জ্যাকসন-উইস সিন্ড্রোম

মাথা, মুখ এবং পায়ের জন্মগত ত্রুটিগুলি

জ্যাকসন-উইইস সিনড্রোম ক্রোমোজোম 10 এ FGFR2 জিনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার। এটি মাথা, মুখ ও পায়ের বিভিন্ন জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করে। জ্যাকসন-ওয়েইস সিনড্রোম কতোটা সময় আসে তা জানা যায় না, তবে কিছু ব্যক্তি তাদের পরিবারের প্রথম ব্যাধিতে ব্যাঘাত ঘটায়, অন্যরা একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে জেনেটিক মিউটেশনের উত্তরাধিকারী হয় ।

লক্ষণ

জন্মের সময়, মাথার হাড় একসঙ্গে যুক্ত হয় না; তারা বেড়ে ওঠে যেমন শিশু বেড়ে ওঠে। জ্যাকসন-উইইস সিনড্রোমে, মাথার খুলি হাড় একসাথে (ফিউজ) খুব তাড়াতাড়ি যোগদান করে। এই "craniosynostosis" বলা হয়। এই জন্য:

• মাথার খুলি খুলি
• ব্যাপকভাবে স্থান চোখ
• কপাল কাঁটা
• অস্বাভাবিকভাবে ফ্ল্যাট, অস্পষ্ট মুখোমুখি মাঝখানে এলাকা (মিডফেস হাইপ্লাসিয়া)

জ্যাকসন-উইইস সিনড্রোমের জন্মগত ত্রুটিগুলির আরেকটি বিশিষ্ট গোষ্ঠী পায়ে রয়েছে:

• বড় পায়ের আঙ্গুল ছোট এবং চওড়া
• বড় পায়ের পাতার মোজাবিশেষ এছাড়াও অন্যান্য পায়ের আঙ্গুল থেকে দূরে মোড়
• কিছু পায়ের হাড় একসাথে ("syndactyly" বলা হয়) বা অস্বাভাবিকভাবে আকৃতির হতে পারে

জ্যাকসন-উইস সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণ মানুষের স্বাভাবিক হাত, স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা এবং স্বাভাবিক জীবনযাত্রা।

রোগ নির্ণয়

জ্যাকসন-ওয়েইস সিনড্রোমের নির্ণয়টি জন্মগত ত্রুটিগুলির উপর নির্ভর করে। অন্যান্য সিন্ড্রোম রয়েছে যা ক্র্যানিওসিয়ানোস্টোসিস যেমন ক্রাউজোন সিনড্রোম বা এপার্ট সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, কিন্তু পাদদেশের অস্বাভাবিকতাগুলি জ্যাকসন-উইইস সিন্ড্রোমের পার্থক্যকে সহায়তা করে।

সন্দেহ হলে, নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে সাহায্য করার জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

জ্যাকসন-উইইস সিনড্রোমে উপস্থিত কিছু জন্মগত ত্রুটিগুলি সার্জারির দ্বারা সংশোধন বা হ্রাস করা যেতে পারে। ক্রনিকোজিনোস্টোসিস এবং মুখের স্বাভাবিক অস্বাভাবিক আচরণগুলি সাধারণত ডাক্তার ও থেরাপিস্টদের দ্বারা পরিচালিত হয় যা মাথা ও ঘাড়ের রোগগুলির মধ্যে বিশেষজ্ঞ (ক্র্যানোফেসিয়াল বিশেষজ্ঞ)।

বিশেষজ্ঞরা এই দলগুলি প্রায়ই একটি বিশেষ craniofacial কেন্দ্র বা ক্লিনিক কাজ। ন্যাশনাল ক্রিনিওফেসেল অ্যাসোসিয়েশন ক্র্যানিওফিশিয়াল মেডিক্যাল টিমের জন্য যোগাযোগের তথ্য সরবরাহ করে এবং চিকিৎসার জন্য কেন্দ্রের দিকে ভ্রমণকারী ব্যক্তিদের অনিয়মিত ব্যয়ের জন্য আর্থিক সহায়তা প্রদান করে।

_{সূত্র:}

> উফসবার্গ, এরিকে "জ্যাকসন-উইস সিনড্রোম।" সিসিডিডি পারিবারিক শিক্ষা ২6 জানুয়ারী ২004. জনস হপকিনস মেডিসিন

> "জ্যাকসন-উইস সিনড্রোম।" বিরল রোগের সূচক। বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা

> "জ্যাকসন-উইস সিনড্রোম।" জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স ২ মে ২008. মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন।

> ভেন বাগেনজাউট, জি।, ও জেপি ফ্রীন "জ্যাকসন-উইস সিনড্রোম।" জুলাই ২005। অরফানেট এনসাইক্লোপিডিয়া।