জার্নো-লেভিন সিন্ড্রোম

লক্ষণ, নির্ণয়, এবং চিকিত্সা

জার্নি-লেভিন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক জন্ম দুর্গ যা মেরুদন্ডে (vertebrae) এবং পাঁজরে দুর্গম হাড় সৃষ্টি করে। জার্চো-লেভিন সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা ছোট্ট ঘাড়, সীমিত ঘাড়ের আন্দোলন, একটি ছোট মাপ এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যার কারণ, ছোট, বিকৃত বুকগুলির একটি স্বতন্ত্র কাঁকড়া মত চেহারা থাকার কারণে।

জার্চো-লেভিন সিন্ড্রোম 2 টি ফরম্যাটে আসে যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলি বলে এবং বলা হয়:

• স্পন্দাইলোকোস্টাল ডাইস্স্টোসিস টাইপ 1 (এসসিডিও 1)
• স্পন্দাইলোকোস্টাল ডাইঅস্টোসিস টাইপ ২ (এসসিডিও ২2) (এই ফর্মটি এসসিডিও 1 এর চেয়ে মৃদু, কেননা সবকটি মেরুদন্ডে ক্ষতিগ্রস্ত হয় না)

স্পন্ডাইলোকোস্টাল ডাইসোস্টোসিস (জার্চো-লেভিন সিনড্রোমের মতোই তীব্র নয়) নামক একই ধরনের রোগের একটি গ্রুপ রয়েছে যা একটি বিকৃত স্পাইন এবং পশুর হাড় দ্বারা চিহ্নিত।

জার্নো-লেভিন সিন্ড্রোম খুব বিরল এবং উভয় পুরুষ ও নারীদের প্রভাবিত করে। এটি কখনই দেখা যায় না যে এটি প্রায়ই দেখা যায় কিন্তু স্প্যানিশ ব্যাকগ্রাউন্ডের মানুষদের মধ্যে একটি উচ্চতর ঘটনা বলে মনে হয়।

লক্ষণ

ভূমিকা উল্লিখিত কিছু উপসর্গ ছাড়াও, Jarcho-Levin সিন্ড্রোম অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• মেরুদন্ডের মেরুদন্ডে (হাড়ের) হাড়, যেমন ফাইস্ড হাড়
• দুর্গন্ধযুক্ত মেরুদন্ড হাড়ের কারণে মেরুদন্ডের বাইরের ( কিফসিস ), অভ্যন্তরস্থ (মাস্টারসিস), বা পার্শ্বে ( স্কোলিওসিস )
• দুর্গন্ধযুক্ত মেরুদন্ড হাড় এবং অস্বাভাবিক বক্ররেখা ছোট ছোট করে তোলে এবং একটি ছোট মাপকাঠি তৈরি করে যা প্রায় বামন-মত

• কিছু পাঁজর একসঙ্গে নিখুত এবং অন্যদের অপব্যবহার করা হয়, বুকে একটি কর্কশ মত চেহারা প্রদান
• ঘাড় ছোট এবং গতি সীমিত সীমার আছে
• স্পষ্টবাদী মুখের বৈশিষ্ট্য এবং হালকা জ্ঞানীয় ঘাটতি কখনও কখনও ঘটতে পারে
• জন্মগত ত্রুটিগুলি সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্র, জনগোষ্ঠী এবং প্রজনন পদ্ধতি বা হৃদয়কেও প্রভাবিত করতে পারে

• ফুসফুসের ফুসফুসের (বিশেষ করে ফুসফুসের বৃদ্ধি) ফুসফুস (নিউমোনিয়া) এর পুনরাবৃত্তি এবং গুরুতর সংক্রমণের কারণ হতে পারে এমন একটি বিকৃত বুকের গহ্বর।
• Webbed (syndactyly), বর্ধিত এবং স্থায়ীভাবে বাঁক (camptodactyly) আঙ্গুলগুলি সাধারণ
• একটি প্রশস্ত কপাল, প্রশস্ত নাক পুল, নাসপাতি যে এগিয়ে তীক্ষ্ন, ঊর্ধ্বগামী slanted চোখের পলক, এবং একটি বর্ধিত পিছন খুলি
• মূত্রাশয় একটি বাধা একটি শিশু একটি ফোলা পেট এবং পেলভ হতে পারে
• Undescended testicles, বহিরাগত জেনেটিয়া অনুপস্থিত, একটি ডবল জরায়ু, বন্ধ বা অনুপস্থিত পায়ূ এবং মূত্রাশয় খোলার, বা একটি নালীর ধমনী অন্য লক্ষণ যে স্পষ্ট হতে পারে

রোগ নির্ণয়

জার্চো-লেভিন সিনড্রোম সাধারণত শিশুর চেহারা এবং মেরুদণ্ড, পিঠ, এবং বুকে উপস্থিতি অস্বাভাবিকতা উপর ভিত্তি করে নবজাতক নবজাতক নির্ণয় করা হয়। কখনও কখনও একটি জন্মপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষায় বিকৃত হাড় প্রকাশ করতে পারে। যদিও এটি জানা যায় যে জার্ভা-লেভিন সিনড্রোমটি ডিএনএল 3 জিনের একটি মিউটেশনের সাথে সংযুক্ত, নির্ণয়ের জন্য কোন নির্দিষ্ট জেনেটিক পরীক্ষা নেই।

চিকিৎসা

জার্চো-লেভিন সিন্ড্রোমের সাহায্যে জন্ম নেওয়া শিশুরা তাদের ছোট, বিকৃত বুকের কারণে শ্বাস-প্রশ্বাসে অসুবিধা সৃষ্টি করে এবং এগুলি শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ ( নিউমোনিয়ায় ) পুনরাবৃত্তি করে।

যেমন শিশু বেড়ে ওঠে, ক্রমবর্ধমান ফুসফুসের সংমিশ্রণে বুকটি খুবই ছোট, এবং শিশুটি ২ বছর বয়সেরও বেশি সময় ধরে বেঁচে থাকতে পারে। চিকিত্সা সাধারণত শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ এবং হাড়ের অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা সহ তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা যত্ন নিয়ে গঠিত।

_{সূত্র:}

_{বিরল রোগের জাতীয় সংস্থা জার্নো লেভিন সিন্ড্রোম}

_{বেনি, ও।, জে। বুলল্যান্ড, এ। ওয়েরালো, ফরাসী লিব্রুন, জে খামিস, এবং চ। মুলার। "স্পন্ডিলোকোস্টাল ডাইঅস্টোসিস: একটি বিরল জিনগত রোগ।" রেড মেড লিগের 59 (2004): 513-516}

_{টাকিকাওয়া, কে। এন। হাগা, টি। মারুয়ামা, এ। নাকাতোমি, টি। কন্দহ, ই। মিকিয়া, এ। হতা, এইচ। কাওয়াবাটা, এবং এস আইকাগাওয়া। "স্পাইনিলোকোস্টাল ডায়োস্টোসিসে স্পাইন এবং রিব অস্বাভাবিকতা এবং মাপ।" স্পাইন 31 (2006): E192-197।}