Neurofibromatosis একটি জিনগত স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি যার ফলে টিউমারগুলি স্নায়ুর চারপাশে বেড়ে যায়। তিন ধরনের নিউরোফিনোম্যাটোসিস রয়েছে: টাইপ 1 (এনএফ 1), টাইপ ২ (এনএফ ২) , এবং স্কুইনোটোটোসিস। একটি আনুমানিক 100,000 আমেরিকানরা নিউরোফিবরাটোসাসের একটি ফর্ম আছে। Neurofibromatosis সমস্ত জাতিগত ব্যাকগ্রাউন্ডের পুরুষ এবং নারী উভয় ক্ষেত্রে ঘটে।
Neurofibromatosis টাইপ 1টি একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা একজন ব্যক্তির মধ্যে নতুন জিন মিউটেশনের কারণে হতে পারে।
নিউরোফিবরাটাসিস টাইপ 1 জিন ক্রোমোসোম 17 এ অবস্থিত।
লক্ষণ
Neurofibromatosis টাইপ 1 হল সবচেয়ে সাধারণ টাইপ নিউরোফিনোমাটোসিস। এটি প্রায় 4,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 এর মধ্যে ঘটে। এনএফ 1 এর উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:
- চামড়ার উপর হালকা বাদামি দাগ (কাফে-আউ-লাইট স্পট)
- স্নায়ুগুলি সম্পর্কে টিউমার (নিউরোফিব্রামাস বলা হয়)
- বগলে বা জাঁকজমকপূর্ণ এলাকার মধ্যে ফ্রকলেস
- চক্ষু আইরিশ নেভিগেশন বৃদ্ধি (বলা হয় Lisch nodules বা আইরিশ hamartomas)
- চোখের চক্ষু স্নায়ুর উপর টিউমার (অপটিক glioma)
- মেরুদন্ডের অস্বাভাবিক ঘূর্ণন (স্কোলিওসিস)
- অন্যান্য হাড়ের বিকৃতকরণ
NF1- এর সাথে অনেক শিশু স্বাভাবিক মাথা ব্যধি থেকে বড় এবং গড় তুলনায় কম। প্রায় 50% বক্তৃতা সমস্যা, শেখার অক্ষমতা, জখম, বা hyperactivity NF1- এর সাথেও ব্যক্তিদের মাথা ব্যথা, হৃদরোগ, উচ্চ রক্তচাপ, বা রক্তের ভয়াবহ রোগ (ভাস্কোলোপ্যাথি) থাকতে পারে।
রোগ নির্ণয়
NF1- র উপসর্গ প্রায়ই জন্মদিনে বা খুব অল্প সময়ের মধ্যে উপস্থিত হয় এবং প্রায় 10 বছর বয়সেই এটি প্রায় সবসময় উপস্থিত থাকে।
শিশুদের NF1 নির্ণয় করা হবে, তাদের উপরোক্ত উপসর্গগুলির অন্তত দুটি দেখাতে হবে। শারীরিক পরীক্ষার পাশাপাশি ডাক্তাররা কাফে-অ-লাইট স্পটগুলির জন্য ত্বকের পরীক্ষা করার জন্য বিশেষ আলো ব্যবহার করতে পারে। NF1- এ এই ছয়টি বাচ্চাগুলি উপস্থিত, এবং তারা শিশুদের মধ্যে 5 মিমি ব্যাসের বেশি বা তেরো বয়স্ক এবং বয়স্কদের মধ্যে 15 মিমি ব্যাসের বেশি পরিমাপ করে।
চৌম্বক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই), এক্স-রে, কম্পিউট টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান, এবং অন্যান্য পরীক্ষাগুলি নিউরোফিবরাম এবং অস্বাভাবিক হাড়ের সন্ধান করতে পারে। NF1 জিনের মধ্যে ত্রুটিগুলি সনাক্ত করার জন্য রক্ত পরীক্ষা করে জেনেটিক পরীক্ষা করা যায়।
চিকিৎসা
ডাক্তাররা নিউরোফিনোম্যাটোসাসে ক্রমবর্ধমান থেকে টিউমারগুলি কিভাবে থামাতে হয় তাও জানে না। ব্যথা বা দৃষ্টিভঙ্গি বা শ্রবণশক্তি সহকারে টিউমারগুলি অপসারণ করতে সার্জারি ব্যবহার করা যেতে পারে। টিউমারগুলির আকার কমাতে রাসায়নিক বা বিকিরণ চিকিত্সা ব্যবহার করা যেতে পারে। এনএফ 1-তে, স্কোলিওসিসের মতো কিছু হাড়ের ম্যালফর্মেসেশন অপারেশন বা ব্রেসিসের সাথে চিকিত্সা করা যায়।
ব্যথা, মাথাব্যথা, বা জখমের মতো অন্যান্য উপসর্গগুলি ঔষধ বা অন্যান্য চিকিত্সার মাধ্যমে পরিচালিত হতে পারে।
সূত্র:
> "নিউরোফিনোম্যাটোসাস ফ্যাক্ট পত্রক।" ডিসঅর্ডারস। 13 ডিসেম্বর ২007. নৃতাত্ত্বিক অসদাচরণ এবং স্ট্রোক জাতীয় ইনস্টিটিউট।
> "Neurofibromatosis সম্পর্কে জানতে।" নির্দিষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডার। ২7 নভেম্বর 2007. ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট।