লরেন্স-চন্দ্র-বার্ডেট-বিডল সিন্ড্রোম

কেন এই ব্যাধি দুটি স্প্লিট সিন্ড্রোম মধ্যে বিভক্ত হয়েছে

পূর্ববর্তী বছরে, লরেন্স-চন্দ্র-বারডেট-বিডল সিন্ড্রোম (এল.এমবিবিএস) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক অবস্থা বর্ণনা করতে ব্যবহৃত একটি শব্দ ছিল যা প্রায় 100,000 শিশু জন্মগ্রহণ করে। এটি চারজন ডাক্তারের নামকরণ করা হয়েছিল যারা প্রাথমিকভাবে সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি বর্ণনা করেছিলেন।

তারপর থেকে, LMBBS ভুল হিসাবে স্বীকৃত হয়েছে। পরিবর্তে, এটি আবিষ্কৃত হয় যে এলএমবিবিস আসলে দুটি স্বতন্ত্র রোগের সমন্বয়ে গঠিত: বিডল-বারডেট সিন্ড্রোম (বিবিএস) এবং লরেন্স-চন্দ্র সিন্ড্রোম (এলএমএস)।

বিডল-বারডেট সিনড্রোম এবং লরেন্স-চাঁদ সিন্ড্রোমের মধ্যে পার্থক্য

বিবিএস অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা দৃষ্টি, স্নায়ুতন্ত্র বা অঙ্গুলি, পেট এবং পেটে স্থূলতা, কিডনি সমস্যা এবং শেখার সমস্যাগুলির মধ্যে ক্ষয়ক্ষতির সৃষ্টি করে। দৃষ্টি দৃষ্টিভঙ্গি দ্রুত হ্রাস; অনেক মানুষ সম্পূর্ণ অন্ধ হয়ে উঠবে। কিডনি সমস্যা হিসাবে অন্যান্য উপসর্গ থেকে জটিলতা, জীবন-হুমকি হতে পারে।

বিবিএস ভালো লেগেছে, এলএমএস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি। এটা শেখার অসুবিধা, হ্রাস যৌন হরমোন, এবং পেশী এবং জয়েন্টগুলোতে দৃঢ়তা সঙ্গে যুক্ত করা হয়। বিবিএস এবং এল.এম.এস খুব অনুরূপ কিন্তু বিভিন্ন কারণ বিবেচনা করা হয় কারণ এল.এম.এস রোগীরা পেটে অতিরিক্ত সংখ্যা বা স্থূলতা দেখায় না।

বিবিএস এবং এলএমএস এর কারণ

বিবিএসের অধিকাংশ ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এ উভয় পুরুষ এবং মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত কিন্তু সাধারণ নয় বিবিএস উত্তর আমেরিকা এবং ইউরোপে 100,000 এর মধ্যে মাত্র 1 জনকে প্রভাবিত করে। এটা কুয়েত এবং নিউফাউন্ডল্যান্ডের দেশে সামান্য বেশি সাধারণ, তবে বিজ্ঞানী নিশ্চিত নন কেন কেন।

এলএমএসও উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া রোগ। এলএমএস অটোসোলেল ব্যাকসেসি, যার মানে কেবলমাত্র যদি উভয় বাবা-মার এলএমএস জিন বহন করে। সাধারণত, বাবা-মায়েরা তাদের LMS না কিন্তু জিন তাদের নিজের মা-বাবা থেকে একজনকে বহন করেন।

কিভাবে তারা নির্ণয় করা হয়

বিবিএস সাধারণত শৈশবকালে নির্ণয় করা হয় ভিজুয়াল পরীক্ষা এবং ক্লিনিকাল মূল্যায়ন বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা এবং বিলম্বের জন্য দেখতে হবে।

কিছু ক্ষেত্রে, জিনগত পরীক্ষার লক্ষণ অগ্রিম আগে ডিসসারির উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে।

এলএমএস সাধারণত ডেভেলপমেন্ট বিলম্বের পরীক্ষার সময় নির্ণয় করা হয়, যেমন বক্তৃতা প্রতিরোধের জন্য স্ক্রীনিং, সাধারণ শেখার অক্ষমতা এবং শ্রবণমূলক সমস্যা ।

দুটি শর্ত জন্য চিকিত্সা

বিবিএসের চিকিত্সা রোগের উপসর্গগুলি যেমন, দৃষ্টি সংশোধন বা কিডনি ট্রান্সপ্ল্যান্টগুলির মতো আচরণের উপর নিবদ্ধ। প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ শিশুদের সর্বাধিক স্বাভাবিক জীবন বাঁচাতে সক্ষম হতে পারে এবং উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে পারে, তবে এই সময়ে রোগের কোন প্রতিকার নেই।

এলএমএস এর জন্য, বর্তমানে কোনও চিকিত্সার জন্য ডিসঅর্ডার পরিচালনা করার অনুমতি নেই। বিবিএস ভালো লেগেছে, চিকিত্সার লক্ষণগুলি পরিচালনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। অস্থায়ী সমর্থন, যেমন চশমা বা অন্যান্য সহায়ক, বিষণ্ণ দৃষ্টি সাহায্য করতে পারেন। ছোট মাপ এবং বৃদ্ধি বিলম্বের সাহায্য করার জন্য, হরমোন থেরাপি সুপারিশ করা যেতে পারে। বক্তৃতা এবং পেশাগত থেরাপির দক্ষতা এবং দৈনিক জীবন্ত দক্ষতা উন্নত করতে পারে। রেনাল থেরাপি এবং কিডনি সাপোর্ট চিকিত্সা প্রয়োজন হতে পারে।

বিডল-বারেট সিনড্রোম বা লরেন্স-চাঁদ সিন্ড্রোমের জন্য রোগনির্ণয়

লরেন্স-চাঁদ সিন্ড্রোমের জন্য, জীবনের প্রত্যাশা সাধারণত অন্যান্য লোকেদের তুলনায় ছোট হয় মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ রেনাল বা কিডনি বিষয়গুলির সাথে সম্পর্কিত।

বিডিেল-বার্ট সিনড্রোমের জন্য, রেনাল ফোয়ারা খুবই সাধারণ এবং মৃত্যুর সবচেয়ে সম্ভবত কারণ। রেনাল সমস্যা ব্যবস্থাপনা জীবনের প্রত্যাশা এবং জীবনের গুণমান উন্নত করতে পারে।

_{সূত্র:}

_{"বিডল-বারেট সিনড্রোম" বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা, ২015।}

_{"লরেন্স-চাঁদ সিন্ড্রোম" রোগীর ইনফো, 2015।}