লক্ষণ এবং তীব্রতা পরিবর্তন সঙ্গে বহির্মুখী ডিসঅর্ডার
গ্যুয়ার্স রোগটি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা একটি লিপিড নামে পরিচিত ফ্যাটি পদার্থের একটি অঙ্গ শরীরের কোষ এবং অঙ্গে জমা হয়। এই রোগটি অ্যানিমিয়া, সহজ শোষণ, হাড়ের ক্ষত, স্নায়বিক রোগ এবং যকৃত এবং প্লিথের বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
গুরার রোগটি একটি অস্থির অটোসোমাল ডিসঅর্ডার হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় , অর্থাত্ এটি একজনের বাবামা থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত একটি শর্ত।
এটি তথাকথিত জিবিএ জিনের পরিবর্তনের ফলে সৃষ্ট হয় যার 380 টিরও বেশি বৈচিত্র রয়েছে। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিব্যক্তির উপর নির্ভর করে, মানুষ বিভিন্ন ধরনের রোগের একটি বিকাশ করতে পারে।
তিনটি সাধারণ ফর্ম (টাইপ 1, টাইপ 2, এবং টাইপ 3) এর মধ্যে, লক্ষণগুলি হালকা এবং নিয়ন্ত্রণযোগ্য থেকে জীবন-হুমকি হতে পারে। জীবন প্রত্যাশা এছাড়াও প্রভাবিত হতে পারে, বিশেষ করে রোগের দুর্লভ ফর্মের ব্যক্তিদের মধ্যে।
যুক্তরাষ্ট্রের মেরিল্যান্ড ভিত্তিক ন্যাশনাল গ্যুয়ার্স ফাউন্ডেশনের রকভিলে পরিসংখ্যান অনুযায়ী গাউকার রোগটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 40 হাজার জন্মের একটিকে প্রভাবিত করে। প্রায় 100 জন লোকের মধ্যে এক জিবিএ মিউটেশনের একটি বাহক বলে মনে করা হয়। Ashkenazi ইহুদীদের মধ্যে, সংখ্যা 15 এর এক কাছাকাছি কাছাকাছি হয়।
রোগটি কীভাবে অসুস্থতা সৃষ্টি করে?
জিবিএ জিন বিটা-গ্লুকোস্রেব্রাসিডেস নামে পরিচিত একটি এনজাইম তৈরির জন্য নির্দেশাবলী সরবরাহ করে। এটি গ্লুকোসিরেব্রাসাইড নামে পরিচিত লিপিডের একটি ধরন ভেঙ্গে দেওয়ার জন্য এনজাইম।
Gaucher রোগের সাথে ব্যক্তিদের মধ্যে, বিটা-গ্লুকোস্রেব্রাসিডেস আর কাজ করে না। লিপিড ভাঙার উপায় ছাড়াই, কোষে স্তরে জমা হওয়া শুরু করে, স্বাভাবিক সেলুলার ফাংশন সহ প্রদাহ এবং হস্তক্ষেপ ঘটায়।
ম্যাক্রোফেজ কোষগুলির মধ্যে লিপিডের সংমিশ্রণ (যার ভূমিকাটি বর্জ্যচ্যুতির হাত থেকে রক্ষা করে) তাদের উদ্ভাবিত "ক্রাম্প্ল্পড কাগজ" চেহারাটি বিকশিত করে দেয়, যা রোগবিদরা "গাউচার কোষ" হিসাবে উল্লেখ করে।
এই রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি বিভিন্ন ধরনের কোষের দ্বারা পরিবর্তিত হতে পারে:
- অস্থি মজ্জা, লিভার, তির্যক, ফুসফুসের এবং অন্যান্য অঙ্গে লিপিডের সংক্রমনের ফলে লাল ও সাদা রক্তের কোষ ( প্যান্সিটিোপোনিযিয়া ), ফুলে যাওয়া লিভার এবং প্লিথ, এবং অনুপ্রবেশকারী ফুসফুসের রোগের লক্ষণ হতে পারে।
- অস্থি মজ্জা মধ্যে Gaucher কোষ জমা হাড়ের বাইরের গঠন, হাড়ের ক্ষত, এবং নিম্ন হাড় ঘনত্ব ( osteopenia ) এর ক্ষয় হতে পারে ।
- চামড়া এর epidermal স্তর সেলুলার ব্যালান্স বিচ্ছেদ চামড়া এর রঙ এবং টেক্সচার দৃশ্যমান পরিবর্তন হতে পারে।
- সেন্ট্রাল এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে লিপিড জমা স্নায়ু কোষ (myelin) এবং তীব্র স্নায়ু কোষের ইনসুলেটেড আচ্ছাদন ক্ষতি হতে পারে।
গ্যচার রোগের ধরন
গ্যুরার রোগটি তিন ভাগে বিভক্ত। GBA মিউটেশনের বিস্তৃত বৈচিত্র্যের কারণে, রোগের তীব্রতা এবং রোগের প্রতিটি ক্ষেত্রেই ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। ধরনের হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়:
- গ্যুরার রোগের ধরন 1 (অ-নিউওোপ্যাথিক গাউকার রোগ নামেও পরিচিত) সর্বাধিক সাধারণ ধরন, সমস্ত ক্ষেত্রে 95 শতাংশের জন্য অ্যাকাউন্টিং। লক্ষণ সাধারণত তরুণ বয়সে প্রদর্শিত হয় এবং প্রধানত লিভার, স্পি্ন, এবং হাড় প্রভাবিত। মস্তিষ্ক এবং স্নায়বিক সিস্টেমে স্পষ্টতই প্রভাবিত হয় না।
- গুরারের রোগের ধরন ২ (তীব্র শিশুসুলভ নিউরোপ্যাথিক গ্যুরার রোগ নামেও পরিচিত) প্রতি 100,000 শিশুর মধ্যে একটির মুখোমুখি হয় যা সাধারণত প্রথম ছয় মাসের জন্মের মধ্যে শুরু হয়। এটা স্নায়ুতন্ত্র সহ একাধিক অঙ্গ সিস্টেম প্রভাবিত করে, এবং সাধারণত দুই বছরের বয়সের আগে মৃত্যু হতে পারে। যেহেতু মাদকদ্রব্য এত ছোট, হাড়ের অস্বাভাবিকতাগুলি বিকাশের জন্য তারা যথেষ্ট দীর্ঘায়িত হয় না।
- গ্যুরার রোগের ধরন 3 (দীর্ঘস্থায়ী নিউইউপ্যাথিক গ্যুরার রোগ নামেও পরিচিত) প্রতিটি 100,000 জন্মের মধ্যে ঘটে এবং শৈশব থেকে বয়স্ক পর্যন্ত যে কোন সময় এটি বিকাশ করতে পারে। এটি একটি মৃদু, ধীরে ধীরে প্রগতিশীল ধরনের টাইপ 2 বলে মনে করা হয়। টাইপ 3 ব্যক্তিরা সাধারণত তাদের কিশোর বয়সে অথবা প্রারম্ভিক প্রাপ্তবয়স্ক বয়সে বসবাস করে।
লক্ষণ
গুরার রোগের উপসর্গগুলি পরিবর্তিত হতে পারে কিন্তু প্রায় সবসময়ই রক্ত, প্লিহেন, বা যকৃতের কিছু অংশ থাকবে। সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে:
- অনিয়ম কারণে ক্লান্তি
- কম প্লেটলেট কাউন্টের কারণে সহজ কাঁটাওয়ালা
- ফুসকুড়ি যকৃত এবং প্লিথের কারণে ডিস্টেসেড পেট
- হলুদ-বাদামী চামড়া রঙ
- শুকনো, আলখাল্লা ত্বক ( ichthyosis )
- হাড়ের ব্যথা, যৌথ ব্যথা, হাড় ভেঙ্গে এবং অস্টিওপরোসিস
স্নায়বিক লক্ষণ সাধারণত টাইপ 2 এবং টাইপ 3 রোগে দেখা যায় তবে টাইপ 1 এও ঘটতে পারে। তারা এতে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- প্রকার 1: অসুখী অনুভূতি এবং গন্ধের অনুভূতি
- প্রকার 2: সিজার , স্প্লিসিটিটি , অ্যাফিনিয়া এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- টাইপ 3: পেশী উল্টানো, আক্রমন, ডিমেনশিয়া , এবং অনিচ্ছাকৃত চোখের আন্দোলন
গ্যুরার রোগের মানুষরাও ম্যালোলোমা (অস্থি মজ্জার মধ্যে রক্তরস কোষের ক্যান্সার) এবং পারকিনসন্স রোগ (যা জিবিএ জিন মুতেশনের সাথে সম্পর্কিত) এর একটি উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে বলে মনে হয়।
জেনেটিক ঝুঁকি
যেহেতু কোনও অটোসোলেম অপ্রাসঙ্গিক ব্যাধি হিসাবে, গুরার যখন দুটি পিতা-মাতা যাদের এই রোগ নেই তাদের সন্তানসন্ততিতে একটি ব্যাকরণগত জিনকে অবদান রাখে। বাবা-মায়েরা "বাহক" বলে বিবেচিত হয় কারণ তাদের প্রত্যেকেরই জিনের একটি প্রভাবশালী (স্বাভাবিক) অনুলিপি এবং জিনের এক ঘাতক (mutated) অনুলিপি। এটি শুধুমাত্র যখন একজন ব্যক্তির দুটি ব্যাকগ্রাউন্ড জিন যা গ্যুয়ার ঘটতে পারে।
যদি উভয় বাবাম বাহক হয়, তাদের সন্তানের Gaucher পাওয়ার ঝুঁকি নিম্নরূপ:
- ২ টি অনুপাতে জিনের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 25 শতাংশ সুযোগ (প্রভাবিত)
- এক প্রভাবশালী এবং এক ব্যাকহাইড জিন (ক্যারিয়ার) এর 50 শতাংশ সম্ভাবনা
- ২ টি প্রভাবশালী জিনের অভাবের সম্ভাবনা 25 শতাংশ।
জেনেটিক্স আরও একটি গাউচার রোগ সহ একটি সন্তান থাকার একটি ব্যক্তির ঝুঁকি সংজ্ঞায়িত করতে পারেন। ইহা বিশেষভাবে সত্য যে আচেঙ্কিয়াহী যিহুদিরা গ্যচারের ঝুঁকি সাধারণ জনগণের তুলনায় 100 গুণ বেশি।
অটোসোমাল ডিসঅর্ডার বেশিরভাগ তথাকথিত "প্রতিষ্ঠাতা জনসংখ্যা" দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় যার মধ্যে একটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া রোগটি একটি সাধারণ পূর্বপুরুষে ফিরে পাওয়া যায়। এই গ্রুপগুলির মধ্যে জেনেটিক বৈচিত্র্যের অভাবের কারণে, নির্দিষ্ট পরিব্যক্তি বংশধরদের জন্য আরও সহজেই প্রেরণ করা হয়, ফলে অটোসোমাল রোগের উচ্চতর হার দেখা দেয়।
Ashkenazi ইহুদী প্রভাবিত উল্লিখিত টাইপ 2 সঙ্গে যুক্ত করা হয় এবং মধ্যযুগ হিসাবে যতদূর পর্যন্ত trace করা যাবে।
একইভাবে, টাইপ 3 মূলত সুইডেনের নরব্রোনেড অঞ্চলের মানুষদের মধ্যে দেখা যায় এবং 16 শতকের শেষের দিকে অথবা পূর্বে উত্তর সুইডেনে পৌঁছানোর একমাত্র প্রতিষ্ঠাতাকে খুঁজে পাওয়া যায়।
রোগ নির্ণয়
গ্যুরার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের রক্তে বিটা-গ্লুকোস্রেব্রাসিডেসের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য পরীক্ষার সম্মুখীন হবে। স্বাভাবিকের 15 শতাংশের নিচে, ক্লিনিকালের উপসর্গগুলি সহ, সাধারণত নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য যথেষ্ট। যদি কোনও সন্দেহ থাকে তবে জিবিএ মিউটেশনের সনাক্তকরণের জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।
হাড়, প্লিথ, বা লিভার ক্ষতির মূল্যায়ন করার জন্য ডাক্তারও পরীক্ষা করবেন। এই লিভার ফাংশন পরীক্ষা , একটি ডুয়াল-শক্তি এক্স-রে শোষণমুক্তি (ডিএক্সএ) হাড়ের ঘনত্ব পরিমাপ স্ক্যান, বা যকৃত, স্প্লাইন, বা অস্থি মজ্জার অবস্থা মূল্যায়ন একটি চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) স্ক্যান স্ক্যান হতে পারে।
চিকিত্সা বিকল্প
যদি একজন ব্যক্তির গয়ুর রোগের টাইপ 1 বা টাইপ 3 থাকে, তাহলে এঞ্জিজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ইআরটি) অন্তর্ভুক্ত হবে। এটি সিন্থেটিক বিটা-গ্লুকোসিরেব্রোসিডেসের একটি অন্তর্নিহিত ড্রপ মাধ্যমে বিতরণ করা হবে।
ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) এই ব্যবহারের জন্য এই তিনটি মাদকের অনুমোদন দিয়েছে:
- সিজোয়ামি (ইমিগ্লিউচারেজ)
- Elelyso (টালিগ্লুসিরেস)
- ভপরিভ (ভেলাগ্লুসিরেস)
লিভার ও প্লিম্পের আকার হ্রাসে ERT কার্যকর হয়, কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা হ্রাস করা, এবং রোগের অন্যান্য উপসর্গগুলি উল্টে দেয়, এটি অত্যন্ত ব্যয়বহুল (প্রতি বছরে $ 200,000)। এটি রক্তের মস্তিষ্ক বাধা অতিক্রম করেও সক্ষম নয়, অর্থাত এটি গুরুতর মস্তিষ্ক-সংক্রান্ত রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে কার্যকর নাও হতে পারে।
অধিকন্তু, গাউচে অপেক্ষাকৃত দুর্বল রোগ কারণ রোগের ওষুধ ছাড়াই সর্বোত্তম ফলাফল অর্জনের জন্য ডোজ কি প্রয়োজন তা কেউই নিশ্চিত নয়।
ইআরটি ছাড়াই, এফডিএ কর্তৃক দুটি মৌখিক ওষুধগুলিও টাইপ 1 গ্যুরার রোগে লিপিড উৎপাদন প্রতিরোধে অনুমোদন করেছে।
- Zavesca (মাইগ্লাস্টাট)
- সেরডেলগা (এলিগ্লাস্ট্যাট)
দুর্ভাগ্যবশত, গুরার রোগের ধরন 2 এর জন্য কোন কার্যকর চিকিত্সা নেই। এ রোগগুলির রোগের লক্ষণগুলি পরিচালনার উপর কেন্দ্রবৈষম্য করা হবে এবং সাধারণত এন্টিবায়োটিক, অ্যান্টি-আক্রমনকারী ঔষধ, সহায়তা শ্বাসযন্ত্র এবং খাওয়ানোর টিউব ব্যবহার করা উচিত ।
জেনেটিক স্ক্রীনিং
যেহেতু গ্যুয়ারের রোগ বাবা-মায়ের সন্তানদের কাছ থেকে সন্তানসন্ততির একটি অপ্রত্যাশিত অসুখ রয়েছে, তাই অধিকাংশ বয়স্কদের সচেতন হয় না যে তারা বাহক কারণ তাদের এই রোগটি নিজে নেই।
যদি আপনি একটি উচ্চ ঝুঁকি গ্রুপের অন্তর্গত হন বা গ্যুর রোগের একটি পারিবারিক ইতিহাসে থাকেন, তাহলে আপনি আপনার ক্যারিয়ারের স্থিতি সনাক্ত করতে জেনেটিক স্ক্রীনিংয়ের সম্মুখীন হতে পারেন। যাইহোক, পরীক্ষায় শুধুমাত্র আটটি সাধারণ জিবিএ মিউটেশনগুলি চিহ্নিত করতে পারে এবং আপনার প্রকৃত ঝুঁকি সম্পর্কে এটি কীভাবে জানাতে পারে তার সীমাবদ্ধতা থাকতে পারে।
পরিচিত বা সন্দেহযুক্ত ঝুঁকির সাথে সংযুক্ত দম্পতিগুলি গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থায় গর্ভস্থ কোষ সংগ্রহ করে একটি amniocentesis বা chorionic villus স্ক্রীনিং (CVS) এর মাধ্যমে জেনেটিক পরীক্ষা করা বেছে নিতে পারে। যদি একটি গাউচারের উদ্বেগ উল্লিখিত হয়, আরও ভালভাবে সনাক্তকরণের জন্য টাইপটি সনাক্ত করতে পারে।
যদি একটি ইতিবাচক ফলাফল ফেরত হয়, তাহলে নির্ণয়ের মানে কি এবং আপনার বিকল্পগুলি কি কি তা সম্পূর্ণরূপে বুঝতে একটি বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক সঙ্গে কথা বলতে গুরুত্বপূর্ণ। কোন অধিকার বা ভুল পছন্দ নেই, কেবল ব্যক্তিগত ব্যক্তি যা আপনি এবং আপনার সঙ্গীকে গোপনীয়তা এবং সম্মানের অধিকার আছে।
> সোর্স:
> ক্যাম্পবেল, টি। এবং ছয়, আর। "গ্যুয়ার্সের রোগ এবং সংক্রীয় পদার্থবিজ্ঞানঃ সম্পর্ককে সংহত করা।" অরফানেট জ রার ডিস 2012: 7:12। DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12
> নাগাল, এ। "গ্যুরার রোগ।" জে ক্লিন এক্সপ হেপাটোল 2014; 4 (1): 37 -50 DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005।
> ন্যাশনাল গ্যুয়ার্স ফাউন্ডেশন "গ্যচার রোগ কি?" রকভিলে, মেরিল্যান্ড
> স্বাস্থ্যের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট "গ্যচার রোগ।" জেনেট হোম রেফারেন্স বেথেসদা, মেরিল্যান্ড; আপডেট 30 জানুয়ারী, 2018