এই স্থানান্তরের প্রভাব নির্ভর করে কিনা তা সুষম নয় কিনা
একটি রবার্টসিয়ান স্থানান্তরণ দুটি ধরণের ক্রোমোসোমাল অনুবাদকগুলির মধ্যে একটি। একটি ক্রোমোজোম বন্ধ হয়ে গেলে আরেকটি ক্রোমোজোমের লম্বা ছাপানো হয়। ক্রোমোসোমগুলি অক্ষর x এর মতো আকৃতির। ক্রোমোজোমের উপরের অংশকে ছোট অস্ত্র বলা হয়। ক্ষুদ্র অস্ত্রগুলির নীচে অর্ধেকের সাথে সংযুক্ত করা হয়, লম্বা অস্ত্রগুলি, একটি সেন্ট্রোম্রের দ্বারা।
একটি রবার্টসিয়ান স্থানান্তরে, ছোট অস্ত্রগুলি ভেঙ্গে যায় এবং শেষের দিকে সেন্ট্রোম্রারের সাথে দীর্ঘ অস্ত্রগুলি একত্রিত হয়।
রবার্টসিয়ান অনুবাদগুলি সমান বা ভারসাম্যপূর্ণ হতে পারে। সুষম রবার্টসানিয়ান অনুবাদগুলি কোন উপসর্গের সৃষ্টি করে না এবং এটি জীবনযাত্রাকে প্রভাবিত করে না। এই ধরনের স্থানান্তরের সাথে মানুষ বাহক বলে মনে করা হয়। রবার্টসন ট্রান্সলেশনের ক্যারিয়ারগুলি স্বাভাবিকের পরিবর্তে 45 টি ক্রোমোসোম রয়েছে। অসমর্থিত ফর্মগুলির সাথে স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলিও রয়েছে এবং ছোটোখাটো জীবনযাত্রারও হতে পারে। যদি একটি 21 নম্বর ক্রোমোসোম একটি স্থানান্তরণ গঠন জড়িত হয়, এটি ডাউন সিনড্রোম হতে পারে।
শুধুমাত্র নির্দিষ্ট নির্দিষ্ট ক্রোমোসোম রবার্টসোনিয়ান অনুবাদকগুলি তৈরি করতে পারে - ক্রোমোসোম 13, 14, 15, 21, এবং ২২।
কারণসমূহ
অধিকাংশ ক্ষেত্রে, রবার্টসানিয়ান অনুবাদগুলি এলোমেলোভাবে ঘটবে। শুক্রাণু এবং ডিম (আরো সাধারণভাবে ডিম) গঠন করা হয় যখন translocations ঘটে। আপনি এটি করার জন্য কিছুই করেন নি এবং এটি প্রতিরোধ করার জন্য আপনি কিছুই করতে পারেননি।
1,000 জন মানুষের মধ্যে একজন রবার্টসোনিয়ান স্থানান্তরের সাথে জন্মগ্রহণ করেন।
আমি যদি একজন ক্যারিয়ার করি তাহলে কি হয়?
আপনি যদি কোনও ক্যারিয়ার করেন তবে আপনি যতক্ষণ না গর্ভবতী হন এবং যতক্ষণ না গর্ভবতী হন ততক্ষণ পর্যন্ত আপনার কোনও উপসর্গ দেখা যাবে না। একটি সুষম রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোসন বহনকারী পুরুষদের কম শুক্রাণু গণনা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। ক্যারিয়ারগুলিও গর্ভাবস্থার ক্ষতির ঝুঁকি বাড়ায়।
একই ক্রোমোজোমের দুটি লম্বা অস্ত্র আছে এমন ব্যক্তিরা অসম্পূর্ণ ক্রোমোসোমের সাথে শুক্রাণু ও ডিম উৎপন্ন করে পুরো মেয়াদে এটি অসম্ভব করে তোলে - 13:13, 14; 14, 15; 15, ২1, ২1, ২২; গর্ভাবস্থা ঘটতে।
অন্য সব বাহক জন্য, চার সম্ভাব্য গর্ভাবস্থার ফলাফল আছে:
- গর্ভাবস্থা এবং শিশুর উভয় স্বাভাবিক গর্ভধারণটি শব্দটি বহন করা হয় এবং শিশুর স্বাভাবিক 46 ক্রোমোসোমের সাথে জন্ম হয়।
- গর্ভাবস্থা স্বাভাবিক কিন্তু শিশুর একটি সুষম রবার্টসিয়ান স্থানান্তরণ বহন করে। এই ক্ষেত্রে, শিশু (যেমন তাদের পিতা বা মাতা) স্থানান্তরণ বহন করে এবং কোন সুস্পষ্ট স্বাস্থ্য বা উন্নয়নশীল অক্ষমতা নেই।
- একটি ক্রোমোজম ডিসর্ডারের সাথে শিশুর জন্ম হয়। বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুরা ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেয়।
- গর্ভাবস্থায় গর্ভপাত হয় বা পুরোপুরি ফর্ম না। যদি শুক্রাণু বা ডিমের সুষম ক্রোমোসোম থাকে না, তবে গর্ভাবস্থায় সঠিকভাবে গর্ভপাত করা হয় না, মদ্যপ করে অথবা মৃতু্যর ফলে জন্ম হয়।
যদি আপনি একটি রবার্টসিয়ান স্থানান্তরণ নিয়ে যান এবং গর্ভবতী হওয়ার চেষ্টা করছেন, তাহলে আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে আরও জানতে জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে কথা বলুন, বিশেষ করে
ভারসাম্যহীন রবার্টসোনীয় অনুবাদক
একটি রবার্টসোনিয়ান স্থানান্তরণ স্বাস্থ্য এবং উন্নয়নশীল অক্ষমতা উত্পাদন করতে পারে যদি এটি ভারসাম্যহীন হয়।
অসম্পূর্ণ স্থানান্তরের সবচেয়ে সাধারণ ধরন হল ট্রান্সক্লেশন ডাউন সিনড্রোম ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম নিয়মিত ডাউন সিনড্রোমের একই উপসর্গ এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি সৃষ্টি করে। ডাউন সিন্ড্রোমের স্থানান্তরের প্রকারে, শিশুটির তিনটি অনুলিপি ক্রোমোজোম 21 এর পরিবর্তে ২ টি। এই ধরনের ডাউন সিনড্রোমের অধিকাংশ শিশু ক্রোমোজোমিকাল স্বাভাবিক পিতামাতার কাছে জন্ম নেয়। যাইহোক, ভারসাম্যপূর্ণ বাহকেরাও সাধারণত, এই ধরণের ডাউন সিনড্রোমের সাথে শিশুদের খুব কমই থাকতে পারে।
অন্য অসমর্থিত রবার্টসোনিয়ান অনুবাদগুলি ট্রোজলোনিস ট্রাইসোমিবি 13 অন্তর্ভুক্ত করে, যার ফলে পটাও সিন্ড্রোম হয়; অপ্রয়োজনীয় অসম্পূর্ণতা, যার ফলে ক্রোমোসোম নিজে নিজে সংশোধন করার চেষ্টা করে; সংশোধিত ক্রোমোসোম 14, যা উন্নয়নশীল বিলম্বের কারণ হতে পারে; এবং ক্রোমোজোম 15 সংশোধন করে, যা প্রাদার-উইলি সিন্ড্রোম বা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের অনুরূপ লক্ষণগুলি সৃষ্টি করতে পারে।
উৎস:
RareChromo। রবার্টসোনিয়ান অবলোপশন (2005)।
MedicineNet। একটি রবার্টসোনিয়ান স্থানান্তর এর সংজ্ঞা (2012)।