Gaucher রোগ (উচ্চারিত "GO shay" রোগ) শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেম প্রভাবিত একটি ক্লিনিকাল উপসর্গ বিস্তৃত সঙ্গে একটি জেনেটিক অবস্থা। Gaucher সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম, মানুষের খুব উপকারী লক্ষণ আছে। গ্যাচারের অন্যান্য রোগের মধ্যে, উপসর্গগুলি তীব্র এবং অত্যন্ত জটিল। আপনার ডাক্তার আপনাকে আপনার বিশেষ পরিস্থিতিতে আশা করা শিখতে সাহায্য করবে।
গ্যচার রোগ কি?
Gaucher রোগ একটি জিএনএইচডি জিএন নামে একটি সমস্যা দ্বারা সৃষ্ট একটি জেনেটিক রোগ। এই জিনটি আপনার ডিএনএর অংশ, আপনি আপনার পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত জিনগত উপাদান।
জিবিএ জিনটি গ্লুকোসিরেব্রোসিডেজ নামক এনজাইম তৈরির জন্য দায়ী। গউচারের রোগে থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে, এই এনজাইমটি নিকৃষ্ট, অথবা এটি যতটা সম্ভব কাজ করে না।
এই এনজাইমের গুরুত্ব বুঝতে, লাইসোসোম নামক সেলটির একটি অংশ সম্পর্কে জানা গুরুত্বপূর্ণ। Lysosomes আপনার শরীরের কোষ ভিতরে উপাদান হিসেবে উপস্থিত। তারা শরীর পরিষ্কার করার জন্য এবং উপাদানটি যে কোনওভাবে ভেঙ্গে ফেলতে পারে তা পরিষ্কার করতে সাহায্য করে। তারা শরীরের মধ্যে জমা হতে পারে এমন উপাদানগুলি ভেঙ্গে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। Glucocerebrosidase লিজোসম এই করতে সাহায্য করে যে এনজাইম এক।
সাধারণত, এই এনজাইমটি গ্লুকোসিরেব্রাসাইড নামক শরীরের একটি ফ্যাটি পদার্থের পুনর্ব্যবহার করতে সহায়তা করে। কিন্তু গ্যুয়ার্সের রোগে গ্লুকোস্রেব্রাসিডেজ খুব ভাল কাজ করে না।
এনজাইম সব সময়ে সক্রিয় হতে পারে না, অথবা এটি কার্যকলাপ হ্রাস হতে পারে এই কারণে, শরীরের বিভিন্ন এলাকায় গ্লুকোসিরেব্রাসাইড তৈরি করা শুরু হয়। এই অবস্থার উপসর্গ বাড়ে।
যখন কিছু ইমিউন কোষ অতিরিক্ত গ্লুকোস্রেব্রাসাইড দিয়ে ভরা হয়, তখন তাদেরকে "গউচার কোষ" বলা হয়। এই গ্যুয়ারার কোষগুলি স্বাভাবিক কোষে ভিড় করতে পারে, যার ফলে সমস্যা হয়।
উদাহরণস্বরূপ, অস্থি মজ্জার গয়চে কোষগুলির গঠনটি আপনার দেহকে নতুন রক্ত কোষের স্বাভাবিক পরিমাণে উত্পাদন করতে সক্ষম করে না। Glucocerebroside এবং Gaucher কোষ একটি গঠন বিশেষত স্পি্ন, লিভার, হাড়, এবং মস্তিষ্কের একটি সমস্যা।
লাইসোসোমের অন্যান্য ধরনের এনজাইমগুলির সমস্যাগুলি অন্য ধরনের রোগ হতে পারে। একটি গ্রুপ হিসাবে, এই lysosomal স্টোরেজ রোগ বলা হয়।
গ্যচার রোগ কিভাবে সাধারণ?
গুরার রোগ একটি বিরল অবস্থা। এটি 100,000 এর মধ্যে জন্ম নেয় প্রায় এক শিশুকে প্রভাবিত করে। যাইহোক, নির্দিষ্ট জাতিগত গোষ্ঠীগুলিতে, গাউকার রোগটি আরও সাধারণ, যেমন আশেকানিয়া ইহুদিদের মধ্যে। উদাহরণস্বরূপ, এই জেনেটিক পটভূমির 450 শিশুর মধ্যে একটি গাউচার রোগ।
গ্যুরার রোগটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে সর্বাধিক প্রচলিত হয়, যেমন টেই-স্যাস রোগ এবং পম্পে রোগের মতো অন্যান্য অবস্থার অন্তর্ভুক্ত।
গ্যচার রোগ কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
একজন ডাক্তার প্রথমে একজন ব্যক্তির লক্ষণ ও চিকিৎসা লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে গ্যুয়ার রোগে আক্রান্ত হন। যদি একজন ব্যক্তি তার পরিবারে গয়ুর রোগে পরিচিত হয়, তবে এই রোগের সন্দেহ বৃদ্ধি পায়।
গওরার রোগের মানুষগুলি প্রায়ই অদ্ভুত ল্যাবরেটরি খুঁজে পায়, যেমন একটি অস্থি মজ্জা দাগ। এই ফলাফল Gaucher দিকে ইঙ্গিত সহায়ক হতে পারে
আরও দেখুন: দাঁতের Gaucher বিভাগ দ্বারা শীর্ষ দাঁতের Gaucher রেট আপনি যদি আমাদের সূচক মধ্যে প্রদর্শিত আগ্রহী? উদাহরণস্বরূপ, আপনার ডাক্তার অভ্যন্তরীণ অঙ্গ বর্ধিতকরণের জন্য এমআরআই পরীক্ষা করতে চাইতে পারেন।
তবে, সত্য নির্ণয়ের জন্য, আপনার ডাক্তারকে একটি রক্ত পরীক্ষা বা একটি ত্বক বায়োপসি প্রয়োজন হবে। এই নমুনা glucocerebrosidase কিভাবে ভাল কাজ দেখতে ব্যবহার করা হয়। একটি বিকল্প হল জেনেটিক রক্ত বা টিস্যু পরীক্ষা যা জিবিএ জিন বিশ্লেষণে ব্যবহৃত হয়।
কারণ এটি একটি বিরল রোগ, অধিকাংশ চিকিৎসক Gaucher সঙ্গে খুব পরিচিত হয় না। আংশিক কারণে এই কারণে, গাউচের রোগ নির্ণয় কখনও কখনও সময় নেয়।
এটি বিশেষভাবে সম্ভবতঃ যদি পরিবারে অন্য কেউ ইতিমধ্যে এটি পরিচিত বলে পরিচিত হয়।
গঘার রোগের বিভিন্ন ধরনের কি কি?
গাউকার রোগের তিনটি প্রধান প্রকার রয়েছে: টাইপ 1, টাইপ 2, এবং টাইপ 3। এই ধরনের তাদের উপসর্গগুলি এবং তাদের তীব্রতার মধ্যে কিছুটা ভিন্ন। টাইপ 1 হল গ্যচারের মৃদু রূপ। এটি স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে না, টাইপ 2 এবং টাইপ 3 গুরার রোগের মত নয়। টাইপ ২ গাউচার রোগটি সবচেয়ে গুরুতর টাইপ।
গুরার রোগের সংখ্যাগরিষ্ঠ মানুষ টাইপ 1 রোগ। গ্যাচারের প্রায় 1 শতাংশ মানুষ মনে করেন টাইপ 2 রোগ আছে। গ্যুয়ারের প্রায় 5 শতাংশ লোকের টাইপ 3 রোগ রয়েছে
Gaucher রোগের উপসর্গগুলি বিবেচনা করার সময়, এটি মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে লোকেদের বিভিন্ন উপসর্গের তীব্রতা দেখা যায়। লক্ষণ তিন ধরনের মধ্যে ওভারল্যাপ।
টাইপ 1 গঘার রোগের লক্ষণ
টাইপ 1 গুরার রোগের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি প্রথম শৈশব বা যৌবনকালে প্রদর্শিত হবে। হাড়ের সমস্যাগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
- ক্রনিক হাড়ের ব্যথা
- হাড়ের ব্যথা হঠাৎ ঘটনা
- হাড় ফাটল
- অস্টিওপোরোসিস
- বাত
টাইপ 1 গউচার কিছু অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রভাবিত করে। এটি প্লীহা এবং যকৃতের (যাকে হেপটাসপ্লেনিমেগালি বলা হয়) বৃদ্ধির কারণ হতে পারে। এই সাধারণত বেদনাদায়ক হয় কিন্তু পেট ব্যথা এবং পূর্ণতা একটি অনুভূতি কারণ।
টাইপ 1 গউচার কিছু কিছু সাইপটেনিয়া তৈরি করে । এর মানে হল যে গয়ুরের রোগের লোকেদের লাল রক্ত কোষের স্বাভাবিক মাত্রা ( অ্যানিমিয়া হতে ), সাদা রক্ত কোষ এবং প্লেটলেটগুলি কম থাকে। Gaucher এর সাথে অন্যান্য জনসাধারণের যৌনাঙ্গ এবং ইমিউন অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে। এই মত উপসর্গ হতে পারে:
- অবসাদ
- সহজ রক্তপাত বা তীব্রতা
- নাক দিয়ে
- সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়ায়
গুরার রোগ ফুসফুসের উপরও প্রভাব ফেলতে পারে, যেমন:
- কৌশলে ফুসফুসের রোগ
- পালমোনারি হাইপারটেনশন
- কাশি
- নিঃশ্বাসের দুর্বলতা
উপরন্তু, টাইপ 1 Gaucher এর কারণ হতে পারে:
- Gallstones এর ঝুঁকি বৃদ্ধি
- দরিদ্র বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন
- মনস্তাত্ত্বিক জটিলতা, যেমন হতাশ মেজাজ
- হার্ট জটিলতা (বিরল)
- কিডনি জটিলতা (বিরল)
কিছু লোক আছে যারা টাইপ 1 গাউচার রোগে খুব হালকা রোগ রয়েছে এবং কোনও উপসর্গ দেখাতে পারে না। যাইহোক, গবেষণাগার গবেষণাগার ফলাফল এবং ইমেজিং পরীক্ষার সাহায্যে চিকিত্সাবিদরা অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে।
টাইপ 2 এবং টাইপ 3 গঘার রোগের লক্ষণ?
টাইপ 1 রোগ দ্বারা প্রভাবিত প্রায় সকল একই সিস্টেম সিস্টেম টাইপ 2 এবং টাইপ 3 রোগের সমস্যা হতে পারে। যাইহোক, 2 এবং 3 ধরনের অতিরিক্ত স্নায়বিক উপসর্গ আছে। এই উপসর্গ টাইপ 2 রোগ রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে গুরুতর হয়। এই শিশুদের সাধারণত 2 বছর আগে মারা যায়। একটি খুব বিরল ফর্ম রোগে, সন্তান জন্মের আগে বা খুব শীঘ্রই মারা যায়। টাইপ 3 গউচারের লোকেদের মধ্যে, এই সমস্যাগুলি তীব্র নয়, এবং লোকেরা তাদের 20s, 30s বা এর বেশি সময় ধরে বসবাস করতে পারে।
টাইপ ২ এবং টাইপ 3 রোগে দেখা যায় স্নায়বিক উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে:
- আই মিসালাইনমেন্ট (স্ট্রাবিজিস)
- ট্র্যাকিং বস্তুর সমস্যা বা স্থির দৃষ্টিতে পরিবর্তন
- হৃদরোগের আক্রমণ
- পেশী অনমনীয়তা
- পেশীর দূর্বলতা
- ভারসাম্য এবং সমন্বিত আন্দোলন সমস্যা
- বক্তৃতা এবং গিলতে সমস্যা
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- স্মৃতিভ্রংশ
টাইপ 2 বা টাইপ 3 গউচারের একটি উপসেটে অতিরিক্ত উপসর্গও রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ চামড়া পরিবর্তন, তাদের কানেকটিভির সমস্যা, এবং হৃদযন্ত্রের ভালভ ক্যাপচারকরণ অন্তর্ভুক্ত।
গয়চে ও সেকেন্ডারি রোগ
গ্যুরার রোগ অন্যান্য কিছু রোগের ঝুঁকি বাড়ায়। উদাহরণস্বরূপ, গ্যচারের সাথে পারকিনসন রোগের গড় ঝুঁকি বেশি। কিছু ক্যান্সার এছাড়াও Gaucher রোগ সহ মানুষের মধ্যে আরও সাধারণ হতে পারে, সহ:
- রক্তের ক্যান্সার
- একাধিক মেলোমা
- লিভার ক্যান্সার
- কিডনি ক্যান্সার
গউচারের সাথে এমন ব্যক্তিরাও কিছু সেকেন্ডারিক জটিলতার ঝুঁকিতে থাকে যেমন স্প্লিনিক ইনফেকশন (রক্তচাপ থেকে রক্ত প্রবাহ অভাব, টিস্যু মৃত্যু এবং গুরুতর পেট ব্যথা)।
গ্যচার রোগের চিকিত্সা
গুরার রোগের চিকিৎসার মান এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির (কখনও কখনও ইআরটি বলা হয়)। এই চিকিত্সা Gaucher চিকিত্সা বিপ্লব।
ইআরটিতে, একজন ব্যক্তি একটি অন্তর্নিহিত আধানের আকারে গ্লুকোসিরেব্রোসিডেসের একটি কৃত্রিম সংশ্লেষিত ফর্ম পান। বিভিন্ন ধরনের ইআরটি এখন বাণিজ্যিকভাবে বাজারে রয়েছে, কিন্তু তারা প্রতিস্থাপন এনজাইম প্রদান করে। এইগুলো:
- আইজাইগ্লুসিরেস (সিরেজিয়াম হিসাবে চিহ্নিত)
- ভিলেগ্লুসিরেস আলফা (ভিপিআইআইভি)
- টালাইগ্লুসিরেস আলফা (এলিইএসও)
হাড়ের উপসর্গ, রক্তের সমস্যা, এবং লিভার এবং প্লিথেনের বৃদ্ধি বৃদ্ধিতে এই চিকিত্সাগুলি খুবই কার্যকরী। যাইহোক, তারা টাইপ 2 এবং টাইপ 3 গয়ুর রোগে দেখা নিউরোলজি লক্ষণগুলির উন্নতির ক্ষেত্রে খুব ভাল কাজ করে না।
ইআরটি টাইপ 1 গ্যাচারের উপসর্গ কমানোর ক্ষেত্রে খুবই কার্যকরী এবং টাইপ 3 গাউচারের কিছু লক্ষণকে কমিয়ে দেয়। দুর্ভাগ্যবশত, টাইপ 2 গয়চে এর মতো গুরুতর স্নায়বিক সমস্যা আছে, ERT এই ধরনের জন্য সুপারিশ করা হয় না। টাইপ 2 গউচার সহ মানুষ সাধারণত শুধুমাত্র সহায়ক চিকিত্সা পায়।
টাইপ 1 গউবারের জন্য আরেকটি নতুন চিকিত্সা বিকল্প হল নিম্নস্তর হ্রাস থেরাপি। এই ওষুধগুলি পদার্থগুলির উৎপাদন সীমিত করে যা গ্লুকোস্রেব্রাসিডেজ ভেঙ্গে ফেলে। এইগুলো:
- ম্যাগলাস্ট্যাট (জাভেসা)
- এলিগ্লাস্ট্যাট (সেরডেলগা)
Miglustat কোন কারণের জন্য ইআরটি গ্রহণ করতে পারে না এমন ব্যক্তিদের জন্য একটি বিকল্প হিসাবে উপলব্ধ। Eliglustat একটি মৌখিক ঔষধ যা টাইপ 1 গাউচারের কিছু লোকের জন্য একটি বিকল্প। এটি একটি নতুন মাদকদ্রব্য, কিন্তু কিছু প্রমাণ ইঙ্গিত করে যে এটি ইআরটি থেরাপি হিসাবে কার্যকর।
Gaucher জন্য এই চিকিত্সা খুব ব্যয়বহুল হতে পারে। অধিকাংশ মানুষ তাদের বীমা কোম্পানীর সঙ্গে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করতে হবে যাতে তারা চিকিৎসার পর্যাপ্ত পরিচর্যা পেতে পারে।
Gaucher রোগের সাথে রোগীদের অবস্থার সাথে অভিজ্ঞতার সঙ্গে বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এই রোগীদের চিকিত্সা করার জন্য তাদের রোগটি কতটা ভালো দেখাচ্ছে তা দেখতে নিয়মিত ফলো-আপ এবং নিরীক্ষণ প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, গ্যচারের সাথে প্রায়ই বারবার হাড়ের স্ক্যানের প্রয়োজন দেখা দেয় যে এই রোগ তাদের হাড়কে কীভাবে প্রভাবিত করছে।
যে ব্যক্তিরা ইআরটি বা নতুন সাব্রুট হ্রাস থেরাপির জন্য সক্ষম হয় না Gaucher উপসর্গের জন্য অতিরিক্ত চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে উদাহরণস্বরূপ, গুরুতর রক্তপাতের জন্য এই লোকেদের রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হতে পারে।
Gaucher রোগ কিভাবে উত্তরাধিকারী হয়?
গ্যুরার রোগটি একটি অটোসোমাল ব্যাকসেসি জেনেটিক অবস্থা। এর মানে হল যে গ্যাচার রোগীর একজন ব্যক্তি প্রতিটি মা-বাবা থেকে প্রভাবিত জিবিএ জিনের একটি কপি পায়। একজন ব্যক্তি যিনি একটি প্রভাবিত জিবিএ জিন (এক পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) এর কেবল একটি কপি আছে শর্তের একটি বাহক বলা হয়। এই লোকেদের পর্যাপ্ত কার্যকরী গ্লুকোস্রেব্রাসিডেজ আছে যে তাদের উপসর্গ নেই। এই ধরণের মানুষ প্রায়ই জানে না যে তারা তাদের রোগাক্রান্ত রোগী বলে মনে করে না। ক্যারিয়ারগুলি জিনের একটি প্রভাবিত কপি তাদের সন্তানদের কাছে পৌঁছানোর ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে।
যদি আপনি এবং আপনার সঙ্গী উভয়েরই গাউকার রোগের বাহক হয়, তবে আপনার সন্তানের রোগ হবে এমন একটি 25 শতাংশ সুযোগ রয়েছে। আপনার সন্তানের রোগ হবে না, কিন্তু শর্ত জন্য একটি ক্যারিয়ার এছাড়াও হবে 50 শতাংশ সুযোগ আছে। আপনার সন্তানের রোগ হবে না এবং একটি ক্যারিয়ার হতে হবে না যে একটি 25 শতাংশ সুযোগ আছে। প্রাক্তন পরীক্ষার ক্ষেত্রে গয়বারের জন্য ঝুঁকির কারণগুলির ক্ষেত্রে পাওয়া যায়।
আপনার পরিবারের ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে আপনি গ্যাচার রোগের বাহক হতে পারেন বলে আপনি উদ্বিগ্ন হলে আপনার ডাক্তারের সঙ্গে কথা বলুন। আপনার পরিবারের কেউ যদি গয়ুর রোগে থাকে, তবে আপনার ঝুঁকি হতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা আপনার জিন বিশ্লেষণ এবং আপনি একটি রোগের ক্যারিয়ার কিনা দেখতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
একটি শব্দ থেকে
এটা আপনি শিখতে অপ্রতিরোধ্য হতে পারে যে আপনি বা প্রিয়জনের একটি Gaucher রোগ আছে। অবস্থার পরিচালনার বিষয়ে শিখতে অনেক কিছু আছে, এবং একবারে এটি করার দরকার নেই। সৌভাগ্যবশত, ইআরটি এর প্রাপ্যতা থেকে, গুরার রোগ সহ অনেক মানুষ তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন কাটিয়ে উঠতে পারে।
> সোর্স:
> নাগাল এ গৌচার রোগ। জার্নাল অফ ক্লিনিক্যাল এন্ড পরীক্ষামূলক > হেপাটোলজি। > 2014; 4 (1): 37-50 > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005।
> পেরুদের জিএম, হিউজেস ডে। Gaucher রোগ ২000 জুলাই ২7 [আপডেট 2015 ফেব্রুয়ারী 26] মধ্যে: অ্যাডাম এমপি, Ardinger HH, প্যাজন RA, এট।, সম্পাদক। জেনারভিউস® [ইন্টারনেট] সিয়াটেল (WA): ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সিয়াটেল; 1993-2018। থেকে উপলব্ধ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/