গর্ভাবস্থায় পটুয়া সিন্ড্রোমকে নির্ণয় করা যায়
ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি গর্ভপাত এবং মৃতদেহের জন্য দায়ী। অস্বাভাবিকতাগুলি ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য উন্নয়নমূলক বিলম্ব বা স্বাস্থ্য বিষয় সহ গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হতে পারে। ট্রিসোমিবিতে, স্বাভাবিক হিসাবে দুই ব্যক্তির পরিবর্তে একজন ক্রোমোসোমের তিনটি কপি থাকে।
Patau সিনড্রোম, বা Trisomy 13, অটোসোমাল trisomies এবং সবচেয়ে গুরুতর, ডাউন সিন্ড্রোম (Trisomy 21) এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (Trisomy 18) পরে কম সাধারণ।
পটাও সিন্ড্রোমের ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত কপি গুরুতর স্নায়বিক ও হৃদরোগের কারণ হয়ে দাঁড়িয়েছে যার ফলে শিশুরা টিকে থাকতে পারে না। পটাও সিন্ড্রোমের সঠিক কারণ জানা যায় না; ভ্যাটার সিন্ড্রোমের জন্যও এটি সত্য। পুরুষের চেয়ে পুরুষরা বেশি প্রভাবিত হয় বলে সম্ভবত পটা পুরুষের জন্মের আগেই বেঁচে থাকে। পটাও সিন্ড্রোম, ডাউন সিনড্রোমের মত, মায়ের বৃদ্ধ বয়সের সাথে যুক্ত। এটি সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের ব্যক্তিদের প্রভাবিত করতে পারে।
লক্ষণ
পাতু সিন্ড্রোমের সাথে জন্মগ্রহণকারী নবজাতকের প্রায়ই শারীরিক অস্বাভাবিকতা বা বুদ্ধিবৃত্তিক বিষয় থাকে। অনেক বাচ্চারা প্রথম মাসের অতীত বা প্রথম বছরে বেঁচে থাকে না। অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আংগুল (polydactyly)
- বিকৃত ফুট, রকার-নীচে ফুট নামে পরিচিত
- স্নায়বিক সমস্যা যেমন ছোট মাথা (মাইক্রোসফেলি), গর্ভাবস্থায় (হোলোলোপোসেন্সফেলি), গুরুতর মানসিক অভাব
- মুখের ক্ষত যেমন ছোট চোখ (মাইক্রোফথেলিয়া), অনুপস্থিত বা বিকৃত নাক, ফাঁকা ঠোঁট এবং / বা ছিদ্র তালা
- হৃদরোগ (80% ব্যক্তি)
- কিডনির ত্রুটি
প্রাদুর্ভাব
পটাও সিন্ড্রোম খুব সাধারণ নয়; মাত্র 16 হাজার শিশুর মধ্যে 1 রোগ ব্যাধি রয়েছে। পটুয়া সিন্ড্রোমের 95% শিশু জন্মের আগে মারা যায়।
রোগ নির্ণয়
পটাও সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি জন্মের সময়ে স্পষ্ট হয়। পাটু সিনড্রোম এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের জন্য ভুল হতে পারে, তাই নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে জিনগত পরীক্ষা করা উচিত। মস্তিষ্ক, হৃদয় ও কিডনী অপূর্ণতা দেখার জন্য কম্পিউট টমোগ্রাফি (সিটি) বা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) যেমন ইমেজিং স্টাডি করা উচিত। হৃদরোগের একটি আল্ট্রাসাউন্ড (ইকোকার্ডিওগ্রাম) পটা সিড্রোমের সাথে সংযুক্ত উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সির হার্ট ডিসক্রিপস দেওয়া উচিত।
চিকিৎসা
পটাও সিন্ড্রোমের চিকিত্সাটি প্রত্যেক সন্তানের জন্মের সাথে বিশেষ শারীরিক সমস্যাগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। গুরুতর স্নায়বিক সমস্যা বা জটিল হৃদরোগের কারণে বেশিরভাগ শিশুরা প্রথম কয়েক দিন বা সপ্তাহে বেঁচে থাকতে পারে। হৃৎপিণ্ড বা ফাঁপা ঠোঁট এবং ফাঁপা পোড়াকে মেরামত করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপির মাধ্যমে পটাও সিন্ড্রোমের ব্যক্তিরা তাদের পূর্ণ বিকাশের সম্ভাব্যতা অর্জন করতে সাহায্য করবে।
কি করো
যদি আপনার বাচ্চাকে জন্মের আগে পটাও সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করা হতো, তাহলে আপনার ডাক্তার আপনার সাথে বিকল্পগুলি নিয়ে যাবে। কিছু বাবা-মা সান্ত্বনামূলক হস্তক্ষেপের জন্য বেছে নেয়, অন্যরা যখন গর্ভাবস্থার অবসান করে। অন্যরা গর্ভাবস্থা অব্যাহত রাখবে এবং সন্তানের জীবনের জন্য ক্রমাগত যত্ন প্রদান করবে। যদিও বেঁচে থাকার সম্ভাবনা খুবই কম, কিছু লোক সন্তানের জীবনের দীর্ঘসূত্রতার জন্য তীব্র যত্ন নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেয়।
এই সিদ্ধান্তগুলি আন্তরিকভাবে ব্যক্তিগত এবং শুধুমাত্র আপনার, আপনার অংশীদার এবং আপনার ডাক্তার দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে।
জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং সাপোর্ট
পাটু সিন্ড্রোম থেকে জন্ম নেওয়া শিশুটির পিতা-মাতা সিন্ড্রোমের সাথে অন্য একটি সন্তানের থাকার ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য জেনেটিক কাউন্সিলিং পাবেন। তথ্য এবং সমর্থন জন্য একটি ভাল সম্পদ ট্রিসোমাইপ 18, 13 এবং অন্যান্য সম্পর্কিত অসঙ্গতি (SOFT) জন্য সমর্থন সংস্থা।
> সোর্স:
> বেস্ট, আরজি, স্টলওয়ার্থ, জে। ও ড্যাকাস, জেভি (২00২)। পটা সিড্রোম
> "পটা সিডরোম।" ন্যাশনাল লাইব্রেরী ফর জেনেটিক হেলথ, ২009।