প্রিলেইলেটনুরিয়া (পি কে ইউ) রোগ

প্রাইমেইলেটনুরিয়া সম্পর্কে (পি কে ইউ) উত্তরাধিকার থেকে চিকিত্সা

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

প্রোফাইলেকটোনিউরিয়া (ফেন-উল-কেটোন-ইউ ইউ-রে-এহ, বা পি কেইউ) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি যা শরীরটি প্রোটিন (অ্যামিনো অ্যাসিড) ফেনালাল্যানিনকে সম্পূর্ণরূপে ভাঙ্গতে পারে না। এটি একটি প্রয়োজনীয় এনজাইম কারণ, phenylalanine hydroxylase, অভাব হয়। এই কারণে, ফেনালালানাইন শরীরের কোষে তৈরি করে এবং স্নায়ুতন্ত্র এবং মস্তিষ্কের ক্ষতি করে।

Phenylketonuria একটি সুস্থ রোগ যা সহজেই একটি সহজ রক্ত ​​পরীক্ষা দ্বারা সনাক্ত করা যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, সব নবজাতকের উপর করা বিপাকীয় এবং জেনেটিক স্ক্রীনিংয়ের অংশ হিসাবে PKU- এর জন্য সমস্ত নবজাতক শিশুদের পরীক্ষা করা দরকার। ইউনাইটেড কিংডম, কানাডা, অস্ট্রেলিয়া, নিউজিল্যান্ড, জাপান, পশ্চিমা বিশ্বের দেশসমূহ এবং পূর্ব ইউরোপের বেশিরভাগ নবজাতক এবং সারা পৃথিবীর অন্যান্য দেশগুলিও পরীক্ষিত হয়।

(অপ্রাপ্তবয়স্ক শিশুদের মধ্যে PKU জন্য স্ক্রীনিং বিভিন্ন কারণে বিভিন্ন এবং আরও কঠিন।)

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর 10,000 থেকে 15,000 শিশু জন্ম নেয় এবং সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ ও নারী উভয় ক্ষেত্রে ঘটে (যদিও এটি উত্তর ইউরোপীয় এবং নেটিভ আমেরিকান ঐতিহ্যের ব্যক্তিদের মধ্যে সাধারণ।)

লক্ষণ

ফেনালেকটোনোরিয়ায় জন্মগ্রহণকারী একটি শিশু স্বাভাবিকভাবে প্রথম কয়েক মাসের জন্য বিকশিত হবে। যদি চিকিত্সা না করা যায়, তবে উপসর্গগুলি তিন থেকে ছয় মাসের বয়সের দ্বারা বিকশিত হতে শুরু করে এবং এতে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

• বিলম্বিত উন্নয়ন
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• হৃদরোগের আক্রমণ
• অত্যন্ত শুষ্ক ত্বক, প্রাণবন্ত , এবং ঝগড়া
• প্রস্রাব, শ্বাস এবং ঘামের স্পষ্টতই "মোশি" বা "ফাঁপা" গন্ধ
• হাল্কা রঙ, হালকা বা স্বর্ণকেশী চুল
• চেতনা, অস্থিরতা, hyperactivity

রোগ নির্ণয়

Phenylketonuria একটি রক্ত ​​পরীক্ষা দ্বারা নির্ণয় করা হয়, সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে একটি নবজাতকের দেওয়া রুটিন স্ক্রীনিং পরীক্ষা অংশ হিসাবে।

যদি পি কে কে উপস্থিত হয়, তবে রক্তে ফিনলাল্যানিনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি হবে।

পরীক্ষাটি অত্যন্ত যথাযথ হয় যখন শিশুটি ২4 ঘণ্টারও বেশি বয়সী হলেও সাত দিনেরও কম বয়সী না হলে যদি একটি শিশু 24 ঘন্টার কম বয়সে পরীক্ষা করা হয়, তাহলে এটি সুপারিশ করা হয় যে শিশুটি এক সপ্তাহেরও বেশি বয়সে একবার পরীক্ষাটি পুনরাবৃত্তি করবে। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, খাওয়ানোর একটি বিলম্ব সহ বিভিন্ন কারণে অকাল শিশু একটি ভিন্ন পদ্ধতিতে পরীক্ষা করা প্রয়োজন।

চিকিৎসা

যেহেতু phenylketonuria একটি phenolalanine ভঙ্গ নিচে সমস্যা, শিশু একটি বিশেষ খাদ্য দেওয়া হয় যে phenylalanine অত্যন্ত কম।

প্রথমে, একটি বিশেষ নিম্ন-ফেনালাল্যানিনের শিশু সূত্র (Lofenalac) ব্যবহার করা হয়।

যেমন শিশু বড় হয়ে ওঠে, নিম্ন ফিন্যালাল্যানিন খাবারগুলি খাদ্যে যোগ করা হয়, তবে দুধ, ডিম, মাংস বা মাছের মত উচ্চ প্রোটিন খাবারের অনুমতি নেই। কৃত্রিম মিঠাপানির এসপারেমম (নিউট্রা টুইট, ইক্যাল) ফেনেলাল্যানিনকে অন্তর্ভুক্ত করে, তাই এস্টেরমেট ধারণকারী খাদ্য পানীয় এবং খাবারগুলি এড়ানো যায়। আপনি সম্ভবত নরম পানীয় উপর অবস্থান, সম্ভবত যেমন খাদ্য কোক হিসাবে উল্লিখিত, যা নির্দেশ করে পণ্য PKU সঙ্গে মানুষের দ্বারা ব্যবহার করা উচিত নয়।

শৈশব ও কৈশোরের সময় একজন ফিনিলেল্যানিন-সীমাবদ্ধ খাদ্য থাকা উচিত।

কিছু বয়স্ক ব্যক্তিরা তাদের বয়সের বৃদ্ধিতে তাদের খাদ্য সীমাবদ্ধতা কমাতে সক্ষম।

ফেনালাল্যানিনের মাত্রা পরিমাপের জন্য রক্তের নিয়মিত রক্ত ​​পরীক্ষা করা প্রয়োজন, এবং যদি মাত্রা খুব বেশি হয় তবে খাদ্যের সমন্বয় প্রয়োজন হতে পারে। একটি সীমাবদ্ধ খাদ্য ছাড়াও, রক্তের কিছু ফিনিলেল্যানিনের মাত্রা কমানোর জন্য কিছু লোক মাদকের কুভান (স্যাপট্রোপরিন) গ্রহণ করতে পারে।

পর্যবেক্ষণ

হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে, রক্ত ​​পরীক্ষা PKU সঙ্গে মানুষের নিরীক্ষণ করতে ব্যবহৃত হয়। বর্তমান সময়ে নির্দেশিকাগুলি অনুধাবন করে যে, সব বয়সের PKU সহ মানুষের জন্য ফেনালাল্যানিনের লক্ষ্যমাত্রা রক্তের সংবেদনের পরিমাণ 120 এবং 360 এর মধ্যে হওয়া উচিত। কখনও কখনও উচ্চ হিসাবে একটি সীমা 600 uM বয়স্কদের জন্য অনুমোদিত হয়। গর্ভবতী মহিলা, তবে, তাদের খাদ্য আরো কঠোরভাবে অনুসরণ করা প্রয়োজন, এবং সর্বোচ্চ স্তর 240 টি সুপারিশ করা হয়।

অনুপাতে (তাদের খাদ্য অনুসরণ করে এবং এই নির্দেশিকাগুলি পূরণ করে এমন ব্যক্তিদের সংখ্যা) প্রারম্ভিক অধ্যয়নগুলি শিশুদের জন্ম ও বয়স চারবছরের মধ্যে 88 শতাংশের মধ্যে, কিন্তু 30 বছরের বেশি বয়সী শিশুদের মধ্যে 33 শতাংশ।

জিনতত্ত্বের ভূমিকা

PKU একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের পাশে যায়। PKU আছে, একটি শিশুর প্রতিটি অভিভাবক থেকে PKU জন্য একটি নির্দিষ্ট জিন পরিব্যক্তি উত্তরাধিকারী আছে। যদি সন্তানটি কেবলমাত্র এক পিতা বা মাতা থেকে জিনের উত্তরাধিকারী হয়, তবে পি কে ইউ এর জন্য জিন পরিব্যক্তিও বহন করে তবে প্রকৃতপক্ষে এটি PKU না।

যারা শুধুমাত্র একটি জিন পরিব্যক্তির উত্তরাধিকারী তারা PKU বিকাশ করেন না, তবে তাদের সন্তানদের (একটি ক্যারিয়ার হতে পারে) অবস্থার পরিপ্রেক্ষিতে আসতে পারেন। যদি দুটি বাবা-মা জিন বহন করে, তবে তাদের ২5% শতাংশ সুযোগ যে তাদের সন্তান PKU বা একটি ক্যারিয়ার বিকাশ হবে না, এবং একটি 50 শতাংশ সুযোগ তাদের সন্তান এছাড়াও রোগের একটি বাহক হবে।

একবার পি কে কে একটি শিশুকে নির্ণয় করা হয়, তারপর তার পুরো জীবন জুড়ে শিশুর একটি PKU খাবার পরিকল্পনা অনুসরণ করা উচিত।

গর্ভাবস্থায় PKU

যারা phenylketonuria- এর সাথে ফেনালালিনাইন-সীমাবদ্ধ খাদ্য খাবেন না তাদের অল্প বয়স্ক মহিলারা যখন গর্ভবতী হয়ে উঠবে তখন ফিনিলেল্যানিনের উচ্চ মাত্রার হবে। এর ফলে শিশুটির জন্য পি কে কে সিন্ড্রোম নামে পরিচিত গুরুতর চিকিত্সা সমস্যা হতে পারে, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, কম জন্ম ওজন, হৃদযন্ত্রের জন্মগত ত্রুটি বা অন্য জন্মগত ত্রুটি সহ । যাইহোক, যদি গর্ভাবস্থায় অন্তত তিন মাস আগে অল্প বয়স্ক মহিলা কম ফিনলাল্যানিন ডায়াবেটিস পুনরায় শুরু করে, এবং তার গর্ভাবস্থায় পুরো খাদ্যটি চালু রাখে, তবে পি কে কে সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যেতে পারে। অন্য কথায়, PKU- এর সাথে নারীদের জন্য একটি সুস্থ গর্ভাবস্থা সম্ভব, যতক্ষণ পর্যন্ত তারা অগ্রসর হয় এবং গর্ভাবস্থায় তাদের খাদ্যের যত্ন নিরীক্ষণ করে।

গবেষণা

গবেষকরা ফিনিশেটেটরুরির সংশোধন করার উপায়গুলি দেখছেন, যেমন ডিসঅর্ডারের জন্য দায়ী জঞ্জাল জিনের পরিবর্তে অথবা অপ্রতিরোধ্য এক প্রতিস্থাপনের জন্য জেনেটিকালি-ইঞ্জিনযুক্ত এনজাইম তৈরি করা। বিজ্ঞানীরা রক্তে ফেইনিলেল্যানিনের মাত্রা কমিয়ে পি কে ইউকে চিকিত্সা করার উপায় হিসেবে টাইটারহাইড্র্বিওপটারিন (বিএইচ 4) এবং বৃহৎ নিরপেক্ষ আমিনো অ্যাসিডের রাসায়নিক যৌগগুলি অধ্যয়ন করছেন।

প্রাচীরশীর্ষস্থ ঢাল

PKU সঙ্গে কুলিং কঠিন এবং এটি একটি জীবন দীর্ঘ প্রচেষ্টা থেকে মহান প্রতিশ্রুতি প্রয়োজন হয়। সমর্থন সহায়ক হতে পারে এবং অনেক সমর্থক গোষ্ঠী এবং সমর্থনকারী সম্প্রদায়গুলি উপলব্ধ রয়েছে যা লোকেদের PKU- এর সাথে আবেগপূর্ণ সমর্থন উভয়ের সাথে যোগাযোগ করতে পারে এবং সর্বশেষ গবেষণার জন্য আপ-টু-ডেট থাকতে পারে।

বেশ কিছু প্রতিষ্ঠান আছে, পাশাপাশি, যা PKU- এর সাথে জনগণকে সহায়তা করার জন্য কাজ করে এবং আরও ভাল চিকিত্সাগুলিতে গবেষণা করে। এদের মধ্যে কিছু ন্যাশনাল সোসাইটি ফর প্রাইবলেটনুরিয়া, ন্যাশনাল পি কেইউ অ্যালায়েন্স (এনওডের অংশ, ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর দ্য ডিয়ার ডিসঅর্ডার এবং পি কে ইউ ফাউন্ডেশন)। তহবিল সংগ্রহের পাশাপাশি, এই সংস্থাগুলি সহায়তা প্রদান করে যা সহায়তা প্রদানের জন্য PKU সঙ্গে শিখতে বিশেষ সূত্র ক্রয়, মানুষ PKU একটি বোঝার তাদের উপায় সম্পর্কে এবং শিখতে তাদের উপায় নেভিগেট সাহায্য তথ্য প্রদান এবং তাদের জীবনে তা মানে কি।

_{সূত্র:}

_{জুরেকা, ই।, কডারবাম, এস।, কোপেসকি, জে। এট আল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে Phenylketonuria সঙ্গে রোগীদের মধ্যে ক্লিনিক সুপারিশের আনুগত্য। আণবিক জেনেটিক্স এবং মেটাবলিজম 2017 জানুয়ারি 6. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।}

_{ভ্যান স্প্রোসেন, এফ।, ভ্যান ওয়েগবার্গ, এ।, আহরিং, কে। এট আল প্রিনিখেটনউরিয়ায় রোগীদের নির্ণয় ও পরিচালনার জন্য কী ইউরোপীয় নির্দেশিকা। ল্যান্সেট ডায়াবেটিস এবং এন্ডোক্রিনোলজি । 2017 জানুয়ারী 9. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।}

_{ভোকলি, জে।, অ্যান্ডারসন, জে, আন্স্সেল, কে। এট আল ফিনিলেলানাইন হাইড্রোক্সিলেজের অভাব: নির্ণয় ও ব্যবস্থাপনা নির্দেশিকা। মেডিসিন জেনেটিক্স । 2014. 16 (২): 188-200}