কপার মেটাবলিজম প্রভাবিত একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার
মেনকেস রোগ একটি বিরল, প্রায়ই মারাত্মক নিউরোডিজেনারেটিক রোগ যা শরীরের কোপারের শোষণের ক্ষমতা প্রভাবিত করে। রোগের উত্স সম্পর্কে জানুন, প্লাস উপসর্গ, নির্ণয়ের এবং চিকিত্সা বিকল্প।
উৎপত্তি
196২ সালে নিউ ইয়র্কের কলাম্বিয়া ইউনিভার্সিটির জন মেনেকস এবং তার সহকর্মীদের নামক এক ডাক্তার একটি বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ প্রকাশ করেন যা পাঁচটি স্বতন্ত্র জেনেটিক সিন্ড্রোমের সাথে শিশুসুলভ নিবন্ধ।
এই সিন্ড্রোম, এখন মেনকেস রোগ হিসাবে পরিচিত, মেনেক্স অদ্ভুত চুল রোগ বা মেনেক্স সিনড্রোম, শরীরের তামা বিপাকের একটি ব্যাধি হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে।
যেহেতু এই রোগের লোকজন সঠিকভাবে তামার শোষণ করতে পারে না, তাই মস্তিষ্ক, লিভার এবং রক্তরস এই অপরিহার্য পুষ্টি থেকে বঞ্চিত হয়। অনুরূপভাবে, কিডনি, তির্যক এবং কঙ্কালের পেশী সহ শরীরের অন্যান্য অংশগুলি অত্যন্ত তামা ধারণ করে।
কে মেনকস রোগ পায়?
মেনকেস রোগ সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের মানুষের মধ্যে ঘটে। জড়িত জিন এক্স (মহিলা) ক্রোমোজোমের উপর থাকে, যার অর্থ সাধারণত পুরুষগুলি ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয়। যে জীবাণুগুলি জিনগত ত্রুটি বহন করে, সাধারণত লক্ষণগুলি না থাকে যদি না অন্য কিছু অস্বাভাবিক জেনেটিক পরিস্থিতিতে উপস্থিত হয়। মেনকেস রোগটি প্রতি 100,000 জীবন্ত জন্মের এক ব্যক্তির থেকে ২50,000 জীবিত জন্মের মধ্যে এক থেকে এক হতে পারে বলে অনুমান করা হয়।
লক্ষণ
মেনকেস রোগের অনেক বৈচিত্র রয়েছে, এবং লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে।
গুরুতর বা ক্লাসিক ফর্মটি স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি, সাধারণত শুরু হয় যখন কেউ প্রায় দুই বা তিন মাস বয়সী হয়। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- উন্নয়নশীল মাইলস্টোনগুলির ক্ষতি (উদাহরণস্বরূপ, শিশুর আর একটি খড়খড়ি রাখা সম্ভব নয়)
- পেশী দুর্বল এবং "ফ্লপি," কম পেশী স্বন সঙ্গে
- হৃদরোগের আক্রমণ
- দরিদ্র বৃদ্ধি
- মাথার চুল ছোট, অস্পষ্ট, মোটা, এবং পাক (অনুরূপ তারের) এবং সাদা বা ধূসর হতে পারে
- মুখ গজ গজ এবং উচ্চারিত jowls আছে
মেনকেস রোগের পরিবর্তনের সাথে ব্যক্তি, যেমন এক্স-লিঙ্কযুক্ত ক্যাটিস ল্যাক্স, সব উপসর্গ নাও থাকতে পারে অথবা তাদের বিভিন্ন ডিগ্রি থাকতে পারে।
রোগ নির্ণয়
ক্লাসিক মেনকেস রোগে জন্ম নেওয়া শিশু জন্মের সময় স্বাভাবিকের মত দেখা দেয়, তাদের চুল সহ। বাবা-মায়েরা প্রায়ই সন্দেহ করে যে কিছুটা ভুল হয় যখন তাদের সন্তান প্রায় দুই বা তিন মাস বয়সী হয়, যখন সাধারণত পরিবর্তন ঘটতে শুরু করে মৃদু আকারে, শিশুটি বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি দেখা যাবে না। ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে এমন নারীকে চুল পাকানো হতে পারে, কিন্তু সবসময় না। ডায়াগনোসিস করার জন্য ডাক্তাররা যা দেখছেন:
- রক্তে কম তামা ও সিরালোপ্লাসমিন স্তন, ছয় সপ্তাহের বাচ্চা পরে (ডায়গনিস্টিক না হলে)
- প্লাসেন্টা উচ্চ তামা স্তরের (নবজাতকদের পরীক্ষা করা যেতে পারে)
- একটি নবজাতক এমনকি রক্ত এবং মস্তিষ্কের স্বাস্থ্য তরল (সিএসএফ) মধ্যে অস্বাভাবিক catechol মাত্রা
- চামড়ার বায়োপসি তামা বিপাক পরীক্ষা করতে পারে
- চুলের মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা Menkes অস্বাভাবিকতা দেখাবে
চিকিত্সা বিকল্প
যেহেতু মেনকস শরীরের কোষ এবং অঙ্গগুলি পেতে তামার ক্ষমতা হ্রাস করে, তাই, যুক্তিযুক্তভাবে, কোষ এবং অঙ্গগুলিতে তামা পাওয়ার জন্য এটি ব্যাবহার করা উচিত যাতে এটি ব্যাধি বিপরীত দিকে ফিরিয়ে আনা উচিত, এটি খুব সহজ নয়।
গবেষকরা তামার ইন্ট্র্যামাস্কুলার ইনজেকশন দেওয়ার চেষ্টা করেছেন, মিশ্র ফলাফল দিয়ে। এটা আগে যে ইনজেকশন দেওয়া হয় যে রোগের কোর্সে মনে হয়, ফলাফল আরো ইতিবাচক ফলাফল। মৃদু আকারের রোগ ভাল সাড়া দেয়, কিন্তু তীব্র ফর্মটি অনেক পরিবর্তন দেখায় না। থেরাপি এই ফর্ম, পাশাপাশি অন্যদের, এখনও তদন্ত করা হচ্ছে।
চিকিত্সা এছাড়াও উপসর্গ উপশমকারী উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। চিকিৎসা বিশেষজ্ঞরা ছাড়াও, শারীরিক ও পেশাগত থেরাপির সম্ভাব্যতা সর্বাধিক সাহায্য করতে পারে। একটি পুষ্টিবিজ্ঞানী বা ডায়ালাইটিয়ান উচ্চ-ক্যালোরি খাবারের সুপারিশ করবে, প্রায়ই সাপ্লিমেন্টের সাথে শিশুর সূত্র যুক্ত হবে।
ব্যক্তির পরিবারের জেনেটিক স্ক্রীনিং ক্যারিয়ারকে চিহ্নিত করবে এবং পুনরাবৃত্তি ঝুঁকিতে কাউন্সিলিং এবং নির্দেশনা প্রদান করবে।
যদি আপনার সন্তানের মেনকেস রোগ ধরা পড়ে, তবে আপনি আপনার পরিবারের সাথে জেনেটিক স্ক্রীনিং সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে চাইতে পারেন। স্ক্রীনিং বাহককে চিহ্নিত করবে এবং আপনার ডাক্তার পুনর্বার ঝুঁকিতে কাউন্সিলিং এবং নির্দেশিকা প্রদান করতে সহায়তা করতে পারে, যা চারটি গর্ভধারণের প্রায় এক। মেনকেস ফাউন্ডেশন, মেনকেস রোগে আক্রান্ত পরিবারের জন্য একটি অলাভজনক সংস্থার সাথে পরিচিত হওয়া, আপনাকে সহায়তার সন্ধান করতে সহায়তা করতে পারে।
সূত্র:
কালার, এসজি (2002) মেন্যাক্স অদ্ভুত চুল ব্যাধি eMedicine।
মেনেকস ফাউন্ডেশন (য়)। গবেষণা সংক্ষিপ্ত বিবরণ।