জন্মগত দুর্ঘটনার একটি মারাত্মক গ্রুপ
হাইড্রোলথালাস সিনড্রোম জিনগত ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট জন্মগত ত্রুটিগুলির একটি মারাত্মক গ্রুপ। Hydrolethalus সিনড্রোম আবিষ্কৃত হয় যখন গবেষকরা অন্য ডিসঅর্ডার, ফিনল্যান্ড মধ্যে Meckel সিন্ড্রোম বলা হয় অধ্যয়নরত ছিল। তারা ফিনল্যান্ডে স্ট্রোললথালাস সিনড্রোমের 56 টি মামলা সনাক্ত করেছে, যার মানে অন্তত 1 লক্ষ ২0 হাজার শিশুর একটি ঘটনা। বিশ্বব্যাপী চিকিৎসা সাহিত্যে প্রকাশিত হোল্ডোলথ্যালাস সিন্ড্রোমের কমপক্ষে 5 টি রিপোর্ট করা হয়েছে।
ফিনিশ শিশুদের এবং তাদের পরিবারের ব্যবহার, গবেষকরা ফিনিশ জনসংখ্যার মধ্যে hydrolethalus সিন্ড্রোম জন্য দায়ী জিএন মিউটেশন আবিষ্কার। এইচআইএলএস -1 নামক জিন , ক্রোমোজোম 11 -এ রয়েছে। গবেষণায় দেখা গেছে যে জেনেটিক মিউটেশনটি একটি অটোসোলেল অপসারিত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
হাইড্রোলথালাস সিন্ড্রোম এর লক্ষণ
হাইড্রোলথালাস সিন্ড্রোমের মধ্যে রয়েছে বিশেষ জন্মগত ত্রুটির একটি গ্রুপ, যার মধ্যে রয়েছে:
- তীব্র জলধারা (মস্তিষ্কে অতিরিক্ত তরল)
- অত্যন্ত ছোট ছোট চোয়াল (মাইক্রনগনাথিয়া)
- ফালা ঠোঁট বা ছিদ্র তালা
- একটি বিকৃত শ্বাসযন্ত্রের সিস্টেম
- কনজেনটিনাল হার্ট ডিসচার্জ
- অতিরিক্ত আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুল (polydactyly বলা হয়), বিশেষ করে একটি ডুপ্লিকেটেড বড় পদাঙ্গুলি
- অনুপস্থিত কাঠামোর সহ মস্তিষ্কের বিশৃঙ্খলা
Hydrolethalus সিন্ড্রোম এর নির্ণয়
জন্মনিয়ন্ত্রক আল্ট্রাসাউন্ডের জন্মের আগে হাইড্রোলথ্যালাস সিন্ড্রোমের সাথে অনেক শিশুকে স্বীকৃতি দেওয়া হয়। হাইড্রোসফালাস এবং মস্তিষ্কের কলুষতা নির্ণয়ের সুপারিশ করে।
আল্ট্রাসাউন্ড বা জন্মের সময় শিশুর ভ্রূণ পরীক্ষা বন্ধ করার জন্য মেকেল সিন্ড্রোম , ট্রিসোমিবি 13 বা স্মিথ-লামলি-অপেফস সিন্ড্রোমের অনুরূপ সিন্ড্রোমকে শাসন করার প্রয়োজন হয়।
চেহারা
প্রায়ই জলধারা সিন্ড্রোম সঙ্গে শিশুর অকালে প্রসব হয়। সিন্ড্রোমের প্রায় 70% শিশু এখনও জন্ম হয়। যারা জীবিত আছে তারা দীর্ঘদিন ধরে বেঁচে থাকে না।
সোর্স
তিলার, জর্জ ই .. "হাইড্রোলথালাস সিন্ড্রোম 1." OMIM ডাটাবেস। 09 জানুয়ারি ২007. এনসিবিআই
সলোনেন, আর।, আর আর হার্ভা "হাইড্রোলথালাস সিন্ড্রোম।" মেডিকেল জেনেটিক্স জার্নাল 27 (1990): 756-759 ছাপা.