মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোম সম্পর্কে আপনার কি জানা উচিত?

মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোম - ডাইসেসফেলিয়াসি স্প্ল্যানকানসিস্টিকা, মেকেল সিনড্রোম এবং গ্রুবার সিনড্রোম নামেও পরিচিত - এটি একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা বিভিন্ন শারীরবৃত্তীয় ত্রুটিগুলির জন্য বিভিন্ন কারণ করে। এই গুরুতর বিকৃতির কারণে, মেকেল সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণত জন্মের আগে অথবা পরে খুব শীঘ্রই মারা যায়।

জেনেটিক মিউটেশন

মেকেল সিনড্রোম অন্তত আটটি জিনের মধ্যে একটি মিউটেশনের সাথে যুক্ত।

এই আটটি জিনের মিউটেশনের পরিমাণ প্রায় 75 শতাংশ মেকেল-গ্রুয়ারের ক্ষেত্রে। অন্য ২5 শতাংশ মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট হয় যা এখনও আবিষ্কৃত হয়নি।

একটি শিশুর জন্য মেকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের জন্য, উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ জিনের কপি বহন করবে। যদি উভয় পিতা-মাতা ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে, তবে তাদের সন্তানদের অবস্থার একটি 25 শতাংশ সুযোগ থাকবে। তাদের সন্তানের জিনের একটি কপি উত্তরাধিকারী হবে একটি 50 শতাংশ সুযোগ আছে। যদি সন্তানটি জিনের এক কপি বহন করে, তবে এটি একটি শর্তের বাহক হবে। তারা তাদের অবস্থা হবে না।

প্রাদুর্ভাব

মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোমের প্রবণতা হার 13২50 থেকে 1 লক্ষ 140 হাজার জীবিত জন্মের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। গবেষণায় দেখা গেছে যে কিছু জনগোষ্ঠী, ফিনিয়ান বংশদ্ভুত (9,000 লোকের মধ্যে 1) এবং বেলজিয়ান বংশোদ্ভূত (3,000 জন লোকের মধ্যে 1) এর মতো, আরো ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে। কুয়েতে বেদুইন (3,500 জন) এবং গুজরাটি ইন্ডিয়ান্স (1,300 জন) এর মধ্যে অন্যান্য উচ্চ হারের হার পাওয়া গেছে।

এই জনসংখ্যার মধ্যেও উচ্চতর ক্যারিয়ারের হার রয়েছে, যেহেতু যেকোনো জায়গায় 1 থেকে 50 জনকে 18 জন লোকের মধ্যে ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি কপি বহন করা হয়। এই প্রবৃদ্ধি হার সত্ত্বেও, শর্ত কোন জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ড প্রভাবিত করতে পারে, পাশাপাশি লিঙ্গ উভয় লিঙ্গ।

লক্ষণ

মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোমকে নির্দিষ্ট শারীরিক বিকৃতির কারণে জানা যায়, যার মধ্যে রয়েছে:

• একটি বড় ফ্রন্ট নরম স্পট (ফন্টনেল), যা কিছু মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডের তরল বেরুতে সক্ষম করে (এনসেফলোসেল)
• হার্ট ত্রুটিগুলি
• বাদামের পূর্ণ বৃহৎ কিডনি (পলিসিসটিসি কিডনি)
• অতিরিক্ত আঙুল বা পায়ের পাতার মোজাবিশেষ ( polydactyly )
• লিভার স্কারিং (লিভার ফাইব্রোসিস)
• অসম্পূর্ণ ফুসফুস উন্নয়ন (ফুসফুসের হাইপোপাসিয়া)
• ফালা ঠোঁট এবং ছিদ্র তালা
• জিনগত অস্বাভাবিকতা

পাকস্থলী কিডনি সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ, পরপর polydactyly। সর্বাধিক মেকেল-গ্রুয়ারের মৃত্যুর কারণে ফুসফুসের হাইপোপাসিয়া, অসম্পূর্ণ ফুসফুসের উন্নয়ন।

রোগ নির্ণয়

মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোমের শিশুরা তাদের জন্মের সময়ে, অথবা জন্মের আগে আল্ট্রাসাউন্ডের ভিত্তিতে তাদের নির্ণয় করা যেতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে সনাক্ত করা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে সনাক্ত করা হয়। যাইহোক, একটি দক্ষ প্রযুক্তিবিদ প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় অবস্থার সনাক্ত করতে সক্ষম হতে পারে। ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ, ক্রোড়নিক ভিলাস স্যাম্পলিং বা অ্যামিনোয়েসেসেসিসের মাধ্যমে, ট্রিসোমিবি 13-এর অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে প্রায় সমানভাবে মারাত্মক অবস্থা নির্ণয়ের জন্য করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

দুর্ভাগ্যবশত, মেকেল-গ্রুবার সিনড্রোমের কোনও চিকিৎসা নেই কারণ শিশুটির অসম্পূর্ণ ফুসফুস ও অস্বাভাবিক কিডনি জীবনকে সমর্থন করতে পারে না। জন্মের এক দশকের মধ্যে অবস্থার শতকরা 100 শতাংশ মৃত্যুহার রয়েছে।

গর্ভাবস্থায় মেকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম সনাক্ত হলে, কিছু পরিবার গর্ভাবস্থার অবসান করতে পারে।

_{সূত্র:}

_{কার্টার, এসএম (2015)। মেকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম eMedicine।}

_{এনআইএইচ জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স মেকেল সিনড্রোম (2016)}