হান্টার সিন্ড্রোম লক্ষণ এবং চিকিত্সা

একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা বেশিরভাগ পুরুষকেই প্রভাবিত করে

হেক্টর সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ ২ (এমপিএস ২), একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি যা এনজাইম আইডরনট -২-সলফ্যাটেজ (আই ২ এস) এর অভাবের কারণ। I2S mucopolysaccharides নামে জটিল কার্বোহাইড্রেট ভাঙনের সাথে জড়িত। যথেষ্ট I2S ব্যতীত, আংশিকভাবে ভাঙা ডাউন মেকোপোলাইস্যাক্রাইড শরীরের অঙ্গ এবং টিস্যু জমা হয় এবং বিষাক্ত হয়ে।

হান্টার সিন্ড্রোম হল এক্স-লিঙ্ক ডিসঅর্ডার , যার মানে এটি একটি মা থেকে তার সন্তানদের এক্স ক্রোমোসোমে প্রেরণ করা হয়। কেন হান্টার সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, এই অবস্থার তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি সাধারণ - যদিও, বিরল ক্ষেত্রে নারীরাও শর্তটির উত্তরাধিকার লাভ করতে পারে। হান্টার সিন্ড্রোম কোনও জাতিগত গোষ্ঠীর মধ্যে হতে পারে। ইস্রায়েলে বসবাসকারী ইহুদীদের মধ্যে একটি সামান্য উচ্চতর ঘটনা উল্লেখ করা হয়েছে। 150,000 পুরুষের মধ্যে 100,000 থেকে 1 এর মধ্যে অবস্থা 1।

হান্টার সিন্ড্রোম-প্রারম্ভিক-সূচনা এবং দেরী দুই ধরনের হয়।

প্রারম্ভিক-অফসেট এমপিএস ২

হান্টার সিনড্রোমের তীব্র গঠন, প্রাথমিকভাবে শুরু, সাধারণত 18 থেকে 36 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। এই ফর্ম জন্য জীবন প্রত্যাশা আলাদা হতে পারে, কিছু দ্বিতীয় সন্তান জীবন পর্যন্ত তাদের দ্বিতীয় এবং তৃতীয় দশকের জীবন পর্যন্ত। প্রারম্ভিক রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• মোটা মুখ ফিচার এবং ছোট মাপ
• বর্ধিত লিভার এবং প্লিথ
• প্রগতিশীল এবং গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• ঊর্ধ্ব হাত এবং ঊরুতে উপরের ব্যাক এবং পক্ষের উপর হাতির দাঁত রঙের চামড়া ক্ষত

• কঙ্কাল পরিবর্তন, যুগ্ম দৃঢ়তা, ছোট ঘাড়, বিস্তৃত বুকে, এবং খুব বড় মাথা
• প্রগতিশীল বধিরতা
• atypical retinitis pigmentosa এবং চাক্ষুষ ক্ষতি

এই উপসর্গগুলি হরার সিন্ড্রোমের মতই। তবে, হরার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দ্রুততর হয়ে ওঠে এবং তা প্রাথমিকভাবে হান্টার সিন্ড্রোমের চেয়েও খারাপ।

অপেক্ষাকৃত এমপিএস ২

হান্টার সিন্ড্রোম এই ধরনের প্রারম্ভিক শুরু তুলনায় অনেক মৃদু এবং বয়স্কতা পর্যন্ত নির্ণয় করা হতে পারে না। রোগীর দেরী ফর্মের সঙ্গে ব্যক্তিরা অনেক বেশি সময় ধরে আকাঙ্ক্ষা করে এবং তাদের 70 বছরের মধ্যে বসবাস করতে পারে। তাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য গুরুতর MPS II এর সাথে অনুরূপ; যাইহোক, MPS II এর দেরী সংস্করণ সহ মানুষ সাধারণত স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা এবং আরো গুরুতর টাইপ গুরুতর কঙ্কাল সমস্যা অভাব হয়।

রোগ নির্ণয়

গুরুতর হান্টার সিন্ড্রোমের জন্য, শিশুটির চেহারা অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের সাথে মিলিত হয় যেমন বর্ধিত লিভার এবং প্লিভিন এবং আইভরি-রঙের ত্বক জ্বর (সিন্ড্রোমের জন্য একটি চিহ্নিতকারী হিসাবে বিবেচিত) শিশুকে মেকোপোলাইস্যাক্রিডোসিসের পরামর্শ দিতে পারে হাইলার সিন্ড্রোমের শিশুটির মায়ের আত্মীয়দের দিকে তাকালে মৃদু হান্টার সিন্ড্রোমকে সনাক্ত করা খুবই কঠিন এবং এটি কেবল স্বীকৃত হতে পারে।

উভয় প্রকারের, I2S এর অভাবের জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা দ্বারা নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ করা যেতে পারে। আইজিরনেট সলফ্যাটেজ জিনের পরিবর্তনের জন্য একটি এনজাইম গবেষণা বা জেনেটিক পরীক্ষা এছাড়াও শর্ত নির্ণয় করতে পারে। প্রস্রাবের মধ্যেও মেকোপোলাইস্যাকাইডার উপস্থিত হতে পারে। এক্স-রে হান্টার সিন্ড্রোমের হাড়ের পরিবর্তন বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করতে পারে।

এমপিএস দ্বিতীয় আচরণ

বর্তমানে, হান্টার সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই।

এমপিএস ২ এর উপসর্গগুলি থেকে মুক্তি পেতে নির্দেশ দেওয়া হয়। ইলপ্রেসের সঙ্গে চিকিত্সা (আইডরুলফাস) দেহে I2S প্রতিস্থাপন করে এবং উপসর্গ এবং ব্যথা কমাতে সাহায্য করে। শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট আটকাতে পারে, তাই ভাল শ্বাসযন্ত্রের যত্ন এবং পর্যবেক্ষণ গুরুত্বপূর্ণ। শারীরিক থেরাপি এবং দৈনিক ব্যায়াম গুরুত্বপূর্ণ। অনেক বিশেষজ্ঞ হান্টার সিন্ড্রোমের সাথে একজন ব্যক্তির যত্নে জড়িত। একটি জেনেটিক কাউন্সিলার সিন্ড্রোম প্রবাহের ঝুঁকি সম্পর্কে পরিবার এবং আত্মীয়দের উপদেশ দিতে পারেন।

_{সূত্র:}

_{এমপিএস ২ (হান্টার সিন্ড্রোম) এমপিএস এবং সংশ্লিষ্ট রোগ। জাতীয় এমপিএস সোসাইটি}

_{জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ ২।}