ডুচেন মেসারুলার ডিস্ট্রাফি

জেনেটিক পেশী ব্যাধি

ডুচেন পেশির ডিস্ট্রোফাই (DMD) হল নব্য ধরনের পেশীবহুল ডাইস্ট্রোপাই, যা জিনগত রোগের একটি গ্রুপ যা শরীরের স্বেচ্ছাসেবী পেশীর ব্যবহার প্রভাবিত করে। Duchenne এমডি একটি X- লিঙ্ক disorder হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। যেহেতু এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, ডুচেইন এমডি প্রধানত ছেলেদের প্রভাবিত করে। মেয়েদের DMD- এর জন্য জিনের উত্তরাধিকারী হতে পারে কিন্তু রোগের কোন উপসর্গ নেই।

Duchenne এমডি প্রতি 3,500 বাস পুরুষ জন্ম প্রতি 1 (প্রতি বছর প্রায় 20,000 নতুন ক্ষেত্রে) প্রায় 1 প্রভাবিত করে। এটি সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের শিশুদের প্রভাবিত করে। ডিএমডি এর জিনটি ডিস্ট্রফিনের অনুপস্থিতি, একটি প্রোটিন যা পেশী কক্ষগুলিকে অক্ষত রাখা রাখতে সাহায্য করে। এর মানে হল যে পেশী কোষগুলি সহজে ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং সময়ের সাথে দুর্বল হয়ে যায়।

লক্ষণ

Duchenne পরিচালকের সঙ্গে একটি ছেলে সাধারণত সাধারণত একটি শিশু হিসাবে বিকাশ। DMD- র উপসর্গ সাধারণত ২ থেকে 6 বছরের মধ্যে শুরু হয়। প্রভাবিত শিশুটি হতে পারে:

• পায়ে এবং পেলভের দুর্বলতার কারণে হাঁটা, দৌড়াতে বা সিঁড়িতে চড়তে অসুবিধা হয়
• মাথা উত্তোলন করার লড়াই, বা দুর্বল ঘাড় রয়েছে
• মেঝে থেকে উঠতে সাহায্য প্রয়োজন
• তার পা সরাইয়া সঙ্গে পদব্রজে ভ্রমণ
• দাঁড়ানো এবং তার বুকে এবং পেট সঙ্গে পদব্রজে ভ্রমণ আউট পদচারণা (বা ফিরে একটি শাসন আছে)
• গোরের চালককে তল্লাশি থেকে উঠতে ব্যবহার করুন (দুর্বল পা পেশির কারণে সোজা হয়ে দাঁড়াবার পরিবর্তে তার পায়ে হাত তুলুন)

Duchenne এমডি শেষ পর্যন্ত শরীরের সব পেশী প্রভাবিত করে, হৃদয় এবং শ্বাস মস্তিষ্ক সহ, যাতে শিশুর বৃদ্ধা উপসর্গ বৃদ্ধি হতে পারে:

• অবসাদ
• শ্বাস কষ্ট অসুবিধা
• একটি বর্ধিত হৃদয়ের কারণে হার্টের সমস্যা
• বয়স 12 দ্বারা পায়চারি করার ক্ষমতা হ্রাস
• অস্ত্র এবং হাত দুর্বলতা

রোগ নির্ণয়

Duchenne এমডি এর নির্ণয় সাধারণত সন্তানের প্রিস্কুল্লি বছরগুলিতে উপসর্গের উন্নয়ন উপর ভিত্তি করে। বাবা বা পিতা বাচ্চাদের সিঁড়ির উপরে বা অন্যান্য শিশুদের সাথে তাল মেলাতে অসুবিধা দেখা দিতে শুরু করে।

DMD এর প্রাথমিক পর্যায়ে, ক্রিয়েটিনিন কিনাস (সি কে বা সিপিকিতে) একটি রক্ত ​​পরীক্ষায় উচ্চ মাত্রার মাত্রা প্রদর্শন করতে পারে যা 10 থেকে 100 গুণ বেশি স্বাভাবিক। এই পরীক্ষাটি দেখায় যে পেশী ক্ষতি ঘটছে কিন্তু নির্ণয়ের নিশ্চয়তা দেয় না। জেনেটিক পরীক্ষা - DMD জিনের উপস্থিতি খোঁজার - নির্ণয়ের নিশ্চিত করার সর্বোত্তম উপায়। একবার একটি শিশু DMD আছে বলে পরিচিত হয়, অন্য পরিবারের সদস্যদের যারা এছাড়াও জিন থাকতে পারে দেখতে পরীক্ষা করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

Duchenne এর MD সম্পর্কে অনেক গবেষণা করা হচ্ছে যদিও, এখনও পর্যন্ত কোন প্রতিকার বা সময়ের সাথে খারাপ হয়ে উঠছে রোগ বন্ধ করার একটি উপায় নেই। ঔষধ prednisone পেশী ক্ষতি হ্রাস, ক্ষমতা উন্নত করতে পারেন, এবং শক্তি পুনরুদ্ধার করতে সাহায্য, কিন্তু দীর্ঘ সময় নেওয়া যখন এটি গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া আছে হার্টের সমস্যা থাকলে ঔষধ নেওয়া প্রয়োজন হতে পারে। শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি নমনীয়তা বজায় রাখতে এবং চুক্তি থেকে দুর্বল পেশীগুলিকে প্রতিরোধ করার জন্য সহায়ক। এরাবিক কার্যকলাপ যেমন সাঁতার হিসাবে DMD সঙ্গে ছেলেদের জন্য খুব ভাল। স্পিচ থেরাপির প্রয়োজন হলে শিশুকে কথা বলতে বা যোগাযোগ করতে অসুবিধা হতে পারে।

রোগের অগ্রগতি হিসাবে, ছেলেটি যেমন ধনুর্বন্ধনী এবং একটি হুইলচেয়ার হিসাবে অভিযোজিত ডিভাইসের প্রয়োজন হবে। শ্বাস সমস্যার কারণে, কিছু ছেলেমেয়ে তাদের শ্বাসনালী (উইন্ডপাইপ) মধ্যে একটি tracheostomy নল স্থায়ীভাবে রাখা প্রয়োজন হতে পারে, এবং কিছু একটি respirator প্রয়োজন হতে পারে।

এমনকি সেরা চিকিৎসা সহ, Duchenne এমডি সঙ্গে তরুণ পুরুষদের সাধারণত কারণে জীবনের হুমকী হৃদয় এবং শ্বাস সমস্যা যে রোগের কারণে বিকাশের কারণে তাদের ত্রিশের দশকের অতিক্রম বেঁচে থাকে না।

> সোর্স:

> "ডুচেন মস্তিষ্কে Dystrophy (DMD)।" রোগ। জুলাই ২007. পেশী ডিস্ট্রোপি এসোসিয়েশন।

> "এনআইএনডিএস পেশী ডিস্ট্রপি ইনফরমেশন পেজ।" ডিসঅর্ডারস। 15 সেপ্টেম্বর ২008. ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট > নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডার এবং স্ট্রোক।

> "ডুচেন সম্পর্কে।" Duchenne বুঝতে মূল প্রকল্প পেশী Dystrophy 1 অক্টোবর ২008