হেলার সিন্ড্রোম (এমপিএস আই রোগ): লক্ষণ এবং চিকিত্সা কি কি?

মেকোপোলাইস্যাক্রিডোসিস I (এমপিএস -1) - আণবিক সংগ্রহস্থল রোগের একটি বংশগত যাপ

যদি আপনি শিখেছেন যে আপনার সন্তানের বা প্রিয়জনের একটি সন্তান আছে হাবলার সিন্ড্রোম, আপনি সম্ভবত বিভ্রান্ত এবং ভীত। এটার মানে কি?

সংজ্ঞা

হাবলার সিন্ড্রোম এক এনজাইমের অভাবের কারণে শরীরের একটি স্টোরেজ রোগ। অস্বাভাবিক এনজাইম, আলফা-এল-আইডুরোনিডেস (আইডুএএইএ) আইডুএএইন জিনের একটি জিন মিউটেশনের ফলে ক্রোমোসোম 4 এ অবস্থিত একটি জিন হয়।

অবস্থা তীব্রতা পরিবর্তিত হয়, কিন্তু একটি শারীরিক পদ্ধতি জড়িত একটি প্রগতিশীল অবস্থা।

মেকোপোলিস্যাকচারডস বোঝা (এমপিএস)

মেকোপোলিস্যাককারাইজেস (এমপিএস) জিনগত রোগের একটি গ্রুপ যার মধ্যে গুরুত্বপূর্ণ শরীরের এনজাইম (রাসায়নিক) অপ্রতুল পরিমাণে অনুপস্থিত বা উপস্থিত থাকে। এমপিএস I রোগটি আলফা-এল-আইডুরোনিডস (আইইউডিএ) নামে একটি বিশেষ এনজাইমের একটি ঘাটতির কারণ হয়।

এনজাইম আলফা-এল-আইডুরোনিডেজ শর্করার অণুগুলির দীর্ঘ শৃঙ্খল ভেঙ্গে যাতে শরীর তাদের নিঃশেষ করে দিতে পারে। এনজাইম ছাড়াই, চিনির বড় অণু তৈরি করে এবং ক্রমান্বয়ে শরীরের অংশগুলি ক্ষতিগ্রস্ত করে।

অণু (glycosaminoglycans বা GAG) বিল্ড আপ lysosomes (একটি এনজাইম বিভিন্ন ধারণকারী কোষ একটি বিশেষ organelle) মধ্যে ঘটবে। Lysosomes মধ্যে আপ নির্মাণ যে সঠিক GAGs প্রতিটি এমপিএস রোগ বিভিন্ন ধরনের মধ্যে ভিন্ন।

হপার সিনড্রোম বা হুলার রোগ এমপিএস এর সবচেয়ে গুরুতর সংস্করণের জন্য ঐতিহাসিক শব্দ।

হোলারটি এই রোগীর প্রথম নাম ছিল, যিনি এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন।

একটি শিশুর জন্মের সময় ব্যাধিটির কয়েকটি লক্ষণ দেখানো হবে কিন্তু কিছু মাস পর (একবার অণুগুলি কোষে গঠন করা শুরু করে) উপসর্গগুলি শুরু হয়। হাড়ের বিকৃতি সনাক্ত করা যেতে পারে। মস্তিষ্কসহ অন্যান্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির মত হৃদপিণ্ড এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যবস্থা প্রভাবিত হয়।

শিশুটি বেড়ে ওঠে কিন্তু তার বয়সের জন্য উভয় শারীরিক ও মানসিক বিকাশের পিছনে রয়েছে।

শিশুটি ক্রলিং এবং হাঁটাতে সমস্যায় পড়তে পারে, এবং তার জয়েন্টগুলোতে সমস্যাগুলি বিকশিত হতে পারে, শরীরের অংশগুলি তার হাতের মত সোজা হতে পারে না। হার্লার সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা সাধারণত হার্টের অসুখ বা নিউমোনিয়ার মতো সমস্যাগুলির শিকার হয়।

রোগ নির্ণয়

হেলার সিন্ড্রোমের একটি নির্ণয়ের শিশুটির শারীরিক উপসর্গের উপর ভিত্তি করে। সাধারণত, মারাত্মক এমপিএস লক্ষণগুলি আমার জীবনের প্রথম বছরে উপস্থিত থাকিবে, যখন অশিক্ষিত এমপিএসের উপসর্গগুলি আমি শৈশবকালে উপস্থিত হইব। পরীক্ষায় এনজাইমের ঘন ঘন কার্যকলাপ সনাক্ত হতে পারে। এটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষায় রোগ সনাক্ত করা সম্ভব হতে পারে

পরীক্ষামূলক

এমপিএস-এর জন্য প্র্যাটেন্টাল পরীক্ষা 24 ঘন্টার বয়ানে নবজাতকের উপর করা প্রস্তাবিত ইউনিফর্ম স্ক্রীনিং প্যানেলের অংশ। ঝুঁকি পরিবার সদস্যদের জন্য ক্যারিয়ার পরীক্ষার উপস্থিত রয়েছে, তবে শুধুমাত্র যদি উভয় পরিবারে ইওউডিএ জিনের রূপ সনাক্ত করা হয়।

অনেক বিশেষজ্ঞ এমপিএস I. এর সাথে একজন ব্যক্তির যত্নে জড়িত। একটি জেনেটিক কাউন্সিলর সিন্ড্রোমের পাশে থাকার ঝুঁকি সম্পর্কে পরিবার এবং আত্মীয়দের সাথে কথা বলতে পারেন।

প্রকারভেদ

এমপিএস রোগের 7 টি উপ-প্রকার এবং এমপিএস I হল প্রথম উপমাপ (অন্যটি এমপিএস ২ (হান্টার সিন্ড্রোম), এমপিএস III (সানফিলিপো সিন্ড্রোম), এমপিএস চতুর্থ, এমপিএস VI, এমপিএস 7 ও এমপিএস আইএক্স)।

লক্ষণ

এমপিএস রোগের প্রত্যেকটি বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে, তবে অনেকগুলি রোগ একই রকম লক্ষণ দেখা দেয় যেমন:

• কর্নেল ক্লাউডিং (চোখের সমস্যা)
• সংক্ষিপ্ত মাপ (বামন বা নীচের বৈশিষ্ট্যের উচ্চতা)
• যৌথ কঠোরতা
• বক্তৃতা এবং শ্রবণ সমস্যা
• Hernias
• হৃদপিণ্ডজনিত সমস্যা

হোলার সিন্ড্রোম (এবং স্কি এবং হরার-শিয়ে সিনড্রোম) -এর সাথে সম্পর্কিত সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• অস্বাভাবিক মুখের চেহারা (মুখের dysmorphism) "কোর্স" বৈশিষ্ট্য হিসাবে বর্ণিত
• প্লীহা ও লিভারের বৃদ্ধি
• ঊর্ধ্ব বায়ুবাহনের বাধা
• কঙ্কাল বিকৃতি
• হৃদযন্ত্রের স্নায়ুতন্ত্রের বর্ধন এবং স্টিফেনিং ( কার্ডিওমিথ্রি )

আপতন

বিশ্বব্যাপী, গুরুতর এমপিএস আমি প্রতি 100,000 জনের মধ্যে 1 সালে ঘটে এবং টাইপ, তীব্রতা এবং উপসর্গগুলির অগ্রগতির পথ অনুযায়ী তিনটি গ্রুপে ভাগ করা হয়।

নিঃশব্দ এমপিএস আমি কম সাধারণ, 500,000 জন্মের 1 থেকে কম সময়ে ঘটমান।

উত্তরাধিকার

হোলার সিনড্রোম একটি অটোসোলেল অপ্রাসঙ্গিক প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ এই রোগটি বিকাশ করার জন্য একজন শিশু এমপিএস I- এর জন্য জিনের দুটি কপি, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারী হবে।

যেহেতু শর্তটি বংশগত, হরার সিন্ড্রোমের একটি সন্তান আছে এমন অনেক বাবা-মায়েরা মনে করে যে অপ্রত্যাশিত এনজাইমের সাথে অন্য সন্তানদেরও জন্ম হতে পারে। যেহেতু শর্তটি অটোসোলেল অপ্রত্যক্ষ, উভয় বাবা-মা সাধারণত "বাহক" বলে মনে হয়। এর মানে হল যে তাদের জিনের একটি অনুলিপি যা সাধারণত এনজাইম তৈরি করে এবং একটি অনুলিপি যা না। একটি শিশু উভয় পিতামাতার থেকে ত্রুটিযুক্ত জিন উত্তরাধিকারী আবশ্যক।

এমপিএস I- এর সাথে শিশুটির ক্যারিয়ারের ঝুঁকি থাকবে ২5 শতাংশ। একটি 25 শতাংশ সুযোগ রয়েছে যে একটি শিশু উভয় জিন স্বাভাবিক কপি অর্জন হবে। অর্ধেক সময় (50 শতাংশ) একটি শিশু এক পিতা বা মাতা এবং অন্যান্য থেকে সাধারণ জিন থেকে ত্রুটিযুক্ত জিনের উত্তরাধিকারী হবে। এই শিশুদের কোন উপসর্গ হবে না, কিন্তু তার বা তার বাবা মত সিন্ড্রোম একটি ক্যারিয়ার হতে হবে

রেঞ্জ

এমপিএস I হালকা (সংক্ষেপিত) থেকে গুরুতর একটি বর্ণালীতে বিদ্যমান বলে মনে করা হয়: এইগুলির মধ্যে উল্লেখযোগ্য ওভারল্যাপ রয়েছে এবং এইগুলির মধ্যে কোন গুরুত্বপূর্ণ জৈবরাসায়নিক পার্থক্য সনাক্ত করা হয়নি।

• এমপিএস I এর হালকা, বা এটেনুয়েট ফর্মটি স্কি সিন্ড্রোম বা এমপিএস আইস নামে পরিচিত: এই ফর্মের মাধ্যমে জন্ম নেওয়া শিশুদের স্বাভাবিক বুদ্ধি এবং বয়স্কদের জন্য জীবন যাপন করতে পারে।
• এমপিএস I এর তীব্র গঠন হরার সিনড্রোম বা এমপিএস আইএইচ নামে পরিচিত: মারাত্মক আকারে প্রভাবিত শিশুদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, ছোট আকারের, শক্ত জয়েন্টগুলোতে, বক্তৃতা এবং শ্রবণক্ষমতাসম্পন্ন হতাশা, হৃদরোগ এবং একটি সংক্ষিপ্ত জীবনযাত্রা থাকতে পারে। এই শিশুদের প্রায়ই জন্মের সময় স্বাভাবিকের সাথে অ-নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি প্রথম বছরের জীবনে উন্নয়নশীল হয়। উদাহরণস্বরূপ, জীবনের প্রথম বর্ষে তাদের শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ বা একটি নাচী হর্ণিয়া থাকতে পারে, তবে সিন্ড্রোম ছাড়া শিশুদের মাঝে প্রায়ই দেখা যায়। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রথম বছরের মধ্যে স্পষ্ট হয়ে ওঠে, ব্যাপক কঙ্কাল সমস্যাগুলি অনুসরণ করে। তিনটি বৃদ্ধির বয়স দ্বারা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায় এবং বুদ্ধিবৃত্তিক এবং শ্রবণ সমস্যাগুলি স্পষ্ট হয়ে যায়।
• কিছু সন্তানের স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা এবং শারীরিক লক্ষণ গুরুতর হতে পারে; এই অবস্থাটি হরার-শিয়ে সিনড্রোম বা এমপিএস I এইচএস বলা যেতে পারে।

এই উপসর্গগুলি এমপিএস ২ (হান্টার সিন্ড্রোম) এর অনুরূপ, কিন্তু হোলার সিনড্রোমের উপসর্গগুলি হান্টার সিন্ড্রোম টাইপ এটার চেয়েও দ্রুততর হয়ে যায়।

চিকিৎসা

এমপিএস I এর জন্য এখনও কোন প্রতিকার নেই, তাই চিকিত্সাগুলি উপসর্গগুলি উপভোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছে।

ঔষধ - অ্যালডুরাজাইম (হারুনেদেস) এমপিএস I- এর অভাবজনিত এনজাইমের প্রতিস্থাপন করে। অ্যালডুরাজাইম এমপিএস I. এর ব্যক্তিদের জীবনকালের জন্য প্রতি সপ্তাহে একমুহুর অন্ত্রের প্রদাহ দ্বারা প্রদেয় হয়। অ্যালডুরাজাইম উপসর্গগুলি উপশম করতে সাহায্য করে কিন্তু এটি একটি নিরাময় নয়।

স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট - এমপিএস I- এর জন্য আরেকটি চিকিত্সা হল অস্থি মজ্জার স্থান , যা শরীরের স্বাভাবিক কোষে প্রবেশ করে যা অনুপস্থিত এনজাইম তৈরি করবে। তবে হোলার সিন্ড্রোমের অনেক শিশু হৃদরোগে আক্রান্ত হয় এবং ট্রান্সপ্ল্যান্টের জন্য প্রয়োজনীয় কেমোথেরাপি দিয়ে যেতে পারে না। স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট, সম্ভব হলে, বেঁচে থাকা, বুদ্ধিবৃত্তিক পতন এবং কার্ডিয়াক এবং শ্বাসযন্ত্রের জটিলতার উন্নতি হতে পারে, কিন্তু কঙ্কাল উপসর্গগুলি মোকাবেলা করার ক্ষেত্রে এটি খুব কম কার্যকর।

_{সূত্র:}

_{জেমসন, ই।, জোন্স, এস।, এবং টি। রিমিংটন মুরোপোলিস্যাকচারডিস চিকিত্সা পদ্ধতির জন্য লরনিয়েডেজ (অ্যালডুরাজাইমে) সঙ্গে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি। পদ্ধতিগত পর্যালোচনা Cochrane ডাটাবেস । 2016: 4: CD009354}

_{Wraith, জে, এবং এস জোন্স। মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ I। পেডিয়াট্রিক এন্ডোক্রিনোলজি পর্যালোচনা । 2014. 12 সাপ্লি 1: 102-6}

_{ওলফ, ডি।, ব্যানার্জী, এস।, হেইটেট, পি।, হুইটলি, সি।, ম্যাকভির, আর।, ও ডব্লু। লো। মেকোপোলাইসেকচারডোস এর নিউরোলজিক ম্যানিফেস্টিজির জন্য জিন থেরাপি। ড্রাগ ডেলিভারি বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ । 2015. 1২ (২): ২83-96}