জুন সিন্ড্রোম সম্পর্কে আপনার কি জানা উচিত?

অস্পসিয়েটিং থোরাসিক ডাইস্ট্রোমি বোঝা

জিউন সিনড্রোম, এফেক্সিটিটিং তোরাকিক ডাইস্ট্রোফাই নামেও পরিচিত, একটি বামফ্রন্টের উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় যা ক্ষুদ্র অঙ্গ, একটি ছোট বুকে এবং কিডনি সমস্যার সৃষ্টি করে। তবে এর প্রধান উদ্ভাস, ক্ষুদ্র পাঁজর খাঁচার কারণে শ্বাসযন্ত্রের সংকট। এটি প্রতি 100,000-130,000 এর মধ্যে 1 লক্ষের মধ্যে জন্মগ্রহণ করা হয় এবং সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের মানুষকে প্রভাবিত করে।

লক্ষণ

জিউন সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণ মানুষের কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে:

• ফুসফুসের ক্ষমতা হ্রাস সঙ্গে একটি দীর্ঘ, সংকীর্ণ, এবং অস্বাভাবিক ছোট বুকে
• ছোট হাতের এবং ছোট ছোট দৈর্ঘ্যের তুলনায় ছোট হাতের এবং পায়ের ছোট ছোট অংশ
• কিডনির ক্ষতি যা কিডনি ব্যর্থতা হতে পারে

অন্যান্য লক্ষণ যা জিউন সিন্ড্রোমের সাথে থাকতে পারে:

• অন্ত্রের ম্যাল্যাবিশ্বেশন
• রেটিনাল ডিপ্রেশন
• লিভার সমস্যা
• হার্ট এবং পরিবাহক সমস্যা

প্রায়শই, প্রাথমিক অবস্থায় শ্বাসযন্ত্রের সংকট দেখা দেয়। অন্য ক্ষেত্রে, শ্বাস সমস্যা কম গুরুতর, এবং কিডনি বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সিস্টেমের অস্বাভাবিকতা প্রবক্তিকরণ হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

জুন সিন্ড্রোম সাধারণত বুকে বিকিরির উপর ভিত্তি করে জন্মগ্রহণ করা হয় এবং স্বল্পসংখ্যক ডারফিসিজম। গুরুতরভাবে প্রভাবিত শিশুরা শ্বাসযন্ত্রের যন্ত্রণা ভোগ করবে। বুকে এক্স-রে দ্বারা মৃদু রোগ ধরা যায়।

চিকিৎসা

জিউন সিন্ড্রোমের একজন ব্যক্তির চিকিৎসার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ক্ষেত্র শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ প্রতিরোধ ও চিকিত্সা করা।

দুর্ভাগ্যবশত, সিন্ড্রোমের অনেক শিশু এবং শিশুদের শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা থেকে ডুবে একটি খুব ছোট বুকে এবং শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ পুনরাবৃত্তি করে।

কিছু ক্ষেত্রে, বুকে পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে পাঁজর খাঁচরে বিস্তৃত করা শ্বাসযন্ত্রের সংকট দূর করতে সফল হয়েছে। এই অস্ত্রোপচারটি কঠিন এবং ঝুঁকিপূর্ণ এবং গুরুতর শ্বাস কষ্টের সাথে শিশুদের জন্য সংরক্ষিত করা হয়েছে।

জিউন সিন্ড্রোমের সাথেও কিডনি রোগের উচ্চ রক্তচাপ হতে পারে। তাদের কিডনি শেষ পর্যন্ত ব্যর্থ হতে পারে, যা ডায়ালিসিস বা কিডনি ট্রান্সপ্লান্টেশন দ্বারা চিকিত্সা করা হয় ।

জিন সিন্ড্রোম সহ অনেক ব্যক্তি যারা শৈশবে বেঁচে থাকে অবশেষে স্বাভাবিক বুকের উন্নয়ন শুরু হয়।

জেনেটিক কাউন্সেলিং

জিউন সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটসোমাল ব্যাক্সেসভ ডিসঅর্ডার । এর মানে হল যে উভয় বাচ্চাকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হতে হবে যাতে শিশুটি সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারী হতে পারে। এইভাবে, যদি পিতা বাচ্চা প্রভাবিত সন্তানের জন্ম দেয়, তবে এর মানে উভয়ই বাহক এবং তাদের পরবর্তী সন্তানের সিনড্রোমের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 25% সুযোগ রয়েছে।

_{সোর্স}

_{চেন, এইচ। (2004)। অক্সফসিয়েটিং থোয়াসিক ডিস্ট্রফাই (জিউন সিন্ড্রোম)। eMedicine।}

_{সরাইমুরট এন, এলকিয়েগলু এন, টেকেন্ট জিটি, এট আল। নবজাতকের জিউনের অস্থিমান তেজস্ক্রিয়তা ইউআর জে পেডিয়াট্রাস সার্জ 1998; 8: 100।}

রিচার্ড এন। ফোগোরস, এমডি দ্বারা সম্পাদিত