পারিবারিক ভূমধ্য জ্বর

কিছু জাতিগত গোষ্ঠীগুলিতে দেখা যায় বিরল ইনফ্লাম্যাটিক রোগ

পারিবারিক ভূমধ্য জ্বর (FMF) একটি বিরল জেনেটিক ডিসর্ডার যা প্রাথমিকভাবে নির্দিষ্ট জাতিগত জনগোষ্ঠীতে দেখা যায়। এটি জ্বরের পুনরাবৃত্তিমূলক ঘাটতি, অ্যাণ্ডেনিডিসিস যেমন পেট ব্যথা, ফুসফুসের সুস্থতা, এবং ফুলে যাওয়া, বেদনাদায়ক জয়েন্টগুলোতে চিহ্নিত করা হয়।

একটি দীর্ঘস্থায়ী, পুনরাবৃত্তিমূলক ব্যাধি হিসাবে, FMF অল্প মেয়াদে অক্ষমতা সৃষ্টি করতে পারে এবং উল্লেখযোগ্যভাবে একজন ব্যক্তির জীবনের জীবনকে ক্ষীণ করে দিতে পারে।

সৌভাগ্যবশত, নতুন, এন্টি-প্রদাহজনক ওষুধগুলি সবই বাদ দিয়ে রোগের আরো গুরুতর উদ্ভাস প্রকাশ করে।

এফএমএফ একটি অপ্রতিভ অটোসোমাল ডিসঅর্ডার , যার মানে এটি একজনের বাবামার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই রোগটি ভূমধ্যসাগর জীবাণু (এমইএফভি) জিনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত থাকে যার 30 টিরও বেশি বৈচিত্র রয়েছে। একজন ব্যক্তির উপসর্গ দেখাতে, তিনি বা উভয় বাবা থেকে বিবর্তন এর উত্তরাধিকারসূত্রে কপি করা প্রয়োজন হবে। এমনকি তারপর, দুটি কপি হচ্ছে সবসময় অসুস্থতা প্রদান করা হয় না।

সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে বিরল, FMF আরো ঘন ঘন Sephardic ইহুদী, Mizrahi ইহুদি, আর্মেনিয়ান, আজারবাইজান, আরব, গ্রীক, তুর্কি, এবং ইতালীয়দের মধ্যে দেখা হয়।

কিভাবে অসুস্থতা ঘটেছে

একটি অটোইমিউন রোগ যার বিরুদ্ধে ইমিউন সিস্টেম তার নিজস্ব কোষের আক্রমণের বিরোধিতা করে, FMF একটি অটিইনফ্ল্যাম্যাটিক রোগ যা সহজাত ইমিউন সিস্টেম (শরীরের প্রথম লাইন প্রতিরক্ষা) কেবল এটি হিসাবে কাজ করে না।

অটোফ্ল্যামম্যাটিক রোগগুলি আনপোভেড ফুসফুসের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, মূলত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসর্ডারের ফলে।

FMF- এর সাথে, MEFV মিউটেশন ক্রোমোজোম 16 (ক্রোমোজোমের 23 জোড়াগুলির মধ্যে একটি যা একজনের ডিএনএ তৈরি করে ) এ সর্বদা প্রভাবিত করে। ক্রোমোজোম 16 অন্য কিছুগুলির জন্য দায়ী, কিছু সুরক্ষিত সাদা রক্ত ​​কোষে পাইরিন নামক প্রোটিন তৈরি করা।

যদিও পাইনের কার্যকারিতা এখনও পুরোপুরি স্পষ্ট নয়, অনেকেই বিশ্বাস করেন যে প্রোটিন চেক ইন প্রদাহ রোধ করে প্রতিক্রিয়া প্রতিরোধের জন্য দায়ী।

MEFV পরিব্যক্তি 30-প্লাস পরিবর্তনের মধ্যে, লক্ষণ রোগের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত চারটি আছে।

লক্ষণ

এফএমএফ প্রাথমিকভাবে ত্বক, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, এবং জয়েন্টের প্রদাহ সৃষ্টি করে। এই আক্রমণটি একের পর এক তিন দিনের মাথায় ব্যথা এবং জ্বর সহ অন্যান্য প্রদাহজনক অবস্থার পাশাপাশি দেখা যায়:

• Pleurisy , বেদনাদায়ক শ্বাস দ্বারা চিহ্নিত ফুসফুসের লাইনের প্রদাহ
• পেটিনোয়েটিস, পেটে দেওয়ালের প্রদাহ, ব্যথা, কোমলতা, জ্বর, বমি বমি ভাব এবং বমি
• পেরিকার্ডিটাইটিস , হৃদয়ের আস্তরণের প্রদাহ একটি ধারালো, ছিন্নমূল বুকের ব্যথা দ্বারা চিহ্নিত
• মেনিনজাইটিস , মস্তিষ্কে এবং মেরুদন্ডে আচ্ছাদিত ঝিল্লির প্রদাহ
• আর্থ্রালজিয়া (যৌথ ব্যথা) এবং আর্থ্রাইটিস (যৌথ প্রদাহ)
• হাঁটু নিচে সাধারণত, একটি ব্যাপক, inflamed দাগ

লক্ষণগুলি হালকা থেকে দুর্বল থেকে সীমাবদ্ধতার মধ্যে সীমিত। হামলার ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি কয়েক দিন থেকে প্রতি কয়েক বছর হতে পারে। যদিও FMF- এর লক্ষণগুলি শৈশবকালের শুরুতে বিকশিত হতে পারে, তবে এটি সাধারণত ২0 এর মধ্যে শুরু হয়।

জটিলতা

তীব্রতা এবং আক্রমণের ফ্রিকোয়েন্সি উপর নির্ভর করে, FMF দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্য জটিলতা হতে পারে। এমনকি যদি লক্ষণগুলি হালকা হয় তবে FMF একটি প্রোটিনের উচ্চ প্রজননকে ট্রিগার করতে পারে যা সেরাম অ্যামোলেড এ নামে পরিচিত। এই অস্তুলক প্রোটিন ধীরে ধীরে সংকোচন করে এবং প্রধান অঙ্গগুলির ক্ষতির কারণ হতে পারে, যা মূলত কিডনি।

কিডনি ব্যর্থতা , আসলে, FMF সবচেয়ে গুরুতর জটিলতা। এন্টি-প্রদাহমূলক ঔষধের চিকিত্সার আগে, এফএমএফ-সংশ্লিষ্ট কিডনি রোগের ব্যক্তিদের গড় আয়ু 50 বছর।

জেনেটিক্স এবং উত্তরাধিকার

যে কোনও অটোসোলেম ব্যাকটেরিয়া ডিসঅর্ডারের মত, এফএমএফ যখন দুটি পিতা-মাতা যাদের এই রোগ নেই তখন তাদের সন্তানসন্ততিতে একটি ব্যাকহাউস জিনের অবদান রাখে।

বাবা-মায়েরা "বাহক" বলে বিবেচিত হয় কারণ তাদের প্রত্যেকেই জিনের একটি প্রভাবশালী (স্বাভাবিক) অনুলিপি এবং এক ব্যাকগ্রাউন্ড (mutated) অনুলিপি। এটি শুধুমাত্র যখন একজন ব্যক্তির দুটি ব্যাকগ্রাউন্ড জেনীস হয় যা FMF ঘটতে পারে।

যদি উভয় বাবা-মায়েরা বাহক হয়, তাহলে একটি সন্তানকে দুটি অনুপযুক্ত জিন (এবং FMF) পেয়ে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 25 শতাংশ সুযোগ পায়, একজনের প্রভাবশালী এবং এক ব্যাকগ্রাউন্ড জিন (এবং ক্যারিয়ার হয়ে উঠছে) হওয়ার 50 শতাংশ সুযোগ এবং ২5 শতাংশ পাওয়ার সম্ভাবনা। দুটি প্রভাবশালী জিন (এবং অপ্রত্যাশিত অবশিষ্ট)।

কারণ MEFV মিউটেশনের 30 টির বেশি পার্থক্য রয়েছে, কারণ বিভিন্ন ব্যাকরণ সমন্বয়গুলি অর্থের বিনিময়ে ভিন্ন ভিন্ন উপায়ে শেষ করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, দুটি MEFV মিউটেশনগুলি FMF এর গুরুতর এবং ঘন ঘন বিট প্রদান করতে পারে। অন্যথায়, একজন ব্যক্তি মূলত উপসর্গ-মুক্ত হতে পারে এবং মাঝে মাঝে, অপ্রত্যাশিত মাথাব্যথা অথবা জ্বরের চেয়ে আরও বেশি কিছু হতে পারে।

ঝুঁকির কারণ

সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে FMF হিসাবে যত বিরল, সেখানে ঝুঁকি FMF অনেক বেশি হয় এমন গ্রুপ আছে। ঝুঁকি বেশিরভাগ তথাকথিত "প্রতিষ্ঠাতা জনসংখ্যা" থেকে সীমাবদ্ধ হয় যার মধ্যে গ্রুপ একটি সাধারণ পূর্বপুরুষ থেকে একটি রোগের শিকড় ট্রেস করতে পারেন এই গ্রুপগুলির মধ্যে জেনেটিক বৈচিত্র্যের অভাব (প্রায়ই আন্তঃবাহিত বা সাংস্কৃতিক বিচ্ছুরণের কারণে), কিছু বিরল মুত্পণ এক প্রজন্মের পর পর পর পর চলে যায়।

প্রাচীন ইয়াহুদী নাবিকরা দক্ষিণ ইউরোপ থেকে উত্তর আফ্রিকা ও মধ্যপ্রাচ্যে অভিবাসনের সূচনা করে যখন এমইএফভি মিউটেশনের পরিবর্তনগুলি বাইবেলের সময়ের তুলনায় পিছিয়ে গেছে। সবচেয়ে বেশি FMF দ্বারা প্রভাবিত গ্রুপ মধ্যে:

• 15 তম শতাব্দীতে সিফার্ডিক ইহুদিরা স্পেনের কাছ থেকে বহিষ্কৃত হয়, এই রোগটি পাওয়ার জন্য মেইফভি জিন বহন করার আটটি সুযোগের মধ্যে একটি এবং 250 জন রোগীর একটি।
• আর্মেনিয়ানরা MEFV পরিব্যক্তি বহন করার সাতটি সুযোগের মধ্যে একটি এবং 500 রোগীর একটি রোগের মধ্যে একটি।
• তুর্কি ও আরবি জনগণের মধ্যে 1 হাজারের মধ্যে একজনকে FMF পাওয়ার 2,000 এর মধ্যে একটির মধ্যে থাকতে হবে।

বিপরীতভাবে, এশকানিজি ইহুদীরা MEFV মিউটেশন বহন করার পাঁচটি সুযোগের মধ্যে একটি মাত্র আছে কিন্তু মাত্র 73,000 রোগে এই রোগটি বিকশিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

রোগ নির্ণয়

এফএমএফ এর নির্ণয়ের মূলত হামলার ইতিহাস এবং প্যাটার্নের উপর ভিত্তি করে। রোগের সনাক্তকরণের মূলটি হলো তিন দিনের বেশি বিরতির আক্রমণের সময়কাল।

অভিজ্ঞতার ক্ষেত্রে প্রদাহ এবং স্তরের স্তরের মূল্যায়ন করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করা যেতে পারে। এই অন্তর্ভুক্ত:

• সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি) , রক্ষণাত্মক সাদা রক্ত ​​কোষে বৃদ্ধি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত
• ইরিথ্রোসিয়েট অবক্ষেপন হার (ESR) , ক্রনিক বা তীব্র প্রদাহ সনাক্ত করতে ব্যবহৃত
• সি-প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন (সিআরপি) , তীব্র প্রদাহ সনাক্ত করতে ব্যবহৃত
• সিরাম হ্যাপ্টোক্লোবিন অ্যান্টিভাম্প্ল্যামম্যাটিক রোগগুলির সাথে লাল ব্লক কোষ ধ্বংস হচ্ছে বলে সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়

প্রস্রাবের অতিরিক্ত অ্যালবামিন আছে কিনা তা নির্ণয় করার জন্য একটি প্রস্রাব পরীক্ষাও করা যেতে পারে, ক্রনিক কিডনি দুর্ব্যবহারের একটি ইঙ্গিত।

এই ফলাফল উপর ভিত্তি করে, ডাক্তার MEFV মিউটেশন নিশ্চিত করার জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা আদেশ হতে পারে। উপরন্তু, ডাক্তার একটি উত্তেজক পরীক্ষার সুপারিশ করতে পারে যার মধ্যে ম্যাটারমিনোল নামে একটি মাদক সাধারণত একটি মৃদু আকারের FMF তৈরি করতে পারে, সাধারণত ইনজেকশন এর 48 ঘন্টার মধ্যে। একটি ইতিবাচক ফলাফল FMF নির্ণয়ের তৈরীর একটি উচ্চ স্তরের আত্মবিশ্বাসের সঙ্গে ডাক্তার প্রদান করতে পারেন।

চিকিৎসা

এফএমএফ এর জন্য কোন প্রতিকার নেই চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে তীব্র উপসর্গ পরিচালনার দিকে পরিচালিত হয়, বেশিরভাগ সময় ননটরেটডিয়াল এন্টি-প্রদাহী ওষুধ যেমন ভোল্টেনেন (ডিক্লোফেনাক) ।

আক্রমণের তীব্রতা বা ফ্রিকোয়েন্সি কমাতে, অ্যান্টি- গ্যাস্ট ড্রাগের কলকরিস (কোলচিসিন) ক্রনিক থেরাপি রূপে সাধারণত উল্লেখ করা হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের সাধারণত একটি দ্বিগুণ দৈনিক গ্রহণ করা হয় 0.6 মিলিগ্রাম ট্যাবলেট নির্ধারিত।

তাই এফএমএফ চিকিত্সার ক্ষেত্রে কলক্রিটি কার্যকর হয় যে 75 শতাংশ মাদকদ্রব্য রোগের পুনর্বিবেচনা না করে, যখন 90 শতাংশ রিপোর্ট উন্নতির কথা বলে। উপরন্তু, ডায়াবেটিস ব্যবহার করে ডায়াবেটিসের ঝুঁকি কমে যায়।

Colcrys এছাড়াও তীব্র আক্রমণ চিকিত্সা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে, সাধারণত এক হিসাবে নির্ধারিত, চার ডোজ জন্য প্রতি ঘন্টা গৃহীত 0.6-মিলিগ্রাম ডোজ, অনুসরণ করে 0.6 মিলিগ্রাম দুই ডোজ জন্য প্রতি দুই ঘন্টা গ্রহণ, এবং সঙ্গে শেষ 0.6 মিলিগ্রাম প্রতিটি মাত্রা প্রতি চার ঘন্টার জন্য 12 ঘন্টা ।

Colcrys এর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া পেট আপস, অ্যানিমিয়া , এবং পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি (হাত এবং পায়ের একটি শঙ্কা বা পিনের এবং সুচ সংবেদন) অন্তর্ভুক্ত এই উপসর্গগুলি প্রধানত ছোট ডোজ গ্রহণ করে এড়ানো হয়। ওষুধের অতিরিক্ত ব্যবহারের ফলে বমি বমি ভাব, বমি, ডায়রিয়া, এবং পেটে ব্যথার সঙ্গে গুরুতর বিষাক্ততা দেখা দিতে পারে।

কিডনি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে Colcrys ব্যবহার করা যাবে না।

একটি শব্দ থেকে

পারিবারিক ভূমধ্য জ্বরের একটি ইতিবাচক নির্ণয়ের সম্মুখীন হলে, নির্ণয়ের অর্থ কি এবং আপনার চিকিত্সা বিকল্পগুলি কি তা সম্পূর্ণভাবে বুঝতে একটি রোগ বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলতে গুরুত্বপূর্ণ।

যদি নির্ধারিত কলক্রিমিগুলি, প্রতিদিন নির্দেশিত মাদকদ্রব্য গ্রহণ করা গুরুত্বপূর্ণ, না চলা থামানো বা ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি না করা। যেসব রোগীর চিকিত্সার অনুপস্থিত থাকে তারা একটি স্বাভাবিক জীবদ্দশায় এবং স্বাভাবিক জীবনযাপনের উভয়ই আশা করতে পারে।

এমনকি কিডনি রোগের পরও যদি চিকিত্সা শুরু হয় তবে কলক্রিদের দ্বৈত দৈনিক ব্যবহার 50 শতাংশেরও বেশি সময় ধরে অস্পৃশ্য রোগে আক্রান্ত হতে পারে।

> সোর্স:

> ফুজিকুরা, এইচ। "জনসংখ্যাগত পূর্বাংশের অনুক্রমগুলি ব্যবহার করে পারিবারিক জ্বরের মিউটেশনের গ্লোবাল এপিডেমিওলজি।" মোল জেনেট জেনোমিক মেড 2015; 3 (4): 272-82।

> পাদে, এস, এবং ইয়াকোভ, বি। "পারিবারিক ভূমধ্য জ্বর।" করর ওপেন রিমোটাল 2016; 28 (5): 523-29। DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315

> সোনামেজ, এইচ .; বাতু, ই .; এবং ওজেন, এস। "পারিবারিক ভূমধ্য জ্বর: বর্তমান দৃষ্টিকোণ।" জে Inflamm Res 2016; 9: 13-20।