কর্নেলিয়া দে ল্যাং সিন্ড্রোম কি?

স্পর্শকাতর মুখের বৈশিষ্ট্য এই বিরল রোগের হলমার্ক

কর্নেলিয়া দে ল্যাং সিনড্রোম (সিডিএলএস), যা বাচম্যান-ডি ল্যাং সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি জেনেটিক ডিসর্ডার যা একটি স্বতন্ত্র উপস্থিতি যা জন্ম থেকেই উপস্থিত হয়। এই রোগ শরীরের একাধিক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে এবং হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত রেঞ্জ করে। সিডিএলএস উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে; তবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই নতুন পরিব্যক্তি দ্বারা সৃষ্ট হয়।

এ পর্যন্ত, সিডিএলএসগুলি এনআইপিবিএল, এসএমসি 1 এ, এইচডিএসি 8, রেড ২1, এবং এসএমসি 3 জিনের পরিবর্তে সংযুক্ত করা হয়েছে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এনআইপিবিএল জিনের মিউটেশনের ফলে দেখা যায়। প্রায় 30 শতাংশ ক্ষেত্রে এই জেনেটিক মিউটেশনের কোন সম্পর্ক নেই। এই অবস্থার অনুমান 10 হাজার থেকে 30 হাজার নবজাতকের মধ্যে 1 থেকে যে কোনও জায়গায় প্রভাবিত হতে পারে। আরো কিছু লোকের অবস্থা হতে পারে যেগুলি হালকা ক্ষেত্রে নিখরচায় যেতে পারে। সিডিএলএসগুলি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করা যায়।

বিভক্ত শারীরিক বৈশিষ্ট্য

কর্নেলিয়া ডি ল্যাং সিন্ড্রোমের অনেকগুলি লক্ষণ জন্মের সময়ে উপস্থিত। সিডিএলএএসের লোকের সাথে মুখোমুখি বৈশিষ্ট্য রয়েছে যেমন:

• কনজোমিমেড ভ্রু যে কাঁটা এবং সুনির্দিষ্টভাবে চিহ্নিত (99 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• লং কোঁকড়া চোখের দোররা (99 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• নিম্ন ফ্রন্ট এবং ব্যাক হ্যালোরি (9২ শতাংশ ক্ষেত্রে)
• ঘূর্ণিত নাক (88 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• মুখের ও পাতলা ঠোঁটের নিম্ন স্তরের কোণ (94 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• ছোট ছোট চোয়াল এবং / বা উচ্চ চোয়াল protruding (84 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• ফাটল তালা

অন্যান্য শারীরিক অস্বাভাবিকতাগুলি যা জন্মের সময়ে উপস্থিত হতে পারে বা নাও হতে পারে:

• খুব ছোট মাথা (মাইক্রোসফেলি) (98 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• চোখের ও দৃষ্টি সমস্যা (50 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• অত্যধিক শরীরের চুল, যে শিশুটি যত বেশি পাতলা হতে পারে (78 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• সংক্ষিপ্ত ঘাড় (66 শতাংশ ক্ষেত্রে)
• হাত অস্বাভাবিকতা যেমন অনুপস্থিত আঙ্গুলের, খুব ছোট হাতের, এবং / অথবা পিঙ্কী আঙ্গুলের আভ্যন্তরীণ বিচ্যুতি

• হার্ট ত্রুটিগুলি

কর্নেলিয়া দে ল্যাং সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা সাধারণত ছোট, কখনও কখনও prematurely জন্ম হয়। যারা প্রভাবিত তাদের খুব তীব্র পেশী, কষ্ট খাওয়ানো, এবং একটি নিম্ন টুপি, দুর্বল কান্নাকাটি থাকতে পারে। সিডিএলএল-এর শিশুরা গ্যাস্ট্রোওফাজাল রিফাক্স এবং সেইসঙ্গে জঞ্জালও হতে পারে।

ভাষা এবং আচরণগত সমস্যা

কর্নেলিয়া ডি ল্যাং সিন্ড্রোমের সাথে শিশুরা অন্যান্য শিশুদের মতো দ্রুত বিকাশ করেন না। অধিকাংশই মানসিক প্রতিবন্ধীদের মধ্য থেকে হালকা হতে পারে, কিন্তু কিছু কিছু গুরুতরভাবে অক্ষম হতে পারে (30 থেকে 85 এর আইকিউ পরিসরের সাথে)। তাদের মুখ, শ্রবণশক্তি, এবং উন্নয়ন সমস্যাগুলির কারণে, সিডিএলএস সহ শিশুদের প্রায়ই তাদের সহকর্মীদের তুলনায় কথা বলতে শুরু করে।

সিডিএলএস সহ শিশুদের জন্য আচরণগত সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে hyperactivity, স্ব-আঘাত, আগ্রাসন, এবং ঘুমের ঝামেলা। এই শিশুরা অটিজম-মত সিন্ড্রোম হতে পারে বলে মনে হতে পারে অন্য মানুষের সাথে সম্পর্কিত হ্রাসের ক্ষমতা, পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ, মুখের অভিব্যক্তিতে অসুবিধা এবং ভাষাগত বিলম্ব

সিডিএলএস ব্যবহার

সিডিএলএস-এর লক্ষণগুলি মোকাবেলা করার জন্য চিকিত্সার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয় যাতে ক্ষতিগ্রস্তরা আরও স্বাভাবিক জীবন যাপন করতে পারে। পেশী টোন উন্নতি, খাওয়ানোর সমস্যা পরিচালনা, এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা উন্নয়নশীল জন্য প্রাথমিক হস্তক্ষেপ প্রোগ্রাম থেকে শিশুরা উপকৃত। মানসিক স্বাস্থ্য পেশাদার অবস্থার আচরণগত লক্ষণ পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারেন।

হৃদরোগ ও চোখের সমস্যাগুলির জন্য হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ বা চক্ষু বিশেষজ্ঞরাও শিশুদের দেখতে হতে পারে। জীবনযাত্রার মান স্বাভাবিকের চেয়ে দীর্ঘ যতক্ষণ পর্যন্ত শিশুটির কোনও প্রধান অভ্যন্তরীণ অস্বাভাবিকতা যেমন হার্ট ডিসঅর্ডার নয়

_উৎস:

_{টেকিন, এম (2015)। কর্নেলিয়া দে ল্যাং সিন্ড্রোম eMedicine।}