চার্জ সিনড্রোম: অনেক বৈশিষ্ট্য সঙ্গে একটি জেনেটিক রোগ

কিভাবে এই জটিল চিকিৎসা রোগের অনুভূতি করা

1981 সালে, শিশুরা স্বীকৃত হয়েছে যে জন্মগত ত্রুটিগুলির ক্লাস্টারগুলি বর্ণনা করতে CHARGE শব্দটি তৈরি করা হয়েছিল। চার্জের জন্য:

• কোলবোমা (চোখ)
• কোন ধরনের হার্ট ত্রুটিগুলি
• এরেসিয়া (পোননাল)
• প্রতিবন্ধকতা (বৃদ্ধির এবং / বা উন্নয়ন)
• জিনগত অনিয়ম
• কানের অনিয়ম

এটি সুপারিশ করা হয়েছিল যে সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় এই চারটি বৈশিষ্ট্যগুলির উপর ভিত্তি করে করা হবে।

তখন থেকে, ডাক্তাররা স্বীকৃত করেছেন যে ডায়গনিস্টের জন্য এই সংজ্ঞা এবং নিয়ম চার্জ সিন্ড্রোমের অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি বিবেচনা করে না, অথবা এই সত্য যে সিন্ড্রোমের কিছু শিশু নির্ণয়ের জন্য মানদণ্ড পূরণ করেনি।

চার্জের সিন্ড্রোমের জেনেটিক্স

CHARGE সিনড্রোমের সাথে যুক্ত একটি জিন ক্রোমোজোম 8 এ সনাক্ত করা হয়েছে এবং CHD7 জিনের পরিব্যক্তি (সিএইচডি 7 জিন বর্তমানে সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত একমাত্র জিন বলেই ধরা হয়।) যদিও এখন এটি চার্জ সিনড্রোম একটি জটিল চিকিৎসা সিনড্রোম একটি জেনেটিক ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট, নাম পরিবর্তন করা হয়নি। যদিও CHD7 জিন পরিব্যক্তি একটি অটোসোলেবল প্রভাবশালী ফ্যাশন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি নতুন মিউটেশন থেকে আসে এবং শিশু সাধারণত সিন্ড্রোম সঙ্গে পরিবারের একমাত্র সন্তান।

চার্জের সিন্ড্রোমের ঘটনা

চারেজ সিনড্রোম বিশ্বব্যাপী প্রায় 8,500 থেকে 10,000 জন জন্মের প্রায় 1 টির মধ্যে ঘটে।

চার্জের সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি

CHARGE সিনড্রোমের সাথে একটি শিশুর শারীরিক বৈশিষ্ট্যাবলী প্রায় স্বাভাবিক থেকে গুরুতর পর্যন্ত। সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেওয়া প্রতিটি সন্তানের বিভিন্ন শারীরিক সমস্যা থাকতে পারে এবং কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য বা জন্মগত ত্রুটিগুলি হতে পারে:

সি- কলোবোমা অফ দ্য আই:

• এই ব্যাধি চারেজ সিন্ড্রোমের নির্ণিত প্রায় 80 থেকে 9 0 শতাংশ মানুষকে প্রভাবিত করে

• একটি কোলোওবায়া চোখের ছিদ্রের মধ্যে সাধারণত একটি ফিশার (ক্র্যাক) গঠিত
• এক বা উভয় চোখ খুব ছোট হতে পারে (মাইক্রোফথেলমস) বা অনুপস্থিত (anophthalmos)

সি একটি ক্র্যানিয়াল নার্ভ অ্যাবনিমরম্যাটিকেও উল্লেখ করতে পারে:

• চার্জের সিন্ড্রোমের সাথে 90 থেকে 100 শতাংশ লোকের গন্ধ (অ্যান্সমিয়া) হ্রাস বা সম্পূর্ণ হ্রাস রয়েছে
• 70 থেকে 80 শতাংশ মানুষ গ্রাস করতে অসুবিধা হয়।
• সিন্ড্রোমের 50 থেকে 9 0 শতাংশ লোকের মধ্যে এক বা উভয় দিকের মুখের পক্ষাঘাত ( পক্ষাঘাত ) ঘটে

এইচ- হার্ট ত্রুটি:

• 75 শতাংশ ব্যক্তির হৃদরোগের বিভিন্ন ধরনের ক্ষতি হয়
• সবচেয়ে ঘন ঘন হৃদরোগ হ'ল হৃদয়ের একটি গর্ত ( আদ্রিয়ান সেপ্টাল দোষ )

এ- চুনাইয়ের আতিসিয়া:

• একটি এন্ট্রেসিয়া শরীরের একটি উত্তরণ সংকোচন অনুপস্থিতি বোঝায়। CHARGE সিনড্রোমের সাথে, এক বা উভয় দিকের অনুনাসিক সাইনোসিসের পিছনে (স্টেনোসিস) সংকীর্ণ হয় বা গলা (এরেসিয়া) এর সাথে সংযুক্ত হয় না।
• চার্জের সিন্ড্রোমের 35 থেকে 65 শতাংশ লোক এই এন্ট্রেসিয়া উপস্থিত রয়েছে

R- প্রতিবন্ধকতা (মানসিকতা এবং বৃদ্ধি)

• চারেজ দ্বারা প্রভাবিত ব্যক্তিদের 70 শতাংশ আইকিউ হ্রাস যা প্রায় স্বাভাবিক থেকে গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধী হতে পারে
• 80 শতাংশ ব্যক্তির বৃদ্ধি হ্রাসের দ্বারা প্রভাবিত হয়, এবং এই বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা সাধারণত প্রথম ছয় মাসের জীবনে সনাক্ত হয় যখন শিশু স্বাভাবিকভাবে বেড়ে যায়

• বৃদ্ধির হার হ্রাসের হ্রাসের ঘাটতি এবং / বা খাওয়ানোর অসুবিধা (সন্তানের বৃদ্ধির পর শিশুকালের পরে দেখা যায়)

জি- জিনতত্ত্বের নিম্নগামী:

• নিম্নগামী যৌনাঙ্গ নারীদের মধ্যে চার্জ সিন্ড্রোমের একটি লৌকিক চিহ্ন, কিন্তু নারীদের মধ্যে এত বেশি নয়
• 80 থেকে 9 0 শতাংশ পুরুষ অনুন্নত প্রবৃদ্ধি দ্বারা প্রভাবিত, তবে সিন্ড্রোমের সাথে নারীদের মাত্র 15 থেকে ২5 শতাংশ প্রভাবিত হয়

ই- কানের অস্বাভাবিকতা:

• কানের অস্বাভাবিকতাগুলি 95 থেকে 100 শতাংশ মানুষের মধ্যে বহিরাগত কণিকার বিকৃতি প্রভাবিত করে যা দৃশ্যমান হতে পারে
• 60 থেকে 90 শতাংশ মানুষ ভেতরের কানের সমস্যা অনুভব করে, যেমন অস্বাভাবিক অর্ধবৃত্তাকার খাল বা স্নায়ুগত ত্রুটিগুলি যা বধিরতা দেখা দিতে পারে

অন্যান্য অনেক শারীরিক সমস্যা রয়েছে যেমন CHARGE সিন্ড্রোমের একটি শিশু উপরে উল্লিখিত এই আরো সাধারণ লক্ষণগুলি ছাড়াও থাকতে পারে। এটি ভ্যাটের সিনড্রোমের মত নয়, যা আরও জন্মগত ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত করার জন্য তার আদ্যক্ষরাও পরিবর্তন করে।

CHARGE সিন্ড্রোমের সাথে কিভাবে একটি শিশু নির্ণয় করা হয়?

CHARGE সিনড্রোমের নির্ণয়ের প্রতিটি সন্তানের দ্বারা প্রদর্শিত শারীরিক উপসর্গ এবং বৈশিষ্ট্যের ক্লাস্টারের উপর ভিত্তি করে। তিনটি সবচেয়ে বেশি লক্ষণগুলি হল 3 সি এর: কলোবোমা, চৈনাল অ্যান্রেসিয়া এবং কানগুলোতে অস্বাভাবিক অর্ধবৃত্তাকার খাল।

অন্য প্রধান উপসর্গ যেমন কান অস্বাভাবিক চেহারা, যা চার্জের সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে সাধারণ কিন্তু অন্য অবস্থার মধ্যে কম সাধারণ। কিছু উপসর্গ যেমন, হৃদরোগের মতো, অন্যান্য সিন্ড্রোম বা অবস্থার মধ্যেও এটি ঘটতে পারে, এবং এইভাবে নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণে সহায়ক হতে পারে।

চার্জের সিন্ড্রোম থাকার সন্দেহে একটি শিশু একটি মেডিকেল জেনেটিকস্টের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত যা সিন্ড্রোমের সাথে পরিচিত। জেনেটিক পরীক্ষা করা সম্ভব, কিন্তু এটি ব্যয়বহুল এবং শুধুমাত্র নির্দিষ্ট ল্যাবরেটরিজ দ্বারা সঞ্চালিত হয়।

কিভাবে চার্জের সিন্ড্রোম আচরণ করা হয়

CHARGE সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেওয়া শিশুগুলির অনেকগুলি চিকিত্সাগত ও শারীরিক সমস্যা রয়েছে, যার মধ্যে কিছু, যেমন হৃদরোগের মতো, জীবন-হুমকি হতে পারে। এই ধরনের একটি দুর্ঘটনা চিকিৎসার জন্য বিভিন্ন ধরণের চিকিৎসা এবং / অথবা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

শারীরিক, পেশাগত এবং বক্তৃতা থেরাপির একটি শিশুর তার / তার উন্নয়নমূলক সম্ভাব্যতা পৌঁছতে সাহায্য করতে পারেন। চার্জের সিন্ড্রোমের অধিকাংশ শিশুকে বিশেষ শিক্ষা প্রয়োজন হবে কারণ শুনানির ও দৃষ্টি ক্ষতির কারণে উন্নয়ন ও যোগাযোগের বিলম্ব ঘটবে।

চার্জের সিন্ড্রোমের সাথে মানুষের জীবনযাপনের মান

যেহেতু উপসর্গগুলি চার্জ সিন্ড্রোম সহ কোনও এক ব্যক্তির ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, সেগুলি সিন্ড্রোমের সাথে "সাধারণ" ব্যক্তির জন্য জীবন কি ধরণের? এক গবেষণায় দেখানো হয়েছে যে এই রোগের সাথে বসবাসকারী প্রায় 50 জন মানুষ 13 থেকে 39 বছর বয়সী। সামগ্রিকভাবে, এই মানুষের মধ্যে গড়ে বৌদ্ধিক স্তর 4 তম গ্রেড অ্যাকাডেমিক স্তরে ছিল। সবচেয়ে ঘন ঘন সমস্যাগুলি হাড়ের স্বাস্থ্যের বিষয়, ঘুমের শ্বাসনাশপ , রেটিনাল আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা আলাদা সমস্যা , উদ্বেগ এবং আগ্রাসন। দুর্ভাগ্যবশত, সংবেদী বিষয় পরিবারের বাইরের বন্ধুদের সাথে সম্পর্কের মধ্যে হস্তক্ষেপ করতে পারে, তবে থেরাপি, বক্তৃতা, শারীরিক বা পেশাগত খুব সহায়ক হতে পারে। এটা পরিবারের এবং বন্ধুদের জন্য সহায়ক, বিশেষ করে এই সংবেদী বিষয় সম্পর্কে সচেতন হতে, শুনানির সমস্যা শতাব্দী জন্য ধাতু প্রতিবন্ধক হিসাবে ভুল হয়েছে হিসাবে ।

_{সূত্র:}

_{হার্টশোর্নি, এন, হুডসন, এ।, ম্যাককাস্পি, জে। এট আল চার্জের সিন্ড্রোমের সাথে প্রাপ্তবয়স্ক এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনযাত্রার মান। আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স। পার্ট A 2016। 170 (8): ২01২-21।}

_{হুডসন, এ।, ট্রাইডার, সি, এবং কে। ব্লেক চার্জের সিন্ড্রোম পর্যালোচনাতে শিশুরা 2017. 38 (1): 56-59}

_{ভেসুর, এ।, ল্যাঙ্গারিস, এম।, ফ্রি, আর। এট আল চার্জ সিনড্রোম ভাষা উন্নয়ন বিষয়ে শুনানির ক্ষতি এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা প্রভাব। আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স। পার্ট A 2016। 170 (8): ২0২২-30}

_{মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স চার্জের সিন্ড্রোম 01/03/17 আপডেট করা হয়েছে https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}