শুধুমাত্র প্রায় 100 জ্ঞাত বিষয় সহ একটি উত্তরাধিকারী ডিসর্ডার
Seckel সিনড্রোম আদিম dwarfism একটি উত্তরাধিকারসূত্রে ফর্ম, যার অর্থ একটি শিশু খুব ছোট আউট শুরু হয় এবং জন্মের পরে সাধারণত বাড়াতে ব্যর্থ। যদিও সেকেল সিনড্রোমের ব্যক্তিরা সাধারণত স্কেলে অনুপাতের হবে, তাদের আলাদা আলাদা মাথা থাকবে। মানসিক প্রতিবন্ধকতাও সাধারণ।
Seckel সিন্ড্রোম সঙ্গে একটি ব্যক্তির সম্মুখীন শারীরিক এবং মানসিক চ্যালেঞ্জ একটি অ্যারের সত্ত্বেও, অনেক 50 বছর ধরে ভাল থাকা পরিচিত করা হয়েছে।
স্যাকেল সিন্ড্রোমের কারণগুলি
সিকেল সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত তিনটি ভিন্ন ভিন্ন ক্রোমোজোমের একের উপর জেনেটিক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত। এটি 1960 সাল থেকে 100 টিরও বেশি সংখ্যক মামলাগুলির সাথে অত্যন্ত দুর্লভ বলে মনে করা হয়। সেকেল সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণীত অনেক শিশুই পিতামাতার কাছে জন্মেছিল, যারা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কযুক্ত (সহজাত), যেমন প্রথম চাচাতো ভাই বা ভাইবোনদের সাথে।
Seckel সিন্ড্রোম একটি হ্যাকিং জেনেটিক ডিসঅর্ডার, যার মানে এটি শুধুমাত্র যখন একটি সন্তানের প্রতিটি অভিভাবক থেকে একই অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। যদি শিশুটি একটি স্বাভাবিক জিন এবং একটি অস্বাভাবিক জিন পায় তবে শিশু সিন্ড্রোমের একটি বাহক হবে কিন্তু সাধারণত লক্ষণ দেখাবে না।
যদি উভয় পিতা-মাতা সেকেল সিন্ড্রোমের জন্য একই ক্রোমোজোমের পরিবর্তন করে থাকেন, তবে সেকেল সিন্ড্রোমের একটি শিশুর জন্মের ঝুঁকি ২5%, তবে ক্যারিয়ারের ঝুঁকি 50%।
Seckel সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য
Seckel সিনড্রোম অস্বাভাবিকভাবে ধীরে ধীরে গর্ভের উন্নয়ন এবং কম জন্ম ওজন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
জন্মের পরে, শিশু ধীরগতির বৃদ্ধির এবং হাড়ের পরিপক্কতা অনুভব করে, যার ফলে ক্ষুদ্রতর অনুপাতের মাত্রাটি (ছোট আকারের বামন বা আচন্ড্রোপলাসিয়া বিরোধী)। সেকেল সিন্ড্রোমের ব্যক্তিদের মধ্যে স্বতন্ত্র শারীরিক এবং বিকাশগত বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:
- জন্মের সময়ে খুব ছোট আকার এবং ওজন (গড় 3.3 পাউন্ড)
- অত্যন্ত ছোট, সমানুপাতিক মাপ
- অস্বাভাবিক ছোট মাথা আকার (মাইক্রোসফালি)
- নাকের ছোঁয়ায় ফোঁটা ফোঁটা
- সংকীর্ণ চেহারা
- বিকৃত কান
- অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোয়াল (মাইক্রনগনাথিয়া)
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা, প্রায়ই 50 এর চেয়ে কম IQ সঙ্গে গুরুতর
অন্যান্য উপসর্গগুলি অস্বাভাবিকভাবে বড় চোখ, একটি উচ্চ আড়াআড়ি পলাত, দন্ত malformation এবং অন্যান্য হাড়ের বিকৃতি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। রক্ত অ্যানিমিয়া (কম লাল রক্ত কোষ), প্যান্সিপোটেননিয়া (পর্যাপ্ত রক্ত কোষ নয়), বা তীব্র মায়োলোয়েড লিউকেমিয়া (রক্তের ক্যান্সারের একটি প্রকার) হিসাবে রক্তের সংক্রমণ সাধারণত দেখা যায়।
কিছু ক্ষেত্রে, পুরুষদের মধ্যে testes স্ক্রোটাম মধ্যে অবতরণ ব্যর্থ হবে, যখন মহিলাদের একটি অস্বাভাবিক বৃহত্তর ভগাঙ্কুর হতে পারে। উপরন্তু, সেক্কেল সিন্ড্রোমের লোকেদের অত্যধিক শরীরের চুল এবং তাদের হাতের হাতলগুলি (একটি সিমিয়ান ক্রিয়ার নামে পরিচিত) জুড়ে একক, গভীর খাপ থাকতে পারে।
Seckel সিন্ড্রোম এর নির্ণয়
Seckel সিন্ড্রোম নির্ণয় প্রায় এককভাবে শারীরিক উপসর্গ উপর ভিত্তি করে। এক্স-রে এবং অন্যান্য কাল্পনিক সরঞ্জাম ( এমআরআই , সিটি স্ক্যান ) অন্য অনুরূপ অবস্থার থেকে আলাদা করার প্রয়োজন হতে পারে। বর্তমানে স্যাকেল সিন্ড্রোমের জন্য নির্দিষ্ট কোন ল্যাব বা জেনেটিক পরীক্ষা নেই। কিছু ক্ষেত্রে, শিশুটিকে বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত এবং সুনির্দিষ্ট উপসর্গগুলি দেখা না হওয়া পর্যন্ত একটি সুনির্দিষ্ট নির্ণয় করা যাবে না।
Seckel সিন্ড্রোম এর চিকিত্সা এবং ব্যবস্থাপনা
Seckel সিন্ড্রোম চিকিত্সার যে কোনও চিকিত্সা সমস্যা, বিশেষ করে রক্তের সংক্রমণ এবং কাঠামোগত বিকৃতি দেখা দিতে পারে। মানসিকভাবে চ্যালেঞ্জকৃত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারকে যথাযথ সামাজিক সহায়তা এবং কাউন্সেলিং পরিষেবা দেওয়া হবে।
সূত্র:
> আল-দোশারী, এম .; শাহীন, আর .; কোলাক, ডি। এট আল "উপন্যাস CENPJ মিউটেশন কারণ Seckel সিন্ড্রোম।" জে মেড জেনেট 2010; 47: 411-4।
> হেনেনকাম, আর .; অ্যালেনসন, জে .; এবং Krantz, আমি (2011) "আনুপাতিক সংক্ষিপ্ত মাপ সিন্ড্রোম।" গোরলিন এর হেড এবং নেক এর সিন্ড্রোম । অক্সফোর্ড, ইংল্যান্ড: অক্সফোর্ড ইউনিভার্সিটি প্রেস: 440-80