শারীরিক ফাংশন ক্ষতি হতে পারে।

টায়-স্যাচ একটি অপ্রতিভ অটোসোমাল ডিসঅর্ডার , যার মানে এটি একজনের বাবামার কাছ থেকে প্রাপ্ত একটি রোগ।

এই রোগটি হেক্সএ জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত থাকে যার 100 টিরও বেশি বৈচিত্র রয়েছে। যে মিউটেশন যুক্ত করা হয় তার উপর ভিত্তি করে, এই রোগটি একেবারে আলাদা ফর্ম নিতে পারে, শৈশবকাল, শৈশব, বা বয়স্ক অবস্থায় অসুস্থতা সৃষ্টি করে।

মৃত্যুর সাধারণত প্রথম উপসর্গের কয়েক বছরের মধ্যে শিশুদের মধ্যে দেখা যায়, কারণ স্নায়ু কোষের ধ্বংস তাদের সরানো বা এমনকি গেলা করতে অক্ষম তাদের ছেড়ে। উন্নত পর্যায়ে, শিশু ক্রমবর্ধমান প্রাদুর্ভাব হতে পারে। অধিকাংশ নিউমোনিয়া বা অন্যান্য শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণের জটিলতা থেকে মারা যায়।

সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে বিরল, তী-শ্যাশরা প্রায়শই আশঙ্কায়ী ইহুদী, দক্ষিণ লুইসিয়ানাের কজুন, দক্ষিণ কুইবেকের ফরাসি কানাডিয়ান এবং আইরিশ আমেরিকানরা।

এটা কিভাবে অসুস্থতা কারণ

হেক্স্ জিন হেকসওসিনিডেজ এ নামে পরিচিত একটি এনজাইম তৈরির জন্য নির্দেশনা সরবরাহ করে। এই এনজাইমটি একটি ফ্যাটিযুক্ত পদার্থকে ভেঙ্গে ফেলার জন্য দায়ী যা জিএম 2 গ্যাংলিওসাইড নামে পরিচিত।

টায়-স্যাংস রোগের রোগীদের মধ্যে, হেকসোমিনিয়িডেস আর আর কাজ করে না। এই চর্বি ভাঙ্গার উপায় ছাড়া, বিষাক্ত মাত্রা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষে জমা করা শুরু করে, অবশেষে তাদের ধ্বংস করে এবং রোগের উপসর্গগুলির দিকে অগ্রসর হয়।

ইনফ্যান্টিল টেই- Sachs রোগ

উপসর্গ প্রথম বিকাশ যখন টয়- Sachs রোগের লক্ষণ এবং উপসর্গ পরিবর্তিত।

সবচেয়ে সাধারণ টাইপ শিশু তায়-স্যাশের রোগ, যা প্রথম লক্ষণগুলি তিন থেকে ছয় মাস বয়সের মধ্যে প্রদর্শিত হবে। এই সময় যখন বাবা-মা বুঝতে শুরু করে যে তাদের সন্তানের উন্নয়ন এবং আন্দোলনগুলি স্পষ্টতই ধীর গতির।

এই পর্যায়ে, শিশু চালু বা বসতে অক্ষম হতে পারে। যদি শিশু বড় হয়, তবে তাকে বাড়াতে বা হাত বাড়াতে অসুবিধা হতে পারে। তারা অত্যধিক শোরগোল একটি অত্যধিক, চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়া প্রদর্শন করা হবে এবং অস্পষ্ট বা স্বতঃস্ফূর্ত প্রদর্শিত হতে পারে। সেখানে থেকে, মানসিক এবং শারীরিক ফাংশন হ্রাস সাধারণত নিরর্থক এবং গভীর।

লক্ষণ সাধারণত অন্তর্ভুক্ত:

• হৃদরোগের আক্রমণ
• দৃষ্টি ক্ষতি এবং অন্ধত্ব
• শ্রবণ ক্ষতি এবং বধিরতা
• ঘর্ষণ এবং গলতে অসুবিধা ( বিশৃঙ্খলা )
• পেশী কঠোরতা এবং spasticity
• পেশী অবক্ষয়
• বুদ্ধিজীবী এবং জ্ঞানীয় ফাংশন হ্রাস
• পক্ষাঘাত
• মরণ

মৃত্যুর জন্য, এমনকি সর্বোত্তম চিকিত্সার সাথে, সাধারণত চার বছর বয়স আগে ঘটে

কম সাধারণ ফর্ম

শিশু-কিশোর তায়-স্যাচ এই রোগের প্রধানতম কারণ, শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে কম সাধারণ ধরনের দেখা যায়। রোগের সূত্রপাতের সময়টি মূলত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া জিনের সংমিশ্রনের সাথে সম্পর্কিত।

দুটি কম সাধারণ ফর্ম মধ্যে:

• যুবক টেই-স্যাংসের রোগ সাধারণত দুই থেকে 10 বছর বয়স পর্যন্ত উপসর্গ দেখা দেয়। শিশুকাল টেই-শ্যাশের মত, রোগের অগ্রগতি অব্যাহত থাকে, যার ফলে জ্ঞানীয় দক্ষতা, বক্তৃতা, এবং পেশী সমন্বয়, পাশাপাশি ডিসফাগিয়া এবং স্প্লিস্টিটি হ্রাস পায়। মৃত্যুর সাধারণত পাঁচ থেকে 15 বছরের মধ্যে ঘটে।

• লাইট-ডেনসেট টায়-স্যাক্স রোগ (যা বয়স্ক তাই-স্যাশ নামেও পরিচিত) অত্যন্ত বিরল এবং সাধারণত 30 থেকে 40 এর মধ্যে বয়স্কদের মধ্যে বিকাশ হয়। রোগের অন্যান্য ধরন থেকে ভিন্ন, এটি সাধারণত মারাত্মক নয় এবং নির্দিষ্ট কিছু সময় পরিমাণ. এই সময়ে, একজন ব্যক্তি মানসিক দক্ষতা, অস্থিরতা, বক্তৃতা সমস্যা, ডিসিফিয়া, স্প্লিসিটিটি এবং এমনকি সিজোফ্রেনিয়া-মত মনস্তাত্ত্বিকতা হ্রাস পেতে পারে। দেরী-প্রারম্ভ তান সাশগুলির সাথে ব্যক্তিরা প্রায়ই স্থায়ীভাবে অক্ষম হয়ে পড়ে এবং একটি পূর্ণ-সময়ের হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হতে পারে।

জেনেটিক্স এবং উত্তরাধিকার

যেহেতু কোনও অটোসোলেম ব্যাকটেরিয়া ডিসঅর্ডার হিসাবে, টায়-স্যাশ ঘটে থাকে যখন দুটি পিতা-মাতা যাদের এই রোগ নেই তাদের সন্তানসন্ততিতে একটি ব্যাকরণ জিনকে অবদান রাখে।

বাবা-মায়েরা "বাহক" বলে বিবেচিত হয় কারণ তাদের প্রত্যেকেরই জিনের একটি প্রভাবশালী (স্বাভাবিক) অনুলিপি এবং জিনের এক ঘাতক (mutated) অনুলিপি। এটি শুধুমাত্র যখন একটি ব্যক্তি দুটি ব্যাকগ্রাউন্ড জেনীস আছে যে Tay-Sachs ঘটতে পারে।

যদি উভয় বাবাম বাহক হয়, তাহলে একটি সন্তানকে দুটি অনুপযুক্ত জিন (এবং টেই-স্যাচস) পাওয়ার একটি 25 শতাংশ সুযোগ থাকে, এবং একজনের প্রভাবশালী এবং এক ব্যাকগ্রাউন্ড জিন (এবং ক্যারিয়ার হয়ে উঠছে) হওয়ার 50 শতাংশ সুযোগ এবং একটি 25 শতাংশ সুযোগ দুটি প্রভাবশালী জিনের (এবং অবশিষ্ট অনাক্রম্য) পাওয়ার

কারণ HEXA মিউটেশনে 100 টিরও বেশি পার্থক্য আছে, ভিন্ন ভিন্ন ব্যাকরণগুলি একেবারে ভিন্ন জিনিস বোঝায়। কিছু ক্ষেত্রে, একটি সংমিশ্রণ পূর্বে সূত্রপাত এবং দ্রুততর রোগের অগ্রগতি প্রদান করবে এবং অন্যান্য ক্ষেত্রে, পরবর্তীতে শুরু এবং ধীরে ধীরে রোগের অগ্রগতি।

বিজ্ঞানীরা এই সংস্পর্শের কাছাকাছি রয়েছেন যেগুলি সংমিশ্রণগুলির মধ্যে কোন ধরণের রোগের সাথে সম্পর্কযুক্ত হয়, তথাপি এখনও পর্যন্ত সবগুলি ফর্মগুলির মধ্যে আমাদের টী-স্যাশের জিনগত সংশ্লেষণে বড় ফাঁক রয়েছে।

ঝুঁকি

টায়-স্যাচ হিসাবে দুর্লভ হিসাবে সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে- প্রায় 320,000 জন্মের একের মধ্যে ঘটছে-সেখানে নির্দিষ্ট জনসংখ্যা রয়েছে যেখানে ঝুঁকি অনেক বেশি।

ঝুঁকি বেশিরভাগ তথাকথিত "প্রতিষ্ঠাতা জনসংখ্যা" থেকে সীমাবদ্ধ হয় যার মধ্যে গ্রুপ একটি নির্দিষ্ট, সাধারণ পূর্বপুরুষ থেকে ফিরে রোগের শিকড় ট্রেস করতে পারে। এই গ্রুপগুলির মধ্যে জেনেটিক বৈচিত্র্যের অভাবের কারণে, নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি বংশধরদের জন্য আরও সহজেই প্রেরণ করা হয়, ফলে অটোসোমাল রোগের উচ্চতর হার দেখা দেয়।

টেই-শ্যাশের সাথে, আমরা এই চারটি নির্দিষ্ট গোষ্ঠীর সাথে দেখতে পাই:

• Ashkenazi ইহুদীরা একটি টেরি-স্যাশ সর্বোচ্চ ঝুঁকি আছে, প্রত্যেক 30 ব্যক্তি একটি ক্যারিয়ার হচ্ছে ব্যক্তির সাথে। জনসংখ্যার (বিশেষ করে 1২78INTATC বলা হয়) মধ্যে দেখা যায় যে নির্দিষ্ট ধরনের পরিবর্তনের ফলে তায়-শাশের রোগের প্রাদুর্ভাব বেড়ে যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রতি 3,500 জন অশিক্ষিত শিশুর মধ্যে একজনের ক্ষতি হবে।
• দক্ষিণ লুইসিয়ানা মধ্যে Cajuns একই মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং ঝুঁকি একই স্তরের কম বা কম আছে। বিজ্ঞানীরা 18 শতকের শেষের দিকে ফ্রান্সের একক প্রতিষ্ঠাতা দম্পতির কাছে ইহুদি না যারা ক্যারিয়ারের পূর্বপুরুষদের ট্রেস করতে সক্ষম হয়েছে।
• ক্যুইবেকের ফরাসি কানাডিয়ানরা ক্যাজুন এবং আশেকানাজি ইহুদিদের মতো একই ঝুঁকি নিয়ে থাকেন কিন্তু এটি সম্পূর্ণভাবে সম্পর্কহীন দুটি ভুলের দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই জনসংখ্যার মধ্যে, এক বা উভয় পরিব্যক্তি 17 শতকের কাছাকাছি কিছু সময় নিউ ফ্রান্সের উপনিবেশে Normandy বা Perche থেকে আনা হয়েছে বলে মনে করা হয়।
• আইরিশ আমেরিকানরা কম ক্ষতিগ্রস্ত হয় কিন্তু এখনও একটি ক্যারিয়ারের 50 সম্ভাবনা মধ্যে একটি এক কাছাকাছি আছে। দম্পতিরা তাদের মধ্যে কমপক্ষে তিনটি আইরিশ দাদা-দাদী রয়েছে তাদের মধ্যে ঝুঁকি সবচেয়ে বেশি দেখা যায়।

রোগ নির্ণয়

মোটর এবং জ্ঞানীয় লক্ষণগুলির পাশাপাশি, শিশুদের মধ্যে শব্দের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল একটি অদ্ভুততা যা "চেরি স্পট" নামে পরিচিত। একটি ডিম্বাকৃতি দ্বারা চিহ্নিত অবস্থা, রেটিনা নেভিগেশন লাল বিকলাঙ্গ, একটি নিয়মিত চোখের পরীক্ষা সময় সহজেই আঁকা হয়। টেরি-শ্যাশের রোগের পাশাপাশি কিছু সন্তানসহ সব শিশুই মধ্যে চেরি স্পট দেখা যায়। এটি প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা যায় না।

পারিবারিক ইতিহাস এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে, ডাক্তার হেকসোমিনিয়িডেস এ স্তরের মূল্যায়ন করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করার মাধ্যমে রোগনির্ণয় নিশ্চিত করবে, যা কম হতে পারে বা অস্তিত্বহীন হবে। যদি নির্ণয়ের ব্যাপারে কোনও সন্দেহ থাকে, তবে হেক্সার মিউটেশন নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার একটি জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন।

চিকিৎসা

টায়-স্যাস রোগের জন্য কোন প্রতিকার নেই। চিকিত্সার প্রাথমিকভাবে উপসর্গ ব্যবস্থাপনায় পরিচালিত হয়, যা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• এন্টি-জপন ঔষধ যেমন গাবাপন্টিন বা ল্যামোটিজিন
• অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া প্রতিরোধ বা চিকিত্সার জন্য অ্যান্টিবায়োটিক
• শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমনের জন্য চট ফিজিওথেরাপি
• জয়েন্টগুলোতে নমনীয় রাখতে শারীরিক থেরাপি
• ট্রাইইক্সাইফেনিডিল বা গ্লাইকপিপ্রোরিটিটি যেমন লালা উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ এবং ডরোলিং প্রতিরোধ হিসাবে ঔষধ
• গিলতে সাহায্য করার জন্য ছিঁচিয়ে পাত্র দিয়ে শিশুদের জন্য পরিকল্পিত শিশুর বোতল ব্যবহার করা
• তীব্রতা এবং cramping আচরণ ডায়াজিপাম মত পেশী শিথিল করার
• খাওয়ানো টিউবগুলিও নাক ( নাসোফেসট্রিক ) মাধ্যমে সরবরাহ করা হয় বা পেটে পেটেন্ট করা হয় (প্রসিকিউটিক এন্ডোস্কোপিক গাস্ট্রোস্টোমি বা পিএইচ টিউব)

জিন থেরাপি এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি গবেষণা অগ্রগতি টায়-শ্যাস রোগের নিরাময় বা ধীর করার উপায় হিসাবে অনুসন্ধান করা হচ্ছে, অধিকাংশ ক্ষেত্রে গবেষণা খুব প্রাথমিক পর্যায়ে হয়।

প্রতিরোধ

পরিশেষে, টেই-স্যাচ প্রতিরোধ করার একমাত্র উপায় হল দম্পতিরা যারা উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে এবং তাদের যথাযথ প্রজননগত পছন্দগুলি তৈরি করতে সাহায্য করে। পরিস্থিতি উপর নির্ভর করে, একটি হস্তক্ষেপ গর্ভাবস্থার আগে বা সময় সঞ্চালিত হতে পারে কিছু ক্ষেত্রে, বিবেচনার জন্য নৈতিক বা নৈতিক দ্বন্দ্ব হতে পারে।

বিকল্পগুলির মধ্যে:

• একটি গর্ভাবস্থায়, অ্যানিওনিটেনেসিস বা ক্রোনিনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) জেনেটিক পরীক্ষার জন্য গর্ভ কোষ উদ্ধার করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। পরে যুক্তরাষ্ট্রে সিদ্ধান্ত নেওয়া যায় যে ফলাফলের উপর ভিত্তি করে একটি গর্ভপাত করা হবে কিনা।
• ভেন্ট্রো ফার্টিলাইজেশন (আইভিএফ) চলাকালীন যুবতীরা ইন্টেন্টেশন শুরু করার আগে জেনেটিকভাবে পরীক্ষা করে থাকে। এইভাবে, দম্পতি নিশ্চিত করতে পারে যে শুধুমাত্র সুস্থ গর্ভের গর্ভে স্থানান্তরিত করা হয়। কার্যকরী, আইভিএফ একটি খুব ব্যয়বহুল বিকল্প।
• অর্থাত্ ইহুদি সম্প্রদায়ের মধ্যে, ডর ইয়েশোরিম নামক একটি গ্রুপ হাই স্কুলে ছাত্রদের মধ্যে Tay-Sachs রোগের জন্য বেনামী স্ক্রীনিং পরিচালনা করে। পরীক্ষার সম্মুখীন ব্যক্তিরা একটি ছয় অঙ্কের সনাক্তকরণ কোড দেওয়া হয়। যখন তারা একটি সম্ভাব্য সঙ্গী খুঁজে পায়, দম্পতি একটি হটলাইন কল এবং তাদের আইডি সংখ্যা ব্যবহার করতে পারেন তাদের "সামঞ্জস্য।" উভয় বাহক যদি, তারা "অসঙ্গত" হিসাবে মনোনীত করা হবে।

একটি শব্দ থেকে

যদি টায়-শ্যাশের রোগের জন্য ইতিবাচক ফলাফলের সম্মুখীন হয় - তাহলে একজন ক্যারিয়ার বা পিতা বা মাতা হিসাবে-বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলার জন্য গুরুত্বপূর্ণ যে নির্ণয়ের অর্থ কী এবং আপনার বিকল্পগুলি কি তা বোঝা যায়। কোনও ভুল বা সঠিক পছন্দ নেই, কেবলমাত্র ব্যক্তিগত ব্যক্তি যা আপনার এবং অংশীদারের গোপনীয়তা এবং সম্মানের অধিকার রয়েছে।

> সোর্স:

> বালি, এ .; গিয়ানিকোপোলোস, ও .; হেডেন ডি। এট আল "ইনফ্যানটাইল জি (এম ২) গ্যাংলিওসোসোসিসের প্রাকৃতিক ইতিহাস।" শিশুচিকিত্সা। 2011; 128: e1233-41। DOI: 10.1542 / প্যাড ২011-10078।

> হল, পি .; মিনিচ, এস .; Teigen, সি এট আল "লিওসোসামাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার নির্ণয়ঃ জিএম 2 গ্যাঙ্গিওসাইডস।" কার্ট প্রোটোক হুম জেনেট 2014; 83: 17.161-8। DOI: 10.100২ / 0471142905.hg1716s83।

> স্বাস্থ্যের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট " টে - শ্যাস রোগ ." জেনারেল হোম রেফারেন্স বেথেসদা, মেরিল্যান্ড; আপডেট 23 জানুয়ারী, 2018

> স্নেইডার, এ .; নাকাগাওয়া, এস .; রাখুন, আর। এট আল "জনসংখ্যা ভিত্তিক তাই-Sachs 21 শতকের ইহুদি যুবক Ashkenazi মধ্যে স্ক্রীনিং: হেক্সোসামিনিডেস একটি এনজাইম আশ্রয় সঠিক পরীক্ষার জন্য অপরিহার্য।" এম জে মেড জেনেট এ ২009; 149A: 2444-7। DOI: 10.100২ / আজম জি.এ.33085।

> স্টিনার ক। ব্রেনক, জে .; গিয়ারিকি, এস এট আল "ক্রিয়েটিপার এট্রোগ্রাফি এবং পেশী দুর্বলতা: ইহুদি জনগোষ্ঠীর বাইরে ডায়াল-ডেনসেট টেই-স্যাস রোগ।" BMJ কেস রেপ 2016; 2016: bcr2016214634 DOI: 10.1136 / বিসিআর -1২6২614634