বিশ্বের সবচেয়ে ক্ষুদ্রতম ব্যক্তিদের এই রোগ আছে
প্রাইমার্শাল ডারফিসিজম একটি রোগের একটি গ্রুপ যা একটি ব্যক্তির উন্নয়ন বৃদ্ধির প্রাথমিক পর্যায়ে, বা গর্ভ থেকে শুরুতে বিলম্বিত হয়। বিশেষত, আদিম বামপন্থীদের সাথে শিশুরা অন্ত্রবিহীন প্রবৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা (আইইউগ্রি), যা গর্ভাবস্থার স্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পাওয়ার ব্যর্থতা। এটি 13 সপ্তাহের গর্ভকালের আগেই স্বীকৃত হতে পারে এবং শিশুর পূর্ণ মেয়াদে পৌঁছার সাথে সাথে এটি ক্রমবর্ধমানভাবে খারাপ হয়ে যায়।
এটি একটি ধরনের বামফ্রন্ট যা বিশ্বের সবচেয়ে ছোট মানুষদের জন্য দায়ী। প্রাপ্তবয়স্কদের সাধারণত 33 ইঞ্চি থেকে লম্বা হত্তয়া না এবং প্রায়ই ভয়েসবক্স সংকীর্ণ কারণে একটি উচ্চ চালিত ভয়েস আছে।
মাজেভস্কি অস্টিওডিসপ্লাস্টিক প্রাইমর্ডাল ডারফিসিস টাইপ ২ (এমওপিডিআইআই), যারা পাঁচটি জিনগত রোগের মধ্যে একটি, যা আধুনিক মৌচাকের মাধ্যমে গোষ্ঠীভুক্ত করা হয়, তার মধ্যে প্রাপ্তবয়স্ক মস্তিষ্কের আকার একটি 3-মাস-বয়সী শিশুপুত্রের প্রায়। যাইহোক, এটি সাধারণত বুদ্ধিজীবী উন্নয়ন প্রভাবিত করে না।
জন্মবার্ষিক ডারফ্রিজম
জন্মের সময়, আদিম ডারফিসের সাথে একটি শিশু খুব ছোট, সাধারণত তিন পাউন্ড (1.4 কেজি) কম এবং তার দৈর্ঘ্য 16 ইঞ্চি কম হওয়ায় এটি স্বাভাবিক 30-সপ্তাহের ভ্রূণের আকারের আকার। প্রায়শই, শিশুটি গর্ভকালীন প্রায় 35 সপ্তাহ বয়সের আগে জন্মগ্রহণ করে। শিশুটি সম্পূর্ণরূপে গঠিত এবং মাথার আকার শরীরের আকারের সমানুপাতিক, কিন্তু উভয়ই ক্ষুদ্র।
জন্মের পর, সন্তানটি খুব ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পাবে এবং তার বা তার বয়সের অন্যান্য শিশুদের পিছনে থাকবে। হিসাবে শিশুর বিকাশ, চিহ্নিত শারীরিক পরিবর্তন শুরু হতে হবে:
- মাথার বাকি অংশ শরীরের তুলনায় ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পাবে (মাইক্রোসফালি)।
- অস্ত্র এবং পায়ে হাড়ের অনুপাত অনুপাতে কম হবে।
- হাঁটু, কোব বা হিপগুলির মাঝে মাঝে বিভক্ত বা অনুপযোগীতার সাথে সংযুক্ত করা হবে।
- চরিত্রগত বৈশিষ্ট্যগুলি একটি বিশিষ্ট নাক এবং চোখ এবং অস্বাভাবিকভাবে ছোট বা অনুপস্থিত দাঁতের অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।
- ঘূর্ণন সমস্যা (স্কোলিওসিস) যেমন স্পাইন সমস্যা বিকাশ করতে পারেন।
- উচ্চ, চিত্কার ভয়েস সাধারণ।
প্রারম্ভিক বদ্বীপের প্রকার
কমপক্ষে পাঁচটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার বর্তমানে আদিম বদ্বীপের ছাতা অধীনে রয়েছে:
- রাসেল-সিলভার সিন্ড্রোম
- সিকেল সিন্ড্রোম
- মিরি-গোরলিন সিন্ড্রোম
- মাজেভস্কি অস্টিওডিসপ্লাস্টিক আদিম বদ্বীপ (এমওপিডি প্রকারের I এবং III)
- এমওপিডি প্রকার ২
যেহেতু এই শর্তগুলি বিরল, তাই জানা কতটুকু তারা ঘটবে তা বোঝা কঠিন। এটি অনুমান করা হয় যে, উত্তর আমেরিকার 100 জন ব্যক্তি হিসেবে এমওপিডি প্রকার II হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে।
কিছু পরিবারে এমওপিডি টাইপ ২ এর সাথে একাধিক শিশু থাকে, যা বলে যে এই রোগটি শুধুমাত্র একটি (একটি অটোসোলোল ব্যাকসেসমেন্ট প্যাটার্ন হিসাবে পরিচিত অবস্থা) পরিবর্তে উভয় বাচ্চার জিন থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের উভয় পুরুষ এবং নারী প্রভাবিত হতে পারে।
আদিম বামপন্থী নির্ণয়
আদিম বামফ্রন্টের অসুখটি অত্যন্ত বিরল কারণ, ভুল সনাক্তকরণ সাধারণ। প্রাথমিকভাবে শৈশবকালে, হত্তয়া ব্যর্থতা প্রায়ই দরিদ্র পুষ্টি বা একটি বিপাকীয় ব্যাধি যাও দায়ী করা হয়।
একটি সুনির্দিষ্ট নির্ণয়ের সাধারণত শিশু পর্যন্ত গুরুতর dwarfism এর শারীরিক বৈশিষ্ট্য আছে পর্যন্ত করা হয় না। এই বিন্দু দ্বারা, এক্স-রে দীর্ঘ হাড়ের শেষ প্রান্তের সাথে হাড়ের ক্ষয় দেখাবে।
প্রাথমিকভাবে আদিম বামপন্থার সাথে একটি শিশুর বৃদ্ধি বৃদ্ধির কোন কার্যকর উপায় নেই। হাইপোপিটেটিয়ার ডারফিসিসের সাথে তুলনায় শিশুরা, স্বাভাবিক বৃদ্ধির অভাব বৃদ্ধিকারী হরমোনের অভাবের সাথে সম্পর্কিত নয়। সুতরাং বৃদ্ধির হরমোন থেরাপির কোন প্রভাব নেই।
রোগ নির্ণয়ের পর, চিকিত্সার যত্নগুলি সেগুলির বিকাশের সমস্যাগুলির উপর মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করবে, যেমন শিশুর খাওয়ানো সমস্যাগুলি, দৃষ্টি সমস্যাগুলি, স্কোলিওসিস এবং যুগ্ম বিভেদ
> উত্স:
> আনা > ক্লিংসেসেন এবং অ্যান্ড্রু পি। জ্যাকসন। আদিম বামপন্থায় বৃদ্ধির ব্যর্থতার পদ্ধতি এবং পথ। জিন ও ডেভেলপমেন্ট: একটি জার্নাল অফ সেলুলার এবং অণু বায়োলজি। 2011।
> Nemours অলাভজনক শিশু স্বাস্থ্য সিস্টেম। প্রাথমিক ডাবলফিসম
> শাহীন, আর .; ফাজিহ, ই .; আনসারি, এস .; এট আল "আদিম বামফ্রন্টের জেনোমিক বিশ্লেষণটি উপন্যাস রোগের জিন প্রকাশ করে" জেনোম Res 2014; ২4 (২): ২91-২99