সিনড্রোম ডায়গনিস সিটি হাইব্রীডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্ট

ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করতে ব্যবহৃত একটি নতুন টেকনিক

FISH স্বতন্ত্র Hybridization মধ্যে প্রতিপ্রভ জন্য দাঁড়িয়েছে। FISH পরীক্ষা, বা FISH বিশ্লেষণ যেমন কখনও কখনও উল্লেখ করা হয়, এটি একটি অপেক্ষাকৃত নতুন সাইটোগ্যান্টিক পদ্ধতি যা একটি ক্রোমোজোমের কতগুলি অনুলিপি উপস্থাপন করে তা নির্দিষ্ট করার জন্য একটি সাইটোগেনটিসিসিস্টকে একটি ক্যরিটোপপ তৈরির সমস্ত পদক্ষেপগুলি ছাড়াই উপস্থাপন করতে দেয়। উদাহরণস্বরূপ, FISH বিশ্লেষণটি দ্রুত আপনাকে বলবে যে কত সংখ্যক 21 টি ক্রোমোসোম উপস্থিত রয়েছে, কিন্তু এটি আপনাকে সেই ক্রোমোসোমগুলির গঠন সম্পর্কে কিছুই বলতে পারে না।

কিভাবে এটা কাজ করে

FISH পরীক্ষার সাধারণত একটি নমুনা একই ক্যালোরিটি হিসাবে করা হয় - রক্ত, অ্যামনিওসাইটস বা একটি chorionic villi নমুনা। একটি FISH পরীক্ষা নির্দিষ্ট নির্দিষ্ট ক্রোমোসোম যাও binds যে একটি ফ্লোরসেন্ট প্রোবের মাধ্যমে সম্পন্ন করা হয়। এই ফ্লোরসেন্ট প্রোবগুলি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের জন্য নির্দিষ্ট ডিএনএর তৈরি হয় এবং একটি ফ্লোরসেন্ট ডাই এর সাথে ট্যাগ করা হয়। FISH বিশ্লেষণে ব্যবহৃত কোষগুলি উত্থিত বা সুশৃঙ্খল (যা 7 থেকে 10 দিন সময় নিতে পারে) করা হয় না, তাই একটি FISH বিশ্লেষণের ফলাফলগুলি একটি ক্যরিটোপের ফলাফলের চেয়ে অনেক দ্রুত পাওয়া যায়।

সাধারণত, একটি নমুনা পাওয়া যায় এবং পরীক্ষাগারে পাঠানো হয় এবং ক্রোমোসোমগুলি একটি স্লাইডে বিচ্ছিন্ন হয়। তারপর প্রোবগুলি স্লাইডে স্থাপন করা হয় এবং প্রায় 12 ঘন্টা হাইব্রিডাইজ করা (বা তাদের ম্যাচটি খুঁজে বের করতে) অনুমতি দেয়। যেহেতু প্রোবগুলির ডিএনএ তৈরি করা হয় তাই তারা তাদের নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের "মিল" ডিএনএতে সংযুক্ত হবে। উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম ২1 এর সাথে ডিএনএর একটি প্রোব তৈরি করা হয় 21 টি ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত।

হাইব্রীডাইজেশন (বা স্টিকিং) করার পরে, স্লাইডটি একটি বিশেষ মাইক্রোস্কোপের অধীনে পরীক্ষা করা হয় যা ফ্লোরোসেন্ট ইমেজ দেখতে পারে। ফ্লোরোসেন্ট সংকেত সংখ্যা গণনা করে, একটি cytogeneticist নির্দিষ্ট একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম উপস্থিত করা হয় তা নির্ধারণ করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিন্ড্রোম ছাড়া একজন ব্যক্তির দুইটি ২1 টি ক্রোমোসোমের সমতুল্য দুটি ফ্লোরোসেন্ট সংকেত থাকবে।

ট্রাইস্কোবি ২1 এর সাথে একজন ব্যক্তির তিনটি সংখ্যা ২1 টি ক্রোমোসোমের সাথে তিনটি ফ্লোরোসেন্ট সংকেত রয়েছে। সাধারণত, cytogeneticists 13, 18, 21, এক্স এবং Y ক্রোমোসোমের জন্য প্রোব ব্যবহার করবে। এইগুলি ক্রোমোসোম যা মানবজাতির জন্য ত্রৈমাসিকতার কারণ হতে পারে।

ডাউন সিন্ড্রোম নির্ণয়

যদিও এটি ক্রোমোসোম বিশ্লেষণের প্রকৃত কাঠামোটি দেখায় না, তবে FISH বিশ্লেষণটি আপনাকে বলতে পারে যে একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের অনুলিপি কতগুলি উপস্থিত রয়েছে। ডাউন সিনড্রোম ইন, cytogeneticist সংখ্যা 21 ক্রোমোসোম জন্য অনুসন্ধান ব্যবহার করে। যদি মাইক্রোস্কোপের নিচে তিনটি ফ্লুরোসেন্ট সিগন্যাল থাকে, তাহলে ডাউন সিনড্রোমের রোগ নির্ণয় করা হয়।

কিভাবে মাছ ধরার পরীক্ষা একটি Karyotype থেকে আলাদা?

FISH বিশ্লেষণ কেবল আপনাকে বলে যে নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমগুলি উপস্থিত এবং তাদের মধ্যে কতগুলি উপস্থিত রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, একটি সাধারণ FISH বিশ্লেষণ আপনাকে বলবে যে 13, 18, ২1, এক্স এবং Y ক্রোমোসোম একটি অ্যামনিয়োটিক তরল নমুনার মধ্যে উপস্থিত। FISH বিশ্লেষণ আপনাকে প্রতিটি ক্রোমোসোম সম্পর্কে তথ্য দিবে না এবং এটি আপনাকে ক্রোমোসোমের প্রকৃত গঠন সম্পর্কে তথ্য দেবে না।

সুবিধাদি

FISH বিশ্লেষণের প্রধান সুবিধা এটি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোম সম্পর্কে দ্রুত তথ্য প্রদান করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তিন থেকে চার দিনের মধ্যে এটি একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক 21 টি ক্রোমোসোমের একটি অনুলিপি কতগুলি কপি থাকতে পারে তা জানাতে পারে।

বিপরীতে, একটি ঐতিহ্যগত ক্যরাইটিপ দুটি সপ্তাহ পর্যন্ত সময় নিতে পারে।

অসুবিধেও

কিরিটোপায়েডের তুলনায় FISH বিশ্লেষণের প্রধান অসুবিধা হচ্ছে যে FISH বিশ্লেষণটি আপনাকে সমস্ত ক্রোমোসোমের অধ্যয়ন সম্পর্কে কম তথ্য দেয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি সাধারণ জন্মপূর্ব FISH পরীক্ষা আপনাকে বলবে কতগুলি সংখ্যা 13, 18, ২1, X এবং Y ক্রোমোজোম উপস্থিত রয়েছে (অর্থাৎ, দুইটি কপি বা তিনটি আছে কিনা) তবে অন্য কোনও ক্রোমোজোমের ব্যাপারে আপনাকে কোন তথ্য দেবে না বা ক্রোমোসোমের প্রকৃত গঠন সম্পর্কে কোন তথ্য।

আপনার ডাক্তার জিজ্ঞাসা কি

• পরীক্ষাগারে আপনি কি পরীক্ষাগার ব্যবহার করছেন?
• আমার বীমা FISH পরীক্ষার খরচ আবরণ কি?

• ডাউন সিনড্রোমের জন্য FISH পরীক্ষা কতটা নির্ভরযোগ্য?
• FISH ফলাফলগুলি পেতে কতদিন লাগবে (আমার অ্যামিও বা সিভিএস থেকে)?
• ল্যাব কি সম্পূর্ণ ক্যালোরিটিও করে?
• কিরিটোপের ফলাফল পেতে কতক্ষণ লাগবে?

শেষের সারি

FISH বিশ্লেষণে একটি ভ্রূণের ক্রোমোসোম সম্পর্কে দ্রুত, কিন্তু সীমিত তথ্য সরবরাহের সুবিধা রয়েছে। প্রশ্ন উত্তর দেওয়ার ক্ষেত্রে এটি খুব ভাল - "আমার বাচ্চা কি ট্রিসোমিবি ২1?" কিন্তু এটি অন্যান্য স্ট্রাকচারাল ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলি যেমন ট্রান্সলোকেশন এবং ডিলিটেশন সম্পর্কে সীমিত তথ্য প্রদান করে।

_{সোর্স}

_{আমেরিকান কলেজ অব ওস্টেট্রিকিয়ানস এবং স্ত্রীরোগোলজিস্টস (ACOG)। ভ্রূণ ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির জন্য স্ক্রীনিং। ACOG অনুশীলন বুলেটিন, নম্বর 77, জানুয়ারী 2007।}

_{জাতীয় হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট। সিচুয়েশন হাইব্রীডাইজেশন (এফআইএসএইচ) -২008-তে ফ্লোরোসেসেন্স।}