কার্পেন্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং চিকিত্সা বিকল্প

কারেন্টার সিন্ড্রোম জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলির একটি অংশ যা acrocephalopolysyndactyly (ACSP) নামে পরিচিত। এসিপিএস রোগগুলি চাবিকাঠি, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের সাহায্যে চিহ্নিত হয়। কারপেন্টার সিনড্রোমকে কখনও কখনও ACPS প্রকার II হিসাবে উল্লেখ করা হয়।

কার্পেন্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি

কার্পেন্টার সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ সাধারণ লক্ষণগুলি হল পলিনড্যাক্টাইল ডিজিট বা অতিরিক্ত আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের উপস্থিতি।

অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে আঙ্গুল এবং মাথা একটি সরু টুকরা, যা acrocephaly নামেও পরিচিত। কিছু মানুষ বুদ্ধি প্রতিবন্ধী, কিন্তু কারুপেনর সিন্ড্রোম সহ অন্যান্য বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা স্বাভাবিক সীমার মধ্যে ভাল। কার্পেন্টার সিন্ড্রোমের অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• মাথার খুলি (খাঁজ শূকর) এর ক্লোনিওসিয়ানোস্টোসিস নামে প্রচলিত বন্ধন (সংযোজন)। এর ফলে মাথার খুলি অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায় এবং মাথাটি সংক্ষিপ্ত এবং বিস্তৃত (brachycephaly) বলে মনে হতে পারে
• মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি যেমন নিম্ন সেট, বিকৃত কান, ফ্ল্যাট নাইলাল ব্রিজ, চওড়া উল্লম্ব নাক, ডাউন-স্লেটিং পেন্সিল প্যাড (প্য্যাপারব্রাল ফিজার্স), ছোট ছোটগল্প উপরের এবং / বা নিচের চোয়ালের মতো।
• ছোট স্তম্ভ আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল (brachydactyly) এবং webbed বা আচ্ছাদিত আঙ্গুলের বা পায়ের আংগুল (syndactyly)।

উপরন্তু, কারফেক্ট সিন্ড্রোমের সাথে কিছু ব্যক্তি থাকতে পারে:

• প্রায় এক-তৃতীয়াংশ মানুষের অর্ধেকের মধ্যে জন্মগত (জন্মের সময়) হৃদরোগ

• পেটে হর্নিয়া
• পুরুষদের মধ্যে undescended testes
• সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
• হালকা থেকে মধ্যপন্থী মানসিক প্রতিবন্ধকতা

কারফর সিন্ড্রোম প্রজন্মের

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, কারফর সিন্ড্রোমের প্রায় 300 টি পরিচিত ঘটনা রয়েছে। এটি একটি অসাধারণ অসুখী রোগ; মাত্র 1 মিলিয়ন জন্মের মধ্যে 1 টি ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

এটি একটি অটোসোলেবল ব্যাক্সেস রোগ।

এর মানে হল যে উভয় বাবা-মায়েদের জিনের উপর প্রভাব ফেলতে হবে যাতে তারা তাদের সন্তানকে তাদের সন্তানের কাছে নিয়ে আসতে পারে। যদি এই জিনের সাথে দুটি বাচ্চার একটি শিশু থাকে যা কারফার সিন্ড্রোমের লক্ষণ দেখায় না, তবে সেই শিশুটি এখনও জিনের বাহক এবং এটি যদি তাদের অংশীদারের মতোই থাকে তবে এটি পাস করতে পারে।

কিভাবে সৌরশক্তি সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়

কার্ফার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার, যেহেতু একটি শিশুটি তার সাথে জন্ম নেয়। নিঃশব্দ শিশুটি যেমন উপসর্গ, মুখ, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের চেহারা, যেমন তার চেহারাগুলির উপর ভিত্তি করে। কোন রক্ত ​​পরীক্ষা বা এক্সরে প্রয়োজন নেই; কারফর সিন্ড্রোম সাধারণত একটি শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়।

চিকিৎসা

Carpenter সিন্ড্রোম চিকিত্সার ব্যক্তির লক্ষণ এবং অবস্থার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। হৃদরোগের ঝুঁকি থাকলেও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। হেডের বৃদ্ধির জন্য অস্বাভাবিকভাবে আবদ্ধ মাথার খুলি হাড়গুলি পৃথক করে ক্রনিকোসিওনিস্টস সংশোধন করতে সার্জারি ব্যবহার করা যেতে পারে। এটি সাধারণত শৈশবাবস্থায় শুরু পর্যায়ে কাজ করে।

আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের অস্ত্রোপচার পৃথকীকরণ, যদি সম্ভব হয় তবে আরও স্বাভাবিক চেহারা প্রদান করতে পারে তবে ফাংশনটি অবশ্যই অপরিহার্য নয়; সার্জারি পরেও কারফিউর সিন্ড্রোমের অনেক মানুষ দক্ষতার সাথে তাদের হাত ব্যবহার করতে লড়াই করে।

শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপির কারুপটার সিন্ড্রোমের সাথে তার সর্বাধিক বিকাশগত সম্ভাব্যতা পৌঁছতে সাহায্য করতে পারে।

_{সূত্র:}

_{মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন। "কারpenter সিনড্রোম।" 2007}

_{ক্লেপ, এস। "কারpenter সিনড্রোম" বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা , ২015।}