পম্পে রোগের লক্ষণ এবং চিকিত্সা

আপনি যদি শিখেছেন যে আপনি বা প্রিয়জনের একটি পম্পে রোগের সাথে একটি শিশু আছে, আপনি সম্ভবত ভীত হয়। ঠিক এই ব্যাধি কি? ব্যাধি বিভিন্ন ধরনের কি? এবং কিভাবে এটি নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা হয়?

পাম্প রোগ বা গ্লাইকোজেন সংগ্রহস্থল রোগ II (জিএসডি -২)

পাম্প রোগ, যা গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের টাইপ ২ (জিএসডি -২) বা এসিড মল্টেজের অভাব হিসাবেও পরিচিত, 49 টি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলির মধ্যে একটি।

পম্পে রোগের নাম ডঃ প্যাথোলজিস্ট জে সি পম্পে থেকে আসে, যিনি 1 9 32 সালে প্রথম এই রোগের সাথে একটি শিশুকে বর্ণনা করেছিলেন। পাম্প রোগ বিশ্বব্যাপী আনুমানিক 5,000 থেকে 10,000 লোককে প্রভাবিত করে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, প্রতি 40,000 জন প্রতি 1 জনকে প্রভাবিত করার অনুমান করা হয়।

Pompe রোগ একটি অভাব বা এসিড আলফা-গ্লুকোজিডেজ নামে একটি এনজাইম সম্পূর্ণ অভাব দ্বারা সৃষ্ট হয়। যদি এই এনজাইম সঠিকভাবে কাজ না করে, গ্লাইকোজেন, একটি জটিল চিনি, শরীরের কোষে পরিণত হয় এবং অঙ্গ ও টিস্যু ক্ষতি করে। এই buildup প্রধানত শরীরের পেশী প্রভাবিত করে, ব্যাপক পেশী দুর্বলতা নেতৃস্থানীয় এই এনজাইমের অভাব জীবনের ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে যখন শ্বাস ও হৃদপিন্ডের ক্ষতি হয়। অবস্থার জিনগত, এবং উভয় বাবা এটি তাদের উত্তরাধিকারী তাদের সন্তানদের জন্য mutated জিন বহন করতে হবে।

পম্পেপ রোগের দুটি ধরন রয়েছে - শিশুকালের প্রাদুর্ভাব এবং দেরী হওয়া - উভয়েরই পেশী দুর্বলতার কারণ। রোগটি কীভাবে এগিয়ে আসে তা নির্ভর করে কীভাবে তা শুরু হয়।

প্রসূতাইল-পেটেড পম্পে রোগ

পিতা-মাতৃগর্ভস্থ রোগ পাম্প রোগের গুরুতর রূপ বলে মনে করা হয়। সাধারণত সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে অবস্থা প্রদর্শিত হয়। শিশুরা দুর্বল এবং তাদের মাথা আপ করা আপ সমস্যা আছে। তাদের হৃদপিন্ডগুলি অসুস্থ হয়ে পড়ে এবং তাদের হৃদয় বড় এবং দুর্বল হয়ে পড়ে। তারা বড় হতে পারে, বহির্মুখী জিভ এবং একটি বৃহত্ যকৃত।

অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:

• বৃদ্ধি এবং ওজন লাভ (ব্যর্থতা ব্যর্থতা) ব্যর্থতা
• হৃদরোগ এবং অনিয়মিত হৃদস্পন্দন
• শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা যা ক্ষতবিক্ষত স্পিল অন্তর্ভুক্ত হতে পারে
• সমস্যা খাওয়ানো এবং গ্রাস
• চলমান বা ক্রলিং মত উন্নয়নশীল মাইলস্টোনগুলি হারিয়ে যাওয়া
• অস্ত্র এবং পায়ে চলার সমস্যা
• শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস

এই রোগ দ্রুত বেড়ে যায়, এবং শিশুরা সাধারণত প্রথম জন্মদিনের আগে হৃদরোগ এবং শ্বাসযন্ত্রের দুর্বলতার কারণে মারা যায়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের উপযুক্ত চিকিৎসাের সাথে দীর্ঘকাল ধরে থাকতে পারে।

দেরী-দেরী পম্পে রোগ

দেরী প্যাঁপের রোগ সাধারণত পেশী দুর্বলতার লক্ষণগুলির সাথে শুরু হয় যা শৈশব থেকে বয়স্কাবস্থা পর্যন্ত যে কোন সময় শুরু হতে পারে। পেশী দুর্বলতা শরীরের নীচের অর্ধেককে উপরের প্রান্তের চেয়েও বেশি প্রভাবিত করে। এই রোগটি শিশুকালের আকারের তুলনায় ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, কিন্তু ব্যক্তিদের এখনও একটি সংক্ষিপ্ত জীবন প্রত্যাশা আছে।

যখন অবস্থা শুরু হয় এবং কিভাবে দ্রুত লক্ষণগুলি অগ্রসর হয় তখন জীবন প্রত্যাশা নির্ভর করে দীর্ঘমেয়াদি সাইকেল চালানো বা চলাচল করার মতো সমস্যাগুলি শুরু হয় এবং বছরগুলিতে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। প্রারম্ভিক সূত্রের মতো, দেরী-প্রসবের মানুষরাও শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা তৈরি করতে পারে। রোগের অগ্রগতি হিসাবে, ব্যক্তি হুইলচেয়ার নির্ভরশীল বা অসুস্থ হয়ে পড়ে এবং শ্বাস প্রশ্বাসের জন্য একটি শ্বাসকষ্টের প্রয়োজন হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

পাম্প রোগ সাধারণত লক্ষণ অগ্রগতি পরে নির্ণয় করা হয়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, পম্পে রোগ অন্য ক্রনিক পেশী রোগ যেমন একাধিক স্ক্লেরোসিসের সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে। যদি আপনার ডাক্তার পম্পে রোগে আক্রান্ত হয়, তাহলে তারা সজীব চামড়া কোষে এনজাইম অ্যাসিড আলফা-গ্লুকোসিডেসের কার্যকলাপ পরীক্ষা করে দেখতে পারে। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, এই এনজাইমের একটি হ্রাস বা অনুপস্থিতি নির্ধারণের জন্য একটি রক্ত ​​পরীক্ষার ব্যবহার করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

পাম্প রোগের একটি ব্যক্তি জিনতত্ত্ববিদ, বিপাকীয় বিশেষজ্ঞ এবং স্নায়ুবিদদের কাছ থেকে বিশেষ চিকিৎসা সেবা প্রয়োজন। অনেক ব্যক্তি একটি উচ্চ প্রোটিন খাদ্য সাহায্য সহায়ক হতে পারে, ব্যাপক দৈনিক ব্যায়াম বরাবর।

রোগের অগ্রগতির জন্য প্রায়ই চিকিৎসা মূল্যায়ন প্রয়োজন।

২006 সালে, ইউরোপীয় মেডিসিনস এজেন্সি (ইএমইএ) এবং যুক্তরাষ্ট্রের ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) উভয়ই পাম্প রোগের চিকিৎসার জন্য মাইজোমে মাদকের অনুমোদন দিয়েছে। 2010 সালে, Lumizyme অনুমোদিত হয়। মায়োজিমে 8 বছরের চেয়ে বয়স্ক রোগীদের জন্য এবং 8 বছরের চাইতে বেশি সময় ধরে লুমিজিমের অনুমোদন দেওয়া হয়। উভয় মাদক অনুপস্থিত এনজাইমের প্রতিস্থাপন করে, ফলে শর্তগুলির লক্ষণগুলি কমাতে সাহায্য করে। মাইজোয়েম এবং লুমিজাইম উভয়ই প্রতি দুই সপ্তাহ ধরে নিখুঁতভাবে বিতরণ করা হয়।

_{সূত্র:}

_{পাম্প রোগপোজ সম্প্রদায়ের সংক্ষিপ্ত বিবরণ 2005। জেনিজাইও কর্পোরেশন।}

_{এএমডি - অ্যাসিড মল্টেসের অভাব - পাম্প রোগ 1997. এসিড মার্টেস ডিফিশিয়েন্সি এসোসিয়েশন।}

_{বিরল রোগের ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন (এনওআরডি)। পম্পে রোগ (2013)।}