Zellweger সিনড্রোম হয় একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় disorder যা peroxisomes প্রভাবিত, প্রায় সব শরীরের কোষে পাওয়া organelles। Peroxisomes শক্তি বিপাক সহ অনেক গুরুত্বপূর্ণ সেল প্রসেসের জন্য দায়ী, যার মানে Zellweger সিনড্রোম গুরুতরভাবে শরীরের উপর প্রভাব ফেলতে পারে। Zellweger সিন্ড্রোম কিভাবে শরীর, প্লাস চিকিত্সার এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং অপশন প্রভাবিত করে তা জানুন।
Zellweger বর্ণমালার বিকৃতি
Zellweger সিন্ড্রোম Zellweger বর্ণালী রোগের নামক রোগের একটি গ্রুপ সবচেয়ে গুরুতর। যদিও স্পেকট্রামের ডিসঅর্ডারগুলি একবার পৃথক সত্ত্বা বলে মনে করা হতো, তবে তারা এক ধরনের রোগের বিভিন্ন প্রকার রূপে শ্রেণীভুক্ত হয় না। Zellweger বর্ণালী রোগ অন্তর্ভুক্ত:
- সিরব্রুপিটোটোরানাল সিন্ড্রোম
- হাইপারপাইপলিক অ্যাসিডিয়াম
- ইনফ্যান্টিল রিফিউসাম রোগ
- নবজাতীয় অ্যাডেনোলেক্সোড্রোডিগ্রি
- Zellweger সিন্ড্রোম
রোগের বিভিন্ন উপসর্গগুলি ভাগ করে নেয়, তবে সমস্ত ব্যক্তিদের একই বর্ণন বা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া থাকবে না যেখানে তারা বর্ণালীতে পতিত হয়।
লক্ষণ
জেলহেগর সিন্ড্রোম প্রতি 50,000 থেকে 100,000 জন্মের 1 এর মধ্যে অনুমান করা হয়। এই অবস্থার সাথে উভয় পুরুষ ও নারীর জন্ম হতে পারে। এটা শরীরের অনেক অংশ প্রভাবিত করে, সহ:
- মাথা এবং মুখ: বড় মাথা; উচ্চ কপাল; বৃহৎ এন্টিরির ফ্রন্টানেল ("নরম স্পট"); দুর্নীতিগ্রস্ত কানের দুল; ফ্ল্যাট চেহারা মুখ
- মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের: অস্বাভাবিক মস্তিষ্কের বিকাশের উদ্ভব ; শ্রবণ এবং দৃষ্টি ক্ষয়; গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং উন্নয়নমূলক বিলম্ব; হ্রাস বা অনুপস্থিত reflexes
- লিভার: ক্ষতিকারক ফাংশন সঙ্গে লিভার বৃদ্ধি; নেবা
- কিডনিস: র্যাণাল স্নায়ু; hydronephrosis
- পেশী এবং হাড়: খুব কম পেশী টোন (হাইপোটনিয়া); হাত, পায়ে এবং পায়ে হাড়ের ত্রুটিগুলি
রোগ নির্ণয়
Zellweger সিন্ড্রোমের সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশু এবং মাথার মুখটির স্বতন্ত্র আকৃতির নির্ণয়ের একটি সূত্র প্রদান করে। Zellweger সিন্ড্রোম খুব দীর্ঘ চেন ফ্যাটি এসিড (ভিএলসিএফএ) এর ভিত্তি সৃষ্টি করে, তাই ভিএলসিএফএর জন্য একটি পরীক্ষা রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারে। এই এবং অন্যান্য অত্যন্ত বিশিষ্ট জৈবরাসায়নিক এবং জেনেটিক পরীক্ষার নির্দিষ্ট পরীক্ষার কেন্দ্রে করা যেতে পারে।
চিকিৎসা
অগ্রগতি গবেষণা Zellweger সিন্ড্রোম বোঝার মধ্যে তৈরি হয়েছে সত্ত্বেও, কোন প্রতিকার এখনো বিদ্যমান, এবং ব্যাধি সঙ্গে জন্ম হয় শিশু সাধারণত প্রথম বছরের মধ্যে মারা যায়। চিকিৎসা সংক্রান্ত যত্নগুলি লক্ষণগুলি যেমন, লিভার ডিসিশনশন এবং সিজারস হিসাবে উপস্থিত থাকে সেগুলির উপর মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করে। খাদ্যের ভিএলসিএফএ পরিমাণ পরিবর্তন করা একটি কার্যকর চিকিত্সা হিসেবে দেখানো হয় নি।
উপরন্তু, শারীরিক, পেশাগত, এবং বক্তৃতা থেরাপী খাওয়ার এবং সান্ত্বনা বিষয় সাহায্য করতে পারেন।
জেনেটিক কাউন্সেলিং
জেনেলিক পরীক্ষার মাধ্যমে জেলহেগর সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য Zellweger বর্ণালী রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ সম্ভব। Zellweger সিনড্রোম একটি অটোসোলেল অপ্রতিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার মানে শিশুরা যদি এটি উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হয় তবে তা বিকাশ করে। যদি এই ক্ষেত্রে, প্রতিটি ভবিষ্যতের শিশু Zellweger সিন্ড্রোম সঙ্গে জন্মগ্রহণের একটি 25 শতাংশ সুযোগ আছে।
জেনেটিক কাউন্সিলাররা আপনার ঝুঁকিতে আপনাকে কথা বলতে সহায়তা করতে পারে।
সূত্র:
চেদভী, এ, এবং ক্লার্ক, জি (2002)। পেরক্সিসোমাল রোগ। eMedicine।
গ্রেয়ার, জে। (2005)। শৈশবকালীন জেলহেগর সিন্ড্রোমের স্বীকৃতি অ্যাড নিউনatal কেয়ার, 5 (1), 5-13