মেরুদন্ডী পেশীবহুল ক্ষত - SMA

1 -

সুষুম্না পেশী বিরূপতার সংক্ষিপ্তসার - এসএমএ

মেরুদন্ডী পেশীবহুল ক্ষত (এসএমএ) একটি বিরল জেনেটিক রোগ যার ফলে মেরুদন্ডী স্নায়ু থেকে শাখা নিয়ন্ত্রণ স্নায়ুতন্ত্রের উপর প্রভাব ফেলে, যা স্বেচ্ছাসেবী পেশীর উপর আছে। এসএমএ প্রধানত ছেলেমেয়েদের কষ্ট দিচ্ছে।

এসএমএ-র সাথে শিশুটি শ্বাস-প্রশ্বাস , চুষা এবং ত্বক যেমন গুরুত্বপূর্ণ ফাংশন ক্ষতিগ্রস্ত হবে। অতিরিক্ত সংক্রমণ এই ধরনের হানাহানি থেকে বেরিয়ে আসতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, দুর্বল ব্যাক পেশীগুলির কারণে অস্বাভাবিক মেরুদন্ডের কার্ভগুলি ফুলে যেতে পারে, ফুসফুসের সংকোচন দ্বারা শ্বাসকষ্ট প্রক্রিয়া আরও জটিল করে তুলতে পারে।

খাওয়ানোর টিউবগুলির আগমনের পূর্বে, এসএমএ টাইপ 1 (সর্বাধিক তীব্র ধরনের) ক্ষেত্রে গলতে গণ্ডগোলের সময় প্রায়ই মৃত্যু ঘটে। এসএমএ শিশুদের জীবিত (এবং আরামদায়ক, অন্তত বছর আগের তুলনায়) রাখা শিশুদের সাহায্য করতে অনেক সহায়ক ডিভাইস এখন আছে। যাইহোক, ঝুঁকি এখনও বিদ্যমান। এক চকচক করছে। চক্কর সম্ভব কারণ SMA- এর শিশুটি গলছে এবং চিবুকের পেশীগুলিকে দুর্বল করে দেয়। আরেকটি ঝুঁকি আশার বা খাদ্যের inhaling। অ্যাসপিরেশন এয়ারওয়েকে ব্লক করে সেইসাথে সংক্রমণের উৎস হতে পারে।

এসএমএ অনেকগুলি পদ্ধতিতে দেখা যায়, যা বিশেষ করে টাইপ অনুসারে পরিবর্তিত হবে। এসএমএ সব ধরনের, আপনি পেশী দুর্বলতা, ক্ষয়, এবং ক্ষয়, পাশাপাশি পেশী সমন্বয় সমস্যা আশা করতে পারেন। এই কারণটি রোগের প্রকৃতির মধ্যেই রয়েছে: এসএমএ স্বেচ্ছাসেবী পেশীর স্নায়বিক নিয়ন্ত্রণ প্রভাবিত করে।

SMA জন্য কোন প্রতিকার নেই সবচেয়ে সম্ভাব্য পূর্বাভাস প্রাথমিক সনাক্তকরণ সঙ্গে প্রায় আসে। ওষুধের অগ্রগতি SMA- এর সাথে যুক্ত জটিলতাগুলি পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে।

2 -

স্প্যানিয়াল পেশী বিরূপতা জেনেটিক্স - SMA

এসএমএ একটি হ্যাকিং জেনেটিক রোগ। এটি একটি ছোট জীববিদ্যা পাঠ যাতে বুঝতে হয়:

মানুষের শরীরের প্রত্যেকটি কোষের অংশ আছে যা জিনের নির্দেশাবলী অনুসরণ করে। কোষের যে অংশগুলি নির্দেশ করে তা প্রকৃতি, প্রোটিন দ্বারা। নির্দেশাবলীর একটি ভুল থাকে, এটি একটি ডিলিট বলা হয়। এসএমএ-তে, মস্তিষ্কে নিয়ন্ত্রণের নির্দেশ দেওয়া যা মাংসপেশী নিয়ন্ত্রণের মধ্যে রয়েছে একটি অপসারণ যা প্রিয়েনিয়ানের অভাবের কারণ করে। মোটর নৃতাত্বিকদের নির্দেশের জন্য দায়ী জিএনএন বলা হয় এসএনএন 1, বা বেঁচে থাকা মটর নিউরন।

প্রত্যেক ব্যক্তির প্রদত্ত প্রতি নির্দেশনার জন্য দুটি জোড়া জিন রয়েছে: এক জিন মাতা এবং এক বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের মধ্যে কেবলমাত্র একটি নির্দেশনা ত্রুটি থাকলে কিছু রোগ দেখা যাবে। এসএমএ হিসাবে অন্যান্য রোগ, রোগের আগে নিজেকে উপস্থাপন করা হবে আগে একটি ভুল ধারণার জন্য মা এবং বাবার উত্তরাধিকারসূত্রে জিন উভয় প্রয়োজন। SNM 1 (বেঁচে থাকা মটর নিউরন) জিন, যা SMA- এর জন্য দায়ী, সেই ধরণের জিনগুলির একটি। এর মানে হল যে একটি শিশু SMA আছে, উভয়ই ত্রুটিপূর্ণ নির্দেশাবলী (উপরে উল্লিখিত মুছে ফেলা) সহ বাবা-মায়ের একটি SMN 1 থাকতে হবে। এমনকি তারপর, গর্ভাবস্থায় 4 থেকে 1 জন শিশুটি এসএমএ পাবে। 40 জন প্রাপ্তবয়স্ক এক জিনের বাহক যার ফলে SMA হয়।

3 -

মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক প্রকারের ধরন

মেরুদন্ডী পেশীবহুলতা 6,000 নবজাতকের মধ্যে 1 প্রভাবিত করে। এটি 2 বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে মৃত্যুদণ্ডের প্রধান জেনেটিক কারণ। এসএমএ-কে বৈষম্য করা হয় যার ফলে এটি প্রভাবিত হয়। SMA বিভিন্ন ধরনের আছে। কিছু SMN 1 (বেঁচে থাকা মটর নিউরন জিন) সম্পর্কিত এবং এই নিবন্ধে আলোচনা করা হয়। এসএমএর অন্যান্য ধরন যেমন স্পিন বুলার পেশির বিরূপতা (এসবিএমএ) রয়েছে। এসএমএন 1-এর সাথে সম্পর্কিত এসএমএ উপসর্গের সূত্রপাতের তীব্রতা এবং বয়স দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা হয়; তীব্রতা ডিগ্রী, মোটর নিউরনের প্রোটিন ঘাটতি এবং প্রারম্ভিক বয়সের (প্রথম) বয়স একে অন্যের সাথে সম্পর্ক প্রদর্শন করে।

অনুভূতির বিকাশ এবং মন SMA তে সম্পূর্ণ স্বাভাবিক।

4 -

মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক ধরনের - SMA প্রকার 1

টাইপ 1 এসএমএ হল সবচেয়ে গুরুতর, ২ বছরের কম বয়সী শিশুদের প্রভাবিত করে। টাইপ 1 SMA এর নির্ণয় সাধারণত প্রথম 6 মাসের জীবনের মধ্যে তৈরি করা হয়। টাইপ 1 এসএমএ-এর সাথে বাচ্চারা স্বাভাবিক মোটর বিকাশ সাধন অর্জন করতে সক্ষম হয় না যেমন গলানো, রোলিং, বসা এবং ক্রলিং করা। SMA টাইপ 1 বাচ্চা সাধারণত 2 বছর বয়সের আগে মরতে থাকে, সাধারণত শ্বাস-প্রশ্বাস সমস্যাগুলির কারণে।

এসএমএ টাইপ 1 এর সাথে বাচ্চারা লজ্জা, নিখুঁত এবং এমনকি ফ্লপি হতে পারে। তাদের tounges একটি কীট মত ফ্যাশন সরাতে এবং একটি বসার অবস্থানে স্থাপিত যখন তারা তাদের মাথা আপ রাখা যাবে না। তাদের স্কোলিওসিসের মতো লক্ষণীয় বিকৃতি থাকতে পারে এবং পেশী দুর্বলতা থাকতে পারে, বিশেষত মেরুদণ্ডের কাছাকাছি অবস্থিত সমকক্ষ পেশীগুলির মধ্যে। 1, ২

5 -

মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক ধরনের - SMA প্রকার 2

SMA টাইপ 2, এছাড়াও ইন্টারমিডিয়েট SMA বলা হয়, SMA সবচেয়ে সাধারণ টাইপ। এটি SMA প্রকার 1 এর তুলনায় একটি দীর্ঘ মেয়াদকালের জন্য অনুমতি দেয়, কিন্তু সামগ্রিকভাবে একটি সংক্ষিপ্ত-স্বাভাবিক জীবদ্দশায়। ২0 তম বা 30 তম পর্যন্ত লাইফেশান যেতে পারে। শ্বাসনালী সংক্রমণ হল টাইপ ২ ডায়ালয়ের সবচেয়ে সাধারণ কারণ। এসএমএ টাইপ ২ এর শুরু হয় 6 থেকে 18 মাস বা তার পরে শিশুটি দেখায় যে তিনি বা তিনি সমর্থন ছাড়াই বসতে পারেন (বসার অবস্থানে অবস্থানকালে)।

টাইপ ২ এর লক্ষণগুলি আঙ্গুলের বুদ্ধি, মোটর বিলম্ব, বড় বাছুরের পেশী এবং কম্পনের অন্তর্ভুক্ত। মেরুদন্ডে সবচেয়ে নিকটবর্তী প্রক্সিমেইল পেশী দুর্বলতার সাথে প্রথম প্রভাব ফেলে; অস্ত্র আগে বাহু দুর্বল হয়ে যাবে। টাইপ 2 এসএমএর সাথে শিশুদের সাহায্য ছাড়াই চলতে পারবে না। ভাল খবর হল যে এসএমএ-র শিশুটি তাদের হাত ও হাত, যেমন কীবোর্ড, খাওয়ানো ইত্যাদির সাথে কাজ করতে সক্ষম হবে। এটি দেখানো হয়েছে যে এসএমএ টাইপ 2 দিয়ে শিশুদের খুব বুদ্ধিমান। শারীরিক থেরাপি, সহকারী ডিভাইস এবং পাওয়ার হুইলচেয়ার এসএমএ টাইপ 2 সহ শিশুদের জন্য অর্থপূর্ণ জীবনের অবদান রাখার দিকে দীর্ঘ পথ যেতে পারে।

এসএমএ টাইপ ২ এর সাথে ২ টি প্রধান সমস্যাগুলির জন্য দেখুন

• Wearespiratory পেশী সংক্রমণ হতে পারে
• স্কোলিওসিস এবং / বা কাইফোসিস দুর্বল মেরুদন্ডী পেশীগুলির কারণে হতে পারে।

6 -

মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক ধরনের - SMA প্রকার 3 এবং 4

SMA প্রকার 3, এছাড়াও হালকা এসএমএ হিসাবে পরিচিত, 18 মাস পর শুরু হয়, বা সন্তানের নিজের দ্বারা 5 হাঁটা পদক্ষেপ গ্রহণ করার পরে। হালকা এসএমএ সহ মানুষ দীর্ঘদিন ধরে বাস করে এবং কর্মজীবনের সাথে সজ্জিত পেশাদার ক্যারিয়ারও করতে পারে। এসএমএ টাইপ 3 সহ মানুষ সাধারণত সহায়তাকারী ডিভাইসগুলির উপর নির্ভরশীল হয়, এবং সারা জীবন ধরে তাদের শ্বাসযন্ত্র এবং মেরুদন্ডের কারুকাজ ঝুঁকিগুলি সম্পর্কে তারা যেখানেই থাকে সেখানে নিয়মিত নজরদারি করতে হবে। তারা তাদের জীবনে কিছু সময় হাঁটা বন্ধ ঝোঁক। যখন তারা হাঁটতে শুরু করে তখন কিশোর বয়সে এবং তাদের 40s

টাইপ 3 এসএমএ বাচ্চারা যখন সরাতে ও হাঁটা করতে পারে, তখন পেশী দুর্বলতা এবং প্রক্সিমেবল পেশীগুলির অপচয় হয়, অর্থাৎ মেরুদণ্ডের সবচেয়ে নিকটবর্তী।

একটি 4 তম ধরনের এসএমএ আছে - প্রাপ্তবয়স্ক-সূত্র SMA টাইপ 4 সাধারণত তার বা তার 30s মধ্যে যখন দেখা হয়। যেমন আপনি অনুমান করতে পারেন, এসএমএ টাইপ 4 এই রোগের তীব্রতার স্রোতে ক্ষতিকারক ফর্ম। টাইপ 4 লক্ষণগুলি টাইপ 3 এর অনুরূপ।

7 -

স্প্যানিয়াল পেশী বিরূপতা নির্ণয় এবং পরীক্ষা - এসএমএ

একটি নির্ণয়ের প্রাপ্তির প্রথম ধাপ হল তাদের বাচ্চাদের এসএমএ উপসর্গগুলি দেখাতে পিতামাতা বা কেয়ারটেকারদের লক্ষ্য করা। এই উপসর্গগুলি এই নিবন্ধের আগের পৃষ্ঠাগুলিতে বর্ণিত হয়েছে। চিকিত্সককে শিশুর একটি বিস্তারিত চিকিৎসা ইতিহাস নিতে হবে, একটি পরিবার ইতিহাস এবং একটি শারীরিক পরীক্ষা সহ।

SMA নির্ণয় করতে বিভিন্ন ধরণের পরীক্ষা রয়েছে:

• রক্ত পরীক্ষা
• পেশী বায়োপসি
• জেনেটিক পরীক্ষা
• ইএমজি

শিশুদের মধ্যে SMA জন্য পরীক্ষার সম্পর্কে অনেক সমস্যা উত্পন্ন হয়, পাশাপাশি ক্যারিয়ার অবস্থা জন্য পিতামাতার পরীক্ষা হিসাবে। 1997 সালে, এসএনএন 1 জিনের পরিমাণগত পি.সি.আর পরীক্ষার নামকরণ করা একটি ডিএনএ টেস্ট, বাজারে বেরিয়ে আসার জন্য বাবা-মায়েরা যদি তারা মিউট্যান্ট জিন বহন করে তাহলে এসএমএর কারণে তা নির্ধারণ করে দেয়। একটি রক্ত ​​নমুনা গ্রহণ করে পরীক্ষা করা হয়। সাধারণ জনসংখ্যার পরীক্ষা খুব কঠিন, তাই এটি তাদের পরিবারের জন্য SMA সঙ্গে মানুষের আছে যারা জন্য সংরক্ষিত।

পরীক্ষার সম্ভব amniocenteses বা chorionic villus নমুনা দিয়ে প্রারম্ভিক মাধ্যমে সম্ভব।

এই প্রবন্ধের সম্পদ বিভাগ পরীক্ষার জন্য কোথায় যেতে হবে তার তথ্য আছে

।

8 -

মেরুদন্ডী পেশী এন্ট্রাফি জন্য চিকিত্সা - SMA

SMA- এর জন্য চিকিত্সাটি জীবন সমর্থন, স্বাধীনতা উত্সাহিত এবং / অথবা রোগীর গুণমানের জীবনের উন্নতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছে। যত্ন এবং চিকিত্সা পদ্ধতির উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত:

• শারীরিক চিকিৎসা
• হুইলচেয়ার, শ্বাস মেশিন এবং খাওয়ানোর টিউবগুলি সহ সহায়ক যন্ত্রগুলির ব্যবহার। এসএমএ জন্য অনেক সহায়ক ডিভাইস আছে আপনার চিকিত্সা দল সঙ্গে এটি আলোচনা করা সেরা।
• মেরুদন্ডের বিকিরণ জন্য অস্ত্রোপচার

ডাক্তারগণ সুপারিশ করেন যে পরিবারগুলি একটি multidisciplinary পদ্ধতিতে একটি স্বাস্থ্যসেবা দলের সাথে কাজ করে। এসএমএ রোগীর অবশ্যই তার বা তার জীবদ্দশায় ঔষধিকভাবে মূল্যায়ন করা উচিত। পরিবারের সদস্যদের জন্য জিনগত পরামর্শ খুব গুরুত্বপূর্ণ।

কার্যকলাপটি এড়িয়ে যাওয়া উচিত নয়, বরং এভাবে যেমন বিকৃততা, সংকোচন এবং কঠোরতা প্রতিরোধ এবং গতি ও নমনীয়তার পরিসীমা সংরক্ষণ করতে ব্যবহৃত হয়; অতএব, এটি থমকে বিন্দু থেকে করা উচিত নয়। ভাল পুষ্টি রোগী তাদের পেশী ব্যবহার করতে সক্ষম হবে

9 -

মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক জন্য সম্পদ - SMA

এসএমএ জন্য জেনেটিক টেস্টিং

• ওহাইও স্টেট ইউনিভার্সিটির অণুসংক্রান্ত ডায়াগনস্টিক ল্যাবরেটরি
• পেনসিলভানিয়া স্বাস্থ্য পদ্ধতির ইউনিভার্সিটি অফ অ্যানাল পেথোলজি ল্যাবরেটরি

আরও বিস্তারিত তথ্যের জন্য - ওয়েবসাইট এবং প্রবন্ধ

• মেরুদন্ডী ক্ষতিকারক পরিবারগুলির পরিবার
• পেশী Dystrophy এসোসিয়েশন
• শ্বাস প্রক্রিয়া সংক্ষিপ্ত বিবরণ
• স্প্যানিশ পেশীর বিরূপতা এডাম হেলথ কেয়ার সেন্টার

10 -

মেরুদন্ডী পেশী বিরূপতা - এসএমএ - গ্রন্থপরিচয়

1 ডাক্তারের গাইড পাবলিশিং স্প্রিনাল পেশির বিরূপতা জন্য উপলব্ধ ক্যারিয়ার টেস্টিং এখন 6.2.97 পুনরুদ্ধারকৃত 1 আগস্ট, ২006
ফিলাডেলফিয়া এর 2 শিশু হাসপাতাল আপনার শিশু স্বাস্থ্য - মেরুদন্ডী পেশী বিরূপতা পুনরুদ্ধারকৃত 1 আগস্ট, ২006।
3 টি সাও, ব্রায়ান, এমডি, স্টোজিক, আন্দ্রে, এমডি, পিএইচডি। ইমিডিসিন.কম স্প্যানিয়াল পেশির বিরূপতা 6.8.06। পুনরুদ্ধারকৃত 1 আগস্ট, ২006।
3 পেশী ডিস্ট্রোপি এসোসিয়েশন। মস্তিষ্কের ক্ষতিকারক এপোজিম সম্পর্কিত তথ্যগুলি 1 আগস্ট, ২006 সংশোধিত
3 মেরুদন্ডী মশুর ক্ষতিকারক চিকিত্সাগত সমস্যাগুলির পরিবারগুলি 1 আগস্ট, ২006 সংশোধিত
4 নানান স্প্যানুলার পেশির বিরূপ পৃষ্ঠা 6.26.06। পুনরুদ্ধারকৃত 1 আগস্ট, ২006।